MAKALAH PATOFISIOLOGI

KELAINAN DAN INTERAKSI GENOTIK

Dosen Pengampu : Sri Martini, S.Kp, M.Kes

Tingkat/Kelompok : 1B/1
Disusun Oleh
Gressela Monica
Zahratu Qolbi Fajri
Prabu Septrio Akbar
Mely Ariska Fitri
Devi Triana Kartika

DINAS PENDIDIKAN NASIONAL

POLTEKKES KEMENKES PALEMBANG
TAHUN AJARAN 2016/2017

KELAINAN GENETIK
A. Pengertian
 Genetik
Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas). Orang
yang dianggap “bapak genetika’ adalah Johan Gregor Mendel. Orang yang
mempelajari sifat-sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah
Haeckel (1868). Galur murni adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang
homozigot “F” (filium) menyatakan turunan, sedangkan simbol “P”
(parentum) menyatakan induk. Hibrida (bastar) adalah keturunan dari
penyerbukan silang dengan sifat-sifat beda disebut monohibrida, jika dua sifat
berbeda disebut dihibrida. Dominan adalah sifat-sifat yang tampak (manifes)
pada keturunan. Resesif adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.
Genetika adalah ilmu yang mempelajari variasi dan karakteristik sifat-sifat
yang diturunkan. Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA)
yang merupakan kode untuk protein tertentu. Gen diturunkan dari orang tua,
gen yang menentukan rupa manusia dan bagaimana reaksi manusia terhadap
keadaan tertentu. Beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan
keturunan suatu gen tunggal, beberapa penyakit lainnya tergantung dalam
penurunan kelompok gen atau kromosom defektif. Pengetahuan mengenai gen
yang menyebabkan penyakit dilakukannya riset mengenai terapi gen, yang
bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien yang terkena.
 Kromosom
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab
dalam hal sifat keturunan (hereditas). Pada manusia terdapat 23 pasang
kromosom (X dan Y) memiliki struktur kromosom yang berbeda tetapi
kromosom yang lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan struktur yang
sama. Kromosom wanita normal adalah XX, sedangkan kromosom pria
normal adalah XY. Identifikasi dan perhitungan jumlah kromosom dalam sel
dapat dilakukan dengan teknik pewarnaan khusus atau yang biasa disebut
kariotipe. Kariotipe dikenal dengan dua macam kromosom yaitu kromosom
badan (autosom) dan kromosom kelamin/seks (gonosom)
 Alel
Walau setiap gen mengkode karakteristik (sifat) yang spesifik, namun tidak
semua gen sama. Hal ini disebabkan oleh karena setiap gen tersusun oleh dua
 alel, yang mengkode dua sifat yang sama dari masing-masing orangtua/induk.
Alel dapat identik (homozigot) berarti alel dari setiap induk adalah sama atau
dapat pula berbeda (heterozigot) dimana alel dari setiap induk berbeda.
 Berdasarkan sifat alel, kelainan genetik digolongkan menjadi berikut :
- Kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal
yang dominan
- Kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal
yang resesif
- Kelainan genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin
- Kelainan genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom

