BAB 1

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Gen merupakan suatu sekuens basa spesifik yang menyandikan instruksi
untuk mensintesis suatu protein (Malik, 2005). Gen adalah suatu dasar hereditas
yang terletak dalam kromosom. Setiap individu mempunyai genom yang berbeda
yang dicerminkan dalam variasi fenotipenya. Variasi merupakan fenomena umum
yang terdapat pada suatu populasi sebagai akibat terjadinya evolusi. Evolusi adalah
suatu proses perubahan susunan genetik dalam populasi, di mana konsekuensinya
berupa perubahan frekuensi gen dalam kurun waktu tertentu (Graur & Li, 2000).
Variasi meliputi perbedaan ciri mengenai suatu karakter atau beberapa
karakter pada individu dalam populasi, yang membedakan populasi tersebut dengan
populasi lain dalam satu spesies (Handiwirawan, 2009). Variasi dipengaruhi oleh
beberapa faktor. Faktor tersebut antara lain, variasi yang meningkat sebagai hasil
dari mutasi yang berulang, variasi yang meningkat karena adanya aliran gen dari
populasi yang lain (migrasi), variasi yang meningkat karena proses stokastik seperti
genetic drift, dan variasi yang bertahan dalam populasi oleh adanya seleksi
(Handiwirawan, 2009).
Variasi gen dalam populasi berperan penting dalam evolusi, karena
komponen genetik yang diwariskan antar generasi digunakan sebagai bukti adanya
evolusi. Variasi yang muncul pada suatu spesies dalam populasi merupakan cara
adaptasi spesies tersebut terhadap lingkungannya. Jika spesies dalam suatu populasi
tidak meninggalkan gen untuk diwariskan pada generasi berikutnya, ketika
organisme tersebut tidak dapat beradaptasi kemudian mati, maka kelangsungan
spesies tersebut tidak akan lestari.
Berdasarkan uraian di atas, variasi sangat penting untuk kelangsungaan
hidup organisme. Variasi genetik merupakan dasar terjadinya evolusi. Oleh karena
itu, dinamika atau variasi gen dalam populasi perlu dikaji lebih lanjut terutama
dalam hal faktor yang mempengaruhinya. Faktor yang mempengaruhi variasi
meliputi mutasi, panmiksi, migrasi, kemampuan alel tidak sama, populasi tetap dan
populasi besar. Faktor ini dapat mempengaruhi frekuensi genetik dalam populasi.
Pengetahuan mengenai faktor yang mempengaruhi variasi ini harapannya dapat
digunakan sebagai acuan dalam mempelajari evolusi biologi terutama terkait
genetika populasi.
1.2 Rumusan Masalah
Rumusan masalah dalam makalah ini adalah sebagai betikut.
1. Bagaimana pengaruh mutasi terhadap variasi gen dalam populasi?
2. Bagaimana pengaruh panmiksi terhadap variasi gen dalam populasi?
3. Bagaimana pengaruh emigrasi dan imigrasi terhadap variasi gen dalam
populasi?
4. Bagaimana pengaruh kemampuan alel tidak sama terhadap variasi gen dalam
populasi?
5. Bagaimana pengaruh populasi tetap terhadap variasi gen dalam populasi?
6. Bagaimana pengaruh populasi besar terhadap variasi gen dalam populasi?
7. Bagaimana konsep hukum Hardy Weinberg?
1.3 Tujuan
Adapun tujuan dalam penulisan makalah ini antara lain.
1. Untuk mengetahui pengaruh mutasi terhadap variasi gen dalam populasi.
2. Mengetahui pengaruh panmiksi terhadap variasi gen dalam populasi.
3. Memperoleh pengetahuan tentang pengaruh emigrasi dan imigrasi terhadap
variasi gen dalam populasi.
4. Mengetahui pengaruh kemampuan alel tidak sama terhadap variasi gen dalam
populasi.
5. Untuk mengetahui pengaruh populasi tetap terhadap variasi gen dalam populasi.
6. Mengetahui pengaruh populasi besar terhadap variasi gen dalam populasi.
7. Memperoleh pengetahuan tentang konsep hukum Hardy Weinberg.
Emigrasi dan Imigrasi

