Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 1

14

DIVISI
TUMBUH KEMBANG
DAN REMAJA
Dr. Renny Bagus, SpA, Dr. Abdul Rohim,SpA,
Dr. Retno HMA, SpA, Dr. Marito Logor, SpA

1. Perkembangan Terlambat
2. Sindroma Down
3. Gagal Tumbuh
4. Perawakan Pendek

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 2

1. PERKEMBANGAN TERLAMBAT
(DEVELOPMENTAL DELAY)

I. BATASAN

 Terlambatnya perkembangan pada anak dibawah usia 6 tahun seringkali merupakan

gejala awal dari retardasi mental.
 Perkembangan anak dinyatakan terlambat apabila pada skrining terdapat keterlambatan
pada salah satu atau beberapa dari aspek perkembangan (motorik kasar, motorik halus,
berbicara, perilaku sosial). Adanya perbedaan standard edukasi 20% antara usia
khronologis (C.A.) dan usia mental (M.A).

II. PATOFISIOLOGI

Perkembangan terlambat terjadi karena faktor-faktor yang mempengaruhi dan menghambat

proses tumbuh kembang terjadi pada :
 Masa sebelum lahir (antenatal) :
Adanya kelainan genetik (Sindroma Down, Turner), gizi ibu hamil yang tidak adekuat
kekurangan makronutrien dan atau mikronutrien, dan infeksi TORCH (Toxoplasmosis,
Rubella, Cytomegalovirus, Herpes)
 Masa persalinan (natal) :
Asfiksia yang terjadi karena gangguan pada plasenta dan tali pusat, kesukaran
persalinan, infeksi, trauma lahir, dan tindakan pada persalinan patologik.
 Masa pasca persalinan (post natal) :
Pola asuh yang salah dan infeksi, gangguan syaraf dan perilaku karena pengaruh
lingkungan yang tidak optimal.

III. GEJALA KLINIS

 Kemampuan anak yang tidak sesuai dengan milestone/tahap umurnya.

 Kelainan bawaan/kongenital, Sindroma Down, Turner dll.
 Hipotiroid, Gagal Tumbuh, Perawakan pendek.

IV. CARA PEMERIKSAAN

1. Anamnesis
 Prenatal dan perinatal, penyakit-penyakit ibu, infeksi yang pernah diderita.
 Retardasi mental, kesukaran belajar, pertumbuhan, status gizi, masalah-
masalah sosial. Penyakit-penyakit bawaan (jantung, CNS, ginjal), kejang-kejang,
adanya kemunduran perkembangan.
 Kepedulian orang tua terhadap anaknya.
2. Pemeriksaan
 Menetapkan umur anak
 Pengukuran anthropometri (BB, PB, TB, LK)
 Penilaian pertumbuhan dan status gizi.
 Pemeriksaan fisik : bentuk muka, badan, kelainan neurologik, kulit
(cafe au lait kulit, neuro fibromatosis).
Divisi Tumbuh Kembang
 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 3

 Pemeriksaan genitalia (gonad, infertility dsb)

 Patokan tanda-tanda perkembangan terdapat dalam :

a. Buku KIA dan KMS (Kartu Menuju Sehat) : Perkembangan anak tidak
sesuai(terlambat) dengan gambar perkembangan pada usianya.
b. Buku DDTK – 2006 : Pengisian formulirKuesioner Pra Skrining
Perkembangan (KPSP) untuk usia 3, 6, 9, 12, 15, 18, 21, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60,
66 dan 72 bulan.
c. Denver II. Untuk usia 1 bulan - 6 tahun (formulir terlampir)
d. Penunjang : Laboratorik apabila diperlukan (infeksi), TORCH, CT Scan atas indikasi
apabila didapatkan microcephaly, Hydrocephalus.
e. Rujukan : THT, Mata, Psikiatri/Psikologi, Rehabilitasi Medik, Bedah, Orthopedi.

