MUTASI GEN YANG DIWARISKAN

Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2

BRCA1 dan BRCA2 (Gen BReast CAncer 1 dan 2) adalah gen yang paling populer yang dihubungkan
dengan risiko kanker payudara. Mutasi BRCA1/2 bisa diturunkan dari orangtua manapun dan dapat
mempengaruhi risiko kankerbaik pada perempuan maupun laki-laki.

DNA Microarrays (image from agilent.com)

Salah satu aplikasi DNA Microarrays adalah untuk mengamati perubahan tingkat ekspresi genetik dari
berbagai gen secara bersamaan. Contoh aplikasinya adalah untuk meneliti kanker payudara dan respon
pasien akan terapi yang diberikan untuk mengobati penyakit tersebut. Dengan DNA Microarrays dapat
memprediksi respon atau ketahanan pasien terhadap pengobatan, terutama pada kemotrapi.

DNA Microarray menggunakan bahan solid, seperti slide kaca, chip silicon lalu di atasnya di-spot-kan
ribuan molekul DNA yang mewakili gen-gen yang akan diamati yang bertindak sebagai probe. selanjutnya
cDNA yang dibuat dari mRNA yang dihasilkan oleh ekspresi genetik pasien akan terhibridisasi pada spot
DNA probe yang sesuai.

mRNA yang diekstraksi dari sampel biologis diubah menjadi cDNA utas tunggal dan diberi label
fluorescence. Setelah itu diikuti oleh hibridisasi cDNA terlabel ke permukaan DNA microarray. Interaksi
antara probe dan target dideteksi menggunakan detektor.

Setelah itu analisis data dilakukan dan dapat diketahui terapi apa yang tepat untuk diberikan.