RESUME SKENARIO 1 BLOK 2

ANATOMI DAN EMBRIOLOGI

PENYUSUN :

Revin Fiona Cinintya (132010101003)

Putri Dwi Fitriani (132010101011)
Wahyu Satria Wiwaha (132010101015)
Luthfiana Eka Sari (132010101020)
Azmi Falah (132010101027)
Intan Zhofir Asyur Lazuardi (132010101037)
Tania Ratna Iswanti (132010101045)
Alief Ilman Zaelany (132010101054)
Intan Wahyu Prabandari (132010101056)
Tawang Handayani (132010101068)
Mohammad Haedar Faraby (132010101075)
Kiky Martha Ariesaka (132010101080)
Talitha Yuni Amalia (132010101087)
Hana Nabilah (132010101095)
Desi Suryani Dewi (132010101102)
Alfa Rika (102010101039)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JEMBER
2013
 SKENARIO

Sepasang suami istri datang ke rumah sakit untuk memeriksakan kandungan

istrinya yang telah menginjak usia 5 minggu, ini merupakan kehamilan pertama
setelah 5 tahun menikah. Dari hasil USG hanya didapatkan kantong kehamilan
dalam rahim. Saat ANC berikutnya pada usia kehamilan 9 minggu, di USG
terlihat denyut jantung janin. Empat minggu kemudian didapatkan kelainan
pada pertumbuhan pada tulang kepala janin. Akhirrnya, mereka pergi ke
Rumah Sakit Sumber Kasih untuk mencari second opinion. Dokter pun
menjelaskan perkembangan janin dari embriologi sampai jadi janin. Di akhir
konsultasi Dokter menyatakan didapatkan kelainan kongenital yang
prognosisinya buruk. Kemudian pasien bertanya apa boleh digugurkan?

I. KLARIFIKASI ISTILAH
1. Second Opinion
Pendapat medis kedua yang berbeda dari dokter lainnya
2. Kelainan konginetal
Kelainan kongenital, cacat lahir dan anomali kongenital adalah istilah-istilah
sinonim yang digunakan untuk menjelaskan gangguan struktural, perilaku,
fungsional dan metabolik yang sudah ada sejak lahir. (Langman ed 10, 2012)
3. ANC (Ante Natal Care)
Antenatal care adalah pemeriksaan kehamilan yang dilakukan untuk
memeriksa keadaan ibu dan janin secara berkala, yang diikuti dengan upaya
koreksi terhadap penyimpangan yang ditemukan (Depkes RI, 1996).
4. USG (Ultrasonografi)
Ultrasonografi adalah visualisasi struktur dalam tubuh yang bekerja
merekam pantulan (gema) denyutan gelombang ultrasonik yang diarahkan
ke jaringan tubuh (Dorland, 2002).
5. Prognosis
Perkiraan perjalanan durasi,dan akibat dari suatu penyakit.
 6. Embriologi
Ilmu tentang asal muasal dan perkembangan individu mulai dari pembuahan
oosit sampai akhir minggu kedelapan perkembangan, dan bila diperluas,
selama masa perkembangan prenatal (Dorland ed 28, 2012)

II. RUMUSAN MASALAH

1. Apa saja penyebab kelainan konginetal?
2. Apa saja indikasi abortus provocatus?
3. Apa perbedaan water birth dengan melahirkan normal?
4. Bagaimana proses perkembangan dari embrio hingga menjadi janin?
5. Apa saja yang dapat diketahui dari USG?

III. ANALISIS MASALAH

1. Penyebab kelainan konginetal dintaranya:
o Kelainan Genetik dan Khromosom.
o Faktor mekanik
o Faktor infeksi.
o Faktor Obat
o Faktor umur ibu
o Faktor hormonal
o Faktor radiasi
o Faktor gizi
o Faktor-faktor lain

2. Indikasi-indikasi untuk melakukan abortus:

Yang dimaksud dengan indikasi dalam abortus buatan legal ini adalah suatu
kondisi yang benar-benar mengahruskan diambil tindakan tersebut karena
tanpa tindakan tersebut dapat membahayakan jiwaibu atau adanya
gangguan fisik, mental, dan psikososial jika kehamilan dilanjutkan, atau
risiko yang sangat jelas nahwa anak yang akan dilahirkan menderita cacat
mental atau cacat fisik yang berat.
3. Perbedaan Water birth dengan melahirkan normal
Melahirkan dalam air dapat mempermudah mendorong bayi untuk keluar
dan dapat mengurangi rasa sakit serta mengurangi pendarahan. Saat bayi
sudah keluar dari perut ibu, bayi tidak langsung menangis, karena
kondisinya masih sama dengan kondisi saat di dalam kandungan. Bayi baru
menangis ketika sudah diangkat keluar dari air. Untuk pernapasan, bayi
masih bernapas melalui tali pusat ibu. Kelebihan Water Birth salah satunya
adalah mengurasi rasa sakit dari Si Ibu saat melahirkan. Dan mengurangi
pendarahan karena adanya tekanan gravitasi. Kekurangan dari
metode waterbirth:
o Mengurangi kekuatan dan frekuensi kontraksi uterus, terutama bila
digunakan sebelum fase aktif.
o Kemungkinan terjadinya aspirasi pada bayi
o Hypothermia kemungkinan bisa terjadi bila air yang digunakan adalah
air dingin
o Perkiraan volume perdarahan dan penanganan perdarahan pada kala 3
sulit dilakukan pada saat ibu masih di dalam air
o Secara teori, ibu mempunyai resiko untuk terjadi emboli air

4. Proses perkembangan dari embrio sampai menjadi janin

Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008), embriogenesis
normal merupakan proses yang sangat kompleks. Perkembangan pranatal
terdiri dari 3 tahap yaitu:
1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi/
pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan.

2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampat

minggu ketujuh Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ
definitif.kehamilan: Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan
menutupnya tabung saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior
membentuk bagian-bagian otak. Jantung mulai berdenyut, sehingga
darah dapat bersirkulasi melalui sistem vaskular yang baru terbentuk
meskipun struktur jantung belum terbentuk sempurna. Terlihat
primordial dari struktur wajah, ekstremitas dan organ dalam.
 3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada
tahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam
ukuran, pertumbuhan progresif struktur skeletal, muskulus dan
terutama otak.

5. Dengan menggunakan USG, kita dapat mengetahui:

a. Diagnosis dan konfirmasi awal kehamilan.

Dengan pemindaian USG, embrio dapat diamati dan diukur pada usia
lima setengah minggu. Bila terjadi perdarahan pada trimester pertama,
USG sangat diperlukan untuk diagnosis awal kehamilan
ektopik(kehamilan di luar rahim) dan kehamilan molar/anggur
(kehamilan yang disertai tumor).

b. Melihat posisi dan kondisi plasenta.

Plasenta yang menghalangi jalan lahir (plasenta previa) dapat

menyulitkan proses kelahiran bayi. Plasenta yang memiliki kelainan
dalam kondisi seperti diabetes dan hidrops janin (cairan berlebihan di
dua atau lebih bagian tubuh seperti toraks, abdomen atau kulit yang
biasanya terkait dengan penebalan plasenta) juga bisa dilihat melalui
USG.

c. Memeriksa denyut jantung janin.

