A.

PENGERTIAN HEMOFILIA
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling
sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia
disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (F VIII) atau faktor IX (F IX),
dikelompokkan sebagai hemofolia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak
pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg,2008).
Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia
adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari
perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit
hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu
karier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak memiliki
riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan (Hoffbrand, Pettit, 1993).
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat faktor resesif
yang dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial yang diakibatkan
oleh mutasi pada kromosom X (Wiwik Handayani, 2008)
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan
darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X
(Xh). Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-30%
pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah,
sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun eksogen
(Aru et al, 2010).
Hemofilia adalah kelompok gangguan perdarahan yang diturunkan dengan
karakteristik defisiensi faktor pembekuan darah. Hemofilia adalah kelainan
perdarahan kongenital terkait kromosom X dengan frekuensi kurang lebih satu per
10.000 kelahiran. Jumlah orang yang terkena di seluruh dunia diperkirakan kurang
lebih 400.000. Hemofilia A lebih sering dijumpai daripada hemofilia B, yang
merupakan 80-85% dari keseluruhan (Dorland’s Ilustrated Medical Dictionary,
29/E. 2002).
B. KLASIFIKASI HEMOFILIA
Menurut Hadayani (2008) hemofilia dibagi menjadi tiga bentuk, yaitu sebagai
berikut.
1. Hemofilia A; dikarakteristikkan oleh defisiensi F VIII, bentuk paling umum
yang ditemukan, terutama pada pria.
2. Hemofilia B; dikarakteristikkan oleh defesiensi F IX yang terutama ditemukan
pada pria.
3. Penyakit Von Willebrand dikarakteristikkam oleh defek pada perlekatan
trombosit dan defesiensi F VIII dapat terjadi pada pria dan wanita.
Hemofilia juga dapat diklasifikasikan sebagai berikut :
1. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII clotting activity (F VIIIC) dapat
karena sintesis menurun atau pembekuan F VIIIC dangan struktur abnormal.
2. Hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX .
F VIII diperlukan dalam pembentukkan tenase complex yang akan
mengaktifkan F X. defisiensi F VIII menganggu jalur intrinsic sehingga
menyebabkan berkurangnya pembentukkan fibrin. Akibatnya terjadilah
gangguan koagulasi. Hemofilia diturunkan secara sex-linked recessive. Lebih
dari 30% kasus hemofilia tidak disertai riwayat keluarga, mutasi timbul secara
spontan (I Made Bakta, 2006).
Hemofilia adalah diatesis hemoragik yang terjadi dalam 2 bentuk YAITU
hemofiia A, defisiensi faktor koagulasi VIII, dan hemofilia B, defisiensi faktor
koagulasi IX. Kedua bentuk ditentukan oleh sebuah gen mutan dekat telomer lengan
panjang kromosom X (Xq), tetapi pada lokus yang berbeda, dan ditandai oleh
pendarahan intramuskular dan subkutis; perdarahan mulut, gusi, bibir, dan lidah;
hematuria; serta hemartrosis.
1. Hemofilia A, hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan terkait –X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi VIII. Disebut juga hemofilia
klasik
2. Hemofilia B, jenis hemofilia yang umum ditemukan, keadaan terkait-X yang
disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi IX. Disebut juga chrismast
 disease. Hemofilia B Leyden, bentuk peralihan defisiensi faktor koagulasi IX,
tendensi perdarahan menurun setelah pubertas.
3. Hemofilia C, gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan faktor
koagulasi XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Aohkenazi dan
ditandai dengan episode berulang perdarahan dan memar ringan, menoragia,
perdarahan pascabedah yang hebat dan lama, dan masa rekalsifikasi dan
tromboplastin parsial yang memanjang. Disebut juga plasma tromboplastin
antecedent deficiency. PTA deficiency, dan Rosenthal syndrome. (Dorland’s
Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002).
Derajat penyakit pada hemofilia :
1. Berat : Kurang dari 1 % dari jumlah normal. Penderita hemofilia berat dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan
terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
2. Sedang: 1% – 5% dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia sedang lebih
jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang
terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang
berlebihan.
3. Ringan : 6 % – 50 % dari jumlah normalnya. Penderita hemofilia ringan
mengalami perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi,
atau mengalami luka yang serius (Betz, Cecily Lynn. 2009).