V. PENYULIT :

 Sequalae.
 Child abuse.

VI. PENATALAKSANAAN
(Algoritme) terlampir.

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 4

2. SINDROMA DOWN
I. BATASAN

 Kelainan genetik, yaitu jumlah kromosom ke-21 terlebih, yang dikenal secara fenotip
sebagai mongoloid dan dengan tingkat kecerdasan yang terbatas.
 Akibat kelainan kromosom memberikan manifestasi pada keterlambatan Tumbuh
Kembang, yaitu kromosom tambahan ini, karena gen-gen yang terkandung di dalamnya,
menyebabkan protein-protein tertentu terbentuk secara berlebihan di dalam sel.
 Pada janin, hal ini mengganggu pertumbuhan normal di dalam tubuhnya. Ketika janin
berkembang, sel-sel tubuh tidak membelah secepat yang normal, dan ini mengakibatkan
sel-sel tubuh yang terbentuk jumlahnya sedikit, sehingga terbentuk bayi ayng lebih kecil.

II. ETIOLOGI

Kemungkinan karena factor genetic, radiasi, infeksi, autoimun, umur ibu, umur ayah.

III. DIAGNOSTIK

A. Adanya cirri-ciri khusus :

1. Wajah : Dilihat dari depan wajahnya bulat, sedangkan dari samping wajahnya
cenderung mempunyai profil datar
2. Kepala : belakang kepala sedikit rata (‘brachycephaly”).
3. Mata : miring sedikit ke atas, dan ada lipatan kecil pada kulit secara vertical antara
sudut dalam mata dan jembatan hidung (“epicanthal fold”). Terdapat bintik putih
atau kuning terang dipinggir selaput pelangi, ayng disebut bintik Brushfield.
4. Rambut : biasanya lemas dan lurus
5. Leher : pada bayi mungkin mempunyai kulit berlebihan pada bagian belakang leher
yang makin lama makin berkurang. Leher relatif pendek dal lebar.
6. Mulut : Rongga mulut sedikit lebih kecil, dan lidah sedikit lebih besar. Kombinasi ini
membuat sebagian anak mempunyai kebiasaan untuk menjulurkan lidahnya.
7. Tangan : Kedua tangan cenderung lebar dengan jari-jari yang pendek. Jari
kelingking kadang-kadang hanya memiliki satu sendi dan bukan dua seperti
biasanya. Telapak tangan seringkali hanya memiliki satu alur yang melintang, atau
bila ada dua garis, keduanya memanjang melintasi tangan (“Simean line”).
8. kaki : kedua kaki cenderung pendek dan gemuk dengan jarak yang lebar antara ibu
jari dan telunjuk.
9. Tonus : tungkai dan leher seringkali terkulai karena hipotonia, yang kemudian
dengan bertambahnya umur, hipotonia ini akan berkurang.
B. Laboratoris :
1. Pathognomonik adanya kelainan kromosom, yang didapatkan pada kromosom study
à karyotyping didapatkan :
2. 95% kasus mempunyai 47 kromosom dengan Trisomy 21.
3. 4% dari kasus yang sporadic dan 1/3 dari kasus keluarga, mempunyai 46 kromosom,
termasuk suatu kromosom translokasi yang abnormal yang terbentuk akibat fusi
yang sentral antara dua kromosom acrocentric (“robertsonian translocation”), yang
satu darinya adalah kromosom 21. Translokasi terdapat pada10% kasus, dimana
ibunya usia muda dan hanya 3% ibunya lebih tua.

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 5

4. Dalam pengaturan struktur kromosom, hanya cabang q22 dari lengan panjang
kromosom 21 harus trisomy yang dapat menyebabkan Sindorma down. Mosaicisme
pada tipe 46/47 dapat juga terjadi pada anak Simdroma Down gejala yang lebih
ringan, dengan IQ yang lebih dari rata-rata anak-anak dengan Sindroma Down.

