Down syndrome

KONSEP MEDIS

A. Definisi

Kelainan bawaan sejak yang terjadi pada 1 diantara 800-900 bayi. ditandai oleh
kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi
hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan
merawat dirinya sendiri. Down syndrome merupakan kelainan kromosom
autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak
dengan dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down
merupakan cacat bawaan yang disebabkanoleh adanya kelebihan kromosom x.
Syndromini juga Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang
normal. 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

B. Etiologi
Penyebab dari Syndrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteognesis (Trisomi)
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Prostzygotic non disjunction (mosaicism)

Faktor-faktor yang berperan dalm terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non

Disjunction) adalah :

1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan
resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrome.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan
syndrome down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin pada Ibu
Terutama autoimun tiroid atau atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapatperubahanhormonal yang
dapat menyebabkan “non disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentransi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor
hormone dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama
menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nucleolus,
bahan kimia dan frekuensi koitus.

C. Manifestasi Klinis
Berat badan waktu lahirdari bayi dengan syndrome down umumnya kurang dari
normal.Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak yang lebar antara kaki
4. Fontanela Palsu
5. “Plantar Crease”
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelainan otot dan hipotonia
11. Bercak Brushfield pada Mata
12. Mulut terbuka dan lidah terjulur
13. Lekukan epikantus (Lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata
sebelah dalam
14. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
15. Jarak pupil yang lebar
 16. Oksiput yang datar
17. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar
18. Bentuk / struktur telinga yang abnormal
19. Kelainan mata , tangan, kaki, mulut, sindaktili
20. Mata sipit
D. Patofisiologi
Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom
21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu
bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom
dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang
mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada sentromer antara
kromosom 13, 14, 15. jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan
pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu normal dengan
resiko tinggi mendapatkan anak abnormal
E. Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan)
F. Penatalaksanaan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak
dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis
 untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi
neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down,
bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar
anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi
anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus
melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan
interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri
dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis
dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali
hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua

G. Pemeriksaan Diagnostik
Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam
kandungan dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil
yang berusia diatas 35 tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi dalam
darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinyadown syndrome pada janin
yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya
kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnosa dan
pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi
jantung tambahan).
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa
pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
 a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

H. Discharge Planning
1. Konseling genetic maupun amniosentesis pada kehamilan yangdicurigaiakan
sangat membantu mengurangi angka kejadian syndrome down
2. Dengan biologi molekuler, misalnya dengan “gene targeting” atau yang dikenal
sebagai “homologous recombination” sebuah gen yang dapat di nonaktifkan
3. Pencegahan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagiibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan, ibu hamil pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau hamil diatas usia 40 tahun harus
dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki
risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi
4. Fisioterapi pada down sindrom adalahmembantuanak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).
(NIC-NOC, 2013)
 KONSEP KEPERAWATAN
A. PENGKAJIAN
1. Identitas
a. Nama
Harus lengkap dan jelas, umur perlu dipertanyakan untuk
interpretasi tingkat perkembangan anak yang sudah sesuai dengan
umur, jenis kelamin.
b. Nama orang tua
c. Alamat
d. Umur
e. Pendidikan
f. Agama
g. Pekerjaan
2. Riwayat Penyakit Sekarang

Biasanya diawali dari pengalaman dan perasaan cemas ibu

klien yang melihat pertumbuhan dan perkembangan anaknya
yangterlambat tidak sesuai dengan kelompok seusianya.

3. Riwayat penyakit dahulu

Penyakit seperti rubella, tetanus, difteri, meningitis, morbili,

polio,pertusis, vricella, dan ensefalitis dapat berkaitan atau
mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan baik secara enteral
maupun parenteral.

