MAKALAH

“KELAINAN KONGENITAL PADA ANAK”

Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Keperawatan Anak

Disusun Oleh: Kelompok III

Amalia Islami 16IK456
Dwiti Hikmah Sari 16IK466
I Putu Suparlika 16IK472
Masliani 16IK481
Rahmat Maulida 16IK490
Siti Hotijah 16IK495
Siti Nabella Elma Qaryati 16IK497

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN SARI MULIA BANJARMASIN
TAHUN 2018
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang maha Esa atas selesainya makalah yang
berjudul “Kelainan Kongenital Pada Anak”. Atas dukungan moral dan materi yang diberikan
dalam penyusunan makalah ini. Kami menyadari bahwa makalah ini belum sempurna. Oleh
karena itu kritik dan saran sangat dibutuhkan dengan tujuan membangun agar mampu
menyempurnaan makalah ini.

Banjarmasin, Agustus 2018

Kelompok III

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ........................................................................................................

DAFTAR ISI.......................................................................................................................
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang ........................................................................................................
B. Rumusan Masalah ...................................................................................................
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi Kongenital .................................................................................................
B. Etiologi Kongenital .................................................................................................
C. Jenis Jenis Kongenital .............................................................................................
D. Penatalaksanaa .......................................................................................................
BAB III
A. Kesimpulan .............................................................................................................
B. Saran .......................................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA .........................................................................................................

3
 BAB I

PENDHULUAN

A. Latar Belakang
Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara
fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan
dengan keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital. Kelainan kongenital adalah kelainan
dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan.
Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam
bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam
terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Diperkirakan 10-20% dari kematian
janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital.
Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal
karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Penyakit keturunan
adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya.
Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan
penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.

B. Rumusan Masalah
1. Definisi kelainan kongenital
2. Etiologi yang memengaruhi kelainan kongenital
3. Jenis-jenis kelainan kongenital
4. Penatalaksanaan

4
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi
dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang
cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup
bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya
akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk
masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Istiah kongenital bermakna “ada saat
lahir”. Perlu dicatat bahwa sebagian penyakit kongenital tidak bersifat genetik. Di pihak
lain, tidak semua penyakit genetik bersifat kongenital.
Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik digunakan untuk menegakkan
diagnosis kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-
natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air keruban dan darah janin (Effendi, 2012)

B. Etiologi
Terjadinya kelainan kongenital pada bayi baru lahir tentu dipengaruhi oleh faktor-faktor
etiologi. Berikut merupakan faktor-faktor etiologi yang memengaruhi terjadinya kelainan
kongenital pada bayi batu lahir.
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti
hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai
unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.
Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama
dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya

5
 kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom
autosomal trisomi 21 dikenal sebagai sindroma Down (mongolism) dan kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

2. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus
(clubfoot).

3. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada
periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi
tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus
Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester
pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata berupa katarak, kelainan pada
sistem pendengaran berupa tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa
infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara
lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system
saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

6
 4. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan
tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-
obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari
karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada
pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat
hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-
baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

5. Faktor Umur Ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir
Rumah. Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan
angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif
sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang
ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk
kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun
dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

6. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
melitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.

7
 7. Faktor Radiasi
Radiasi ada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang
tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali
dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk
keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan,
khususnya pada hamil muda.

8. Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang
lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein,
vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian
kelainan kongenital.

C. Jenis-jenis Kelainan Kongenital

1. Enchepalocele
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya
penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui
suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan
tabung saraf selama perkembangan janin. Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu
diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi
genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam
folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam
folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi
ada-tidaknya infeksi.

8
2. Meningokel
Meningokel adalah selaput otak menonjol keluar pada salah satu sela tengkorak tapi
biasanya di daerah belakang kepala.Meningokel merupakan benjolan berbentuk kista di
garis tulang belakang yang umumnya terdapat di daerah lumbo sacral.Lapisan meningeal
berupa durameter dan arachnoid ke luar kanalis vertebralis, sedangkan medulla spinalis
masih di tempat yang normal. Benjolan di tutup dengan membran tipis yang semi
transparan berwarna kebiru-biruan atau di tutup sama sekali oleh kulit yang dapat
menunjukkan hipertrikhosis atau nevus. Pada transiluminasi tidak terlihat jaringan saraf
pusat di dinding benjolan. Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan
embriologis yang disebut Neural tube defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh
banyak faktor dan metibatkan banyak gen (multifaktoral dan poligenik).

3. Hidrocephalus
Hidrosefalus adalab penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam
otak (cairan serebro spinal). Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah
banyak yang selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-
pusat saraf yang vital.
Pengobtan hydrocephalus :
Ada tiga syarat pengobatan hidrocephalus, yaitu :
a. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan
pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.
b. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu
menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.
c. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam
vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan
penagliran CSS ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis.
4. Pencegahan
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat
dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan
kehamilan di atas usia 35 tahun :
a. Tidak merokok dan menghindari asap rokok

9
 b. Menghindari alkohol
c. Menghindari obat terlarang
d. Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
e. Melakukan olahraga dan istirahat yang cukup
f. Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
g. Mengkonsumsi suplemen asam folat
h. Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
Imunisasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin
aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang
dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani
vaksinasi berikut:
1) Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR
2) Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
3) Aman diberikan pada saat hamil :
a) Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
b) Vaksin hepatitis A
c) Vaksin hepatitis B
d) Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester
kedua atau ketiga)
e) Vaksin pneumokokus.

D. Penatalaksanaannya
1. Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan secara bertahap jika
kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral. Pasien dipasang infus dengan cairan
glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %
2. Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah tekanan pada
otak.
3. Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.
4. Perhatikan agar kulit kepala tetap kering
5. Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah tiap satu
jam.

10
6. Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa
7. Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur
8. Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar pengobatannya
9. Jelaskan tentang penyakit anaknya.

11
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi
dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang
cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup
bayi yang dilahirkan.

B. Saran
Sebagai seorang perawat hendaknya kita tahu apa saja faktor-faktor yang bisa menyebabkan kelainan
kongenital sehingga kita bisa mencegah kelainan kongenital dan kematian janin/bayi yang
disebabkan oleh kelainan kongenital.

12
 DAFTAR PUSTAKA

Effendy.2012.Neonatologi.Jakarta.ECG

Haws., Paulette S., 2011, Kelainan Bawaan Bayi Baru Lahir. Jakarta: EGC

Ngastiyah, 2015. Perawatan Anak Sakit. Jakarta: EGC

Wiknjosastro, Hanifa, 2013. Ilmu Kebidanan. Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono
Prawirohardjo.

13