NAMA: DESTISYA LILI YANTI

KELAS: REGULER

APA ITU SINDROM MARFAN?

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat
tubuh. Jaringan ikat menahan semua sel, organ, dan jaringan tubuh. Ini juga
memainkan peran penting dalam membantu tubuh tumbuh dan berkembang
dengan baik.
Jaringan ikat terdiri dari protein. Protein yang berperan dalam sindrom Marfan
disebut fibrillin-1. Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat (atau mutasi) pada gen
yang memberitahu tubuh bagaimana membuat fibrillin-1. Mutasi ini
menghasilkan peningkatan protein yang disebut transformasi faktor pertumbuhan
beta, atau TGF-β. Peningkatan TGF-β menyebabkan masalah dalam jaringan ikat
di seluruh tubuh, yang pada gilirannya menciptakan fitur dan masalah medis yang
terkait dengan sindrom Marfan dan beberapa gangguan terkait.
Karena jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat
mempengaruhi banyak bagian tubuh yang berbeda, juga. Ciri gangguan tersebut
paling sering ditemukan di jantung, pembuluh darah, tulang, sendi, dan
mata. Beberapa fitur Marfan - misalnya, pembesaran aorta (perluasan pembuluh
darah utama yang membawa darah jauh dari jantung ke seluruh tubuh) - dapat
mengancam jiwa. Paru-paru, kulit dan sistem saraf juga bisa
terpengaruh. Sindrom Marfan tidak mempengaruhi kecerdasan.
Siapa yang memiliki sindrom Marfan?
Sekitar 1 dari 5.000 orang memiliki sindrom Marfan, termasuk pria dan wanita
dari semua ras dan kelompok etnis. Sekitar 3 dari 4 orang dengan sindrom Marfan
mewarisi itu, yang berarti mereka mendapatkan mutasi genetik dari orang tua
yang memilikinya. Tetapi beberapa orang dengan sindrom Marfan adalah yang
pertama di keluarga mereka untuk memilikinya; ketika ini terjadi itu disebut
mutasi spontan. Ada kemungkinan 50 persen bahwa seseorang dengan sindrom
Marfan akan meneruskan mutasi genetik setiap kali mereka memiliki anak.
Tanda dan gejala sindrom Marfan sangat bervariasi, bahkan di antara anggota
keluarga yang sama.Beberapa orang hanya mengalami efek ringan, tetapi yang
lain mengembangkan komplikasi yang mengancam jiwa. Dalam banyak kasus,
penyakit ini cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.
Fitur sindrom Marfan mungkin termasuk:
 Tinggi dan ramping
 Lengan, kaki, dan jari yang tidak proporsional
 Tulang dada yang menonjol ke luar atau mencelup ke dalam
 Langit-langit mulut yang tinggi dan melengkung
 Heart murmurs
 Rabun jauh ekstrim
 Tulang punggung melengkung yang tidak normal
 Kaki datar
Penyebab
Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang memungkinkan tubuh
Anda menghasilkan protein yang membantu memberikan jaringan ikat elastisitas
dan kekuatannya.
Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan mewarisi gen abnormal dari orang tua
yang memiliki kelainan. Setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki
kemungkinan 50-50 mewarisi gen yang rusak. Sekitar 25 persen dari orang-orang
yang memiliki sindrom Marfan, gen abnormal tidak berasal dari salah satu
orangtua. Dalam kasus ini, mutasi baru berkembang secara spontan.
Faktor risiko
Sindrom Marfan mempengaruhi pria dan wanita secara merata dan terjadi di
antara semua ras dan kelompok etnis. Karena itu adalah kondisi genetik, faktor
risiko terbesar untuk sindrom Marfan adalah memiliki orang tua dengan gangguan
tersebut.
  Komplikasi
 Aneurisma pada akar aorta
 Aortic aneurysm dan aortic dissection
 Dislokasi lensa
 Ablasi retina
 Skoliosis
 Abnormalitas dada
Karena sindrom Marfan dapat mempengaruhi hampir semua bagian tubuh Anda,
ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi.
Komplikasi kardiovaskular
Komplikasi paling berbahaya dari sindrom Marfan melibatkan jantung dan
pembuluh darah. Jaringan ikat yang rusak dapat melemahkan aorta - arteri besar
yang muncul dari jantung dan memasok darah ke tubuh.
 Aortic aneurysm. Tekanan darah yang meninggalkan jantung Anda dapat
menyebabkan dinding aorta Anda menonjol keluar, seperti titik lemah pada
ban. Pada orang yang memiliki sindrom Marfan, ini kemungkinan besar
terjadi pada akar aorta - di mana arteri meninggalkan jantung Anda.
 Diseksi aorta. Dinding aorta terdiri dari lapisan.Diseksi terjadi ketika air
mata kecil di lapisan paling dalam dari dinding aorta memungkinkan darah
untuk menekan di antara lapisan dalam dan luar dinding. Ini bisa
menyebabkan nyeri hebat di dada atau punggung. Diseksi aorta
melemahkan struktur pembuluh darah dan dapat menyebabkan ruptur,
yang dapat berakibat fatal.
 Katup malformasi. Orang yang memiliki sindrom Marfan juga lebih
mungkin mengalami masalah dengan katup jantung mereka, yang mungkin
kelainan bentuknya atau terlalu elastis. Ketika katup jantung tidak bekerja
dengan baik, jantung Anda seringkali harus bekerja lebih keras untuk
mengimbanginya. Ini akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung.
Komplikasi mata
Komplikasi mata mungkin termasuk:
 Dislokasi lensa. Lensa pemfokusan di dalam mata Anda dapat keluar dari
tempatnya jika struktur pendukungnya melemah. Istilah medis untuk
masalah ini adalah ectopia lentis, dan itu terjadi pada lebih dari setengah
orang yang memiliki sindrom Marfan.
 Masalah retina. Sindrom Marfan juga meningkatkan risiko detasemen atau
robekan di retina, jaringan peka cahaya yang melapisi dinding belakang
mata Anda.
 Glaukoma atau katarak dini. Orang yang memiliki sindrom Marfan
cenderung mengembangkan masalah mata ini pada usia yang lebih
muda.Glaukoma menyebabkan tekanan di dalam mata meningkat, yang
dapat merusak saraf optik.Katarak adalah daerah berawan di lensa mata
yang biasanya bening.
Komplikasi skeletal
Sindrom Marfan meningkatkan risiko lekuk abnormal di tulang belakang, seperti
skoliosis. Ini juga dapat mengganggu perkembangan normal tulang rusuk, yang
dapat menyebabkan tulang dada menonjol atau tampak cekung ke dada. Nyeri
kaki dan nyeri punggung bawah sering terjadi pada sindrom Marfan.
Komplikasi kehamilan
Sindrom Marfan dapat melemahkan dinding aorta, arteri utama yang
meninggalkan jantung. Selama kehamilan, jantung seorang wanita memompa
lebih banyak darah daripada biasanya, dan ini dapat memberi tekanan ekstra
pada aorta wanita - yang meningkatkan risiko diseksi atau ruptur yang
mematikan.