 Serangkaian gen diturunkan dari duplikasi dan variasi beberapa gen leluhur

 Kluster gen merupakan sekelompok gen yang berdekatan yang identik atau terkait.
Kluster gen terdiri dari gen fungsional dan nonfungsional
 Kejadian yang memungkinkan ekson atau gen berkembang adalah duplikasi.
Duplikasi Tandem dapat muncul melalui kesalahan replikasi atau rekombinasi
sehingga ketika diduplikat tetap bersama.
 Squen divergen adalah dasar untuk “evolutionary clock” . Sebagian besar perubahan
dalam urutan protein terjadi oleh mutasi kecil yang menumpuk perlahan-lahan dari
waktu ke waktu. Divergensi adalah perbedaan persentase pada urutan nukleotida
antara dua urutan DNA terkait atau di urutan asam amino antara dua protein.
Perbedaan tersebut muncul karena representasi dari masing-masing asam amino
dalam kodon tiga basa. Urutan nukleotida dari wilayah pengkodean dibagi menjadi
dua yaitu repalcement site dan silent site. Pada repalcement site, mutasi mengubah
asam amino yang dikodekan. Efek mutasi (merusak, netral, atau menguntungkan)
tergantung pada hasil penggantian asam amino. Sedangkan pada silent site, mutasi
hanya menggantikan satu kodon sinonim dengan yang lain, sehingga tidak ada
perubahan dalam protein. Mutasi terakumulasi lebih cepat di silent site daripada di
replacement site. Evolutionary clock adalah sekuens genetik dalam gen yang dapat
membantu menentukan kapan spesies di masa lalu menyimpang dari nenek moyang
yang sama. Ada pola tertentu dari urutan nukleotida yang umum di antara spesies
terkait yang tampaknya berubah secara berkala.
 Pseudogen (Ψ) didefinisikan sebagai urutan yang terkait dengan gen fungsional, tetapi
yang tidak dapat diterjemahkan ke dalam protein fungsional. pseudogen muncul oleh
akumulasi mutasi pada gen fungsional (sebelumnya). Pseudogen mempunyai perilaku
yang semula inaktif menjadi aktif pada banyak sistem termasuk globin,
imunoglobulin, dan antigen histokompatibilitas, di mana mereka berada di sekitar
kluster gen. Urutan genomik tidak aktif yang menyerupai transkrip RNA disebut
pseudogen yang diproses. Transkripsi pseudogen menghambat degradasi mRNA yang
dihasilkan oleh gen aktif homolognya.
 Ketika genom berisi kluster gen pada sekuen, mispaired antara gen nonalel dapat
menyebabkan unequal crossing over. Hal ini menghasilkan delesi dalam 1
rekombinasi kromosom dan duplikasi di lainya. Jika gen 1 dari satu kromosom
dipasangkan dengan gen 2 dari kromosom lain, salinan gen lain dikeluarkan dari
pasangan. Rekombinasi antara gen mispaired menghasilkan 1 kromosom salinan dari
gen dan 1 kromosom dengan 3 salinan dari gen lainnya (1 dari setiap gen parent dan
satu rekombinan).
 Perbedaan talasemia disebabkan oleh variasi delesi yang mengeliminasi gen globin
alfa atau beta. Tingkat keparahan tergantung pada delesi setiap individu.
 Gen untuk rRNA dari Tandem Repeat. Ribosomal RNA dikode oleh sejumlah gen
identik yaitu tendem repeat untuk membentuk satu atau lebih kluster. Pada nuklei
eukariotik, gen rRNA terkandung dalam tandem cluster atau cluster. Kluster tandem
menghasilkan peta melingkar seperti gambar berikut.