IV. TERAPI/TINDAKAN :

 Menjaga kesehatan umum : terhadap kelainan-kelainan yang sering terdapat pada anak-
anak Sindroma Down :
a. Infeksi saluran napas atas
b. “glue ear”
c. Gangguan pada otot, tulang dan persendian
d. Kulit yang kering dan mudah mengelupas
 Pencegahan : Konseling untuk orangtua yang mempunyai anak Sindroma Down untuk
risiko mendapatkan anak lagi dengan Sindroma Down. Diperlukan karyotping untuk anak
dan orangtuanya, dilakukan oleh geneticist untuk medapatkan diagnosa yang lebih
akurat.
Beberapa keadaan yang mungkin terjadi :
a. Anak Trisomy 21, orangtua dengan karyotype normal : risikonya kecil (1-2%)
b. Anak Trisomy, satu dari orangtuanya Mosaicism : risiko tergantung pada tingkat dari
gonadal masaicisme pada orangtuanya.
c. Anak dengn 14/21 atau Translokasi 21/21, orangtua dengan karyotype normal :
risiko tidak diketahui, tapi diperkirakan meningkat sedikit.
d. Anak dengan Translokasi 14/21, satu dari orangtuanya “Balanced Translocation
Carrier” 1. bila ibunya carrier, kemungkinannya
5. 10-15% mendapatkan anak Sindroma Down
1. 33% anak akan jadi balanced translocation carrier
6. 43-48% anak mempunyai karyotype yang normal
2. bila bapaknya carrier, kemungkinan :
7. 3-5% mendapatkan anak Sindroma Down
8. 50% anak dengan carrier
e. Anak dengan translokasi 21/21 dan satu orangtuanya dengan translokasi, recurrence
risknya 100%.
Terapi :
9. belum ada spesifik terapi
10. dapat dicoba mengadosis dari vitamin
11. program exercise untuk mengatasi abnormalitas dari fisik dan
perkembangannya
12. ditujukkan pada masalah spesifik, misalnya :
masalah jantung à - bedah jantung
- pemberian digitalis
infeksi à antibiotika
hormonal à test fungsi thyroid
asuhan à program stimulasi bayi
belajar à pendidikan khusus
ketrampilan à latihan okupasi

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 6

3. GAGAL TUMBUH (“FAILURE TO THRIVE”)

I. BATASAN

Suatu kondisi yang terjadi pada anak berumur kurang dari lima tahun, di mana
pertumbuhannya mengalami deviasi persisten dari pertumbuhan normal anak seumur dan
sejenisnya yang sama secara bermakna pada grafik pertumbuhan NCHS. Biasanya grafik
pertumbuhannya berada dalam posisi < garis persentil ke-3 pada grafik pertumbuhan NCHS.

II. ETIOLOGI

1. Organik dan Nonorganik : keduanya dibedakan karena umumnya dapat terjadi

bersama-sama.
2. Psikososial :
a. Keluarga dengan emosi orangtua dan kemampuam materi yang terbagi tidak hanya
untuk perawatan anak saja. Orangtua yang mengalami depresi, adaptasi yang salah,
sikap orangtua, perpecahan keluarga dan adanya anggota keluarga yang sakit kronis
yang lainnya, ketergantungan obat/penggunaan salah (“drugs abuse”) atau rasa
kehilangan pada kematian keluarga. Kesukaran makan pada anak dapat
mengakibatkan reaksi marah dan lain-lain.
b. Anak dengan perkembangan terlambat à kesukaran makan dan sebagainya.
c. Anak yang hidup dalam kemiskinan.