C. ETIOLOGI
Hemofilia disebabkan oleh factor gen atau keturunan. hemofilia A dan B,
kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif
terkait –X. Oleh karna itu semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita
hemofilia adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki
dari perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit
hemofilia dapat terjadi pada wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia,
ibu karier) tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi .kira-kira 30% pasien tidak
 memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan (Hoffbrand, Pettit,
1993).
Hemofilia A adalah tipe yang cukup umum. Hemofilia A disebabkan oleh
kurangnya faktor VIII dalam darah, salah satu komponen pembekuan darah.
Hemofilia B disebabkan oleh kurangnya faktor IX dalam darah, yang juga berperan
dalam pembekuan darah. Hemofilia C disebabkan kurangnya faktor XI dalam
pembekuan darah. Biasanya pengidap hemophilia tipe ini mengalami gejala yang
ringan.
Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen. (Muscari, Mary E. 2005)
Menurut Robbins (2007) 70-80% penderita Hemofilia mendapatkan mutasi gen
resesif X-linked dari pihak Ibu. Gen F VIII dan F IX terletak pada kromosom X dan
bersifat resesif., maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh) dan
bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat bermanifestasi klinis
pada perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat kelainan (XhXh).
Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor yang diperlukan
untuk koagulasi darah akibat kekurangna faktor VIII atau XI, terjadi hambatan
pembentukan trombin yang sangat penting untuk pembentukan normal bekuan
fibrin fungsional yang normal dan pemadatan sumbat trombosit yang telah
terbentuk pada daerah jejas vaskular. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F
VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX.
Terdapat faktor risiko pada penyakit hemofilia yaitu riwayat keluarga dari
duapertiga anak-anak yang terkena menunjukkan bentuk bawaaan resesif terkait-x.
Hemofilia A (defisiensi faktor VIII terjadi pada 1 dari 5000 laki-laki. Hemofilia B (
defisiensi faktor IX) terjadi pada seperlimanya.

D. PATOFISIOLOGI
1. Defisiensi Faktor VIII (Hemofilia A)
Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada kromosom X,
banyak mutasi pada struktur gen telah dideskripsikan. Yang paling umum adalah
delesi besar dan mutasi missense. Lainnya, meliputi delesi kecil, insersi, duplikasi
segmen gen internal, mutasi sisi pemotongan, dan mutasi oktah kecil yang tidak
penting. Mutasi missense kebanyakan dari kelainan yang akan menggangu sintesis
antigen faktor VIII.
 ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian
1. Biodata Klien
Biasanya lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya memiliki 1
kromosom X. Sedangkan wanita, umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier)
2. Riwayat Penyakit Sekarang
Sering terjadi nyeri pada luka, pembengkakan, perdarahan pada jaringan lunak,
penurunan mobilitas, perdarahan mukosa oral, ekimosis subkutan diatas
tonjolan-tonjolan tulang
3. Riwayat Penyakit Dahulu
Focus primer yang sering terjadi pada hemofilia adalah sering terjadi infeksi pada
daerah luka, dan mungkin terjadi hipotensi akibat perdarahan yang terus
menerus dan apabila sering terjadi perdarahan yang terus-menerus pada daerah
sendi akan mengakibatkan kerusakan sendi, dan sendi yang paling rusak adalah
sendi engsel, seperti patella, pergelangan kaki, siku. Pada sendi engsel
mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan, akibatnya sering terjadi
perdarahan.Sedangkan pada sendi peluru seperti panggul dan bahu, jarang terjadi
perdarahan karena pada sendi peluru mempunyai perlindungan yang baik.
Apabila terjadi perdarahan, jarang menimbulkan kerusakan sendi.
4. Riwayat Kesehatan Keluarga
Adakah riwayat penyakit hemofilia atau penyakit herediter seperti kekurangan
faktor VIII protein dan faktor pembekuan IX yang:
 Kurang dari 1% tergolong berat
 Kurang dari 1%-5% tergolong sedang
 Kurang dari 5%-10% tergolong ringan
Keluarga yang tinggal serumah, ataupun penyakit herediter lainnya yang ada
kaitannya dengan penyakit yang diderita klien saat ini.
5. Pola Fungsi Kesehatan (11 Pola Fungsional Gordon)
Menurut pola fungsi Gordon 1982, terdapat 11 pengkajian pola fungsi kesehatan
:
1) Pola persepsi dan pemeliharaan kesehatan
Secara umum pada pengkajian pola ini, perawat akan mengetahui bagaimana
pasien memandang dirinya sendiri saat sebelum maupun setelah sakit, bagaimana
kemampuan dirinya, bagaimana perasaan pasien, bagaimana tanggapan terhadap
sakit yang diderita, dan sejauh mana pasien mengetahui tentang penyakitnya.
Pada pola persepsi dan pemeliharaan kesehatan kaji pasien mengenai :
- Pandangan pasien mengenai sehat dan sakit
- Apakah pasien memahami keadaan kesehatan dirinya?
- Apakah jika sakit pasien segera berobat ke dokter, ataukah menggunakan
obat tradisional?
- Apakah pasien sudah memeriksakan dirinya sebelum ke rumah sakit?
2) Pola nutrisi
Pada pola nutrisi kaji pasien mengenai :
a. Pola makan
- Bagaimana nafsu makan pasien selama sakit?
- Berapakah porsi makan pasien sekali makan?
b. Pola minum
- Berapakah frekuensi minum pasien selama sakit?
3) Pola eliminasi
Pada pola eliminasi kaji pasien mengenai :
a. Buang air besar
- Berapakah frekuensi setiap kali buang air besar?
- Bagaimana konsinsistensi pasien dalam buang air besar
b. Buang air kecil
- Berapakah frekuensi serta jumlah urine pasien setiap buang air kecil?
4) Aktivitas dan latihan
Pada pola aktivitas dan latihan kaji pasien mengenai :
a. Kemampuan perawatan diri