4. Riwayat antenatal, natal, dan pascanatal

a. Antenatal
Kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah diderita serta
upaya yang dilakukan untuk mengatasi penyakitnya, berapa kali,
perawatan antenatal, kemana serta kebiasaan minum jamu-jamuan
dan obat yang pernah diminum serta kebiasaan selama hamil.
b. Natal
 Tanggal, jam, tempat pertolongan persalinan, siapa yang
menolong, cara persalinan (spontan, ekstraksi vacuum, ekstraksi
forcep, sectiosesaria, dan gamelli), presentasi kepala, dan
komplikasi atau kelainan congenital. Keadaan saat lahir dan
morbiditas pada hari pertama setelah lahir, masa kehamilan (cukup,
kurang, lebih)bulan.
c. Pascanatal
Lama dirawat di rumah sakit , masalah-masalah yang berhubungan
dengan gangguan system, masalah nutrisi, perubahan berat badan,
warna kulit,pola eliminasi, dan respons lainnya. Selama neonatal
perlu dikaji adanya asfiksia, trauma, dan infeksi.
5. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan
Berat badan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar dada
terakhir. Tingkat perkembangan anak yang telah dicapai motorik kasar,
motorik halus, kemampuan bersosialisasi, dan kemampuan bahasa.
6. Riwayat kesehatan keluarga
Sosial, perkawinan orang tua, kesejahteraan dan ketentraman,
rumah tangga yang harmonis dan pola asuh, asah, dan asih. Ekonomi
dan adat istiadat berpengaruh dalam pengelolaan lingkungan internal
eksternalyang dapat memengaruhi perkembangan intelektual dan
pengetahuan serta keterampilan anak. Di samping itu juga
berhubungan dengan persediaan dan bahan pangan, sandang, dan
papan.
7. Pola fungsi kesehatan
Pola nutrisi, makanan pokok utama apakah ASI atau PASI pada
umur anak tertentu. Jika diberikan PASI ditanyakan jenis, takaran, dan
frekuensi pemberian serta makanan tambahan yang diberikan. Adakah
makanan yang disukai, alergi atau masalah makanan yang lainnya.
Pola eliminasi, system pencernaan dan perkemihan pada anak perlu
di kaji BAB atau BAK (konsistensi, warna, frekuensi, jumlah, serta
 bau). Bagaimana tingkat toilet training sesuai dengan
tingkatperkembangan anak.
Pola aktivitas, kegiatan dan gerakan yang sudah di capai anak pada
usia sekelompoknya mengalami kemunduran atau percepatan.
Pola istirahat, kebutuhan istirahat setiaphari, adakah gangguan
tidur, hal-hal yang mengganggu tidur dan yang mempercepat tidur.
Pola kebersihan diri, bagaimana perawatan pada diri anak, apakah
sudah mandiri atau masih ketergantungan sekunder pada orang lain
atau orang tua.
8. Pemeriksaan Fisik
Keadaan umum pasien saat dikaji , kesan kesadaran, tanda-tanda
vital (perubahan suhu, frekuensi pernapasan, system sirkulasi, dan
perfusi jaringan). Kepala dan lingkar kepala hendaknya diperiksa
sampai anak usia 2 tahun dengan pengukuran diameter oksipito-
frontalis terbesar. Ubun-ubun normal : besarrata atau sedikit cekung
sampai anak usia 18 bulan.
Mata, reflex mata baik, sclera adakah ikterus, konjungtiva adakah
anemis, penurunan penglihatan (visus).
Telinga, simetris, fungsi pendengaran baik.
Mulut/leher , keadaan faring, tonsil (adakah pembesaran,
hyperemia), adakah pembesaran kelenjar limfe, lidah dan gigi (kotor
atau tidak, adakah kelainan, bengkak, dan gangguan fungsi). Kelenjar
tiroid adakah pembesaran (gondok) yang dapat mengganggu proses
pertumbuhan dan perkembangan anak.
Kulit, keadaan warna, turgor, edema, keringat, dan infeksi.
Thorak, bentuk simetris, gerakan
Paru, normal vesicular, adakah kelainan pernapasan (ronkhi
,wheezing).
Jantung, pembesaran, irama, suara jantung, dan bising.
Genitalia, testis, jenis kelamin, apakah labia mayor menutupi labia
minor pada perempuan.
 Ekstremitas, reflek fisiologis, reflek patologis, reflek memegang,
sensibilitas, tonus, dan motorik.
9. Pemeriksaan Diagnostik
Penatalaksanaan pada anak down sindrom meliputi:
1. Radiologi
2. Pemeriksaan EEG
3. Pemeriksaan CT scan
4. Thoraks AP/PA
5. Laboratorium : SE (serum elektrolit), FL, UL, DL, BUN, LED,
serum protein,IgG, IgM.
6. Konsultasi bidang THT, jantung, paru, bidang mata, rehabilitasi
medis
7. Program terapi:gizi seimbang , multivitamin, AB sesuai dengan
infeksi penyerta.
B. DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Ketidakseimbangan Nutrisi Kurang dari Kebutuhan tubuh (0002)

2. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan (D.0106)
3. Gangguan Citra Tubuh (D.0083)
 C. Intervensi keperawatan

Dx Keperawatan NOC NIC Rasional

Ketidakseimbangan Nutrisi Kurang dari 6. Status nutrisi Manajemen Gangguan
Kebutuhan tubuh (0002) 7. Nafsu makan Makan
Definisi : asupan nutrisi tidak cukup untuk Setelah dilakukan tindakan Observasi :
memenuhi kebutuhan metabolic keperawatan … X 24 jam. 1. Monitor berat badan 1. Berat badan harus
Batasan karakteristik : Ketidakseimbangan Nutrisi klien sesuai secara rutin normal agar tidak
1. Kelemahan otot pengunyah Kurang dari Kebutuhan tubuh timbul masalah
2. Kelemahan otot untuk dapat diatasi dengan kriteria hasil : kesehatan lainnya
menelan 1. Status nutrisi
3. Ketidakmampuan memakan - Asupan gizi tidak
makanan menyimpang dari 2. Monitor tanda-tanda 2. Sebagai
4. Kurang minat pada makanan rentang normal fisiologis jika penunjang untuk
5. Penurunan berat badan - Asupan makanan tidak diperlukan data perawat
dengan asupan makanan menyimpang dari
adekuat rentang normal
Factor yang berhubungan : - Asupan cairan tidak 3. Monitor intake/asupan 3. Intake dan output
1. Factor biologis menyimpang dari dan asupan cairan secara harus seimbang
2. Gangguan psikososial rentang normal tepat
- Energy tidak Mandiri :
menyimpang dari 4. Tentukan pencapaian 4. Ada target untuk
rentang normal berat badan harian BB yang harus
- Hidrasi tidak sesuai keinginan klien capai
menyimpang dari 5. Batasi makanan sesuai 5. Makanan yang
rentang normal dengan jadwal, makanan akan dikonsumsi
2. Nafsu makan pembuka dan makanan klien terjadwal
- Hasrat /keinginan ringan
untuk makan tidak 6. Timbang berat badan 6. Diketahui BB saat
terganggu klien secara rutin sakit dan sebelum
- Merasakan makanan sakit
tidak terganggu
Kolaborasi :
- Energy untuk makan
7. Kolaborasi dengan tim 7. Orang-orang
tidak terganggu
kesehatan lain untuk terdekat dapat
- Intake makanan tidak
mengembangkan lebih
terganggu
rencana perawatan berpartisipasi
- Intake nutrisi tidak
dengan melibatkan klien untuk
terganggu
 - Intake cairan tidak dan orang-orang kesembuhan klien
terganggu terdekat dengan tepat.
- Rangsangan untuk 8. Rundingkan dengan tim 8. Perkembangan
makan tidak terganggu kesehatan lainnya setiap yang setiap hari
harinya terkait dialami klien
perkembangan klien dapat diketahui
Health education : oleh para ahli
9. Ajarkan dan dukung 9. Klien mengetahui
konsep nutrisi yang baik secara lebih
dengan klien (dan orang tentang konsep
terdekat klien dengan nutrisi yang baik
tepat)