III. DIAGNOSIS

A. Dari criteria anthropometri, tanda dan gejala :

1. berat kurang dari persentil ke-3 pada grafik pertumbuhan NCHS.
2. gagal untuk mempertahankan kemajuan dari jalur pertumbuhan yang sudah ada,
dengan parameter memotong 2 garis persentil mayor, misalnya dari 75 persentil
turun menjadi dibawah 25 persentil.
3. adanya penurunan kecepatan pencapaian berat setiap harinya.
4. berat badan terhadap tinggi badan rendah (short stature dengan berat badan yang
proportional merefleksikan malnutrisi kronis atau penyakit genetic/endokrin).

Tabel rata-rata kenaikan BB/hari menurut umurnya.

Umur median kenaikan BB/hari(gram)

0-3 bulan 26-31
3-6 bulan 17-18
6-9 bulan 12-13
9-12 bulan 9
1-3 tahun 7-9

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 7

4-6 tahun 6

B. Pertanyaan kunci untuk menentukan kapan terjadinya/onset dari gagal tumbuh :

1. perubahan-perubahan apa yang terjadi pada lingkungan keluarga dan anaknya pada
saat terjadinya pertumbuhan melambat?
2. Apa, kapan, seberapa sering, di mana, mengapa dan oleh siapa anak diberi makan?
3. Seberapa banyak cairan rendah kalori yang diminum anak setiap hari?
4. Apakah anak pernah tersedak waktu makanan, mengalami gangguan dalam
mengunyah dan menelan makanan, muntah/mengeluarkan kembali?
5. Pencernaan anak bagaimana? Bagaimana buang air besarnya?
6. Apakah pernah kehabisan makan?
7. Apakah anak tidur mendengkur/ngorok walaupun tidak kedinginan?
8. Apakah ada makanan yang menimbulkan alergi pada anak, atau apakah ada
larangan makan karena alas an kepercayaan atau agama. (misalnya vegetarian)?
9. Apakah ada factor stress yang bermakna dalam rumah?

C. Observasi Perilaku
Observasi dilakukan pada saat mau makan dan sedang makan.
1. Apakah anak dalam posisi yang siap untuk makan?
2. Apakah ada kesukaran “oral motor”nya?
3. Apakah pengasuhnya memberi kebebasan makan sesuai dengan umurnya?
4. Apakah ada interaksi yang baik selama saat pemberian makan?
5. Apakah anak menolak pada waktu makan?
6. Apakah anak makan sambil nonton TV?

D. Pemeriksaan Fisik
Harus dilakukan pemeriksaan fisik yang teliti untuk menyingkirkan adanya penyebab
medis. Semua anak dengan gagal tumbuh harus dilakukan test perkembangan.

E. Test
1. Test laboratorium dasar : pemeriksaan darah lengkap, Pb darah, pemeriksaan urine,
kultur urine, serum elektolit, dan PPD.
2. Bila ada riwayat diare dengan nyeri perut, perlu evaluasi untuk “enteric pathogen”
misalnya : Giardia.
3. Bila anak pendek, tapi BB terhadap TB masih proportional, harus dilakukan
pemeriksaan umur tulang (“bone age”)

IV. TERAPI/MANAJEMEN

a. Tujuan akhir primer adalah agar anak dapat mencapai tumbuh kejar (“catch-up growth”)
dengan kecepatan yang lebih dari rata-rata untuk umurnya dengan tujuan untuk
memperbaiki defisit pertumbuhannya, di mana dibutuhkan diet yang padat kalori yang
akan memberikan 11/2-2 X kalori RDA. Kesukaran dalam bidang sosioemosional yang
dapat di identifikasi harus ditindak lanjuti secara lebih spesifik.
b. Strategi Terapi :
1. orangtua diminta untuk memberikan diet yang tinggi kalori dan tinggi protein
2. pemberian makan sebanyak tiga kali dan tiga kali snack dalam jadwal yang sesuai
3. berikan multivitamin dengan Fe, Zn.
4. pertemukan semua pihak yang menangani dalam pemberian makannya supaya tidak
ada pertentangan dan untuk menjamin pemberian regimen makanan secara
konsisten
5. Diskusikan interaksi pemberian makanan secara optimal