SMRS MRS
Aktivitas
0 1 2 3 4 0 1 2 3 4
Mandi
Berpakaian/berdandan
Eliminasi/toileting
Mobilitas di tempat
tidur
Berpindah
Berjalan
Naik tangga
Berbelanja
Memasak
Pemeliharaan rumah
Tabel 1. Kemampuan perawatan diri

Skor 0 = mandiri 3 = dibantu orang lain & alat

1 = alat bantu 4 = tergantung/tidak mampu
2 = dibantu orang lain
b. Kebersihan diri
- Berapakah frekuensi pasien mandi dan menggosok gigi per satu hari
saat sakit?
- Berapakah frekuensi pasien memotong kuku dan keramas selama
seminggu saat sakit?
c. Aktivitas sehari-hari
- Apakah pasien bisa mengikuti aktivitas sehari-hari selama sakit?
d. Rekreasi
- Apakah pasien selama sakit melakukan rekreasi?
 e. Olahraga
- Apakah pasien bisa melakukan kegiatan olahraga?
5) Tidur dan istirahat
Pada pola tidur dan istirahat kaji pasien mengenai :
a. Pola tidur
Bagaimanakah pola tidur pasien selama sakit? Yang digambarkan dengan
pukul berapa pasien mulai tidur dan sampai pukul berapa pasien tidur saat
malam hari.
b. Frekuensi tidur
Bagaimana frekuensi tidur pasien selama sakit? Yang digambarkan dengan
berapa lama pasien tidur malam.
c. Intensitas tidur
Apakah pasien mengalami pola tidur NREM (Non Rapid Eye Movement)?
Ataukah pasien mengalami pola tidur REM (Rapid Eye Movement)?
6) Sensori, persepsi, dan kognitif
Pada pola sensori, persepsi dan kognitif kaji pasien mengenai :
a. Bagaimana cara pembawaan pasien saat bicara? Apakah normal, gagap
atau berbicara tak jelas?
b. Bagaimana tingkat ansietas pada pasien?
c. Apakah pasien mengalami nyeri?
Jika iya lakukan pengkajian dengan menggunakan :
P (provoking atau pemacu) :
Q (quality atau kualitas) :
R (region atau daerah) :
S (severity atau keganasan) :
T (time atau waktu) :
7) Konsep diri
a. Body image/ gambaran diri
- Adakah prosedur pengobatan yang mengubah fungsi alat tubuh?
- Apakah pasien memiliki perubahan ukuran fisik?
 - Adakah perubahan fisiologis tumbuh kembang?
- Adakah transplantasi alat tubuh?
- Apakah pernah operasi?
- Bagaimana proses patologi penyakit?
- Apakah pasien menolak berkaca?
- Apakah fungsi alat tubuh terganggu?
- Adakah keluhan karena kondisi tubuh?
b. Role/peran
- Apakah klien mengalami overload peran?
- Adakah perubahan peran pada pasien?
c. Identity/ identitas diri
- Apakah pasien merasa kurang percaya diri?
- Mampukah pasien menerima perubahan?
- Apakah pasien merasa kurang memiliki potensi?
- Apakah pasien kurang mampu menentukan pilihan?
d. Self esteem/ harga diri
- Apakah pasien menunda tugas selama sakit?
e. Self ideals/ ideal diri
- Apakah pasien tidak ingin berusaha selama sakit?
8) Seksual dan reproduksi
- Apakah pasien pernah melakukan pap smear dan kapan pap smear terakhir?
- Apakah pasien melakukan pemeriksaan payudara dan testis sendiri tiap
bulan?
- Apakah pasien mengalami masalah seksual?
9) Pola peran hubungan
Pada pola peran hubungan kaji pasien mengenai :
- Apakah pekerjaan pasien?
- Bagaimanakah kualitas pekerjaan pasien?
- Bagaimanakah pasien behubungan dengan orang lain?
10) Manajemen koping stress
 Menggambarkan bagaimana pasien menangani stress yang dimilikinya serta
apakah klien menggunakan sistem pendukung dalam menghadapi stress.