Denyut jantung janin bisa dilihat dan dideteksi pada umur kehamilan 6
minggu dan menjadi jelas pada 7 minggu. Jika denyut jantung teramati,
kemungkinan kehamilan berlanjut adalah lebih dari 95 persen. Denyut
jantung janin cenderung bervariasi mengikuti usia kehamilan. Denyut
jantung pada 6 minggu adalah sekitar 90-110 denyut per menit (dpm)
dan pada 9 minggu menjadi 140-170 dpm. Pada usia 5-8 minggu,
bradikardia (denyut kurang dari 90 dpm) seringkali berkaitan dengan
risiko tinggi keguguran.

d. Mengetahui bila Anda memiliki lebih dari satu bayi (kembar).

 Kehamilan kembar meningkatkan risiko hambatan pertumbuhan janin,
persalinan prematur, plasenta lepas (abruptio placenta), kelainan
bawaan, morbiditas dan kematian perinatal. Kehamilan kembar
terdeteksi selama ultrasonografi rutin di minggu 18 sampai 20.

e. Menghitung usia kehamilan dan berat janin.

Ukuran tubuh janin mencerminkan usia kehamilan. Dengan mengetahui

usia kehamilan, hari perkiraan lahir juga dapat dihitung lebih akurat.
Hubungan yang erat antara ukuran janin dan usia kehamilan terutama
berlaku pada awal kehamilan. Untuk itu, pengukuran-pengukuran
berikut dapat dilakukan dengan USG:

 Crown-rump Length (CRL). CRL adalah istilah untuk panjang antara

bokong dan ujung kepala janin. Pengukuran CRL dilakukan pada
janin berusia 7-12 minggu dan memberikan perkiraan yang sangat
akurat mengenai usia kehamilan. Setelah usia kehamilan 12 minggu,
CRL tidak lagi akurat mengukur usia janin, sehingga pengukuran lain
diperlukan.
 Biparietal Diameter (BPD). Diameter antara 2 sisi kepala, yang diukur
setelah bayi berusia di atas 12 minggu. Diameter kepala bayi
meningkat dari sekitar 2,4 cm di usia 13 minggu menjadi sekitar 9,5
cm pada saat kelahiran. Dua bayi dengan berat yang sama dapat
memiliki ukuran kepala berbeda sehingga BPD di tahap akhir
kehamilan umumnya dianggap tidak dapat diandalkan.
 Femur Length (FL). Mengukur panjang tulang paha yang
mencerminkan pertumbuhan memanjang janin. FL meningkat dari
sekitar 1,5 cm di 14 minggu menjadi sekitar 7,8 cm pada akhir
kehamilan. Kegunaan FL mirip dengan BPD.
 Abdominal Circumverence (AC). Mengukur lingkar perut ibu. Ini
adalah pengukuran yang paling penting pada akhir
kehamilan, namun lebih mencerminkan ukuran dan berat janin
daripada usianya.
AC, BPD dan FL digabungkan dalam rumus untuk memperkirakan
berat badan janin. Mesin USG langsung menghitung secara
 otomatis perkiraan berat janin, yang formulanya antara lain adalah :
1,4 BPD X FL X AC (semua dalam cm) – 200 = berat janin.

f. Mendiagnosis kelainan janin.

Banyak kelainan struktural janin seperti malformasi janin

(anensefali, spina bifida, dll), kelainan jantung, dan hidrosefalus dapat
didignosis dengan USG yang biasanya dilakukan sebelum 20
minggu. Sejumlah kecil masalah dapat diobati sebelum bayi Anda lahir.

USG dapat menunjukkan beberapa masalah perkembangan bayi, tetapi

tidak semua. Beberapa masalah bayi mungkin baru berkembang setelah
20 minggu dan beberapa mungkin tidak terlihat melalui USG. Inilah
sebabnya, pada sejumlah kecil kasus, bayi lahir dengan masalah
meskipun tidak ada masalah yang terlihat selama pemindaian.
Mengetahui masalah sebelum kelahiran dapat membantu Anda
mempersiapkan diri dan menyusun rencana perawatan setelah bayi
lahir. Bayi Anda mungkin perlu dilahirkan di rumah sakit berbeda yang
menyediakan staf dan fasilitas khusus yang diperlukan bayi Anda.

g. Memeriksa jumlah cairan ketuban.

Jumlah cairan ketuban terlalu banyak atau terlalu sedikit dapat dengan
jelas digambarkan oleh USG. Kedua kondisi ini dapat berdampak
merugikan pada janin:
 Polihidramnion (kelebihan cairan ketuban) dapat mengakibatkan
sesak nafas berat pada ibu dan persalinan prematur. Faktor risiko
termasuk diabetes ibu yang tidak terkontrol, kehamilan kembar,
isoimunisasi, dan malformasi janin.
 Oligohidramnion (kekurangan cairan ketuban) dapat menyebabkan
kematian janin. Kondisi ini sering terkait dengan kelainan bawaan
pada saluran kemih, hambatan pertumbuhan janin dan berat janin
kurang.

h. Mengetahui jenis kelamin bayi.

Jenis kelamin bayi tidak memiliki signifikansi medis. Namun, banyak

calon orangtua yang sangat ingin tahu jenis kelamin bayinya sebelum
 lahir. Beberapa faktor seperti tahap kehamilan dan posisi janin dapat
mempengaruhi keakuratan prediksi gender. Anda dapat mengetahui usia
janin melalui USG dengan akurasi 95% lebih pada minggu 18 sampai 20.
Dalam sebuah penelitian, USG hanya mengidentifikasi jenis kelamin
dengan benar pada 46 persen janin berusia 12 minggu dan 80 persen
pada janin berusia 13 minggu. Di usia 13 minggu, bayi Anda masih dapat
meringkuk dan melakukan akrobatik sehingga mendapatkan sudut yang
tepat bisa sangat sulit.

IV. TUJUAN BELAJAR

1. Dasar anatomi manusia
2. Terminologi anatomi
3. Embryogenesis
4. Organogenesis
5. Kelainan konginetal
6. Diagnosis prenatal
7. Abortus

V. PEMBAHASAN
1. Dasar Anatomi Manusia
Subdivisi Anatomi:
a. Anatomi makroskopik adalah ilmu mengenai struktur tubuh yang dapat
dipelajari melalui observasi atau pembedahan tanpa menggunakan
mikroskop, yang termasuk lingkup ini:
o Anatomi deskriptif/sistematika : uraian disajikan secara sistem
persistem. Anatomi deskriptif memuat :
 Osteologia (sistem skletale) yang membahas bentuk, susunan
dan fungsi tulang dan tulang rawan
 Arthrologia (sistem articulare) yang membahas bentuk,
susunan dan peranan hubungan antar tulang termasuk
persendian
 Myologia (sistem musculare) yang membahas bentuk, susunan
dan peranan otot-otot
  Angiologia (sistem vasculare) membahas sitem sirkulasi dan
limfe
 Neurologia (sistem nervosum) membahas sistem saraf pusat
dan saraf tepi
 Apparatus digestoria (sistem digestive) membahas sistem
pencernaan makanan
 Apparatus respiratorius (sistem respirasi) membahas saluran-
saluran udara pernafasan dari hidung sampai paru
 Apparatus urogenitalis (sistem urogenitale) membahas sistem
perkemihan dan reproduksi
 Glandula endokrin membahas kelenjar-kelenjar hormone
 Integumentum commune membahas sistem pelindung
permukaan tubuh yaitu kulit dan alat-alat yang terdapat
padanya sepertirambut dan kuku.
o Anatomi topographica/regional : mempelajari kedudukan suatu alat
tertentu terhadap alat lainnya, terdiri dari :
 Sintopia : mempelajari suatu letak alat tubuh terhadap alat
tubuh lainnya
 Skletopia : mempelajari suatu letak alat tubuh terhadap tulang
atau kerangka
 Holotopia : mempelajari letak sebenarnya suatu alat tubuh
 Anatomi terapan : anatomi yang uraiannya lebih dikhususkan
pada kepentingan diagno
 Anatomi permukaan : anatomi yang mediskripsikan tanda-
tanda pada permukaan tubuh sebagai penentu kedudukan alat-
alat dalam.
b. Anatomi histologi (mikroskopik) adalah mempelajari struktur dan
bentuk bagian-bagian tubuh dengan menggunakan bantuan alat optik
(misal mikroskop). Yang dipelajari adalah sel (cytologi), jaringan
(histologi) dan organ (organologi).
c. Anatomi ultraskopik mempelajari ultrastruktur sel dengan
menggunakan mikroskop elektron.
d. Sitologi adalah ilmu mikroskopik mengenai struktur sel individu.
 e. Embriologi dan Fetologi adalah ilmu mengenai pertumbuhan dan
perkembangan dari saat konsepsi sampai kelahiran.
f. Anatomi perkembangan adalah ilmu mengenai perkembangan dan
diferensiasi struktur di sepanjang kehidupan suatu organisme.
g. Patologi adalah ilmu mengenai struktur tubuh dan perubahan yang
berkaitan dengan penyakit atau cedera.
h. Anatomi radiografi adalah ilmu mengenai struktur tubuh dengan
menggunakan sinar X atau teknik penyinaran lain.

