BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting
terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-
bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal
ini seakanakan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan.1
Jika terjadi kesalahan selama 8 minggu pertama, dapat terjadi kelainan struktur atau
system. Sekitar hari ke-14, embrio memiliki panjang sekitar 2 mm. pada hari ke 17-20
masa gestasi, terbentuklah neural plate yang akan berkembang menjadi system syaraf dari
individu.2
Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai. Ukuran otak
pada kasus ini relatif amat kecil, dan karena pertumbuhannya terhenti maka ukuran
tengkorak sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama yang lebih tepat adalah
mikroensefalus). Perbandingan berat otak terhadap badan yang normal adalah 1 : 30,
sedangkan pada kasus mikrosefalus, perbandingannya dapat menjadi 1 : 100. Bila kasus
bisa hidup sampai usia dewasa, biasanya berat otaknya hanya kurang dari 900 gram
(bahkan ada yang hanya 300 gram).1
Otak mikrosefali selalu lebih ringan, dapat serendah 25 % otak normal. Jumlah dan
kompleksitas girus korteks mungkin berkurang. Lobus frontalis adalah yang paling parah,
serebelum sering kali membesar tak seimbang. Pada mikrosefali akibat penyakit perinatal dan
postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis korteks serebri.3
Insidensi dan prevalensi mikrosefali di dunia sangatlah jarang, di Inggris angka kejadian
mikrosefali tahun 2002 sebanyak 1,02 per 10000 kelahiran hidup, sedangkan di Amerika
Serikat sebanyak 1 per 666.666 kelahiran hidup.
Craniosynostosis (kadang disebut craniostenosis) adalah gangguan pada penggabungan
tengkorak di masa kecil. Ini menghasilkan kepala berbentuk tidak normal dan, kadang-
kadang,penampilan wajah Deformitas bervariasi secara signifikan tergantung pada jahitan
terlibat. Koreksi bedah mungkin diperlukan
memperbaiki penampilan dan memberi ruang bagi tumbuh otak
Patologi
• Craniosynostosis terjadi ketika satu atau lebih jahitan utama ditutup lebih awal
• Penyebabnya tidak diketahui
• disebut 'primer' bila tidak terkait dengan masalah lain. Bila ada Gangguan mendasar itu
dianggap 'sekunder'
• Mungkin "sederhana" hanya dengan satu jahitan tertutup atau "komplek" bila banyak sutura
dilibatkan
• kraniosynostosis mengubah bentuk kepala dan kadang kala wajah
• Penampilan tergantung pada sutura atau sutura yang dekat lebih awal. Ketika sutura menutup
awal pertumbuhan tengkorak di daerah itu menjadi terbatas. Karena otak yang berkembang
membutuhkan lebih banyak ruang, ada perubahan 'kompensasi' di tengkorak saat tengkorak
didorong keluar di daerah di mana suura masih terbuka. Jenis penutupan sutura tunggal adalah:
1. Sinapostosis Sagittal (Gambar 3) disebabkan oleh penutupan awal sutura sagital sinostosis Ini
adalah jenis yang paling umum dari sistikosis dan itu menciptakan tengkorak sempit memanjang
yang disebut 'scaphocephaly' atau 'dolicocephaly'. Perubahan kompensasi menyebabkan daerah
front (depan) dan belakang (oksipital) tengkorak didorong ke luar sehingga menyebabkan atasan
(menonjol dari tengkorak)
Sinostosis koroner (Gambar 4) disebabkan oleh penutupan awal sutura koronal. Ini menciptakan
dahi yang rata di sisi yang disebut 'plagiokephaly anterior' (peregangan tengkorak depan). Soket
mata atau orbita di sisi itu mungkin tidak sejajar. Sisi berlawanan dahi bisa didorong ke luar
sehingga menimbulkan kompensasi. Kedua sutura koronal dapat ditutup menyebabkan
meratakan kedua sisi dahi anterior yang disebut 'brachycephaly' dan seringkali merupakan
sindromik.

Sinostosis metopik (Gambar 5) disebabkan oleh penutupan awal sutura metopik. Ini menciptakan
dahi berbentuk segitiga dan keel yang disebut 'trigonencephaly'. Mata mungkin tampak lebih
dekat (hypoteleorism) dan sisi kepala bisa menonjol ke luar dalam kompensasi kurung pada
kedua tulang parietal.