 Gen
Gen adalah substansi hereditas yang terletak di kromosom. Semua informasi
genetika organisme disampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam
nukleus. DNA tersusun dari gen pada kromosom. Gen bersifat sebagai materi
tersendiri yang terdapat dalam kromosom, mengandung informasi genetika,
dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Sepasang
kromosom adalah homolog sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen
yang bersesuaian yang disebut alela.
B. Kelainan dan Penyakit Genetika
Kelainan genetika adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari
sifat umum/sifat rata-rata manusia. Penyakit genetika adalah penyakit yang
muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur
struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetika disebabkan oleh
adanya kelainan gen yang diturunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma
terhadap ovum. Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orangtua yang sehat
namun memiliki gen yang rusak sehingga anak memiliki gen yang rusak juga.
Selain itu, bisa juga disebabkan oleh adanya ketidaknormalan jumlah kromosom
antara kromosom X dan Y, kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi
gen berulang. Ketidaknormalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standar disasi
jumlah kromosom pada manusia. Pada manusia, formula kromosom pria yakni 46,
XY atau dapat ditulis 44 + XY, sedangkan wanita yakni 46, XX atau dapat ditulis
44 + XX. Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom bisa menyebabkan
penyakit genetik.
C. Klasifikasi Genetik
Penyakit genetik dapat diklasifikasikan menjadi 4 macam, antara lain :
1. Kelainan kromosomal
Kelainan kromosomal ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur
kromosom, autosom maupun gonosom (kromosom kelamin).
o Penyakit genetik yang disebabkan kelainan autosom ialah sindrom
down, sindrom patau, sindrom edwars, dan sindrom cri-du-chat.
o Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah sindrom
turner (45,XO), sindrom klinefelter (47,XXY; 48,XXXY), sindrom
superfemale/triple-X atau Trisomi X (47,XXX), supermale
(47,XYY)
2. Single gene atau kelainan mendel
Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders.
Kelainan genetik ini bisa menyebabkan penyakit huntington dan cystice
vibrosis.
3. Kelainan multifaktorial
Kelainan genetik multifaktorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen
saja, melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen
dengan lingkungan tersebut.
Contoh kasus :
o DM ( Diabetes Mellitus ) adalah gangguan respon sekresi insulin
yang diterjemahkan menjadi gangguan karbohidrat (glukosa)
dengan hasil akhir timbul hiperglikemia. Patogenesis terkait
genetik, ditemukan tipe HLA (kompleks gen pilomorf dengan kode
untuk antigen permukaan sel tertentu yang dijumpai pada lekosit
 jaringan sel lain). Mekanisme yang bertanggung jawab adalah
gangguan genetik, pencemaran lingkungan, autoimun.
o Gout adalah kelainan genetik pada metabolisme asam urat,
berakibat hiperurisemia. Kelainan utama adalah sendi (artitis
akut/kronis). Tanda khas adalah tofus, timbunan MSU
(monosodium urat) pada sendi yang menimbulkan daerah radang.
Faktor yang menyertai genetik gout adalah kadar purin dalam diet,
obat-obatan, alkologi, patofisiologi yaitu peningkatan kadar asam
urat serum yang disebabkan produksi berlebih, penurunan eksresi
atau gabungan.

4. Kelainan mitokondria
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma
mitokondria. Penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara internal.
Tabel abnormal kromosom
Penyakit Penyebab Insidensi
Sindrom down Trisomi 21 1 pada 650 kelaihran,
insididensi meningkat
sesuai usia ibu.
Sindrom X fragel Kodon berulang pada 1 pada 2000 pria
kromosom X
Korea Huntington Kodon berulang pada 1 pada 10.000
kromosom 4
Sindrom Turner Tidak ada kromosom 1 pada 2.500 wanita
Y

