BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 -
1.2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000
kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita
yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras.
Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam
(Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000
kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita
retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu
yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu
muda.
Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap
1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease
Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di
Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom
21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan
tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom
Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada
usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11.
Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan
sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan
kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor
risiko lain diketahui.
B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana konsep medis dari sindrom down?
2. Bagaimana konsep keperawatan dari sindrom down?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui dan memahami konsep medis dari sindrom down.
2. Untuk mengetahui dan memahami konsep keperawatan dari sindrom
down.
 BAB II

KONSEP MEDIS

A. Definisi
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan
melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu
kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri
saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia). Sindroma Down (Trisomi 21,
Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan
keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore).
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan
genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau
sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak
dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom
21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
B. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu
terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
a. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi
pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi
peningkatan resiko pada keturunannya.
b. Radiasi
 Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh
kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30%
ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah
mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi
gen.
c. Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini
belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan
sindrom down ini.
d. Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh
kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan
adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
down dengan anak yang normal.
e. Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini
disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam
pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.
f. Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus
penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak
setinggi dengan faktor dari ibu.
1) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan
terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
2) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga
menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
3) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat
dalam kandungan.
 4) Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga
dapat berdampak pada janin.
C. Gejala Klinis
Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada
umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down
ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram.

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian
belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan
kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang
lebar.
3. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya
abnormal serta Leher pendek dan besar
4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease
(kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal
di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol,
tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan
seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya.
Tapak tangan ada hanya satu lipatan
7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam
(Plantar Crease).
9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
 10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita
sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang
dewasa)
11. Keterbelakangan mental.
12. Hiper fleksibilitas.
13. Bentuk palatum yang tidak normal
14. Kelemahan otot

Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita
penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan
penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan
orang yang normal.
D. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-
disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

1. Pathway Down Syndrome Trisomi 21 Perbedaan karakter

fisikIntelegensia Anomaly Kongenital Masalah sensori Pertukem Seksual
a. Resiko tinggi Infeksi
b. Resiko Tinggi Cedera
c. Defisit pengetahuan keluarga
d. Pertumbuhan tinggi badan & BB
e. Infertile pd pria
f. Penuaan premature, UHH
g. Retardasi Mental
h. Kelambatan bahasa
 i. Isolasi Sosial
j. Penyakit jantung Kongenital
k. Kehilangan pendengaran
l. Strabismus
m. Miopia
n. Nistagmu
o. Katarak
p. Konjungtivitis
q. Isolasi Sosial
r. G3 konsep diri
s. Resiko tinggi cedera
t. G3 konsep diri

2. Komplikasi
a. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
b. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).
3. Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup
sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan
pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya
resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi
normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan
hidup setelah umur 44 tahun.
E. Pemeriksaan Diagnosis
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom
down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa
ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
 2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46
autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan
aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan,
tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan
bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan
terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%)
3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela
terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan
mungkin terdapat ASD atau VSD.
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya
adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin
rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring
serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun
keatas
9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
F. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan
yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap
perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran
perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara
lain :
1. Penanganan Secara Medis
a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih
cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
1) Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal
kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak
awal kehidupannya.
2) Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan
pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata
c. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami
gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan
prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa,
sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
d. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang
yang dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina
servikalis)
2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah
membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan
untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis
 rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu
harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini
diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang
menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
b. Taman bermain atau taman kanak – kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang
berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti :
1) Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan
penyendiri.
2) Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk
bermain bersama hewan dan tanaman
c. Intervensi dini.
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang
dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan
lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan
manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik
halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan
demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri,
seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang
dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita
memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena
kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal
ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan.
Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya,
maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan
sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal
lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
 Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain :
Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh
kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik,
perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang
kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko
kehamilan berikutnya.

G. Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down
antara lain :
1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan
awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas
usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down
syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down
Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah
kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat
menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau
Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu
saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom
down dapat di non aktifkan.
 BAB III

KONSEP KEPERAWATAN

Rencana asuhan keperawatan anak dengan sindrom down :

A. Pengkajian

1. Lakukan pengkajian fisik.

2. Lakukan pengkajian perkembangan.

3. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu

atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.

4. Obsevasi adanya manifestasi sindrom down:

a. Karakteristik fisik ( paling sering dilihat)

1) Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
2) Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong
(mata miring keatas, ke luar)
3) Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah
(hidung sadel)
4) Lidah menjulur kadang berfisura
5) Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
6) Palatum berlengkung tinggi
7) Leher pendek tebal
8) \Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)
9) Sendi hiperfleksibel dan lemas
10) Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
11) Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul
b. Intelegensia
1) Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal
rendaH.
2) Umumnya dalam rentang riang sampai sedang
3) Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
c. Anomali kongenital (peningkatan insidens)
Penyakit jantung kongenital (paling umum). Defek lain
menimbulkan :
1) Agenesis renal
2) Atresia duodenum
3) Penyakit hirscprung
4) Fistula trakeoesofagus
5) Subluksasi pinggul
6) Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua
(ketidakstabilan atlantoaksial)
d. Masalah sensori (seringkali berhubungan)
Dapat mencakup hal-hal berikut:
1) Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum)
2) Strabismus
3) Miopia
4) Nistagmus
5) Katarak
6) Konjungtivitas
e. Pertumbuhan dan perkembangan seksual
1) Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun;
umumnya obesitas
2) Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau
keduanya
3) Infertil pada pria; dapat fertil
 4) Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah
5) Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.

B. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Risiko tinggi infeksi berhubungn dengan hipotonia, peningkatan
kerentanan terhadap infeksi pernapasan

Tujuan : Pasien tidak menunjukan bukti-bukti infeksi pernapasan

Kriteria hasil : Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres

pernapasan (respirasi meningkat, sianosis).

Intervensi Keperawatan / Rasional :

a. Ajarkan keluarga tentang pegunaan teknik mencuci tangan yang

baik untuk menimalkan pemajanan pada organisme infektif.
b. Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering,
terutama penggunaan postur duduk untuk mencegah
penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
c. Dorong penggunaan vaporizer uap dingin untuk mencegah krusta
sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa
d. Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulp
karena tulang hidung anak yang tidak berkembangmenyebabkan
masalah kronis ketidakadekuatan drainase mukus.
e. Tekankan pentingnya perwatan mulut yang baik (mis, lanjutkan
pemberian makan dengan air jernih), sikat gigi intuk menjaga
mulut sebersih mungkin.
f. Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan untuk
mencegah infeksi.
 g. Tekankan pentingnyaa menyelesaikan program antibiotik bila
diinstruksikan, untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan
mencegah pertumbuhan organisme resisten.
2. Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kerusakan
menelan

Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal

Kriteria hasil :

a. bayi mengkomsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang

sesuai dengan usia dan ukurannya
b. kaluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan
c. bayi menambah berat badannya sesuai tabel standar berat badan
d. keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis

Intervensi keperawatan / rasional

a. Hisap hidung bayi setip kali sebelum pemberian makan, bila perlu
untuk menghilangkan mukus.
b. Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk
beristirahat selama pemberian makan karena mengisap dan makan
dalam waktu lama sulit dilakukan dengan pernapasan mulut.
c. Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respons
normal pada anak dengan lidah menjulur dan tidak berati penolakan
terhadap makanan
d. Berikan makanan padat dengan mendorongnya mulut bagian belakang
dan samping; gunakan sendok bayi yang panjang dan bertangkai
lurus;jika makanan didorong keluar, berikan kembali makanan ke
mulut bayi
 e. Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi kebutuhan energi hitung
asupan berdasarkan tinggi dan berat badan, bukan berdasarkan urutan
usia, karena pertumbuhan cenderung lebih lambat pada anak-anak
dengan sindrom Down.
f. Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur
untuk mengevaluasi asupan nutrisi
g. Rujuk ke spesilis untuk masalah makanan yang spesifik.
3. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia abdomen.

Tujuan : Pasien tidak menunjukan tanda-tanda konsitipasi

Kriteria hasil : Anak tidak mengalami konstipasi

Intervensi keperawatan/rasional :

a. Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi untuk mendeteksi

konstipasi
b. Tingkatkan hidrasi adekuat untuk mencegah konstipasi
c. Berikan diet tinggi serat pada anak untuk meningkatkan evakuasi feses
d. Berikan pelunak feses,supositoria,atau laksatif sesuai kebutuhan dan
intruksi untuk eliminasi usus
4. Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hipereksibilitas
sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujuan : Pasien mengalami cidera yang berkaitandengan aktivitas fisik.

Kriteria hasil :

a. Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan olahraga.

b. Anak tidak mengalami cidera yang berkaitan dengan aktivitas fisik.

Intervensi Keperawatan / Rasional

 a. Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi
fisik anak , ukuran, koordinasi, dan ketahanan untuk memperbaiki
cidera.
b. Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat
melibatkan tekanan pada kepala dan leher ( mis : lompat tinggi,
senam, menyelam ) yang dievaluasi secara radiologis untuk stabilitas
atlantoaksial.
c. Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain ( mis : guru, pelatih ) gejala
stabilitas atlantoaksial ( nyeri leher, kelemahan, tortikolis ) sehingga
perawatan yang tepat dapat diberikan.
d. Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medula spinalis
( nyeri leher menetap, hilangnya keterampilan motorik stabil dan
kontrol kandung kemih / usus, perubahan sensasi ) untuk mencegah
keterlambatan pengobatan.
5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak
yang menderita Sindrom Down.

Tujuan :

a. Pasien (keluarga) menunjukan perilaku kedekatan orangtua dan bayi

b. Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan
dengan defek

Kriteria hasil :

a. Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan

b. Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan
dengan defek.
c. Keluarga mampu menghadapi perawatan yang dibutuhkan untuk
mengatasi masalah kesehatan khusus
Intervensi Keperawatan/Rasional

a. Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri

karena orangtua sensitif terhadap sikap afektif orang lain.
b. Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clinging pada
bayi adalah karakteristik fisik dari sindrom Down karena hal ini
mungkin diinterpretasikan dengan mudah sebagai tanda
ketidakdekatan atau penolakan.
c. Anjurkan orangtua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan
ketat dalam selimut untuk memberikan keamanan dan kompensasi
terhadap kurangnya molding atau clinging.
 BAB IV

PENUTUP

A. Kesimpulan
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan
genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau
sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak
dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom
21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-
disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

B. Saran
Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang
perawat harus mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam
setiap kegiatan keperawatan. Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan
kepada keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah
yang dituntut untuk bisa melakukan perawatan home care.
 DAFTAR PUSTAKA

Wong, Donna L. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakara: EGC