2. Terminologi Anatomi
a. Posisi tubuh
o Posisi tubuh anatomi manusia adalah tubuh berdiri tegak,
wajah, mata dan jari kaki menghadap ke depan, kedua kaki
rapat, sedang lengan berada disamping tubuh dengan telapak
tangan menghadap ke depan.
o Posisi supine (terlentang): Pada posisi ini tubuh berbaring
dengan wajah menghadap ke atas. Semua posisi lainnya mirip
dengan posisi anatomi dengan perbedaan hanya berada di
bidang horisontal daripada bidang vertikal.
o Posisi prone (tengkurap): Pada posisi ini, punggung menghadap
ke atas. Tubuh terletak pada bidang horisontal dengan wajah
menghadap ke bawah.
o Posisi litotomi:
Pada posisi ini tubuh berbaring terlentang, paha diangkat vertikal
dan betis lurus horizontal. Tangan biasanya dibentangkan seperti
sayap. Kaki diikat dalam posisinya untuk mendukung lutut dan
pinggul yang tertekuk. Ini adalah posisi pada banyak prosedur
kebidanan.

b. Bidang-bidang Tubuh
o Bidang Median
 Garis yang membagi tubuh bagian dekstra dan sinistra menjadi dua
bagian yang sama.
o Bidang Sagital
Garis sejajar bidang median yang membagi tubuh bagian dekstra dan
sinistra namun menjadi dua bagian yang berbeda, contoh:
medioclavicularis dekstra
o Bidang Frontal
Garis yang membagi tubuh menjadi dua bagian, yaitu ventral dan
dorsal
o Bidang Coronal
Bidang frontal yang khusus digunakan pada kepala
o Bidang Horisontal
Garis yang membagi tubuh menjdi dua bagian, yaitu superior dan
inferior.
o Bidang Oblique
Selain yang dijelaskan.
Ilustrasi gambaran:
c. Topografis
adalah deskripsi daerah anatomis atau bagian khusus.
o Anterior (ventral/depan) lawannya posterior (dorsal/belakang)
o Superior (cranial/cephalik/atas) lawannya inferior (caudal/bawah)
o Medial (tengah) lawannya lateral (samping)

d. Pembanding
o Parietal (luar) vs visceral (dalam)
o Ipsilateral (sisi yang sama) vs contralateral (sisi yang berbeda)
o Superior(atas) atau kranial: lebih dekat pada kepala.
Contoh: Mulut terletak superior terhadap dagu vs Inferior(bawah)
atau kaudal: lebih dekat pada kaki.
Contoh: Pusar terletak inferior terhadap payudara.
o Anterior(depan): lebih dekat ke depan.
Contoh: Lambung terletak anterior terhadap limpa vs
Posterior(belakang): lebih dekat ke belakang.
Contoh: Jatung terletak posterior terhadap tulang rusuk.
o Superfisial: lebih dekat ke/di permukaan.
Contoh: Otot kaki terletak superfisial dari tulangnya vs Profunda:
lebih jauh dari permukaan.
Contoh: Tulang hasta dan pengumpil terletak lebih profunda dari
otot lengan bawah.
o Medial(dalam): lebih dekat ke bidang median.
Contoh: Jari manis terletak medial terhadap jari jempol vs
Lateral(luar): menjauhi bidang median.
Contoh: Telinga terletak lateral terhadap mata.
o Proksimal(atas): lebih dekat dengan batang tubuh atau pangkal.
Contoh: Siku terletak proksimal terhadap telapak tangan vs
Distal(bawah): lebih jauh dari batang tubuh atau pangkal.
Contoh: Pergelangan tangan terletak distal terhadap siku.
 e. Gerakan
o Flexio (bengkok) vs extensio (lurus)
o Abductio (menjauhi titik median) vs adductio (mendekati titik
median)
o Elevasi (naik) vs depresi (turun)
o Eversi (ke luar) vs inversi (ke dalam)
o Pronasi (telungkup) vs supinasi (tengadah)
o Rotasi medial (rotasi ke sisi median) vs rotasi lateral (rotasi ke sisi
lateral)

3. Embriogenesis
 Minggu Pertama
o Daur Ovarium
Pada setiap daur ovarium, sejumlah folikel mulai tumbuh, tetapi
hanya satu yang mengalami kematangan sempurna dan hanya satu
oosit yang dikeluarkan pada saat ovulasi.
o Ovulasi
Pada saat ovulasi, oosit berada pada meiosis kedua dan dilapisi oleh
zona pelusida dan beberapa sel granulose. Melalui kegiatan
penyapuan yang dilakukan oleh fimbrie tuba, oosit dibawa ke saluran
leher rahim.
o Korpus luteum
Setelah ovulasi, sel granulose yang tertinggal di dinding yang sudah
pecah bersama dengan sel teka interna , mendapatkan pendarahan
dari pembuluh-pembuluh darah di sekitarnya . Dibawah pengaruh
LH , sel-sel ini menghasilkan suatu pigmen berwarna kekuningan
dan berubah menjadi sel luteal, yang membentuk korpus luteum dan
menghasilkan progesterone
o Perjalanan oosit
Stelah oosit masuk ke saluran telur rahim, ia didorong ke arah
rongga rahim oleh kontraksi dinding otot. Pada manusia
pengangkutan oosit yang sudah dibuahi berlangsung dalam waktu
kira-kira 3-4 hari.
o Korpus albikans
Korpus luteum yang mengecil kembali karena degenerasi sel uteal
dan membentuk masa jaringan parut fibriotic, dikenal sebagai
korpus albikans.
o Fertilisasi
Terjadi fertilisasi yaitu sperma membuahi ovum. Ada beberapa
proses sebelum sperma membuahi ovum.
1. Sperma menembus corona radiata pada ovum . Untuk dapat
menembus corona radiata pada ovum , sperma harus
melepaskan selubung glikoprotein yang membungkus
akrosom. Proses pelepasan selubung ini disebut kapasitasi ,
yaitu proses penyesuaian sperma. Dari 200-300 juta sperma,
yang akan menembus hanya sekitar 300-500.
2. Sperma menembus zona pelusida. Hanya ada 1 sperma yang
dapat menembus zona pelusida . Ketika sperma menempel
pada zona pelusida , akan terjadi induksi oleh protein zona.
Reaksi ini disebut reaksi akrosom . Setelah ada sperma yang
mengalami reaksi akrosom, zona pelusida akan melepas
lisosom dari granul korteks. Pelepasan lisosom ini
mengakibatkan sifat zona pelusida berubah sehingga
menghambat penetrasi sperma lain sehingga hanya ada 1
sperma yang bisa masuk.
3. Segera setelah ada sperma yang masuk, oosit akan melakukan
meiosis kedua. Kromosomnya terdapat pada sebuah inti
vesikuler. Oosit ini disebut sebagai pronukleus wanita.
Sedangkan sperma akan terus bergerak shingga sangat dekat .
Ekornya akan lepas dan berdegenerasi . Sedangkan intinya
akan membesar dan disebut dengan pronukleus pria. Lalu
kedua pronukleus ini akan merapat dan akan kehilangan slaput
inti. Masing-masing pronukleus akan menggandakan
kromosom agar kembali bersifat diploid . Lalu mulai
melakukan pembelahan.Hasil pembuahannya adalah
 pengembalian jumlah kromosom yang diploid, penentuan jenis
kelamin kromosom, dan dimulainya pembelahan.
o Pembelahan
Pembelahan ini menghasilkan bertambahnya jumlah sel, blastomer
yang menjadi semakin kecil pada setiap pembelahan . Setelah tiga
kali pembelahan, blastomer mengalami pemampatan menjadi
lapisan dalam dan lapisan luar. Blastomer yang mampat tersebut
membelah membentuk sebuah morula 16 sel.
o Pembentukan blastokista
Ketika morula memasuki rongga rahim, pada hari ketiga atau
keempat setelah pembuahan, mulailah terlihat sebuah rongga dan
terciptalah balstokista. Massa sel dalam akan berkembang menjadi
embrionya sendiri dan terletak di satu kutub blastokista tersebut.
Massa sel luar mengelilingi sel-sel dalam tersebut serta rongga
blastokista akan membentuk trofoblas.