Migrasi adalah suatu proses perpindahan organisme ke dalam habitat yang

berbeda, meliputi perbedaan ketersedian sumber daya dan parameter ekologi
lainnya, serta dapat menghasilkan aliran gen dan berefek pada kumpulan gen
populasi penerima (Fix, 2000). Migrasi terbagi menjadi dua yaitu emigrasi dan
imigrasi. Imigrasi merupakan masuknya individu baru dari suatu populasi,
sedangkan emigrasi yaitu pergerakan individu keluar dari populasi (Campbell,
2008). Imigrasi dan emigrasi dapat mengubah kepadatan populasi. Jumlah populasi
akan meningkat karena adanya setiap kelahiran dan imigrasi dari individu populasi
lain, dan akan menurun jumlahnya setiap kematian dan emigrasi individu yang
keluar dari populasi tersebut (Gambar...) (Campbell, 2008).

Gambar. Dinamika Populasi

Sumber: Campbell (2008)
Peningkatan imigrasi dapat membantu evolusi adaptif, dengan imigrasi
yang lebih besar maka ukuran populasi awal akan meningkat. Hal ini
mempermudah alel untuk memberikan efek pada proses seleksi alam, mengubah
spesies yang baru masuk ke dalam populasi menjadi adaptif terhadap populasi baru
tersebut (Holt et al., 2004). Imigrasi suatu spesies ditentukan oleh alel yang ikut
dibawa ke daerah baru (berlaku untuk daerah yang terisolasi). Jumlah individu yang
berhasil mencapai daerah tersebut yang awalnya tidak stabil menjadi suatu populasi
yang stabil, sehingga suatu alel yang tidak berarti frekuensinya dalam populasi asal
yang cukup besar dapat menjadi penting sekali bagi populasi kecil yang baru
dibentuk (Widodo et al., 2003).