11) Sistem nilai dan keyakinan

Mengenai bagaimana pasien memandang secara spiritual serta keyakinannya
masing-masing.
(Potter, P. A , 1996)

6. Pemeriksaan fisik selama periode eksaserbasi :

- Pembentukan hematoma (subkutan / intramuskular)
- Neuropati perifer.
- Hemorragi intrakranial : sakit kepala, gangguan penglihatan, perubahan
tingkat kesadaran, peningkatan TD, nadi lemah, ketidaksamaan pupil.

B. Diagnosa Keperawatan yang Mungkin Muncul

a. Nyeri berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan ektrimitas akibat
adanya hematom
b. Resiko tinggi trauma berhubungan dengan hambatan mobilitas fisik, kelainan
proses pembekuan darah, ketidaktahuan manajemen penurunan resiko trauma
c. Koping individu atau keluarga tidak efektif berhubungan dengan prognosis
penyakit, gambaran diri yang salah, perubahan peran

C. Rencana Keperawatan

No. Diagnosa Tujuan dan Intervensi (NIC) Rasional

Keperawatan Kriteria Hasil
(NOC)
1. Nyeri berhubungan Setelah dilakukan 1. Catat karakteristik nyeri, 1. Variasi penampilan dan
dengan perdarahan asuhan lokasi, intensitas, serta perilaku klien karena
sendi dan kekakuan keperawatan lama dan penyebarannya nyeri terjadi sebagai
ektrimitas akibat selama … x 24 temuan pengkajian
adanya hematom jam, diharapkan 2. Lakukan manajemen
penurunan respon nyeri keperawatan :
nyeri dada - Atur posisi fisiologis - Posisi fisiologis akan
Kriteria hasil : meningkatkan asupan O2
- Secara ke jaringan yang
subjektif mengalami nyeri
klien sekunder dari iskemia
menyatakan - Istirahatkanlah klien - Istirahat akan
penurunan menurunkan kebutuhan
rasa nyeri, O2 jaringan perifer,
- Secara sehingga kebutuhan
objektif demand oksigen jaringan
didapatkan - Manajemen lingkungan : - Lingkungan tenang akan
tanda-tanda lingkungan tenang dan menurunkan stimulus
vital dalam batasi pengunjung nyeri ekternal dan
batas normal, pembatasan pengunjung
wajah rileks, akan membantu
tidak terjadi meningkatkan kondisi O2
penurunan ruangan yang akan
perfusi berkurang apabila banyak
perifer. pengunjung yang beradaa
di ruangan
- Ajarkan teknik relaksasi - Meningkatkan asupan O2
pernapasan dalam sehingga menurunkan
nyeri sekunder dari
iskemia jaringan
- Ajarkan teknik distraksi - Distraksi (pengalihan
pada saat nyeri perhatian ) dapat
 menurunkan stimulus
internal dengan
mekanisme peningkatan
produksi endorphin dan
enkefalin yang dapat
memblok reseptor nyeri
untuk tidak dikirimkan ke
korteks serebri, sehingga
menurukan persepsi nyeri
- Pemeberian es secara
- Beri kompres es
local efektif diberikan
setelah terjadi trauma
jaringan dan menurunkan
respons nyeri dari efek
vasokontriksi
- Manajemen sentuhan
- Lakukan manajemen
pada saat nyeri berupa
sentuhan
sentuhan dukungan
psikologis dapat
menurunkan nyeri.
Masase ringan dapat
meningkatkan aliran
darah dan dengan
otomatis membantu
suplai darah dan oksigen
ke area nyeri dan
menurunkan sensasi nyeri

