BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Kebutuhan karbohidrat diperhitungkan akan fungsinya sebagai penghasil
energi. Jadi, yang menjadi dasar kebutuhan karbohidrat adalah jumlah kalori yang
dibutuhkan tubuh. Sedangkan kalori, terutama dihasilkan oleh karbohidrat lemak
dan protein. Di Indonesia, 70-80% dari seluruh energi untuk keperluan tubuh
berasal dari karbohidrat. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh
kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan
untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih
kompleks. Sukrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu
glukosa dan fruktosa. Laktose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galaktose. Baik
sucrose maupun laktose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan
enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti,
pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang
molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar
oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula
bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah.

1.2. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas dapat dirumuskan permasalahan sebagai
berikut.
1.2.1. Apa pengertian Glikogenosis?
1.2.2. Apa etiologi Glikogenosis?
1.2.3. Bagaimana patogenesis Glikogenosis?
1.2.4. Apa gejala klinis Glikogenosis?
1.2.5. Gambar penderita Glikogenosis?
1.2.6. Diagnosis Glikogenosis?
1.2.7. Bagaiamana Penatalaksanaan dan pengobatan Glikogenosis?

1
1.3. Tujuan
Berdasarkan rumusan masalah di atas, tujuan yang dicapai dari makalah ini
adalah :
1.3.1. Untuk mengetahui pengertian Glikogenosis
1.3.2. Untuk mengetahui etiologi Glikogenosis
1.3.3. Untuk mengetahui patogenesis Glikogenosis
1.3.4. Untuk mengetahui gejala klinis Glikogenosis
1.3.5. Untuk mengetahui Gambar penderita Glikogenosis
1.3.6. Untuk mengetahui Diagnosis Glikogenosis
1.3.7. Untuk mengetahui Penatalaksanaan dan pengobatan Glikogenosis

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Definisi Glikogenosis

Glikogenosis merupakan penyakit penimbunan glikogen. Penyakit ini disebabkan
oleh kekurangan satu atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
glukosa menjadi glikogen atau memecah glikogen menjadi glukosa sebagai
sumber energi. Akibatnya, sejumlah glikogen atau glukosa diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati.

2.2. Etiologi
Penyakit ini merupakan penyakit genetik dimana tidak adanya salah satu enzim
atau beberapa enzim yang dibutuhkan dalam mengubah gula menjadi glikogen
atau mengubah glikogen menjadi glukosa (sebagai energi). Sehingga terjadinya
penimbunan glikogen ataupun ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa
yang diperlukan oleh tubuh.

2.3. Patogenesis
Glikogenosis merupakan penyakit genetik karena hilangnya salah satu atau
beberapa enzim yang diperlukan untuk metabolisme karbohidrat sebagaimana
glukosa yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah
glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis,
sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan
tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan
glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
Berikut karakteristik penyakit glikogenosis :

Organ yg
Nama Gejala Enzim yg hilang
terkena

Tipe O Hati, otot Pembesaran hati disertai penimbunan Glikogen sintetase

lemak di dalam sel hati (perlemakan
hati)

3
  Serangan hipoglikemia (kadar
gula darah yg rendah) selama
berpuasa

Pembesaran hati & ginjal

 Pertumbuhan yg lambat
Penyakit
von  Kadar gula darah sangat Glukose-6-
Hati, ginjal
Gierke rendah fosfatase
(Tipe IA)
 Kadar asam, lemak & asam
urat yg tinggi dalam darah

 Sama dengan penyakit von

Gierke tetapi tidak terlalu
berat
Hati, sel Glukose-6-
Sel tipe IB darah fosfatase
 Jumlah sel darah putih
putih translokase
berkurang

 Infeksi mulut & usus berulang

Penyakit
Semua Lisosomal
Pompe Pembesaran hati & jantung
organ glukosidase
(Tipe II)

 Pembesaran hati
Hati, otot,
Penyakit
jantung, Sistem
Forbes  Kadar gula darah yg rendah
sel darah enzim debrancher
(Tipe III)
putih
 Kerusakan otot

 Sirosis (pada anak-anak)

Penyakit Hati, otot,
Sistem
Andersen jaringan
 Kerusakan otot & gagal enzim brancher
(Tipe IV) lainnya
jantung (pada dewasa)

Penyakit
Kram otot selama melakukan
McArdie Otot Fosforilase otot
kegiatan/aktivitas
(Tipe V)

Penyakit Hati Fosforilase hati

Hers (Tipe  Pembesaran hati Serangan

4
 hipoglikemia selama berpuasa
VI)
 Seringkali tanpa gejala

 Kram otot selama aktivitas

Otot
Penyakit fisik
kerangka,
Tarui Fosfofruktokinase
sel darah
(Tipe VII)  Hemolisis (penghancuran sel
merah
darah merah)

2.4. Gejala Klinis

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang
diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala
bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan.
Biasanya gejalanya ialah badan terasa lemah, tidak bertenaga, mudah lelah,
berkurangnya kesadaran, gemetar, tensi darah menurun dan kram otot.

2.5. Gambar Penderita Glikogenosis

2.6. Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan
(biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.

5
2.7. Pengobatan dan Penatalaksanaan Glikogenosis
 Mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak
beberapa kali dalam sehari, mencegah turunnya kadar gula darah
 Diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung
 Pada anak-anak bisa memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4
– 6 jam
 Membatasi aktivitas dan perbanyak istirahat

BAB III
PENUTUP

3.1. Kesimpulan
Dari makalah yang saya buat, dapat ditarik kesimpulan bahwa
penyakit glikogenosis ini sangat berbahaya. Penyakit glikogenosis ini merupakan
penyakit genetik yang berhubungan dengan tidak adanya enzim di jaringan
(biasanya otot dan hati) dan tidak mampuan dalam mengubah glukosa menjadi
glikogen dan sebaliknya.

3.2. Saran
Jadi untuk para penderita glikogenosis dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan
kaya akan karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali sehari agar
mencegah turunnya kadar gula darah pada penderita glikogenosis.

6
 DAFTAR PUSTAKA

Guyton, Arthur C. 2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, Edisi 11. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC
Suddarth, & Brunner. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC
http://www.slideshare.net/ayudsekarini/kelainan-kelainan-metabolise-tubuh/
diakses 08 November 2016
https://obatkistamiom.wordpress.com/category/kelainan-bawaan/page/7/ diakses
08 November 2016