THALASSEMIA
1. Definisi
a. Thalassemia adalah sekelompok penyakit, kelainan herediter, yang
heterogen yang disebabkan oleh adanya ketidaknormalan produksi
hemoglobin, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai
kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit. Secara garis besar
kelainan ini dibagi dalam kelas yaitu thalasemia beta disebabkan karena
gangguan produksi rantai beta, dan secara klinis dibedakan atas thalasemia
mayor dan minor.
b. Thalassemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan
secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu : satu atau lebih
rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk, dengan akibat
terjadi anemia hemolitik.
2. Etiologi
a. Akibat tosisitas kelebihan produksi rantai globin.
b. Thalassemia alpha terjadi berkurangnya gen pada kromosom 16.
c. Thalassemia beta terjadi akibat cacat genetic yang rumit pada akromosom
11, mengakibatkan produksi m-RNA abnormal.
d. Kelainan dasar genetic masuk abnormalitas pemrosesan m-RNA, serta
hilangnya materi genetic yang lain.
e. Penurunan sintesis rantai beta atau penurunan sintesis rantai alpha.
f. Gangguan structural pembentukan hemoglobin.
3. Manifestasi Klinik/Tanda dan Gejala
a. Hypoksia kronik ditandai dengan sakit kepala, suka marah-marah, nyeri
tulang, daya tahan menurun, anoreksia.
b. Mudah terjadi fraktur tulang karena tulang tipis.
c. Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan kranium.
d. Muka mongoloid.
e. Pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek).
f. Pembesaran hati dan limpa.
g. Perubahan pada tulang karena hyperaktivitas sumsum merah berupa
deformitas dan fraktur spontan.
h. Anemia berat menjadi nyata pada 3-6 bulan setelah lahir.
i. Tengkorak besar dengan tulang frontal dan parietal menonjol.
j. Maxilla membesar.
k. IQ kurang baik jika tidak mendapatkan transfusi darah secara teratur.
l. Anak tampak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur.
m. Berat badan menurun, gizi buruk dan perut membuncit,
hepatosplenomegali.
4. Patofisiologi Thalasemia
5. Pemeriksaan Penunjang/Laboratorium
a. Darah lengkap
Retikulosit (jumlah bervariasi dari 30-50%)
Leukositosis, penurunan Hb? Ht dan total SDM
Trombositosis
MCV normal sampai menurun.
b. Pemeriksaan pewarnaan SDM menunjukkan :
Sabit sebagian atau lengkap
Sel bentuk bulan sabit
Aniositotis
Polikositosis
Polikromania
Sel target
Korpes Howell-Jolly
Basofil
Kadang inti sel berinti sel (normoblast).
c. Elektroforesis hemoglobin
Mengidentifikasi adanya tipe Hb abnormal
Membedakan antara anemia sel sabit dan anemia sel trait
Hasilnya mungkin tidak akurat bila pasien telah menerima transfusi
darah dalam 3-4 bulan sebelum test.
d. LED
Meningkat
e. Kerapuhan eritrosit
Menurun (kerapuhan osmotic atau kerapuhan SDM)
Waktu hidup SDM menurun (akselerasi pemecahan).
f. BGA
Dapat menunjukkan penurunan PO2 (defek dalam pertukaran gas pada
tingkat vaskuler alveolar).
Asidosis (hyponatremia dan status asiditas).
g. Bilirubin serum (total dan indirect)
Meningkat (peningkatan hemolisis SDM).
h. LDH
Meningkat hermolisis SDM.
i. Kalium dan asam urat serum
Meningkat selama enzim vaso oklusive (hemolisis SDM).
j. Besi serum
Mungkin meningkat atau normal (peningkatan absorbsi besi akibat
destruksi SDM berlebih).
k. Urobilinogen urine/fetal.
Meningkat (merupakan indicator destruksi SDN yang lebih sensitive
daripada kadar serum).
l. Radio grafik tulang
Meningkat, menunjukkan perubahan tulang, misalnya : osteoporosis,
osteoskerosis, osteomielitis, atau nekrosis vaskuler.
m. Rontgen
Mungkin menunjukkan penipisan tulang, osteoporosis.
n. Asam fosfatase
Meningkat (pengeluaran eritrosit ACP kedalam serum).
o. Alkalin fosfatase
Meningkat selama krisis vaso oklusif (kerusakan tulang dan hati).
p. Tes tabung turbiditas sel sabit
Pemeriksaan rutin yang menentukan adanya Hb S tetapi tidak
membedakan antara anemia sel sabit dan sifat yang diwariskan (baik).
6. Diagnosa Banding
Talasemia minor :
- Anemia kurang besi
- Anemia karena infeksi menahun
- Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
- Anemia sideroblastik
- ‘Pyridoxin responsive anemia’.
7. Penatalaksanaan
Transfusi sel darah merah padat (PRC) 10 ml/kg BB per kali. Ada
beberapa cara transfusi :
- ‘Low transfusion’ : transfusi bila Hb < 6 g/dl.
- ‘High transfusion’ : Hb dipertahankan pada 10 g/dl.