D. Penyakit Kelainan Genetik dan Kromosom

Beberapa kelainan gen atau kromosom utama :
o Phenylketonuria (PKU) adalah suatu kelainan genetik yang menyebabkan
individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. PKU
dewasa ini mudah di deteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat
 menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi,
kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk
ke dalam sistem saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-
kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
o Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagaln
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini
pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tingga badan yang relatif
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia
maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli
dari Amerika dan Eropa merivisi nama dari kelainan yang terjadi pada
anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan
istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah
yang sama.
o Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia) adalah kelainan darah yang
menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan
tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah
merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini
mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara
dini termasuk kelainan intermedier. Kelainan darah yang menghambat
pasukan oksigen tubuh dapat menyebabkan pembengkakan tulang
persendian, kegagalan jantung dan ginjal. Penyembuhannya adalah
penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfusi darah.
o Klinefelter Syndrome adalah suatu kelainan genetik dimana pria memiliki
kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi
 XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan
abnormalitas fisik.
o Turner Syndrome menyebabkan wanita kehilangan satu kromosom X yang
membuatnya tidak akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan Mosaic
Turner Syndrome hanya proporsi kromosomnya yang tidak normal dan ini
menjelaskan mengapa mereka masih mengalami menstruasi. Mosaic
Turner Syndrome (MTS) merupakan suatu kondisi genetik yang berarti
seorang wanita kehilangan kromosom X (kromosom seks), yang
merupakan kromosom dalam beberapa sel dan mempengaruhi
perkembangan seksual. Wanita kehilangan satu kromosom X,
menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX.
Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental.
Penyembuhan dengan terapi hormone.
o Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi selama
awal kehamilan, yang dapat menyebabkan kerusakan jaringan yang
nantinya akan membentuk otak dan tulang yang melindungi massa tulang.
Diperkirakan bahwa 75% dari janin yang memiliki cacat ini gagal untuk
lahir, dan 25% sisanya meninggal dalam beberapa jam setelah lahir. Untuk
alasan ini, maka hal ini dianggap sebagai malformasi paling parah kedua,
berhubungan dengan kelainan tabung saraf.
Gejala utama selama kehamilan polihidramnion, yaitu terdapat cairan
ketuban dalam jumlah besar dan jika kehamilan berlangsung hingga
melahirkan, maka akan terjadi hal berikut pada bayi yakni tidak adanya
tubah tengkorak, tidak adanya otak (belahan otak dan otak), dan cacat
jantung.
o Cystic fibrosis adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-
kelenjar lendir dan keringat anda. Normalnya, lendir adalah encer/berair.
Ia mempertahankan lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu tetap lembab
dan mencegah mereka mengering atau terinfeksi. Namun, pada Cystic
fibrosis gen yang abnormal menyebabkan lendir menjadi kental dan
lengket. Lendir terbentuk pada paru-paru dan menghalangi saluran-saluran
 anda. Ini membuat lebih mudah bakteri-bakteri untuk berkembang dan
menjurus pada infeksi-infeksi parau berulang kali yang serius. Seiring
dengan waktu, infeksi-infeksi ini dapat menyebabkan kerusakan yang
serius pada paru-paru anda.
o Spina Bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang
belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa
vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Resiko
melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan
asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Penonjolan dari
korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis
dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada
bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau dibagian bawahnya.
E. Kelainan Genetika
o Kelainan dominan autosomal
Ciri dominan dalam keadaan heterozigot. Penderita mempunyai salah satu
orang tua yang sakit maka setengah anaknya akan terkena juga.
o Kelainan resesif autosomal
Penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat defek alel
atau mutan alel pada kedua orang tuanya. Kedua orang tua nya sehat tetapi
membawa gen mutan, atau dapat juga menderita penyakit tersebut,
biasanya orang tua tidak memiliki genotipe homozigot. Pelacakan suatu
gangguan ini dalam keluarganya biasanya tidak mungkin dilakukan karena
semua individu yang terkena berada dalam generasi yang sama, misalnya
kakak dan adik. Pada penyakit yang jarang, sering yang didapatkan orang
tua yang mempunyai hubungan keluarga sehingga memiliki banyak gen
yang sama, jika penyakit ini sering terjadi seperti halnya fibrisis kristik
terdapat insiden gen yang lebih besar di populasi umum dan signifikasi
kedua orang tua yang merupakan sepupu tingkat pertama menjadi
minimal.
o Kelainan resesif autosom
Ciri dominan dalam keadaan homozigot
 o Kelainan intermedia
Disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan)
o Kelainan terpaut kromosom seks
Terangkai seks parsial (x dan y). Kelainan resesif terangkai x pada
kromosom x
o Fibrosis kristik
Fibrosis kristik adalah penyakit multisistem dengan karakteristik produksi
mukus (lendir) yang kental di paru-paru dan pankreas, anak-anak dalam
penyakit ini rentang terinfeksi terutama terinfeksi bakteri kronik. Anak-
anak yang lahir dengan penyakit ini memiliki orang tua dengan gen
heterozigot, kemungkinan memiliki anak yang terkena penyakit ini adalah
1 berbanding 4, dengan anak karier adalah 1 banding 2 dan anak yang
sehat adalah 1 banding 4.