Sinoposis Lambdoid (Gambar 6) disebabkan oleh penutupan awal sutura lambdoid. Ini
menciptakan perataan bagian belakang kepala yang disebut 'plagiocephaly posterior' (peregangan
tengkorak belakang). Telinga dan dahi di sisi itu mungkin terlantar ke belakang. Jahitan bilateral
(keduanya) dapat ditutup sehingga meratakan seluruh bagian belakang kepala yang disebut
'brachycephaly posterior'. Sinoposis Lambdoid mungkin bingung dengan cetakan posisional

Posisi molding (Gambar7) disebabkan oleh bayi yang selalu terbaring dengan satu sisi bagian
belakang kepala pada permukaan yang rata. Hal ini juga disebut 'deformational plagiocephaly'.
Kelihatannya mirip dengan sinaps lambdoid dengan telinga pada sisi yang terkena biasanya
didorong maju meski sutura tetap terbuka. Tidak seperti sinostosis lambdoid, tonjolan frontal
kompensasi dari tengkorak berada pada sisi yang sama dengan perataan. Kedua sisi bisa terlibat
seperti pada sinaps lambdoid. Ini mungkin terkait dengan memiringkan kepala atau torticollis.
Bila hanya satu jahitan yang dilibatkan otak biasanya berfungsi normal. Bentuk kraniosynostosis
yang lebih parah dapat dikaitkan dengan penutupan beberapa sutura dan / atau pembentukan otak
abnormal dan disebut 'syndromic'
• Kelainan ini cenderung terjadi pada keluarga. Hal ini jarang terjadi bila hanya satu sutura yang
terlibat, namun lebih sering bila banyak sutura terpengaruh. Mungkin ada malformasi terkait
wajah, anggota badan dan organ lainnya.

peningkatan tekanan intrakranial. Ini lebih sering dikaitkan dengan keterlibatan sutura ganda dan
kasus sindromik
1. Hydrocephalus adalah pembentukan CSF yang mungkin memerlukan VP shunt, yang
mengalihkan cairan ke perut dimana diserap ke dalam darah (See Shunt untuk Hydrocephalus)
2. Chiari I malformasi adalah perpindahan bagian bawah otak (tonsil serebelum) ke dalam kanal
serviks bagian atas (leher) yang menyebabkan tekanan. Penghapusan tulang (craniectomy - See
Craniotomy) mungkin diperlukan untuk menghilangkan tekanan
3. Tekanan intrakranial yang meningkat adalah peningkatan tekanan otak yang abnormal yang
mungkin terjadi pada beberapa kasus kraniosynostosis. Tekanan ini dapat ditransmisikan ke mata
dan menyebabkan hilangnya penglihatan kecuali jika diobati. Operasi darurat mungkin
diperlukan
Diagnosis/sejarah
• Riwayat kelahiran
sebelum kelahiran, kelahiran dan pasca kelahiran (setelah kelahiran) ditinjau terutama berkaitan
dengan paparan terhadap asap rokok dan obat-obatan tertentu seperti obat tiroid atau
methotrexate
• Waktu terjadinya deformitas dan apakah memperburuk atau memperbaiki. Sebagian besar
synostoses terlihat saat lahir atau tidak lama kemudian dan berlanjut seiring berjalannya waktu
• Kelainan bentuk yang tidak tampak saat lahir dan berkembang bersamaan dengan preferensi
posisi menunjukkan kemungkinan pencetakan posisional. Preferensi posisi tidur dan
hubungannya dengan deformitas.
• Sejarah perkembangan anak dan pencapaian tonggak sejarah dapat ditinjau untuk menilai
kemungkinan penundaan
• Riwayat keluarga tentang masalah neurologis dan juga bentuk kepala abnormal menunjukkan
kemungkinan sindrom familial
• Pemeriksaan biasanya menunjukkan deformitas yang terkait dengan sutura atau sutura yang
ditutup. Timbunan punggung mungkin dirasakan di atas sutura tertutup dan terkadang titik lunak
juga bisa ditutup lebih awal.
• Lingkar kepala diukur dan dipetakan sehubungan dengan usia anak
• Mata diperiksa untuk tanda-tanda tekanan yang meningkat di kepala dan pemeriksaan
neurologis dapat mendokumentasikan terkait masalah lainnya
• Sisa pemeriksaan fisik dilakukan dengan perhatian khusus pada tangan dan kaki serta lengan
dan kaki yang mencari kelainan bentuk

