HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit gangguan koagulasi herediter yang diturunkan secara X-

linked resesif. Gangguan terjadi pada jalur intrinsik mekanisme hemostasis herediter, dimana
terjadi defisiensi atau defek dari faktor pembekuan VIII ( hemofilia A) atau IX (hemofilia B).
Pada hemofilia A ditandai dengan mutasi kromosom di locus Xq28 dan menyebabkan
hilangnya fungsi protein yang dibuat dari faktor VIII. Mutasi yang ditemukan pada tiap
individu hemofili A termasuk inversi gen, mutasi nonsense, mutasi frameshift, delesi, dan
mutasi frameshift. Hemofili B terjadi mutasi pada kromosom lokus Xq27.1-q27.2.yang
menyebabkan hilangnya fungsi protein yang dibuat oleh faktor IX. Mutasi yang
memungkinkan untuk hemofili B adalah delesi gen, mutasi nonsense, dan juga banyak mutasi
frameshift.

Biasanya terjadi pada laki-laki, namun hemofilia pada wanita juga pernah dilaporkan.
Wanita umumnya bertindak sebagai karier hemofilia. Secara imunologis, hemofilia dapat
memiliki varian-varian tertentu. Hemofilia jarang ditemukan pada perempuan karena mereka
mempunyai dua kromosom X yang berasal dari ibunya. Pria selalu mempunyai satu
kromosom X yang berasal dari ibu. Bila ibunya merupakan pembawa Hemofilia ( carrier
), setengah jumlah anak laki-lakinya akan menderita Hemofilia. Dapat disimpulkan bahwa
Hemofilia merupakan kelainan turunan yang terpaut kromosom X.

Hemofilia juga dapat terjadi akibat adanya mutasi pada kromosom. Banyaknya zat-
zat yang dapat menimbulkan radiasi terutama dari sinar matahari, obat-obatan, makanan atau
minuman, serta faktor lainnya yang dapat menyebabkan mutasi gen. Mutasi gen
menyebabkan perubahan susunan DNA. perubahan meliputi pengurangan, penambahan
ataupun perubahan urutan pada pita DNA yang dapat menyebabkan kelainan fungsi tubuh
bawaan.

P1 :
Fenotif : perempuan nornal karier hemofilia >< laki-laki normal
Genotip : XHXh XHY
Gamet : XH XH
h
X Y
F1 :

Laki-laki

Perempuan XH Y
 XH XH XH XHY

Xh XHXh XhY

25% perempuan normal (XH XH)

25% perempuan karier hemofilia (XHXh)

25% laki-laki normal (XHY)

25% laki-laki hemofilia (XhY)

Diagram persilangan di atas menunjukkan bagaimana hemofilia diturunkan dari orang

tua yang normal namun ibu membawa gen resesif karier pencetus hemofilia. Perempuan yang
homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh) sedangkan perempuan yang
heterozigot (XHXh) pembekuan darahnya normal. Seorang laki-laki penderita hanya memiliki
satu gen resesif (XhY) saja karena dia hanya memiliki satu kromosom X. Inilah sebabnya
mengapa penderita penyakit yang diakibatkan oleh gen tertaut seks lebih banyak diderita oleh
laki-laki.
 REFERENCES

Kasper, Carol. Genetics of Hemophilia A and B an Introduction for Clinicians. 2015

Hemophilia. Genetics Home Reference. 11September 2018. [cited: September 15, 2018].

Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia#inheritance

Haemophillia Foundation Australia. Juli 2013.
Israels S, Schwetz N, Boyar R, McNicol A. Bleeding Disorders: Characterization,
Dental Considerations, and Management. JCDA. 2006;72,9:827-827l.
Johnson, MJ, Thompson, AR. Hemophilia A. Gene Reviews. 17 August 2005. [cited:
September 15, 2018] Available from:
http://www.geneclinics.org/servlet/access?db=geneclinics&site=gt&id=8888890&ke
y=r2QQ9789kICng&gry=&fcn=y&fw=-hVj&filename=/profiles/hemo-a/index.html.
Johnson, MJ. Thompson, AR. Hemophilia A. Gene Reviews 17 August 2005. [cited:
September 15, 2006] Available from: http://www.genetests.org/query?dz=hemo-b