o Rahim pada saat implantasi

Dinding rahim yang terdiri atas tiga lapisan :
1. Endometrium : selaput lendir yang melapisi dinding bagian
dalam
2. Miometrium : lapisan tebal otot polos
3. Perimetrium : peritoneum yang melapisi dinding sebelah luar
 Minggu Kedua (Diskus germinativum bilaminer)
Bagian ini menjelaskan tahap perkembangan mudigah dari hari ke-8
sampai akhir minggu kedua.
o Perkembangan hari ke-8
 Blastokista sudah setengah terbenam di dalam stroma
endometrium
 Trofoblas berdiferensiasi menjadi:
 sitotrofoblas, yaitu lapisan dalam yang berupa sel
mononukleus (sel berinti tunggal)
 sinsitiotrofoblas, yaitu zona luar berinti banyak tanpa batas
sel yang jelas (penghasil hCG)
 Penyatuan sel sitotrofoblas dan sinsitiotrofoblas (menyebabkan
hilangnya membran sel masing-masing) yang di awali oleh
pembelahan dan migrasi oleh sitotrofoblas.
 Embrioblas berdiferensiasi menjadi
 Hipoblas, yaitu lapisan kuboid kecil yang berada di samping
rongga blastokista.
 Epiblas, yaitu lapisan sel silindris tinggi di samping rongga
amnion.
 Lapisan bilaminar membentuk suatu diskus (cakram) gepeng.
 Terbentuk rongga amnion dan amnioblas
o Perkembangan hari ke-9
 Blastokista semakin terbenam di dalam stroma endometrium.
 tertutupnya defek penetrasi pada epitel oleh bekuan fibrin.
 Staduim lakunar: Trofoblas berkembang pesat di kutub
embrional membentuk lakuna (danau).
 sel-sel gepeng yang terbentuk dari hipoblas membentuk suatu
membran tipis yang melapisi permukaan dalam sititrofoblas
yaitu membran eksoselom (hauser)
 hauser dan hipoblas membentuk rongga eksoselom (yolk sac
primitif)

o Perkembangan hari ke-11 dan 12

 Blastokista terbenam seluruhnya di dalam stroma endometrium.
 sel sinsitiotrofoblas menembus stroma dan mengikis lapisan
endotel kapiler ibu sehingga kapiler tersebut mengalami
kongesti dan melebur (sinusoid).
 terbentuk siklus uteroplasenta (aliran darah dari ibu melalui
sistem trofoblas)
  muncul sel baru dari yolk sac yang membentuk jaringan ikat
longgar halus (mesoderm ektra embrional) yang mengisi semua
ruang antara trofoblas di bagian ekternal dan membran
eksoselom di bagian internal.
 terbetuk ruang baru dari penyatuan rongga-rongga besar di
mesoderm ektraembrional yang disebut selom ekstraembrional
(rongga korion).
 dua pembagian mesoderm, yaitu:
 mesoderm somatopleura ekstraembrional adalah mesoderm
yang melapisi sitotrofoblas dan amnion
 mesoderm splanknopleura ektraembrional adalah mesoderm
yang melapisi yolk sac.

o Perkembangan hari ke-13

 terjadi poliferasi sel-sel sitotrofoblas secara lokal dan menembus
ke dalam sinsitiotrofoblas sehingga membentuk kolom yang
diselubungi oleh sinsitium (vilus primer).
 hipoblas menghasilkan sel-sel lain yang bermigrasi disepanjang
bagian dalam membran eksoselom. sel-sel tersebut berpoliferasi
membentuk rongga baru dalam rongga eksoselom yang disebut
yolk sac sekunder atau yolk sac definitif.
  terbentuk kista eksoselom.
 terbentuk korda umbilikalis (tali pusat)
 pada akhir minggu kedua, cakram mudigah terdiri dari dua
cakram sel yang berhadapan (diskus germinativum bilaminer),
yaitu epiblas yang membentuk lantai rongga amnion yang terus
semakin meluas dan hipoblas yang menutup atap kantung
kuning telur sekunder. Di daerah kepalanya, cakram hipoblas
memperlihatkan sedikit penebalan yang dikenal sebagai lempeng
prekordal.

 Minggu ketiga (Cakram Mudigah Trilaminer)

o Gastrulasi
 Terbentuknya 3 lapis jaringan.
 Yang dimulai dengan munculnya garis primitif yang pada ujung
kepalanya terdapat nodus primitif. Di daerah nodus dan garis ini
sel-sel epiblas bergerak masuk (invaginasi) membentuk lapisan-
lapisan sel baru, dintaranya adalah sebagai berikut:

a. Ektoderm
b. Mesoderm terbentuk dari epiblas
c. Endoderm
Karena itu, epiblas semuanya menghasilkan tiga lapisan mudigah
pada mudigah tersebut. Sel-sel dari lapisan mudigah mesoderm
intraembrional bermigrasi di antara dua lapisan mudigah lainnya
sampai terbentuk hubungan dengan mesoderm ekstraembrional
yang membungkus kantung kuning telur dan amnion.
o Pembentukan notokord
Sel-sel prenotokord yang bergerak masuk di dalam lubang primitif,
bergerak ke depan hingga mencapai lempeng prekordal. Mereka
menempatkan diri dalam endoderm sebagai lempeng notokord. Pada
perkembangan selanjutnya lempeng ini akan mengelupas dari
endoderm, dan terbentuklah sebuah tali padat, notokord definitif.
 Notokord membentuk sumbu tengah, yang akan menjadi dasar bagi
kerangka sumbu badan.
o Pertumbuhan cakram mudigah
Pada akhir minggu ketiga terbentuklah tiga lapisan mudigah yang
terdiri atas ectoderm, mesoderm, dan endoderm. Dan deferensiasi
jaringan dan organ sudah mulai.
o Perkembangan trofoblas lebih lanjut
Pada saat yang sama, trofoblas cepat berkembang. Villi primer sudah
memiliki inti masenkim, tempat munculnya pembuluh-pembuluh
kapiler kecil. ketika kapiler villi ini berhubungan dengan kapiler di
dalam lempeng korion dan tangkai penghubung, system villi tersebut
sudah siap memasok zat-zat makanan dan oksigennya kepada
mudigah.