F. Penyebab Kelainan Genetik

Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain disebabkan oleh
mutasi gen. Mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat. Oleh karena itu, alel mutan bersifat resesif, sedangkan alel
normalnya dominan. Namun ada juga mutasi yang bersifat dominan.
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrome down (adanya
ekstra kromosom 21) dan sindrome klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom
X). Gen rusak yang diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini penyakit genetik
juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika
individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat
juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
G. Pola Penurunan Gen
Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat
diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik antar generasi.
Diagram silsilah dapat membantu mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa
dalam kromosom seks (X dan Y) atau autosom (kromosom non seks). Diagram
 ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif
dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat
diturunkan ke generasi berikutnya.
H. Diagram Silsilah
Diagram silsilah atau pohon keluarga merupakan diagram sederhana mengenai
struktur keluarga. Diagram ini dibuat jika seseorang meminta informasi lebih,
seseorang disebut propositus jika pria atau proposita jika wanita, dan ditandai
dengan anak panah dalam diagram. Terdapat aturan dan simbol khusus dalam
menggambar diagram silsilah karena dapat menjadi sangat rumit dan sulit
diinterpretasikan jika simbol yang sama tidak digunakan. Generasi yang sama
ditulis dalam baris yang sama, anak yang pertama lahir ditulis di paling kiri.
Angka romawi atau sebuah huruf menunjukkan setiap generasi sehingga setiap
individu dapat disebut A.2 atau I.2. Diagram silsilah yang menunjukkan
penyakit resesif autosomal, ditunjukkan dalam diagram tersendiri.
 INTERAKSI GENETIK
A. Pengertian Interaksi Gen
Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang
tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-
fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen
nonalelik.
Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik.
Selain mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya
peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap
hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi rasio fenotipe, tetapi
menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau
interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan
interaksi gen menurut ( Suryo: 2001). Peristiwa interaksi gen pertama kali
dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C.
Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam.
B. Contoh Interaksi Gen
Peristiwa interaksi gen berupa avatisme pertama kali dilaporkan oleh W.
Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk
jengger ayam. Karakter jengger tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh
dua gen yang berinteraksi. Dalam hal ini
terdapat empat macam bentuk jengger ayam yaitu mawar, kacang, walnut,
dan tunggal.
Persilangan ayam berjengger rose dengan ayam berjengger pea
menghasilkan keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda
dengan bentuk jengger kedua
induknya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk
walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan
sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan rasio fenotipe walnut : rose
: pea : single = 9 : 3 : 3 : 1.
 C. Modifikasi Nisbah Mendel
Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang
seakan-akan menyimpang dari hukum Mendel. Dalam hal ini tampak
bahwa nisbah fenotipe yang diperoleh mengalami modifikasi dari nisbah
yang seharusnya sebagai akibat terjadinya aksi gen tertentu. misal untuk
monohibrida bukan 3:1 tapi 1:2:1. Dan pada dihibrida, mungkin kombinasi
yang mucul adalah, 9:6:1 atau 15:1. Munculnya perbandingan yang tidak
sesuai dengan hukum Mendel ini disebut “Penyimpangan Semu Hukum
Mendel “, kenapa “Semu” , karena prinsip segregasi bebas tetap berlaku
atau karena masih mengikuti hukum Mendel, hal ini disebabkan oleh gen-
gen yang membawa sifat memiliki ciri tertentu.
Jadi Penyimpangan semu hukum Mendel adalah penyimpangan yang
keluar dari aturan hukum Mendel, karena terjadi perubahan rasio F 2 -nya
karena gen memiliki sifat berbeda-beda. Jadi, rasio fenotipe tidak akan
sama seperti yang telah diuraikan pada hukum Mendel. Penyimpangan
semu hukum Mendel : terjadinya suatu kerjasama berbagai sifat yang
memberikan fenotip berlainan namun masih mengikuti hukum-hukum
perbandingan genotip dari Mendel. Penyimpangan semu ini terjadi karena
adanya 2 pasang gen atau lebih saling mempengaruhi dalam memberikan
fenotip baru pada suatu individu. Dengan demikian Peristiwa pengaruh
mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut
Interaksi Gen . Dengan kata lain bahwa Interaksi Gen adalah apabila 2
pasang gen atau lebih bekerjasama sehingga membentuk suatu fenotipe
baru.Gen memiliki peran tersendiri dalam menumbuhkan karakter, tetapi
ada beberapa gen yang saling berinteraksi dengan gen lain dalam
menumbuhkan karakter. Gen-gen tersebut terdapat pada kromosom yang
sama atau pada kromosom yang berbeda.
Secara garis besar modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua
kelompok, yaitu modifikasi nisbah 3 : 1 dan modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
2.3.1. Modifikasi Nisbah 3 : 1 (Monohybrid)
Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu
semi dominansi, kodominansi, dan gen letal.
(1) Semi dominansi /Intermedier/Dominansi Tidak Sempurna
Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi
pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot
akan muncul sifat antara
(intermedier) . Dengan demikian, individu heterozigot akan memiliki fenotipe
yang berbeda dengan fenotipe individu homozigot dominan. Akibatnya, pada
generasi F 2 tidak didapatkan nisbah fenotipe 3 : 1 , tetapi menjadi
1 : 2 : 1 seperti halnya nisbah genotipe. Contoh peristiwa semi dominansi dapat
dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman bunga pukul empat
(Mirabilis jalapa) . Gen yang mengatur warna bunga pada tanaman ini adalah M,
yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, yang menyebabkan bunga
berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna
bunga pada individu Mm bukannya merah, melainkan merah muda. Oleh karena
itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi F 2
dengan nisbah fenotipe merah:merah muda:putih = 1 : 2 : 1.