Hukum Hardy Weinberg

Prinsip hukum hardy-Weinberg yaitu “jika tidak ada perbedaan, kita dapat
menyimpulkan bahwa populasi asli tidak mengalami evolusi. Jika terdapat
perbedaan maka populasi asli mengalami evolusi” (Campbell, 2008). Frekuensi alel
dan genotip pada suatu populasi akan cenderung konstan dari generasi ke generasi,
hanya segregasi Mendelian dan rekombinasi alel yang bekerja (Campbell, 2008).
Prinsip hukum hardy-Weinberg dapat dilihat pada gambar ... berikut.
 Gambar
. Hukum Hardy Weinberg. Pada populasi bunga liar, gene pool
cenderung konstan dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Proses Mendelian
tidak mengubah frekuensi alel atau genotip.
Sumber: Campbell (2008)
Pada populasi bunga liar, frekuensi alel dari bunga merah (CR) p = 0,8, dan
frekuensi alel bunga putih (CW) q = 0,2. 1000 alel warna bunga dari 500 bunga liar
mengandung 800 CR dan 200 CW. Pada gambar ... setiap embrio mengandung 80%
alel CR dan 20% alel CW. Pada kasus ini penerapan hukum Hardy-Weinberg adalah
sebagai berikut:
p2 + 2pq + q2 = 1
(CRCR) (CRCW) (CWCW)
Jika populasi bunga liar ini dan anggotanya terus berpasangan secara acak
dari generasi ke generasi, frekuensi alel dan genotip cenderung konstan.
Pengacakan gene pool secara berulang atas generasi ke generasi tidak dapat dengan
sendirinya mengubah frekuensi satu alel relatif terhadap lainnya (Campbell, 2008).
Kondisi Keseimbangan Hardy-Weinberg
Prinsip Hardy-Weinberg menggambarkan hipotesis populasi yang tidak
berkembang. Namun dalam populasi asli, frekuensi alel dan genotip sering berubah
seiring waktu. Campbell (2008) menjelaskan perubahan alel dan genotipcdapat
terjadi jika satu dari lima kondisi keseimbangan Hardy-Weinberg berikut tidak
terpenuhi:
1. Tidak ada mutasi. Dengan mengubah alel (dalam skala besar) menghapus
atau menggandakan seluruh gen, mutasi akan memodifikasi gene pool.
2. Perkawinan acak. Jika individu kawin secara khusus dalam suatu populasi,
seperti perkawinan dengan kerabat dekat, pencampuran acak gamet tidak
terjadi, dan frekuensi genotip berubah.
3. Tidak ada seleksi alam. Perbedaan dalam kelangsungan hidup dan
keberhasilan reproduksi individu yang membawa genotipe berbeda dapat
mengubah frekuensi alel.
4. Ukuran populasi yang sangat besar. Semakin kecil populasi maka semakin
besar kemungkinan frekuensi alel akan berfluktuasi secara kebetulan dari
satu generasi ke generasi berikutnya.
 5. Tidak ada gene flow. Memindahkan alel ke dalam atau keluar populasi, gene
flow dapat mengubah frekuensi alel.
Penerapan Hukum Hardy-Weinberg
Keseimbangan Hardy-Weinberg sering digunakan untuk mengetahui
evolusi yang terjadi pada populasi. keseimbangan ini juga memiliki aplikasi medis,
seperti estimasi persentase dari suatu populasi yang membawa alel untuk penyakit
yang diturunkan. Contohnya, fenilketonuria (PKU) yang merupakan gangguan
metabolisme yang diakibatkan dari alel homozigot resesif yang terjadi pada sekitar
satu dari 10.000 bayi yang lahir di United State. PKU mengakibatkan
keterbelakangan mental dan masalah lainnya.
Penerapan keseimbangan Hardy-Weinberg yaitu dengan mengasumsikan
bahwa mutasi PKU tidak dikenalkan pada populasi (kondisi 1), dan setiap orang
tidak memilih pasangan mereka atas dasar apakah mereka membawa gen mutasi ini
atau pada umumnya kawin dengan kerabat dekat (kondisi 2). Efek dari perbedaan
kemampuan hidup dan keberhasilan reproduksi di antara genotip PKU diabaikan
(kondisi 3) dan diasumsikan bahwa tidak ada efek dari genetic drift (kondisi 4) atau
gene flow dari populasi lain menuju United State (kondisi 5). Asumsi ini masuk
akal jika tingkat mutasi gen PKU rendah, perkawinan sedarah tidak umum
dilakukan di United State, seleksi hanya terjadi pada homozigot, populasi di United
State sangat luas, dan populasi di luar negeri memiliki frekuensi alel PKU mirip
dengan yang terlihat di United State. Jika semua asumsi dipegang, kemudian
frekuensi individu dalam populasi yang lahir dengan PKU akan sesuai dengan q2
pada persamaan Hardy-Weinberg (q2 = frekuensi homozigot). Karena alel bersifat
resesif, kita harus memperkirakan jumlah heterozigot daripada menghitungnya
secara langsung seperti yang kita lakukan pada bunga merah muda. Diketahui
bahwa PKU per 10.000 kelahiran (q2 = 0.0001), maka frekuensi alel PKU resesif
adalah
q = √0,0001 = 0,01
dan frekuensi alel dominan adalah sebagai berikut
p = 1 – q = 1 – 0,01 = 0,99
frekuensi carrier antara lain:
2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198 (sekitar 2% dari populasi United State)
 Asumsi keseimbangan Hardy-Weinberg menghasilkan perkiraan; jumlah
asli carrier mungkin berbeda. Berdasarkan perhitungan menunjukkan bahwa alel
resesif berbahaya di lokus tersebut dan lainnya dapat disembunyikan dalam
populasi karena mereka dibawa oleh heterozigot yang sehat.

Daftar Rujukan

Graur, D. & Li, W. 2000. Fundamentals of Molecular Evolution. Second Edition.

USA: Sinauer Associates, Inc.
Handiwirawan, E. 2009. Keragaman Molekuler dalam Suatu Populasi. Lokakarya
Nasional Pengelolaan dan Perlindungan Sumber Daya Genetik di
Indonesia: Manfaat Ekonomi untuk Mewujudkan Ketahanan Nasional; 138-
144.
Malik, A. 2005. RNA Therapeutic, Pendekatan Baru dalam Terapi Gen. Majalah
Ilmu Kefarmasian; 2 (2): 51-61.
Fix, A.G. 2000. Migration and Colonization in Human Microevolution. UK:
Cambridge University Press.
Campbell, N.A. 2008. Biology. Eight Edition. San Francisco: Benjamin Cummings.
Holt, R.D., Knight, T.M., & Barfield, M. 2004. Allee Effects, Immigration, and the
Evolution of Species’ Niches. The American Naturalist; 163 (2): 253-262.
Widodo, Lestari, U., & Amin, M. 2003. Evolusi. Malang: Universitas Negeri
Malang.