4. Organogenesis
o Proses perkembangan dari satu sel melalui periode pembentukan
primidia organ (8 minggui pertama pada perkembangan manusia)
(Langman ed 10, 2012)
o Lapisan Mudigah EKTODERM membentuk organ dan struktur-struktur
yang memelihara hubungan dengan dunia luar:
 susunan saraf pusat;
 sistem saraf tepi;
 epitel sensorik telinga, hidung dan mata;
 kulit, termasuk rambut dan kuku;
 kelenjar hipofisis, kelenjar mammae, dan kelenjar keringat serta
email gigi.
o Lapis Ektodermal berdiferensiasi menjadi:
o Ektoderm Luar (Epidermis)
a) Epidermis
b) Rambut
c) Kuku
d) Kelenjar sebaceous
 e) Epitelium mulut (Kelenjar hipofise anterior, Enamel gigi,
Epitelium pipi)
f) Lensa mata, kornea
o Krista Syaraf (Neural crest cells)
a) Susunan Syaraf Tepi (SST) (Sel Schwann, Sel Neuroglia, Susunan
syaraf simpatis, Susunan syaraf parasimpatis)
b) Medula Kelenjar Adrenal
c) Sel Melanosit
d) Tulang rawan wajah
e) Dentin gigi
f) Lensa mata, kornea
o Buluh Syaraf (Neural tube)
a) Otak
b) Kelenjar hipofise posterior
c) Medula Spinalis
d) Syaraf motorik
e) Retina mata
o Bagian yang paling penting dari lapisan mudigah MESODERM adalah
mesoderm para aksial, intermediat, dan lempeng lateral. Mesoderm
para aksial membentuk somitomer; yang membentuk mesenkim di
kepala dan tersusun sebagai somit-somit di segmen oksipital dan
kaudal. Somit membentuk miotom (jaringan otot), skeletom (tulang
rawan dan sejati), dan dermatom (jaringan subkutan kulit), yang
semuanya merupakan jaringan penunjang tubuh. Mesoderm juga
membentuk sistem pembuluh, yaitu jantung, pembuluh nadi,
pembuluh getah bening, dan semua sel darah dan sel getah bening. Di
samping itu, ia membentuk sistem kemih-kelamin; ginjal, gonad, dan
saluran-salurannya (tetapi tidak termasuk kandung kemih). Akhirnya
limpa dan korteks adrenal juga merupakan turunan dari mesoderm.
o Lapisan mudigah ENDODERM menghasilkan lapisan epitel saluran
pencernaan, saluran pernafasan, dan kandung kemih. Lapisan ini juga
membentuk parenkim tiroid, paratiroid, hati dan kelenjar pankreas.
 Akhirnya, lapisan epitel kavum timpani dan tuba eustachius juga
berasal dari endoderm.
Minggu 4-8

hari ke 15-17 (minggu ketiga) hari ke 17-19

hari ke 19-21 hari ke 22-23 hari ke 23-26

hari ke 35-38 hari ke 37-42 hari ke 42-44

hari ke 44-48 hari ke 48-51 hari ke 51-53

 hari ke 53-54 hari ke 54-56 hari ke 56-60

5. Kelainan Kongenital
o Definisi
Kelainan kongenital, cacat lahir dan anomali kongenital adalah istilah-
istilah sinonim yang digunakan untuk menjelaskan gangguan struktural,
perilaku, fungsional dan metabolik yang sudah ada sejak lahir. Kelainan
kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir
mati atau kematian segera setelah lahir. Kelainan kongenital dapat
dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran, atau beberapa tahun
kemudian setelah kelahiran.

o Jenis abnormalitas
 Malformasi: Kelainan yang terjadi selama pembentukan struktur
tepatnya saat organogenesis. Kelainan ini dapat menyebabkan
hilangnya semua atau sebagian suatu sruktur. Disebabkan oleh
faktor lingkungan dan/ atau genetik yang bekerja secara independen
atau bersamaan. Kebanyakan malformasi berawal pada minggu
ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan.
 Disrupsi: Perubahan morfologi struktur sebuah organ yang sudah
terbentuk dan disebabkan oleh proses destruktif. Gangguan vaskular
yang dapat menyebabkan atresia usus dan cacat yang ditimbulkan
oleh pita amnion adalah contoh dari faktor-faktor perusak yang
menyebabkan disrupsi.
 Deformasi: Kelainan yang terjadi karena adanya gaya mekanik yang
mencetak janin dalam jangka waktu yang lama. Sebagai contoh,
‘Clubfeet’ yang disebabkan oleh penekanan di rongga amnion, talipes
karena penekanan di ruang amnion.
  Sindrom: Kumpulan anomali yang terjadi secara bersamaan dan
memiliki etiologi yang spesifik dan sama. Contoh VACTREL (Anomali
Vertebre,Anus,Cardiac, Trakeoesofagus, renal, dan limb)

o Faktor etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embryonal dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor
seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara
bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi
terjadinya kelainan kongenital antara lain:
 Kelainan Genetik dan Khromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara
kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa,
tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai
unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai
unsur resesif. Beberapa contoh kelainan autosom, yaitu trisomi pada
kromosom no 21 yang dikenal sebagai sindrom Down (mongolism)
dan kelainan pada kromosom kelamin di antaranya sindrom Turner.
 Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan
organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu
organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan
talipes equinovarus (clubfoot)
 Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi
yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester
pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimester pertama di
 samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh
infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella.
Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada
trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata
sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan
ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada
trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin
dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf
pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
 Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis
obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital
ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia
atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita
hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal
ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama,
dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali;
walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu
memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada
pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian
sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan;
keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum
kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
 Faktor umur ibu
a. Hamil usia 20-an tahun
 Untuk usia 20 tahun lebih mudah untuk hamil, memiliki resiko
keguguran dan komplikasi lebih rendah. Tetapi sedikit lebih
tinggi terkena resiko Preeclampsia yaitu gejala tekanan darah,
pembengkakan dan tingginya jumlah protein di urin. Yang
merupakan salah satu penyebab melambatnya pertumbuhan
janin.Dan awal usia 20 tahun lebih besar terkena resiko bayi
lahir dengan bobot yang rendah. Bayi lahir dengan bobot rendah
memiliki resiko cacat untuk kedepannya.
b. Hamil usia 30
Sel telur berkurang karena kesuburan menurun stelah umur
30an tahun dan risiko melahirkan anak syndrome down atau
cacat kromosom. Data American Society dor Reproductive
Medicine ,sepertiga usia 35 tahun mengalami masalah kesuburan
dan jugga lebih mudah mengalami keguguran dari pada wanita
muda. Perempuan hamil diatas 35 tahun juga cenderung
memiliki masalah Preclampsia, diabetes, prematur dan berat
badan bayi rendah.
c. Hamil di usia 40-an tahun
Risiko perempuan hamil usia 40an tahun sama seperti
perempuan yang hamil di usia 30an tahun. Ada dua risiko yang
besar yaitu cacat kromosom dan keguguran, rasionya adalah 1
banding 100 kehamilan. Usia 40an tahun juga tiga kali lipat lebih
besar mengalami diabetes selama kehamilan dan mungkin
terjangkit fetal distress.
 Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian
kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme
atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami
gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi
yang normal.
 Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi
 yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
 Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa
kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia,
pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi
kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-
bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan,
adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin
dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian & kelainan kongenital.
 Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya.
Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga
dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia,
hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak
diketahui.