Pengujian
• Skull x-ray menunjukkan sutura yang ditutup
• Tomografi aksial tiga dimensi terkomputerisasi (CAT scan) sangat membantu dalam
menentukan sutura mana yang terlibat dan sampai sejauh mana (Gambar 8). Otak juga bisa
dievaluasi berkaitan kelainan otak
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) adalah yang terbaik untuk mengevaluasi otak dan berguna
untuk malformasi otak termasuk tipe Chiari

Indikasi / Kontraindikasi
• Dalam kasus koreksi sinaps sutura tunggal dari deformitas dan / atau kelainan progresif adalah
indikasi utama operasi
• Usia pada saat operasi bervariasi tergantung pada sutura yang terlibat dan tingkat
deformitasnya
• Terkadang ada tanda-tanda tekanan intrakranial meningkat yang memerlukan pembedahan
• Dalam kasus multiple synostosis dan / atau pemulihan fungsi neurologis mungkin memerlukan
pembedahan
• Pembedahan untuk dekompresi Chiari atau penyisipan shunt untuk hidrosefalus mungkin
diperlukan
• Tidak semua kasus memerlukan pembedahan. Sinostosis metastik ringan dan plagiocephaly
deformational tidak dianggap sebagai operasi kecuali jika sifatnya parah yang tidak membaik
seiring berjalannya waktu.
• Kondisi medis tertentu seperti infeksi atau masalah lainnya mungkin memerlukan penundaan
atau bahkan menghalangi operasi

Prosedur operasi
• Semua anak dipastikan mereka sehat secara medis untuk operasi
• Prosedurnya adalah craniotomy atau kraniecto untuk rekonstruksi kraniofasial. Kraniotomi
melibatkan operasi pengangkatan bagian tulang (tulang flap) termasuk sutura yang terlibat, yang
disusun ulang dan diganti. Jika tulang tidak diganti maka disebut kraniektomi
• Banyak prosedur yang berbeda dan bervariasi telah dilakukan untuk craniosynostosis
tergantung pada usia, sutura dan pola keterlibatan
• Anak dengan anestesi intravena dan kateter di kandung kemih.
• Insisi tergantung pada dengan yang terlibat dan preferensi dokter bedah
• Kulit kepala diangkat dan tengkorak terkena rekonstruksi. Lubang Burr ditempatkan untuk
memungkinkan jendela tulang dibuat
• Tulang dapat direkonstruksi dengan jahitan, kawat atau pelat
• Di daerah di mana tulang telah diangkat, dengan waktu tubuh akan memulihkan tulang
• Transfusi darah sering diperlukan
Sinostosis Sagittal
1. Strip (sagittal syndectomy) atau vertex craniectomy untuk synostosis sagital. dengan sutura
sagital yang dilekatkan akan dilepas. Ada beberapa variasi tergantung dari jumlah tulang yang
dikeluarkan. Potongan luka tambahan di tengkorak (osteotomi) dapat dilakukan agar tengkorak
dapat dibentuk kembali pada anak yang lebih tua. Tulang kembali tumbuh saat tengkorak
dibentuk kembali. (Gambar 9)
2. Pi Prosedur untuk synostosis sagital. Bagian tengkorak diangkat berbentuk seperti huruf
Yunani pi (μ). Ada variasi prosedur tergantung jenisnya dari perubahan kompensasi yang
dimilikinya terjadi Prosedur memungkinkan untuk perbaikan segera (Gambar 10)
Prosedur endoskopi atau endoskopi dengan asisten. Prosedurnya mungkin dikombinasikan
dengan endoskopi (tabung cahaya dan sistem lensa yang melaluinya instrumen dapat dilalui)
untuk melakukan pemotongan tulang melalui sayatan yang lebih kecil dengan sedikit kehilangan
darah. Biasanya anak-anak membutuhkan helm aremodeling untuk dipakai mengikuti operasi
agar proses pembentukan kembali bisa berlanjut
(Gambar 11)

