24/11/2013 SICKLE CELL DISEASE TIS RABMAWATI Oy 70,) “inn dengan spat a’ poe yang berbentuk sabit + Anemia hemolitik kronik ( af dy Etiologi + Gentine do ee ei Sh EESAUSLAPeausey te une ica Se ernie acre ri nt bil "paar ei cc Saas pou anole ne pentane poop TERS, + Individu sehat : HDAHDA, + Individu terkena anemia sel sabit : HBSHDS. + Individu genotip heterozigot : HbAHbS. Sel darah merah atau eritrosit adalah ‘merupakan cairan bikonkaf yang tidak berinti yang kira-kira berdiameter 8 m, tebal bagian tepi 2 m pada bagian tengah tebalnya 1 m atau Jurang. Karena sel itu hinak dan lentur maka dalam’ perjalanannya melalui mikrosirkulast onfigurasinya berubah. Komponen utama sel darah merah adalah protein hemoglobin (Hb) yang mengangkut O, dan CO, dan mempertahankan pH normal ‘melalui serangkaian daparintraselule. + Molekutl-molekul Hb terdivi dari 2 pasang rantai polipeptida (globin) dan 4 gugus heme, masit ‘masing mengandang sebuah atom esi Konfigurasi ini memungkinkan pertukaran gas ‘yang sangat sempura,24/11/2013 +SDM_memiliki_ hemoglobin (protein yan Imenganghatoksigen) abnommal (hemoglobin sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan! menyebabkan bentuk sel menjadi seperti ‘Sabit. +Sel_yang berbentuk sabit__menyumbat dan merusak pembulvh darah terkeeil dalam limpa, Sinjal, otak, tulang dan organ lainnya’ dant 'menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut + Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat ‘melewati pembuluh darah menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, ‘Kerusakan ‘organ dan mungkin kematian, =" Normal Re Beod Cis wee ca Gejala + Penderita selalu mengalami berbagai tingkat ‘anemia dan sakit kuning (Jaundice) yang eingan Kriss sl sabit + Semakin memburuknya anemia seearatiba-tiba + Nyer (diperut atau tulang-tulang panjang) + Demam + Kadang sesak nafas + Pada anak-anak, bentuk umum dari keisis sel sabit adalah sindroma dada (nyeri dada hebat ddan kesulitan bernafas) + Scbagian —besar —penderita —_mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak + Pada umur 9° tahun, limpaterluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi + Lama-lama hati membesar, seringkali terbentuk Datu empedu dari pecahan SDM yang hancur + Jantung biasanya membesar — ‘+Anak-anak seringkali_memilikitubuh yang pendek ,tetapi lengan, tungkai,jari tangan dan Jari kakinya panjang + Perubaban pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang terutama pada tangan dan kaki + Sirkulas ke kulit yang jelek dapat menyebabkan oka terbuka pada tungkai terutama pada pergelangan kaki patofisiologi + Anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosomal yang disebabkan pewarisan daa salinan gen hemoglobin defektif, masing-masing satu dari orang tua, + Hemoglobin yang cacat terscbut, yang disebut hhemoglobin “S (HIbS), menjadi kaku dan ‘membentuk Konfigurasi seperti sabit jika terpajan oksigen berkadar rendah.24/11/2013 + Meskipun bentuk sel sabit ini bersifat reversible Sie Saprert peyeauacn ues atau dapat Kembali ke. bentuk. semulafika 1. meine Gaal jaungtardonersl, kta saturesi hemoglobin Kembali normaly sel abit vores tops pede, aioren Sangat rapuh dan banvak yang sudah bancur di teva trash dalam, pembuluh yang sangat hel, sehingya menyebabkan anemia, 2. Pemapein fark payer ead, biuk, sea “Sec yang lah hance daring dan peeimenia. paps dona, plsh Glpindahkan ‘dari sirkulasi ke ‘dalam _timpa; Sarat Troma sectal A, pusing bjs ondisi int mengakibathan impa bekera lebih : es ‘senna wa Bera. Jaringan porut dan Kadang-Kadang ingork une ws (sel yang sudah mati) a peteael organ, andung erwin Herunams Henpa Gan tulsny, dapabtcapdt 4. Gericurnara Difungs ginal Ayer snggan, hematuria + Disfungsi multiorgan sering terjadi_ setelah * ne “ beberapa tabu Ma Sate) Komp! ‘ands an ee 5. Gaoines Klett, Arcs nat. a thal aber heptea demam 6 Own Aaa tn, penakter, ——_enbahan + Kondiskondisi yang. dapat_menstimulas! sol pemith dah pre pegitan, bute ssbitantara lain hipoksa, nsitas,demam, den pertahon terpjn dng Kaen inp erp san Becta et eed eae eee imum yang. penting, infeksi, teritama yang A i ein ties Secaiher fies tuguiae as Haak umes bergiak pad lengan dan ‘menstimulasikrisis sl sabi 2 Yale Ubustungaiens Myer las trbula dan mene + Pada saat lair, tanda anemia sel sabit ti + Individu pengidap anemia sel sabit membawa teriat Karena semua bay! memliki kadar tings in ea cote dan abaya hanya ent denis PemoeicHia. yang) “Tbexbeis, | yaltu + Individu yang heterozigot untuk gen sel sabit hemoglobin fetal) (embawa satu gen defekt’ ditatakan + Hemoglobin fetal tidak berbeatuk sabi, tetapi rmembavra sift sel sai). hanya bertahan dalam waktu kira-kira'empat ‘ Heterorigot —biasenya__menggambarkan balan seteab lai hemoglobin $ pada seitar go sampat 40% sel davah merahnya, dengan. hemoglobin “normal baa ole sel darah merah yang tersisa, + Indvidn int bissanja asimtomatikkecaali terpajan dengan kadar olsigen yang rendak, terutama Retika berolahraga,