o Upaya Pencegahan
Upaya pencegahan cacat bawaan dapat dibedakan atas pencegahan
primer dan pencegahan sekunder.
 Pencegahan primer ditujukan pada upaya pencegahan terjadinya
kehamilan dengan cacat bawaan, kegiatan utamanya adalah
penyaringan atau deteksi dini golongan yang mempunyai risiko
untuk mendapat keturunan dengan cacat bawaan, yang meliputi
kegiatan skrining, konseling prakonsepsi / pranikah dan tindakan
supportifnya berupa keluarga berencana, adopsi atau inseminasi
donor.
  Pencegahan sekunder ditujukan pada upaya pencegahan kelahiran
bayi dengan cacat bawaan dengan melakukan kegiatan pranatal
antara lain: skrining genetika dalam kehamilan, konseling prenatal,
diagnosis prenatal dan tindakan suportif lainnya berupa terminasi
kehamilan, terapi gen maupun terapi janin in utero

6. Diagnosis prenatal
o Teknik
Ada berbagai teknik invasif dan non-invasif yang tersedia. Masing-
masing dapat diterapkan hanya selama jangka waktu tertentu selama
kehamilan untuk utilitas terbesar. Teknik-teknik yang digunakan untuk
diagnosis pralahir termasuk:
 Ultrasonography (USG)
Prosedur non-invasif ini tidak berbahaya baik untuk ibu maupun
bayi yang dikandungnya. Gelombang frekuensi tinggi yang
digunakan menghasilkan gambaran dari pola yang dibuat oleh
jaringan dan organ, termasuk bayi di rongga amnion. Perkembangan
embiro dapat diamati sejak minggu ke-6 kehamilan. Pengukuran
oragn internal utama dan ekstremitas menentukan apakah ada
kelainan yang dapat disempurnakan dalam 16-20 minggu kehamilan.
Walaupun uji dengan ultrasonografi sangat berguna untuk
menentukan posisi dan ukuran fetus, posisi dan ukuran plasenta,
banyaknya cairan amnion, dan menampakan anatomi bayi, ada
kekurangan dalam prosedur ini. Kelainan yang halus mungkin tidak
akan terdeteksi sampai akhir kehamilan atau bahkan tidak terdeteksi
sama sekali. Contohnya adalah sindrom down (trisomi 21) di mana
ketidaknormalan morfologi tidak begitu nampak, halus, seperti
penebalan pada kuduk.
Adapun jenis pemeriksaan USG ada 4 jenis yaitu sebagai berikut :
(Ksuheimi,2008)
 USG 2 Dimensi
 Menampilkan gambar dua bidang (memanjang dan melintang).
Kualitas gambar yang baik sebagian besar keadaan janin dapat
ditampilkan.
 USG 3 Dimensi
Dengan alat USG ini maka ada tambahan 1 bidang gambar lagi
yang disebut koronal. Gambar yang tampil mirip seperti aslinya.
Permukaan suatu benda (dalam hal ini tubuh janin) dapat dilihat
dengan jelas. Begitupun keadaan janin dari posisi yang berbeda.
Ini dimungkinkan karena gambarnya dapat diputar(bukan
janinnya yang diputar).
 USG 4 Dimensi
Sebetulnya USG 4 Dimensi ini hanya istilah untuk USG 3 dimensi
yang dapat bergerak (live 3D). Kalau gambar yang diambil dari
USG 3 Dimensi statis, sementara pada USG 4 Dimensi, gambar
janinnya dapat “bergerak”. Jadi pasien dapat melihat lebih jelas
dan membayangkan keadaan janin di dalam rahim.
 Amniosentesis
Ini merupakan prosedur invasif di mana jarum melewati perut ibu
bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam rahim. Cairan ketuban
yang cukup akan dicapai mulai sekitar 14 minggu kehamilan. Untuk
diagnosis pralahir, kebanyakan amniocenteses dilakukan antara 14
dan 20 minggu kehamilan. Pemeriksaan USG selalu berproses dari
amniosentesis untuk menentukan usia kehamilan, posisi janin dan
plasenta, dan menentukan apakah cairan ketuban cukup. Dalam
cairan ketuba, sel janin (kebanyakan berasal dari kulit janin) yang
dapat tumbuh dalam kultur digunakan untuk analisis kromosom,
analisis biokimia, dan analisis biologi molekuler. Pada trimester
ketiga kehamilan, cairan ketuban dapat dianalisis untuk penentuan
kematangan paru janin. Hal ini penting ketika janin berada di bawah
35-36 minggu kehamilan, karena paru-paru mungkin tidak cukup
matang untuk mempertahankan kehidupan. Hal ini karena paru-paru
tidak cukup menghasilkan surfaktan. Setelah lahir, bayi akan
berkembang sindrom gangguan pernapasan dari penyakit membran
 hialin. Cairan ketuban dapat dianalisis oleh fluoresensi polarisasi
(fpol), untuk lesitin: sphingomyelin (LS) ransum, dan / atau untuk
phosphatidyl glycerol (PG). Risiko dengan amniosentesis jarang
terjadi, namun termasuk kehilangan janin dan sensitization Rh
maternal . Peningkatan risiko kematian janin amniosentesis adalah
sekitar 0,5% di atas apa yang biasanya diharapkan. Rh ibu negatif
dapat diobati dengan Rhogam. Kontaminasi cairan dari
amniosentesis oleh sel-sel ibu sangat tidak mungkin. Jika terdapat
Oligohidramnios, maka cairan ketuban tidak dapat diperoleh.
 Chorionic villus sampling
Dalam prosedur ini, sebuah kateter masuk melalui vagina melalui
leher rahim dan masuk ke dalam rahim ke berkembang ke plasenta
di bawah bimbingan USG. Pendekatan alternatifnya adalah
transvaginal dan transabdominal. Penggunaan kateter
memungkinkan sampel sel dari chorionic vili plasenta. Sel-sel ini
kemudian dapat dianalisis oleh berbagai teknik. Tes yang paling
umum digunakan pada sel-sel yang diperoleh dengan CVS adalah
analisis kromosom untuk menentukan kariotipe janin. Sel juga dapat
tumbuh dalam kultur untuk analisis biokimia atau biologi molekuler.
CVS dapat dengan aman dilakukan antara 9,5 dan 12.5 minggu
kehamilan. CVS memiliki kelemahan menjadi prosedur invasif, dan
memiliki peluang untuk tingkat morbiditas janin; tingkat kerugian
sekitar 0,5 hingga 1% lebih tinggi daripada perempuan yang
menjalani amniosentesis. Meski jarang, CVS dapat dikaitkan dengan
tungkai cacat pada janin. Kemungkinan sensitisasi Rh ibu juga bisa
didapatkan. Ada juga kemungkinan bahwa sel-sel darah ibu di
plasenta yang berkembang akan diambil sebagai sample bukannya
sel-sel fetus atau pencampuradukan analisis kromosom.
 Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP)
Janin yang sedang berkembang memiliki dua protein darah utama –
albumin dan alfa-fetoprotein (AFP). Karena orang dewasa biasanya
hanya memiliki albumin dalam darah, tes MSAFP dapat
dimanfaatkan untuk menentukan tingkat AFP dari janin. Biasanya,
 hanya sejumlah kecil AFP memperoleh akses ke air ketuban dan
plasenta untuk melintasi darah ibu. Namun, bila ada cacat tabung
saraf pada janin, dari kegagalan bagian dari saraf embryologic
tabung untuk menutup, maka AFP akan melarikan diri ke dalam
cairan ketuban. Cacat tabung saraf termasuk anencephaly (kegagalan
penutupan pada akhir tengkorak tabung saraf) dan spina bifida
(kegagalan penutupan pada ujung caudal tabung saraf). Insiden
gangguan-gangguan tersebut sekitar 1-2 kelahiran per 1000 di
Amerika Serikat. Juga, jika ada omphalocele atau gastroschisis
(keduanya cacat pada dinding perut janin), AFP dari janin akan
berakhir di darah ibu dalam jumlah yang lebih tinggi.
Agar tes MSAFP memiliki utilitas terbaik, di usia kehamilan harus
diketahui dengan pasti. Hal ini karena jumlah MSAFP meningkat
sesuai usia kehamilan. Juga, ras ibu dan kehadiran gestational
diabetes penting untuk diketahui, karena MSAFP dapat dipengaruhi
oleh faktor-faktor ini. MSAFP biasanya dilaporkan sebagai multiples
of mean (MoM). Semakin besar MoM, semakin besar kemungkinan
cacat hadir. Para MSAFP memiliki sensitivitas terbesar antara 16 dan
18 minggu kehamilan, tetapi masih dapat berguna antara 15 dan 22
minggu kehamilan. Namun, tes ini tidak spesifik 100% karena
terkadang ada berbagai faktor yang menyebabkan MSAFP meningkat
terutama saat terjadi kesalahan penghitungan uisa kehamilan.
MSAFP juga dapat berguna dalam penyaringan untuk sindrom Down
dan trisomies lainnya. The MSAFP cenderung lebih rendah ketika
sindrom Down atau kelainan kromosom lain hadir.
 Maternal blood sampling for fetal blood cells
Ini adalah teknik baru yang menggunakan fenomena bahwa sel
darah janin memperoleh akses ke sirkulasi maternal melalui
plasenta vili. Biasanya, hanya sejumlah kecil sel-sel janin memasuki
sirkulasi maternal dengan cara ini (tidak cukup untuk menghasilkan
Kleihauer-Betke positif tes untuk pendarahan janin-ibu). Sel-sel janin
dapat diurutkan dan dianalisis dengan berbagai teknik untuk
mencari sekuens DNA tertentu. Fluorescence in-situ hybridization
 (FISH) adalah salah satu teknik yang dapat diterapkan untuk
mengidentifikasi kromosom tertentu dari sel janin yang diperoleh
dari dari darah ibu dan mendiagnosa kondisi aneuploid seperti
trisomies dan monosomy X. Masalah dengan teknik ini adalah
sulitnya mendapatkan banyak sel darah janin. Mungkin belum cukup
bisa diandalkan untuk menentukan anomali kariotipe janin atau
memeriksa kelainan lainnya.
7. Indikasi diagnosis prenatal
Alasan utama untuk melakukan diagnosis prenatal adalah faktor usia
maternal (>35 tahun), abnormalitas maternal serum alfa fetoprotein
(MSAFP) dan hasil skrining test lain yang positif. Secara singkat indikasi
untuk diagnosis prenatal adalah sebagai berikut :
 Usia maternal 35 tahun atau lebih
 Riwayat keluarga dengan anomali kromosom
 Orang tua dengan karier translokasi
 Abnormalitas MSAFP atau multiple markers screen
 Riwayat keluarga dengan neural tube defect (NTD)
 Kelainan gen tunggal – riwayat keluarga atau karier yang didapat
dari skrining populasi.
 Malformasi kongenital yang didiagnosis dengan USG
 Kecemasan.
Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun perlu ditawarkan untuk
menjalani pemeriksaan diagnosis prenatal karena pada usia 35 tahun
insidens trisomi mulai meningkat dengan cepat.Hal ini berhubungan
dengan non-disjunction pada miosis. Pada usia 35 tahun kemungkinan
untuk mendapat bayi lahir hidup dengan kelainan kromosom adalah
1:192, sehingga ada beberapa ahli yang menawarkan diagnosis prenatal
pada usia 33 tahun namun hal ini belum menjadi konsensus.