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 8

6. yakinkan pihak-pihak yang akan membantu

7. berikan imunisasi lengkap, berikan terapi antibiotika untuk infeksi interkuren dan
berikan pencegahan terhadap kemungkinan otitis yang rekuren
8. memantau pertumbuhan tiap minggu dan tiap bulan, tergantung umur dan berat
ringannya malnutrisinya. Keberhasilan dapat dilihat dari lebih jauhnya dari kecepatan
normal pencapaian berat sesuai dengan umurnya.
9. bila keluarga membutuhkan, dapat dilakukan mobilisasi dari pelayanan masyarakat
10. pastikan bahwa untuk diagnostik dan terapi anak mendapatkan intervensi medik,
nutrisional, perkembangan, dan social yang akan saling berinteraksi untuk
menangani gagal tumbuh. Contoh : Anak yang bertemperamen pasif dengan
keracunan PB mungkin gagal mendapat makan yang cukup sering dari ibu yang
sibuk dengan anak
4. PERAWAKAN PENDEK

I. BATASAN

 Perawakan pendek atau ‘short stature’ merupakan keadaan panjang badan/tinggi badan
yang berada dibawah persentil 3 (P 3) atau –2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku
pada populasi tersebut. Panjang/tinggi badan kurang dari 3 persentil pada grafik
pertumbuhan NCHS.
 Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetic.
 Perawakan pendek pothologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah
psikososial, penyakit sistemik yang kronis.
 Untuk differential diagnosa perlu diketahui mengenai riwayat, pemeriksaan fisik, curva
pertumbuhan dan pemeriksaan radiologis umur tulang (“bone-age”).

II. KLASIFIKASI DAN ETIOLOGI

1. Konstitusional
2. Familial atau genetik
3. Defisiensi Growth Hormone
4. Hipotiroidisme
5. IUGR (“Primordial short stature”)
6. Psikososial/ deprivasi

Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, ataupun disebabkan berbagai kelainan
endokrin maupun non endokrin. Adapun klasifikasi perawakan pendek adalah sebagai
berikut :
1. Varian normal
2. Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari ‘ growth plate’)
3. Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari ‘growth plate’)
4. Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui

Yang merupakan variasi normal dari perawakan pendek adalah :

a. Perawakan pendek familial atau “genetic short stature” dengan cirri-ciri :

Divisi Tumbuh Kembang

Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 9

1. panjang/tinggi badan selalu dibawah persentil ke-3 (P 3) kurva pertumbuhan.

2. Terdapat riwayat keluarga yang pendek (terutama ke dua atau salah satu dari
orangtua).
3. Kecepatan pertumbuhan normal (sekitar persentil ke-25 (P 25))
4. Usia tulang sesuai umur pronologis.
5. Tinggi akhir dibawah persentil ke-3, tetapi masih dalam rentang potensi tinggi
genetic.
6. Onset pubertas normal.
b. perawakan pendek konstitusional atau “ constitusional delay of growth and puberty”,
dengan cirri-ciri :
1. perawakan pendek saat masa anak-anak.
2. Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun pertama.
3. Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prepubertas dan selalu
berada dibawah persentil ke-3 (P3)
4. Umur tulang terlambat, tetapi masih sesuai dengan “heigh age”.
5. Onset pubertas terlamabat.
6. Tinggi akhir biasanya normal.
7. Biasanya ada riwayat pubertas terlambat dalam keluarga.