3. Kolaborasi pemberian
terapi :
- Analgesic - Digunakan untuk
mengurangi nyeri
sehubungan dengan
hematoma otot yang
besar dan perdaarahan
sendi yang analgetika oral
dan opioid diberikan
untuk menghindari
ketergantungan terhadaap
narkotika pada nyeri
kronis
- Pemberian konsentrat - Konsentrat diberikan
factor VIII dan IX apabila klien mengalami
perdarahan aktif atau
sebagai upaya
pencegahan sebelum
pencabutan gigi atau
pembedahan. Klien dan
keluarganya harus diajar
cara memberikan
konsentrat dirumah,
setiap ada tanda
perdarahan. Beberapa
klien membentuk
antibody terhadap
konsentrat, sehingga
kadar factor tersebut tidak
dapat dinaikkan.
- Asam tranexamic - Penghambat enzim
 fibrinolitik. Obat ini dapat
memperlambat kelarutan
bekuan darah yang
sedang terbentuk, dan
dapat digunakan setelah
pembedahan mulut klien
dengan Hemofilia.
2. Resiko tinggi Setelah dilakukan - Kaji kemampuan - Menjadi data dasar dan
trauma asuhan mobilisasi : catat factor meminimalkan resiko
berhubungan keperawatan yang potensial cidera
dengan hambatan selama … x 24 meningkatkan cidera
mobilitas fisik, jam, diharapkan - Kaji adanya tanda dan - Deteksi seperti hipoksia
kelainan proses jam resiko trauma gejala perfusi jaringan pada organ vital, gelisah,
pembekuan darah, tidak terjadi cemas, pucat, kulit
ketidaktahuan Kriteria hasil : dingin, lembab, nyeri
manajemen - Klien dan dada, dan penurunah
penurunan resiko keluarga mau curah urine.
trauma berpartisipasi - Ajarkan manajemen - Klien didorong untuk
terhadap aktifitas bergerak perlahan dan
pencegahan mencegah stress pada
trauma, sendi yang terkena
- Mengenal - Ajarkan cara pemantauan - Pemantauan dan
factor-faktor dan pencegahan pencegahan komplikasi
yang potensial komplikasi pada klien hemofilia
meningkatkan sangat penting diketahui
resiko trauma, klien atau orang tua
- Mengenal dengan tujuan
manajemen menurunkannya
aktifitas pemantauan dan
 pencegahan komplikasi
tersebut
- Pecegahan perdaarahan
- Lakukan pencegahan
pada klien hemofilia
perdarahan
sangat penting di ketahui
klien atau orang tua
dengan tujuan
menurunkannya
- Antibiotic bersifat
- Kolaborasi pemberian
bakteriosida/baktiostatika
atibiotika
untuk
membunuh/menghambat
perkembangan kuman
- Menilai perkembangan
- Evaluasi tanda atau gejala
masalah klien
perluasan cidera jaringan
(peradangan,
lokasi/sistemik, seperti
peningkatan nyeri, edema,
dan demam)