o ANC (Ante Natal Care)

Kunjuangan ibu hamil adalah kontak ibu hamil dengan tenaga kesehatan
untuk mendapatkan pelayanan antenatal sesuai standar yang ditetapkan.
 Kunjungan ibu hamil yang memeriksakan kehamilannya adalah
sebanyak empat kali yang lebih dikenal dengan istilah K1,K2,K3 dan K4.
1. K1 adalah kunjungan ibu hamil yang memeriksakan kehamilannya
pada trimester I (sebelum usia kehamilan 12 minggu) dengan jumlah
kunjungan minimal satu kali dan mendapatkan pelayanan 7T yaitu
timbang berat badan, ukur tekanan darah, imunisasi Tetanus Toxoid,
periksa fundu uteri, pemberian tablet tambah darah, tes PMS, dan
temu wicara. K1 ini mempunyai peranan penting dalam program
kesehatan ibu dan anak yaitu sebagai indikator pemantauan yang
dipergunakan untuk jangkauan pelayanan antenatal serta
kemampuan program dalam menggerakkan masyarakat. (Depkes RI,
2001)
2. K2 adalahkunjungan ibu hamil yang memeriksakan kehamilannya
pada trimester II (usia kehamilan 12-28 minggu) dan mendapatkan
pelayanan 7T setelah melewati K1.
3. K3 adalahkunjungan ibu hamil yang memeriksakan kehamilannya
pada trimester III (usia kehamilan 28-36 minggu) dan mendapatkan
pelayanan 7T setelah melewati K1 dan K2.
4. K4 adalahkunjungan ibu hamil yang memeriksakan kehamilannya
pada trimester II (usia kehamilan >36 minggu) dan mendapatkan
pelayanan 7T setelah melewati K1, K2 dan K3.

Tujuan ANC untuk mendeteksi dini terjadinya risiko tinggi terhadap

kehamilan dan persalinan juga dapat menurunkan angka kematian ibu
dan memantau keadaan janin (WHO)