Perawakan pendek primer/intrinsic :

a. sindrom-sindrom yang dihubungkan dengan kelainan kromosom.
1. Sindrom Turner
1. Sindrom Down
b. sindrom-sindrom lain, misalnya :
1. Sindrom Noonan
1. Sindrom Prader-labhart-willi
2. Sindrom Russel Silver
3. Sindrom Seckel
4. Sindrom Hutchinson Gilfort
5. Sindrom Cockayne
c. IUGR, yang disebabkan :
1. Genetik atau kelainan metabolic
1. Adanya kelainan saat dalam kandungan oleh infeksi, obat-obatan, alcohol, dll
d. “Sceletal Dysplasia” / “Osteochondrodysplasia”.
1. Achondroplasia
2. Hypochondroplasia
3. Hypophosphatemic rickets
e. “Storage disorders “ (jarang) :
1. Mucopolysacharidosis
1. Glycogen storage dsease
2. Osteogenesis imperfecta

Perawakan pendek sekunder/eksternal, meliputi :

a. penyakit/kelainan sistemik (chronic disease), misalnya kelainan jantung, paru, liver,
intestinal, renal, hematology, CNS dan generalized inflammatory disease, infeksi kronik,
anemia kronik, sindrom malabsorbsi.
b. Malnutrisi
c. Kelainan endokrin :
1. Hipotiroid
2. Defisiensi Growth hormone
3. Defek IGF-I
4. Pseudehypoparathyroidism

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 10

5. Sindrom Cushing
6. Mauriac syndrome (karena regulasi glukosa yang jelek pada pasien diabetes
mellitus).
7. Hypogonadism
8. Rickets
d. Gangguan metabolic atau “Metabolic disorders”. Beberapa inborn errors of metabolism
misalnya sindrom Bartter
e. Perawakan pendek iatrogenik (“Iatrogenic short stature”) : Terapi steroid, radiasi.
f. Psychosocial short stature atau emotional (Psychosocial dwarfism).

Perawatan pendek idiopatik :

Hanya dapat ditegakan setelah melakukan ekslusi penyebab yang lain.

III. LANGKAH PROMOTIF/PREVENTIF

Penialaian pertumbuhan merupakan hal penting bagi dokter anak dan kesehatan anak
komunitas. Beberapa kondisi lokal atau sistemik dapat berakibat buruk terhadap
pertumbuhan. Analisis proses pertumbuhan mempunyai peran penting sebagai suatu
langkah awal dari evaluasi.
Pengukuran panjang badan/tinggi badan merupakan hal yang mudah dilakukan dan
tidak memerlukan peralatan canggih dan dapat dilaksanakan secara rutin sejak mulai bayi
seperti halnya berat badan.
1. Anak 0-12 bulan setiap bulan
1. Anak 1-2 tahun setiap tiga bulan
2. Anak 2-12 tahun setiap 6 bulan
3. 12 tahun sampai akhir pubertas setiap tahun

Interpretasi hasil pengukuran :

1. Bila tinggi badan diantara –2 SD dan –3 SD, 80% merupakan varia normal. Bila dibawah
3 SD 80% merupakan patologis.penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur
2-12 tahun (memotong beberapa garis presentil) harus dianggap patologis kecuali
dibuktikan lain.
2. Ratio TB dab BB mungkin bisa mempunyai nilai diagnostik dalam menetukan etiologi.
(pada kelainan endrokin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk.
Kelainan systemic umumnya lebih mengganggu BB dibandign TB sehingga anak lebih
terlihat kurus)

IV. LANGKAH DIAGNOSIS

Anamnesis :
Beberapa hal penting harus ditanyakan saat anamnesis meliputi (lihat table) ;
1. Pola pertumbuhan anak (berat badan dan panjang/tinggi badan mulai bayi).
1. Riwayat kehamilan ibu
2. Riwayat kelahiran dan perkembangan fisis
3. Riwayat penyakit kronis, operasi dan obat-obatan
4. Riwayat penyakit dalam keluarga
5. Riwayat pubertas oranga tua
6. Riwayat nutrisi/diet
7. Aspek psikososial

Target height/mid parental height :

Laki-laki = (TB ayah + (TB ibu + 13))
Divisi Tumbuh Kembang
Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 11

Divisi Tumbuh Kembang