(2) Kodominansi
Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah
fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F 2 . Bedanya, kodominansi tidak memunculkan
sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan
hasil ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-
sama diekspresikan dan tidak saling menutupi.
Peristiwa kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah
sistem ABO pada manusia (lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh
alel ganda). Gen I A dan I B masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen
A dan antigen B di dalam eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu
dengan golongan darah AB (bergenotipe I A I B) akan terdapat baik antigen A
maupun antigen B di dalam eritrositnya. Artinya, gen I A dan I B sama-sama
diekspresikan pada individu heterozigot tersebut.
Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-masing memiliki
golongan darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.
(3) Gen letal
Gen letal atau Gen Kematian ialah gen yang dalam keadaan homozigot dapat
mengakibatkan kematian pada individu yang dimilikinya. Kematian ini dapat
terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi,
adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu
individu yang bersangkutan menjelang dewasa.
Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal
dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau
kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe
normal pada individu heterozigot.
Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper) , yaitu
ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot
(Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio.
Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah
fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam
dengan genotipe CpCp tidak pernah ada.
Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada
tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian
setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu
melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg
memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal.
Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan
nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.
Gen letal dominan
Beberapa contoh dapat dikemukakan disini.
1. Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal
dan menyebabkan kematian. Alelnya resesip c mengatur pertumbuhan tulang
normal. Ayam heterozigot Cc dapat hidup, tetapi memperlihatkan cacat, yaitu
memiliki kaki pendek. Ayam demikian disebut ayam redep ( Creeper ). Meskipun
ayam ini Nampak biasa, tetapi ia sesungguhnya menderita penyakit keturunan
yang disebut achondroplasia . Ayam homozigot CC tidak pernahdikenal, sebab
sudah mati waktu embryo. Banyak kelainan terdapat padanya, sepeti kepala rusak,
rangka tidak mengalami penulangan, mata kecil dan rusak. Perkawinan antara dua
ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam
normal. Ayam redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc),
tetapi salah satu gen resesip c mengalami mutasi gen (perubahan gen) dan berubah
menjadi gen dominan C.
Gen Letal resesif
Beberapa contoh dapat dikemukakan disini:
1. Pada jagung ( Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik
menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal,
sehingga daun berwarna hijau benar. Alelnya resesif g bila homozigotik (gg) akan
memperlihatkan pengaruhnya letal, sebab klorofil tidak akan berbentuk sama
sekali pada daun lembaga, sehingga kecambah akan segera mati. Tanaman
heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan, tetapi dapat hidup terus
sampai menghasilkan buah dan biji, jadi tergolong normal. Jika 2 tanaman
yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan
memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau
kekuningan.

2.3.2. Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1 (Dihybrid)

Modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa interaksi gen misalnya
yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi,
dalam hal ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya.
Interaksi antara gen akan menimbulkan perbandingan fenotipe keturunan yang
menyimpang dari hukum Mendel. Menurut hukum Mendel pada perbandingan
fenotipe (F 2 ) pada persilangan dihibrid adalah 9 : 3 : 3 :1, apabila terjadi
penyimpangan dari hukum Mendel perbandingan tersebut akan berubah menjadi 9
: 3 : 4, atau 9 : 7, atau 12 : 3 : 1 atau 15:1, dll. Bila diteliti betul-betul angka-angka
perbandingan di atas, ternyata juga merupakan penggabungan angka-angka
perbandingan Mendel. 9:7 = 9:(3+3+1), 12:3:1 = (9+3):3:1, 15:1 = (9+3+3):1,
9:3:4 = 9:3:(3+1).
Kejadian Interaksi gen yang menyebabkan terjadinya Modifikasi Nisbah
Dihybrid/Peyimpangan Semu Hukum Mendel Dihybrid terbagi menjadi 4 macam
yaitu : Kriptomer (9:3:4), Komplementer (9:7), Epistasis-Hipostasis (12:3:1) dan
Polimer (15:1)
A. Kriptomer
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak
pengaruhnya bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor
lain yang menyertainya. Dengan kata lain bahwa kriptomer adalah peristiwa
dimana suatu faktor dominan baru nampak pengaruhnya bila bertemu dengan
faktor dominan lain yang bukan alelanya. Kriptomeri memiliki ciri khas: ada
karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada bersama.Faktor
dominan ini seolah-olah sembunyi (kriptos). Jadi Faktor yang tersebunyi tersebut
adalah Faktor Kriptomer. Interaksi bentuk kriptomeri sifatnya menyembunyikan
karakter yang terdapat pada leluhur (= atavisme ).
Contoh karakter yang dipengaruhi oleh gen kriptomer antara lain :
a) Bentuk Jengger ayam
b) Warna bulu mencit
c) Warna bunga Linaria maroccana
3. Pada Tikus yang berwarna putih juga disebabkan oleh Faktor yang tersebunyi
yaitu Faktor Resesif.
4. Ilustrasinya adalah sebagai berikut :
Misalnya Faktor yang tersembunyi Dominan diberi Simbol K, maka yang resesif
diberi symbol k (Kebalikan dari K).
Bila sifat warna Hitam A bertemu dengan factor tersembunyi dominan maka
hasilnya menjadi warna Krem.
Sebaliknya Bila sifat warna Hitam A bertemu dengan factor tersembunyi resesif
maka hasilnya menjadi Warna Hitam.
B. Komplementer
Komplementer adalah peristiwa dimana 2 gen dominan saling mempengaruhi atau
melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat. Dengan kata lain bahwa
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling
melengkapi untuk memunculkan suatu karakter. Gen Komplementer adalah
interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling
melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya. Bila salah satu gen tidak ada, maka
pemunculan sifat terhalang.
Contoh karakter yang dipengaruhi oleh gen komplementer antara lain :
Warna bunga kacang Lathyrus odoratus
Warna kulit biji jagung
Bentuk buah labu summer squash (Cucurbita pepo)
Tuli (“Deaf mutism”) pada manusia
2.4. Epistasis
Epistasis adalah interaksi di mana sebuah gen mengalahkan pengaruh gen lain
yang bukan alelnya. Gen yang mengalahkan disebut ”epistasis” dan gen yang
dikalahkan disebut ”hypostasis”. Pada peristiwa epistasis, paling sedikit harus ada
2 pasang gen yang terlibat. Gen pada lokus yang satu berinteraksi dengan gen
pada lokus lain. Dari hasil interaksi tersbut diperoleh fenotip yang tidak akan
diperoleh jika gen-gen tersebut bekerja sendiri-sendiri. Interaksi epistasis sama
sifatnya dengan kondisi dominan resesif, perbedaannya adalah kondisi dominan-
resesif berlaku bagi gen sealel. Ada 6 tipe ratio epistasis dari induk dihibrida yang
umum dikenal, yaitu:
1. Epistasis dominan (12:3:1); misal: warna labu summer squash dan warna kulit
gandum.
2. Epistasis resesif (9:3:4); misal: warna bulu mencit, warna biji buncis
 DAFTAR PUSTAKA

Anoynymous. Kelainan bawaan, diunduh dari

http://www.tanyadokter.com/14/07, diakses
Februari, 2010.

Nuraini, T. Penurunan sifat autosomal pada manusia, diunduh dari

http://staff.ui.ac.id.idinternal/132206698/material/penurunanautosom;pdf,
diakses
Februari, 2010.

Suci, HK. Penyakit keturunan, diunduh dari

http://www.tanyadokterberanda.com/007/09,
Februari, 2010.