Synostosis koroner
1. Jalur kraniektomi untuk synostosis koronal (sindrom koronal). Pada pasien yang sangat muda
sutura menyatu sendiri bisa diangkat. Seiring pertumbuhan otak memungkinkan tengkorak yang
akan diperbaiki
2. Kematian frase-orbital untuk synostosis koronal. Tulang dahi dipisahkan dari tengkorak dan
juga di sekitar soket mata dan maju ke depan (Gambar 12). Bergantung pada usia dan derajat
deformitas satu atau kedua sisi dapat direkonstruksi
3. Jika ada hipo atau hiperresorisme terkait (mata lebih dekat atau terpisah), soket mata mungkin
perlu dipindahkan lebih jauh atau berdekatan (Gambar13)

Sinostosis metopik
1. Jalur kraniektomi untuk sinostosis metastik (sindromomi metastik). Pada pasien yang sangat
muda, jahitan menyatu diangkat dan pertumbuhan otak selanjutnya memungkinkan untuk
merombak tengkorak
2. Kematian frase-orbital untuk sinostosis metastik. Tulang dahi dan juga mata yang dipotong
dan maju ke depan (Gambar 14)

Lambdoid synostosis
1. Craniotomy untuk kemajuan parieto-oksipital untuk sinaps lambdoid. Tulang belakang
tengkorak diangkat dan direposisi (Gambar 15)
2. Prosedur dapat dilakukan pada kedua sisi jika perlu

Deformational plagiocephaly
1. Ini biasanya diobati tanpa operasi dengan memposisikan ulang bayi agar tidak berbaring di
area tengkorak yang rata atau dengan terapi helm di mana kepala bayi ditempatkan di helm
remolding (Gambar 11)
2. Operasi serupa yang digunakan untuk synostosis lambdoid dapat dilakukan namun
dicadangkan untuk kasus-kasus yang gagal dalam pengelolaan konservatif dan hanya untuk
kasus yang paling parah.
• Helm (orthosis tengkorak) dapat digunakan untuk plagiokephaly deformasional dan juga untuk
membantu menghilangkan kraniektomi strip. Beberapa varietas helm tersedia dan perlu dipakai
untuk waktu yang lama (bulan)

Multiple Suture Synostosis

1. Beberapa kraniektomi dapat dilakukan di mana sutura yang terkena dan daerah tengkorak
yang cacat diangkat. Rekonstruksi tengkorang diperbolehkan merombak saat otak berkembang
2. Hal ini biasanya dilakukan pada pasien yang lebih muda karena tekanan intrakranial sering
meningkat
• Syostromic Synostosis:
1. Pembedahan untuk kasus ini lebih banyak terlibat dan kompleks dan seringkali memerlukan
pengangkatan beberapa suturadan rekonstruksi tengkorak
2. Jika ada hipo atau hiperresorisme terkait, soket mata mungkin perlu dilakukan bergerak lebih
jauh atau berdekatan (Gambar 15)
3. Jika hidrosefalus ada shunt mungkin diperlukan Jika terjadi malformasi Chiari maka
pengangkatan beberapa tulang dari bagian belakang tengkorak mungkin diperlukan.
• Cranioplasty adalah prosedur yang mungkin diperlukan untuk perbaikan Cacat pada tengkorak
dengan cangkokan tulang atau prostesis penggantian tulang

Komplikasi
• Secara keseluruhan, operasi kraniofasial relatif aman namun risiko tertentu perlu dikenali.
Keseluruhan kejadian komplikasi ini rendah
• Semua prosedur kranial membawa risiko yang sama, yang meliputi:
1. Anestesi
2. Infeksi
Pendarahan
Otak bengkak
5. Stroke
6. Bocornya cairan serebrospinal
7. Cedera ke otak atau mata dengan temp
disfungsi neurologis orary atau permanen atau kebutaan
8. Kejang
9. Kematian
• Bedah krichifasial membawa risiko unik tertentu, yang meliputi:
1. Hasil kosmetik yang tidak memuaskan
2. Kista leptomeningeal (menonjol keluar dari meninges di bawah cacat tulang) dengan
kebutuhan untuk operasi ulang
3. Cacat kranial yang memerlukan prosedur kedua
4. Kambuhnya synostosis membutuhkan prosedur tambahan
5. Perlu penghapusan kemungkinan perangkat keras