7. Abortus
o Definisi
Abortus adalah nerakhirnya kehamilan sebelum usia 22 minggu. Abortus
dapat terjadi secara spontan maupun buatan (EKHK ed 4, 2012)
 Abortus spontan :
a. Abortus iminens : ada tanda-tanda perdarahan yang
mengancam aborsinya, dimana janin sendiri belum terlepas
dari rahim,.
 b. Abortus insipiens : aborsi yang sedang berlangsung, dimana
terjadi perdarahan yg banyak disertai janin yang terlepas
dari rahim.
c. Abortus inkomplitus : sudah terjadi pembukaan rahim, janin
sudah terlepas dan keluar dari dalam rahim namun masih
ada sisa plasenta yang menempel dalam rahim, dan
menimbulkan perdarahan yg banyak sebelum plasenta
keluar dari rahm. Perlu dilakukan kuretase untuk
mengeluarkan sisa plasenta ini.
d. Abortus komplitus : janin dan plasenta sudah keluar dengan
lengkap, walau masih ada sisa sisa perdarahan yang kadang
masih memerlukan kuretase untuk membersihkannya.
 Abortus buatan adalah abortus yang terjadi akibat intervensi
tertentu yang bertujuan mengakhiri proses kehamilan. Abortus
buatan dapat bersifat legal yang dilakukan berdasar indikasi
medis. Abortus buatan illegal adalah abortus yang dilakukan
berdasarkan indikasi nonmedis.
o Ketentuan-ketentuan abortus buatan legal adalah sebagai berikut:
a. Abortus buatan legal hanya dilakukan sebagai suatu tindakan
terapeutik yang keputusannya disetujui secara tertulis oleh 2 orang
dokter yang dipilih berkat kompetensi professional mereka dan
prosedur operasionalnya dilakukan oleh seorang dokter yang
kompeten diinstalasi yang diakui suatu otoritas yang sah, dengan
syarat tindakan tersebut disetujui oleh ibu hamil bersangkutan,
suami atau keluarga.
b. Jika dokter yang melaksanakan tindakan tersebut merasa bahwa hati
nuraninya tidak membenarkan ia melakukan pengguguran itu, ia
berhak mengundurkan diri dan menyerahkan pelaksanaan tindakan
medic itu kepada teman sejawat lain yang kompeten
c. Yang dimaksud dengan indikasi medic dalam abortus buatan legal ini
adalah suatu kondisi yang benar-benar mengahruskan diambil
tindakan tersebut karena tanpa tindakan tersebut dapat
membahayakan jiwaibu atau adanya gangguan fisik, mental, dan
 psikososial jika kehamilan dilanjutkan, atau risiko yang sangat jelas
nahwa anak yang akan dilahirkan menderita cacat mental atau cacat
fisik yang berat.
o Beberapa pasal yang mengatur abortus provokatus dalam Kitab Undang-
undang Hukum Pidana (KUHP) :
 PASAL 299

1) Barang siapa dengan sengaja mengobati seorang wanita atau

menyuruh supaya diobati, dengan diberitahukan atau
ditimbulkan harapan, bahwa karena pengobatan itu hamilnya
dapat digugurkan, diancam dengan pidana penjara paling lama
empat tahun atau denda paling banyak empat pulu ribu rupiah.
2) Jika yang bersalah, berbuat demikian untuk mencari
keuntungan, atau menjadikan perbuatan tersebut sebagai
pencaharian atau kebiasaan atau jika dia seorang tabib, bidan
atau juru obat, pidananya dapat ditambah sepertiga.
3) Jika yang bersalah melakukan kejahatan tersebut dalam
menjalankan pencaharian, maka dapat dicabut haknya untuk
melakukan pencaharian.
 PASAL 346
Seorang wanita yang sengaja menggugurkan atau mematikan
kandungannya atau menyuruh orang lain untuk itu, diancam dengan
pidana penjara paling lama empat tahun.
 PASAL 347
1) Barang siapa dengan sengaja menggugurkan atau mematikan
kandungan seorang wanita tanpa persetujuan, diancam dengan
pidana penjara paling lama dua belas tahun.
2) Jika perbuatan itu menyebabkan matinya wanita tersebut,
dikenakan pidana penjara paling lama lima belas tahun.
 PASAL 348
1) Barang siapa dengan sengaja menggugurkan atau mematikan
kandungan seseorang wanita dengan persetujuannya, diancam
dengan pidana penjara paling lama lima tahun enam bulan.
 2) Jika perbuatan tersebut mengakibatkan matinya wanita tersebut,
dikarenakan pidana penjara paling lama tujuh tahun.
 PASAL 349
Jika seorang dokter, bidan atau juru obat membantu melakukan
kejahatan yang tersebut pasal 346, ataupun melakukan atau
membantu melakukan salah satu kejahatan yang diterangkan dalam
pasal 347 dan 348, maka pidana yang ditentukan dalam pasal itu
dapat ditambah dengn sepertiga dan dapat dicabut hak untuk
menjalankan pencaharian dalam mana kejahatan dilakukan.
 PASAL 535
Barang siapa secara terang-terangan mempertunjukkan suatu sarana
untuk menggugurkan kandungan, maupun secara terang-terangan
atau tanpa diminta menawarkan, ataupun secara terang-terangn
atau dengan menyiarkan tulisan tanpa diminta, menunjuk sebagai
bisa didapat, sarana atau perantaraan yang demikian itu, diancam
dengan kurungan paling lama tiga bulan atau denda paling banyak
empat ribu lima ratus rupiah
o UU Republik Indonesia Nomor 23 Tahun 1992 tentang Kesehatan PASAL 80
Barang siapa dengan sengaja melakukan tindakan medis tertentu terhadap
ibu hamil yang tidak memenuhi ketentuan sebagaimana dimaksud dalam
pasal 15 ayat (1) dan ayat (2), dipidana dengan penjara paling lama 15 (lima
belas) tahun dan pidana denda paling banyak Rp. 500.000.000,00 (lima ratus
juta rupiah)

o UU no 36 tahun 2009
 Pasal 75
1) Setiap orang dilarang melakukan aborsi.
2) Larangan sebagaimana dimaksud pada ayat (1) dapat dikecualikan
berdasarkan:
a. indikasi kedaruratan medis yang dideteksi sejak usia dini
kehamilan, baik yang mengancam nyawa ibu dan/atau janin,
yang menderita penyakit genetik berat dan/atau cacat bawaan,
 maupun yang tidak dapat diperbaiki sehingga menyulitkan bayi
tersebut hidup di luar kandungan; atau
b. kehamilan akibat perkosaan yang dapat menyebabkan trauma
psikologis bagi korban perkosaan.
3) Tindakan sebagaimana dimaksud pada ayat (2) hanya dapat
dilakukan setelah melalui konseling dan/atau penasehatan pra
tindakan dan diakhiri dengan konseling pasca tindakan yang
dilakukan oleh konselor yang kompeten dan berwenang.
4) Ketentuan lebih lanjut mengenai indikasi kedaruratan medis dan
perkosaan, sebagaimana dimaksud pada ayat (2) dan ayat (3) diatur
dengan Peraturan Pemerintah.
 Pasal 76
Aborsi sebagaimana dimaksud dalam Pasal 75 hanya dapat dilakukan:
a. sebelum kehamilan berumur 6 (enam) minggu dihitung dari hari
pertama haid terakhir, kecuali dalam hal kedaruratan medis;
b. oleh tenaga kesehatan yang memiliki keterampilan dan kewenangan
yang memiliki sertifikat yang ditetapkan oleh menteri;
c. dengan persetujuan ibu hamil yang bersangkutan;
d. dengan izin suami, kecuali korban perkosaan; dan
e. penyedia layanan kesehatan yang memenuhi syarat yang ditetapkan
oleh Menteri.
 Pasal 77
Pemerintah wajib melindungi dan mencegah perempuan dari aborsi
sebagaimana dimaksud dalam Pasal 75 ayat (2) dan ayat (3) yang tidak
bermutu, tidak aman, dan tidak bertanggung jawab serta bertentangan
dengan norma agama dan ketentuan peraturan perundang-undangan.
 DAFTAR PUSTAKA

Sadler, T.W. 2012. Langman Embriologi Kedokteran. Jakarta: EGC

Hanafiah, M. Jusuf dan Amri Amir. 2009. Etika Kedokteran & Hukum Kesehatan.
Jakarta:EGC

Dorland, W.A. Newman. 2012. Kamus Saku Kedokteran Dorland ed 28. Jakrata:EGC