 Cluster rDNA berisi banyak unit transkripsi, masing-masing dipisahkan dari yang
berikutnya oleh spacer nontranscribed. spacer nontranscribed terdiri dari unit
pengulangan yang lebih pendek yang jumlahnya bervariasi, sehingga panjang masing-
masing spacer individu berbeda. Daerah yang berulang dipisahkan oleh urutan
konstan yang lebih pendek yang disebut Bam Islands.
 Model fiksasi crossing over merupakan penyebaran mutasi pada satu kelompok gen
tanden melalui keseluruhan kelompok sebagai akibat pindah silang yang tak
berimbangan (unequal crossing over). Prinsip dasar model untuk mempertahankan
 sifat identik selama repeat copies adalah dengan menganggap bahwa gen tak sealel
tidak menurunkan sifatnya sendiri tetapi harus terus diregenerasi dari salah satu
salinan generasi sebelumnya. Model fiksasi pindah silang memprediksi bahwa sekuen
DNA manapun yang tidak di bawah tekanan selektif akan memngalami serangkaian
penghasil pengulangan identik.
 Genom manusia sangatlah unik, karena mempunyai DNA satelit. DNA satelit berisi
banyak sekuen pendek yang diulang berkali-kali bersamaan. DNA satelit
terkonsentrasi dalam heterokromatin sentromik. Ada variasi tinggi dalam jumlah
ulangan antara genom individu. Jumlah pengulangan mikrosatelit bervariasi sebagai
akibat dari slippage selama replikasi; frekuensi dipengaruhi oleh sistem yang
mengenali dan memperbaiki kerusakan pada DNA. Jumlah ulangan Minisatelit juga
bervariasi sebagai hasil dari peristiwa rekombinasi. Variasi jumlah ulangan dapat
digunakan untuk menentukan hereditas dengan teknik yang dikenal sebagai sidik jari
DNA. Istilah mikrosatelit biasanya digunakan ketika panjang ulangannya <10bp,
sedangkan minisatelit digunakan ketika panjang ulangannya 10-100bp tipe satelit ini
juga disebut VNTR (variable number tandem repeat).

Pertanyaan:
1. Mengapa cluster gen memungkinkan terjadinya evolusi?
2. Bagaimanakah peranan pseudogen dalam proses evolusi?

A cistron is a single stretch of DNA

Hipotesis yang pertama muncul adalah one gene: one enzyme hypothesis, di mana setiap
tahap metabolik dikatalis oleh partikular enzim yang merupakan tanggung jawab dari single
gene. Mutasi gen dapat memblok fungsi protein yang bertanggung jawab dalam mekanisme
metabotik tersebut. Selanjutnya, dilakukan modifikasi hipotesis untuk mengakomodasi
protein yang terdiri dari lebih dari satu subunit. Sehingga muncul hipotesis one gene: one
polypeptide chain. Mutasi adalah peristiwa acak yang berhubungan dengan struktur gen, jadi
kemungkinan terbesar adalah bahwa mutasi akan merusak atau bahkan menghapuskan fungsi
gen. Sebagian besar mutasi yang memengaruhi fungsi gen bersifat resesif.
Mutasi pada gen hanya memengaruhi protein yang dikode oleh salinan mutan gen, dan tidak
memengaruhi protein yang dikodekan oleh alel lainnya. complementation test digunakan
untuk menentukan apakah dua mutasi terletak pada gen yang sama atau berbeda. Jika mutasi
terletak pada gen yang sama, genotipe orang tua dapat direpresentasikan sebagai berikut

Jika Orang tua pertama memberikan m1 alel mutan dan orang tua kedua menyediakan alel
m2, sehingga heterozigot memiliki konstitusi berikut. M1/m2.

Jika mutasi terletak pada gen berbeda, genotip parental dapat direpresentasikan

Setiap kromosom mempunyai salinan wild type dari satu gen (direpresentasikan dengan tanda
plus) dan salinan mutan dari gen lainya, sehingga heterozigot mempunyai konstitusi
Gagal melengkapi artinya bahwa dua mutasi adalah bagian dari unit

genetik yang sama. Mutasi yang tidak lengkap satu dengan lainnya dikatakan

terdiri atas bagian dari grup kelengkapan yang sama. Istilah lainnnya digunakan

untuk mendeskripsikan unit yang digambarkan oleh uji kelengkapan adalah

cistron.

Exon squences are conserved but intron vary

Pada keadaan ekstrem, ekson dari dua gen mgkin mengkode protein yang sama, namun
mungkin intron berbeda. Ketika membahas evolusi, ekson dianggap sebagai dasar yang
dirangkai dalam berbagai kombinasi. Mutasi banyak terjadi baik pada ekson maupun intron,
namun

Genes show a wide distribution of sizes

Most structural genes lies in nonrepetitive DNA