- ‘Super transfusion’ : Hb dipertahankan pada 12 g/dl.
Mencegah/menghambat proses hemosiderosis :
Absorpsi Fe melalui usus dapat dikurangi dengan menganjurkan penderita
banyak minum teh. Sedangkan ekskresi Fe dapat ditingkatkan dengan
pemberian ‘Fe chelating agent’ yaitu Desferioxamin, dosis 25 mg/kg BB/
hari, dan diberikan 5 hari dalam seminggu.
Splenektomi :
Indikasi splenektomi adalah bila ada tanda-tanda hipersplenisme atau bila
limpa terlalu besar. Biasanya splenektomi dilakukan bila anak sudah
berumur > 5 tahun.
Nasihat perkawinan dan diagnosis pra kelahiran sangat penting untuk
mencegah lahirnya thalassemia mayor. Sedapat mungkin hindari
perkawinan antara dua insan heterozigot, agar tidak terjadi bayi
homozigot.
8. Komplikasi
- Hemosiderosis
- Hipersplenisme
- Patah tulang
- Payah jantung.
9. Pengkajian dan Diagnosa Keperawatan
1. Pengkajian
Riwayat Herediter
Riwayat keperawatan
Pengkajian fisik - anemia
- nyeri tulang
- splenomegali/hepatomegali
- diaphorosis
- warna urine /faces
Pengkajian Psikososial : - Tugas perkembangan
- tugas keluarga
Pengkajian terhadap hasil pemeriksaan laboratorium
2. Diagnosa Keperawatan
a. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan sifat waso-aklusif
sabit, proses inflamasi/kebocoran AV pada sirkulasi pulmonari dan
perifer/kerusakan mikardial akibat infrak kecil, deposit besi, fibrosis.
Intervensi :
Awasi TTV dengan cermat kaji kulit untuk frekuensi , irama, volume
Catat tanda hipotensi: nadi cepat, lemah dan lembut, dan
peningkatan/melambatnya pernafasan
Kaji kulit untuk rasa dingin, pucat, sinopsis, diafresis, perlambatan
pengisian kapiler
Catat perubahan dan tingkat kecemasan: keluhan sakit kepala, pusing,
terjadi defisit sensori/motor (misalnya: hemiparesis, atau paralisis,)
kejang
Pertahankan pemasukan cairan adekuat
Pertahankan suhu lingkungan dan kehangatan tubuh
Selidiki keluhan perubahan karakter nyeri, atau terjadinya nyeri tulang,
angina, kesemutan ekstremitas. nyeri mata atau gangguan penglihatan
Evaluasi untuk terjadinya oedema (termasuk genetalia pria).
Kolaboratif pemeriksaan lab ( mis : GDA. darah lengkap, SGOT.
SGPT, CPK & BUN )..
Berikan cairan hipo-osmolar ( mis : cairan garam faal 0,45 ) melalui
infus pump.
Bantu/siapkan untuk aspirasi darh dan korpora kavemosa (k/p).
lnterverisi:
Catat dan laporkan suhu setiap 4 jam, cairan infus dan kondisinya
setiapjam.
Observasi tanda-tanda infeksi tiap 4 jam adanya menggigil dan
diaphoresis
Gunakan teknik septik dan aseptik dalam melakukan tindakan mis
jalur invasif, kateterurinarsus.
Cuci tangan sebelum dan sesudah melakukan aktivitas dan gunakan
sarung tangan dan skort.
Kolaborasi cek spesimeu urine, darah sputum luka,, jalur/slang invasif
sesuai petunjuk untuk pewarnaan grain, kultur dan sensivitas.
Kolaborasi pemberian antibiotik yang sesuai.
d. perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
penurunan nafsu makan
Intervensi:
Kaji ulang riwayat nutrssi dan makanan kesukaan kita
Observasi intake dari cutput.
Timhang BB setiap hari.
Beri makan porsi kecil tetapi sering
Beri makanan ekstra sesuai kesukaan dan minum susu
Sajikan makanan dalam bentuk menarik.
Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan diit yang tepat bagi
klien.
Menjelaskan tentang . penyakit yang berkatan dengan perawatannya
Membantu menurunkan nyeri dengan teknik distraksi mis : dengan
memberikan mainan atau bercanda sesuai dengan usianya.
1. Pengertian
a. Adalah suatu keadaan perdarahan berupa petekie/ekimosis di kulit maupun
selaput lendir dan berbagai jaringan dengan penurunan jumlah trombosit
karena sebab yang tidak diketahui.
b. Purpura Trombositopenik Idiopatika adalah suatu kelainan yang didapat,
yang ditandai oleh trombositopenia, purpura, dan etiologi yang tidak jelas.
2. Etiologi
Idiopatic (penyebab pasti belum diketahui), tetapi kemungkinan disebabkan
oleh hipersplenisme, infeksi virus (demam berdarah, morbili, varisela dll),
intoxikasi makanan/obat (astosal, PAS, fenilbutason, diamox, kina, sedormid)
atau bahan kimia, pengaruh fisis (radiasi, panas) kekurangan faktor
pematangan (misalnya malnutrisi), DIC (misalnya pada DDS, leukemia, RDS
pada neonatus) dan ITP menahun merupakan penyakit autoimun.
