CLINICAL SCIENCE SESSION (CSS)

MALFORMASI ANOREKTAL

Oleh :

Fatichah Hafsyah A 12100117084

Januar Az Zahrani 12100117100
Cahya Dinata 12100117106

Preseptor : dr. Amry Junus, Sp.B, FinaCs

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG
2018
 Anorectal Malformation (ARM)

Definisi

Suatu spektrum luas dari defek yang terjadi pada pekmbangan bagian bawah saluran intestinal
dan saluran urogential yang dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan.

Epidemiologi

Insidensi yang dilaporkan antara 1:3300 sampai 1:5000 kelahiran hidup.

Faktor risiko

1. Paternal smoking

2. Maternal overweight

3. diabetes

Etiologi dan Embriologi

Gangguan pada minggu ke-8 kehamilan

Tipe:

1. Imperforate anus (tidak ada anal opening)

2. Ectopic anus (opening kecil di tempat yang salah)

3. Anal stenosis (opening yang sempit)

Secara embriologi, saluran pencernaan berasal dari foregut, midgut dan hindgut. Foregut akan
membentuk faring, sistem pernafasan bagian bawah, esofagus, lambung sebagian
duodenum, hati dan sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian
duodenum, sekum, appendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon transversum.
Hindgut meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka, membrana ini tersusun dari
endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm/analpit . Usus terbentuk mulai minggu
keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan perkembangan yang lengkap dari septum
urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali
letak rendah atau infra levator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan
genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan
otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter.

Klasifikasi

Berdasarkan letak kelainan:

1. Kelainan anorektal bawah: anus tertutup pada posisi yang sedikit berbeda atau lebih
sempit dibandingkan biasanya.

2. Kelainan anorektal atas: usus tertutup dan tidak tersambung denagan anus atau
bersambung dengan bagian tubuh lain melalui fistula.

Berdasarkan jenis kelamin:

1. Laki-laki

• Lesi letak rendah

- Fistula kutaneus

- Stenosis anal

- Anal membran

- Malaformasi bucket handle

• Fistula rektouretra bulbar

• Fistula rektouretra prostat

• Fistula rektouvesika

• Imperforata anus tanpa fistula

• Atresia rektum dan stenosis

2. Perempuan

• Fistula kutaneus

• Fistula vestibular
• Fistula vagina

• Anus imperforata tanpa fistula

• Atresia rektum stenosis

• Kloaka persisten

Patogenesis dan patofisiologi

Masih belum diketahui secara pasti. Normalnya rektum dan anus berkembang dari bagian
dorsal hindgut atau cloacal cavity ketika perkembangan ke lateral dari mesenkim membentuk
urorectal septum di bagian midline. Septum ini memisahkan antara rektum dan anal canal
secara dorsal dari bladder dan urethra. Pertumbuhan ke bawah urorectal septum menutupi
saluran tersebut pada minggu ke-7 kehamilan. Selama masa ini bagian ventral urogenital
membutuhkan suatu eksternal opening, dorsal anal membran terbuka setelahnya. Anus
terbentuk oleh suatu fusi dari anal tubercle dan invaginasi eksternal yang diketahui sebagai
proctodeum. Pemisahan membran ini akan luruh pada minggu ke-8 kehamilan.

Gangguan terhadap perkembangan struktur anorektal dapat terjadi karena terganggunya proses
perkembangan organ atau adanya kelainan saat embriogenesis.
Manifestasi Klinis

Neonatus dengan malformasi anorektal biasanya terdeteksi pada pemeriksaan awal kelahiran.
Malformasi tanpa fistula yang tidak terdeteksi dalam 24 jam akan bermanifestasi sebagai
distensi abdomen akibat kegagalan mengeluarkan mekonium.

 Pada bayi laki-laki, perineum diperiksa untuk mencari adanya orificium:

 Anterior anus

 Fistula anokutaneus

 Anorektal stenosis

Bila tidak ditemukan adanya orificium, urine diperiksa untuk mengetahui ada tidaknya
mekonium

 Pada bayi perempuan, dilakukan pemeriksaan di daerah perineum untuk mencari

adanya orificium.

 3 buah orificium: anterior anus, atau fistula anokutaneus, atau fistula

anovestibular

 2 buah orificium: fistula rektovaginal.