Keterlambatan pertumbuhan dan 3. Pemikiran abstrak Peningkatan perkembangan:

perkembangan (D.0106) 4. Pertumbuhan Anak
Definisi : kondisi individu mengalami Setelah dilakukan tindakan Observasi :
gangguan kemampuan bertumbuh dan keperawatan … X 24 jam. 10. Identifikasi kebutuhan 10. Perawat
berkembang sesuai dengan kelompok usia. Keterlambatan pertumbuhan dan unik setiap anak dan mengetahui setiap
Penyebab : perkembangan dapat diatasi tingkat kemampuan kebutuhan yang
 1. Efek ketidakmampuan fisik dengan kriteria hasil : adaptasi yang akan dia penuhi
2. Keterbatasan lingkungan diperlukan
Gejala dan tanda mayor : 1. Pemikiran abstrak Mandiri :
Objektif : - Identifikasi komponen- 11. Bangun hubungan saling 11. Komunikasi yang
1. Tidak mampu melakukan komponen yang percaya dengan anak akan perawat
keterampilan atau perilaku khas terpisah dari konsep lakukan nantinya
sesuai usia tidak terganggu akan kooperatif
2. Pertumbuhan fisik terganggu - Identifikasi berbagai 12. Lakukan interaksi 12. Bhsp akan mudah
makna dari konsep personal dengan anak terbangun
tidak terganggu 13. Bangun hubungan saling 13. Agar mudah
- Penggunaan pemikiran percaya dengan orang untuk mengkaji
konkrit tidak terganggu tua informasi tentang
2. Pertumbuhan klien
- Berat badan, tidak ada 14. Dukung anak untuk 14. Sosial sang anak
deviasi dari kisaran berinteraksi dengan tidak akan
normal teman-temannya terganggu
- Tinggi badan, tidak ada 15. Tawarkan mainan sesuai 15. Sang anak akan
deviasi dari kisaran dengan usianya lebih tertarik
normal untuk berinteraksi
- Indeks masa tubuh Health education :
tidak ada deviasi dari 16. Ajarkan anak untuk 16. Pada saatanak
kisaran normal mencari bantuan dari memerlukan
orang lain ketika bantuan, ia tidak
memang memerlukan akan bertindak
bantuan sendiri dan tidak
akn
membahayakan
dirinya sendiri
17. Ajarkan anak untuk 17. Cara bermain
mengikuti petunjuk anak akan lebih
terarah
18. Ajarkan anak untuk 18. Kreatifitas akan
mengenali dan meningkat
memanipulasi bentuk
19. Ajarkan anak untuk 19. Menambah
menuliskan pengetahuan klien
nama/mengenali huruf
awalnya/mengenali
 namanya, sesuai dengan
kebutuhan