3. Manifestasi Klinik
Awitan biasanya akut, memar dan ruam petekie menyeluruh setelah infeksi
virus/beberapa kasus idiopatic selama 1-4 minggu, perdarahan khas
asimetris dan mungkin mencolok di tungkai bawah.
Pada ITP akut dan berat, terdapat :
Selaput lendir berisi darah (bula hemoragik), perdarahan traktus
genitourinarius (menoragia, hematuria), traktus digestivus (hematemeses
melena) pada mata (konjungtiva, retina) dan terberat (jarang terjadi)
perdarahan pada SSP (subdural dll). Pada pemeriksaan fisik tidak ada
kelainan kecuali petekie dan ekimosis, 1/5 kasus ditemukan splenomegali
ringan (terutama pada hipersplenisme), demam ringan pada perdarahan
hebat atau perdarahan pada GI tract, renjatan (shock) dapat terjadi bila
kehilangan darah banyak.
Pada ITP yang menahun
Kebiruan atau perdarahan abnormal lainnya dengan remisi spontan dan
eksaserbasi, remisi yang terjadi umumnya tidaklah sempurna. Waspada,
ITP menahun merupakan salah satu gejala stadium preleukemia.
Pada ITP biasanya tidak disertai anemia/kelainan lainnya kecuali bila banyak
darah yang hilang karena perdarahan.
4. Patofisiologi
Defisit trombosit sirkulasi
Sensitisasi dengan infeksi virus
Keterlibatan dengan mekanisme Imun
Idiopatik
Kurang
pengetahuan Berlebihan Anorexia Odema serebral
pada keluarga
Jalan nafas tdk efektif Asupan nutrisi & TIK
cairan berkurang Mual, muntah,
pusing, odema
Gangguan pemenuhan palpebra
kebutuhan O2
Kontipasi Kelemahan Koma
Gangguan ADL
BERLEBIHAN
Hipovolumia
Kriteria hasil:
Jumlah plateled trombosit > 200.000/m3 HB, Hct, dalam batas normal
Tidak memperlihatkan adanya pendarahan eksternal seperti ptechie,
perdarahan pada tempat tusukan, perdarahan pada gusi
TTV dalam batas normal
Tidak ada perdarahan internal, gangguan berupa:
- Pucat-cyanosis
- Hematuria
- Menorragia
- Hematomesis
- Melena
- Nyeri sendi
Menunjukkan tidak adanya perdarahan intrakranial. seperti:
- Perubahan tingkat kesadaran
- Irritabilitas
- Muntah
- Bradikardi
- Tekanan darah meningkat tiba-tiba turun
Intervensi
Monitor TTV
Monitor jumlah platelet, Hb, Hct
Monitor perdarahan eksternal
- Memeriksa kulit, benjolan, tempat tusukan
- Tidak melakukan suppositorv jika platelet < 30.000 mm3/dl
- Memeriksa suhu axillaoral
Monitor perdarahan internal:
- Memeriksa kulit
- Mengkaji nyeri sendi
- Tes urin,darah da feses
Monitor staus neuro: pengkajian Blood Pressure
Perlindunga dari injuri
- Pemberian tempas tidur berpagar. lembut, penuh mainan
- Pembatasan aktivitas bermain sampai platelet menurun (normal)
- Menggunakan sikat gigi dan handuk yang lembut, tidak
diperkenankan memaki flasing dan pisau cukur keras
Intervensi
Monitor TTV
Atur pemberian anibiotik dan kaji efeknya Memelihara kulit dan area
injeksi
Monitor jumlah platelet WBC
c. Cemas yang berhubungan dengan hospitalisasi dan khawatir terhadap
pragonasis dan kurang tahu mengenai penyakit
Kriteria hasil:
Orang tua mengerti tentang patologi, efek penyakit
Orang tua dapat menghindarkan anak dan faktor presipitasi
Orang tua brperilaku mempertahankan kesehatan
Intervensi
Beri pengertian tentang penyakit, patologi, dan prognosanya
Persiapkan orang tua dengan menjelaskan bahwa mungkin masa
tumbuh kembanng anak lamban
Diskusikan pentingnya nutrisi yang sehat dan seimbang
Menjelaskan pada orang tua mungkin anak mengalami gangguan toilet
training (ngampol)
Anjurkan orang tua untuk tidak over protektif
Mengajarkan orang tua untuk merawat anak
Mengikutsertakan orang tua merawat anak sebisa mungkin
Melatih anak secara normal menjahui: dari permainan yang berbaha
DAFTAR PUSTAKA
Axton, Figale. 1993. Pediatric Care plans California : Addison Wasley Nursing.
Carpenito, Lynda J. 200l. Rencana Asuhan Keperawatan Jakarta: EGC.
FKUI. 2001. Kapta . Selekta Kedokteran I. Jakarta: Media Aesculapius.
FKUI. 1985. Ilmu Kesehatan Anak Buku Kuliah I jakarta : Infomediaka