 1 buah orificium: fistula rektokloakal

Diagnosis

- Adanya atresia ani dengan atau tanpa fistula

- Adanya mekonium di urine atau keluar spontan dari uretra
- Dengan pemeriksaan invertogram (knee-chest position) dapat mengetahui hubungan
antara ujung distal rektum dengan perineum. Caranya adalah pasien dibiarkan dalam
posisi knee-chest selama 5-10 menit, kemudian dilakukan foto lateral. Apabilajarak
rektum dan kulit <1 cm, maka disebut lesi letak rendah. Apabila >1 cm ma disebut lesi
letak tinggi.
- MRI dan CT Scan dapat melihat dan mengevaluasi kompleks otot pelvis dan panggul.
- Urinalisis untuk mengetahui ada tidaknya mekonium / produk feses di urin.
- Selain itu, lakukan pemeriksaan lain karena seorang anak dengan malformasi anorektal
biasanya memiliki asosiasi dengan penyakit lain. Asosiasi VACTERL (vertebral, anal,
cardiac, tracheal,-esophageal, renal, and limb) harus selalu diselidiki pada setiap pasien
dengan malformasi anorektal.
  Picture 3. Crosstable lateral radiograph of a patient in which the air column in the distal
rectum can be observed close to the perineal skin.

Perempuan

Umumnya 80 – 90 % wanita ditemukan fistula kevestibulum atau vagina.

Golongan I
1. Kloaka : Pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia dan traktus digestivus
tidak terjadi. Evakuasi feses umumnya tidak sempurna sehingga perlu cepat dilakukan
kolostomi

2. Fistel vagina : Mekonium tampak keluar dari vagina, evakuasi feses tidak lancar.
Sebaiknya cepat dilakukan kolostomi.

3. Fistel vestibulum : Muara fistel divulva bawah vagina. Umumnya evakuasi feses lancar
selama penderita hanya minum susu. Evakuasi mulai terhambat saat penderita mulai makan
makanan padat. Kolonostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal.

4. Atresia rekti : Kelainan dimana anus tampak normal, tetapi pada pemeriksaan colok
dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1 – 2 cm, sehingga tidak ada evakuasi feses sehingga
perlu segera dilakukan kolostomi

5. Tanpa fistel : Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga
perlu segera dilakukan kolostomi.

Golongan II

1. Fistel perineum : Terdapat lubang antara vulva dan tempat dimana lokasi anus normal.
Dapat berbentuk anus anterior, tulang anus tampak normal, tetapi marka anus yang rapat ada
diposteriornya. Umumnya menimbulkan obstipasi.

2. Stenosis ani : Lubang anus terletak dilokasi normal, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses
tidak lancar sebaiknya cepat dilakukan operasi definitif.

3. Tanpa fistel : Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga
perlu segera dilakukan kolostomi.

Laki – laki

Perlu diperhatikan hal – hal sebagai berikut:

- Perineum : bentuk dan adanya fistel

- Urine : dicari ada tidaknya butir – butir mekonium diurin

Golongan I
1. Fistel urine : Tampak mekonium keluar dari orificium urethra eksternum. Fistula dapat
terjadi keuretra maupun vesika urinaria.

Cara praktis untuk membedakan lokasi fistel ialah dengan memasang kateter urine. Bila kateter
terpasang dan urine jernih, berarti fistel terletak diuretra yang terhalang kateter. Bila kateter
urine mengandung mekonium, berarti fistel kevesika urinaria. Evakuasi feses tidak lancar dan
penderita memerlukan kolostomi segara.

2. Atresia rekti : Kelainan dimana anus tampak normal, tetapi pada pemeriksaan colok
dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1 – 2 cm, sehingga tidak ada evakuasi feses sehingga
perlu segera dilakukan kolostomi.

3. Perineum datar : Menunjukkan bahwa otot yang berfungsi untuk kontinensi tidak
terbentuk sempurna.

4. Tanpa fistel :Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga
perlu segera dilakukan kolostomi.

Golongan II

1. Fistel perineum : Sama dengan wanita

2. Membran anal : Anus tertutup selaput tipis dan sering tampak bayangan jalan
mekonium dibawah kulit. Evakuasi feses tidak ada. Perlu secepatnya dilakukan terapi definitif.

3. Stenosis ani : Lubang anus terletak dilokasi normal, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses
tidak lancar sebaiknya cepat dilakukan operasi definitif.

4. Bucket handle : Daerah lokasi anus normal tertutup kulit yang berbentuk gagang ember.
Evakuasi feses tidak ada. Perlu secepatnya dilakukan terapi definitif.

5. Tanpa fistel : Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga
perlu segera dilakukan kolostomi.

Pada 10 – 20% penderita fistula harus dilakukan pemeriksaan radiologis invertogram.