Manajemen perilaku
Mandiri :
20. Tahan diri dari 20. Klien tidak akan
mendebat atau merasa takut dan
melakukan tawar akan merasa sedih
menawar pada pasien saat berinteraksi
untuk menetapkan
batasan
21. Hindari interupsi 21. Klien tidak akan
merasa dibantah
jika tidak
diinterupsi
22. Batasi jumlah pemberi 22. Klien akan meras
perawatan bosan jika banyak
yang akan
merawatnya
 23. Jangan memojokkan 23. Klien akan minder
pasien jika dipojokkan
Gangguan Citra Tubuh (D.0083)  Adaptasi terhadap Peningkatan Citra Tubuh
Definisi : Perubahan persepsi tentang Disabilitas Fisik Observasi
penampilan, struktur dan fungsi fisik  Menahan Diri dari 24. Monitor frekuensi dari 24. Untuk
individu. Kemarahan pernyataan mengkritisi mengetahui
Gejala dan Tanda Mayor  Tingkat rasa takut diri seberapa besar
Subjektif klien mampu
1. Mengungkapkan Tujuan : setelah dilakukan menerima
kecacatan/kehilangan bagian tubuh tindakan keperawatan dalam keadaan dirinya
Objektif waktu …… X 24 jam 25. Monitor apakah pasien 25. Agar pasien
1. Kehilangan bagian tubuh diharapkangangguan citra tubuh bisa melihat bagian dapat mengetahui
2. Fungsi/struktur tubuh teratasi dengan kriteria hasil: tubuh mana yang bagian tubuh
berubah/hilang berubah mana yang
Gejala dan Tanda Minor -Menyampaikan secara lisan berubah
Subjektif kemampuan untuk menyesuaikan Mandiri Mandiri
1. Tidak mau mengungkapkan terhadap disabilitas (4) 26. Bantu pasien 26. Agar pasien
kecacatan/kehilangan bagian tubuh -menyampaikan secara lisan menentukan dapat mengetahui
2. Mengungkapkan perasaan negatif penyesuaian terhadap disabilitas keberlanjutan dari perubahan
tentang perubahan tubuh (4) perubahan perubahan perubahan dari
3. Mengungkapkan kekhawatiran pada aktual dari tubuh atau tubuh dan
penolakan/reaksi orang lain -memodifikasi gaya hidup untuk tingkat fungsinya yingkat
4. Mengungkapkan perubahan gaya mengakomodasi disabilitas (4) fungsinya
hidup 27. Bantu pasien untuk 27. Agar pasien
Objektif Keterangan skala: menentukan pengaruh dapat mengetahui
1. Menyembunyikan/menunjukkan 1 : tidak pernah dilakukan dari peer group pengaruh dari
bagian tubuh secara berlebihan 2 : jarang dilakukan terhadap persepsi kelmpok sebaya
2. Menghindari melihat dan/atau 3 : kadang-kadang dilakukan pasien mengenai citra mengenai citra
menyentuh bagian tubuh 4 : sering dilakukan tubuh saat ini tubuh
3. Fokus berlebihan pada perubahan 5 : dilakukan secara konsisten
tubuh Health education Health Education
4. Respon nonverbal pada perubahan 28. Ajarkan pada pasien 28. Agar pasien
dan persepsi tubuh mengenai perubahan- dapat mengetahui
5. Fokus pada penampilan dan perubahan normal yang perubahan
kekuatan masa lalu terjadi dalam tubuhnya perubahan yang
6. Hubungan sosial berubah terkait dengan beberapa terjjadi di dalam
tahap proses tubuhnya
penuaan,dengan cara
yang tepat
Peningkatan Harga Diri Peningkatan Harga Diri
Observasi Observasi
29. Monitor pernyataan 29. Untuk
pasien mengenai harga mengetahui
diri tingkat harga diri
pasien
30. Monitor tingkat harga 30. Untuk
diri dari waktu ke mengetahui
waktu, dengan tepat tingkat
perubahan harga
diri paien

Mandiri Mandiri
31. Bantu pasien untuk 31. Agar tidak ada
memeriksa persepsi persepsi negatif
negatif terhadap diri terhadap diri
 pasien
32. Dukung pasien untuk 32. Agar pasien
mengevaluasi dapat
perilakunya sendiri mengevaluasi
perilakinya
sendiri

Health Education Health Education

33. Instruksikan orang tua 33. Agar orang tua
untuk menetapkan pasien dapat
harapan yang jelas dan menetapkan
untuk mendefinisikan harapan yang
batasan yang ada pada jelas dan
anak mendefinisikan
batasan yang ada
pada anak
34. Instruksikan orang tua 34. Agar orang tua
mengenai pentingnya pasien dapat
minat dan dukungan mengetahui
mereka dalam pentingnya minat
mengembangkan dan dukungan
konsep diri positif mereka dalam
anak-anak. mengembangkan
konsep diri
positif anak-
anak.