Untuk menentukan golongan malformasi anorektal digunakan cara invertogram. Invertogram

adalah teknik pengambilan foto untuk menilai jarak puntung distal rektum terhadap marka anus
dikulit peritonium. Pada teknik bayi diletakkan terbalik (kepala dibawah) atau tidur terlungkup
(prone), dengan sinar horizontal diarahkan ke trohanter mayor. Dinilai ujung udara yang ada
didistal rektum ke marka anus.
Tata Laksana Umum
 - Pasien dipuasakan
- Pemberian cairan IV kristaloid untuk memenuhi kebutuhan cairan dan dehidrasi.
- Tatalaksana kondisi mengancam anak seperti infeksi, hipotermi, dll. Dapat diberikan
antibiotik spektrum luas.

Algoritma Tata Laksana Pada Anak Laki-Laki

Algoritma Tata Laksana Pada Anak Perempuan

Tata Laksana Operatif

Merupakan tata laksana definitif untuk memperbaiki kelainan.

1. Bayi Laki-laki
- Apabila pemeriksaan fisis didapatkan lesi letak rendah (fistula perineum, bucket
handle, stenosis anal, anal membran, dan fistula midline raphe), kolostomi tidak
diperlukan. Anak hanya memerlukan tindakan Posterior Sagittal Anorectoplasty
(PSARP) minimal. Pada tindakan ini dilakukan pemisahan rektum dan hanya otot
sfingter eksternus yang dibelah.
- Apabila didapatkan pasien dengan flat bottom atau ada mekonium di dalam urine atau
udara pada kandung kemih, kolostomy diperlukan sebelum operasi definitif. Empat
sampai delapan minggu setelahnya, PSARP dapat dilakukan.
2. Bayi Perempuan
- Adanya kloaka pada bayi perempuan merupakan kondisi yang sangat serius dan
diperlukan tindakan segera. Kolostomi, vesikostomi, dan vaginostomi mungkin
dikerjakan. Apabila bayi tumbuh dalam keadaan baik, PSARVUP akan dikerjakan
enam bulan kemudian.
- Pasien dengan fistula vagina/vestibular akan jalani kolostomi diikuti dengan PSARP 4-
8 minggu kemudian.
- Pasien dengan fistula kutaneus / perineum menjalani minimal PSARP tanpa kolostomi
pada masa neonatus sebagai terapi.
 - Pasien tanpa fistula yang tidak terhubung dengan genital atau perineum memerlukan
invertogram.

Manajemen

Pada masa lesi letak rendah (laki-laki dan perempuan), dilakukan prosedur perbaikan tunggal
tanpa kolostomi. Terdapat tiga jenis pendekatan yang digunakan :

1. Fistula terletak di lokasi normal. Dilatasi (businasi) saja biasanya bersifat kuratif.
2. Fistula terletak di anterior sfingter eksternus dengan jarak lubang ke pertengahan
sfingter dekat. Pada kasus ini dilakukan PSARP minimal.
3. Fistula terletak di anteior sfingter eksternus dengan jarak lubang ke pertengahan
sfingter jauh. Pada kasus ini dapat dilakukan limited PSARP dimana otot sfingter
eksternus, serabut otot, dan kompleks otot dibedah, tetapi membelah os koksigeus.

Pada kasus letak sedang dan tinggi, diperlukan rekonstruksi yang terdiri dari tiga tahap :

1. Tahap 1 : kolostomi. Pada tahap ini, kolon sigmoid dibagi utuh menjadi 2 bagian :
bagian proksimal sebagai kolostomi dan bagian distal untuk mukosa fistula
2. Tahap 2 : prosedul pull through. Prosedur ini dilakukan 2-6 bulan setelah kolostomi.
Dilakukan penarikan kantung rektal yang paling ujung ke posisi yang normal. PSARP
membelah otot sfingter eksternus, kompleks otot dan os. Koksigeus.
3. Tahap 3 : penutupan kolostomi dan businasi. Dilatasi anus (businasi) dimulai 2 minggu
setelah tahap 2 sampai ukuran businasi sudah tercapai sesuai usia baru dilakukan
penutupan kolostomi.

Komplikasi Penyakit

 distensi kolon sampai perforasi caecum

 absorbsi amonium klorida

 infeksi.

Komplikasi Anoplasty dan Rectoplasty

 striktura anus

 perianal atau pararektal abses

  fistula yang rekuren akibat efek operatif

 erosi rektum

 komplikasi kolostomi ( prolaps kolon, stenosis, obstruksi)

 komplikasi pada organ sekitarnya seperti inkontinensia urine atau feses

Prognosis

Ad Vitam : Ad Bonam

Ad Functionam : Dubia Ad Bonam

Ad Sanationam : Dubia Ad Bonam