Disusun oleh:
M Rifqi Patta Ariq
030.13.115
Pembimbing:
dr. Budowin, Sp.PD
Disusun oleh:
M. Rifqi Patta Ariq
030.13.115
Telah diterima dan disetujui oleh dr. Budowin, Sp.PD selaku pembimbing
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Dalam RSUD Karawang
Puji syukur penulis panjatkan kepada Allah SWT karena atas berkat, rahmat
dan karunia-Nya, sehingga penulis dapat menyelesaikan laporan kasus ini yang
berjudul “Pansitopenia et causa Myelodysplastic Syndrome” dengan baik dan tepat
waktu. Laporan kasus ini dibuat untuk memenuhi tugas Kepaniteraan Klinik Stase
Ilmu Penyakit Dalam di RSUD Karawang Periode 27 Agustus – 3 November 2018.
Dalam menyelesaikan laporan kasus ini penulis mendapatkan bantuan dan bimbingan,
untuk itu pada kesempatan ini penulis mengucapkan terima kasih kepada:
1. dr. Budowin, Sp.PD selaku pembimbing yang telah memberikan kesempatan
kepada penulis untuk menimba ilmu dan menjalani Kepaniteraan Klinik
Stase Ilmu Penyakit Dalam di RSUD Karawang
2. Staf dan paramedis yang bertugas di RSUD Karawang
3. Serta rekan-rekan Kepaniteraan Klinik selama di RSUD Karawang
Penulis menyadari bahwa laporan kasus ini masih memiliki kekurangan, maka
dari itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun dari semua
pihak agar laporan kasus ini dapat menjadi lebih baik lagi. Semoga pembuatan referat
ini dapat memberikan manfaat, yaitu menambah ilmu pengetahuan bagi seluruh
pembaca, khususnya untuk rekan-rekan kedokteran maupun paramedis lainnya dan
masyarakat pada umumnya.
Nama : Tn. E
Nomor Rekam Medis : 00.74.62.83
Jenis Kelamin : Laki-laki
Usia : 18 Tahun
Tempat, Tanggal Lahir : Karawang, 08 April 2000
Alamat : Dusun Tengah, Batu Jaya
Agama : Islam
Suku Bangsa : Sunda
Pekerjaan : Tidak Bekerja
Pendidikan Terakhir : SMP
Status Pernikahan : Belum Menikah
Tanggal Masuk : Selasa, 16 Oktober 2018
Ruangan : 134 - Rengasdengklok
DPJP : dr. Budowin, Sp.PD
1.2 Anamnesis
Dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis dengan orangtua pasien pada
tanggal 18 Oktober 2018, pukul 13.00 WIB
Paru-paru:
Inspeksi: bentuk dada fusiformis, bentuk thorax simetris pada saat
statis dan dinamis, retraksi intercostal (-), sela iga melebar (-),
kelainan kulit (-), tipe pernapasan thoracoabdominal
Palpasi: gerak dinding dada simetris, nyeri tekan (-), benjolan (-),
vocal fremitus tidak melemah atau meningkat di kedua lapang
paru depan dan belakang
Perkusi: Hemitoraks kanan dan kiri sonor, batas paru hepar
setinggi ICS VI linea midclavicularis dextra dan batas paru
lambung setinggi ICS VIII linea axillaris anterior sinistra
Thorax Auskultasi: Suara nafas vesikuler +/+, ronki -/-, wheezing -/-
Jantung:
Inspeksi: pulsasi ictus cordis tidak tampak
Palpasi: thrill (-), ictus cordis teraba
Perkusi: batas jantung kanan setinggi ICS VI linea sternalis
dextra, batas jantung kiri setinggi ICS VI linea medioclavicularis
sinistra, batas atas jantung setinggi ICS II linea parasternalis
sinistra
Auskultasi: bunyi jantung I dan II reguler, gallop (-), murmur (-)
Inspeksi: Simetris, supel, ikterik (-), hiperemis (-), spider nevi (-),
benjolan (-), jejas (-), gerak dinding perut saat bernapas simetris
Abdomen
Auskultasi: bising usus (+) 2-3x/menit, arterial bruit (-)
Palpasi: teraba supel, massa (-), nyeri tekan (-), hepar dan lien
membesar 3 cm dibawah arcus costae dan garis schuffner: 4
ballottement ginjal (-), undulasi (-), turgor kulit kembali cepat
Perkusi: shifting dullness (-), timpani seluruh kuadran
Genitalia
♀
Ekstremitas Atas
Simetris kanan dan kiri, deformitas -/-, Capillary Refill Time < 2
detik, akral hangat +/+, oedem -/-, ptekie -/- , jejas -/-
Ekstremitas Ekstremitas Bawah
Simetris kanan dan kiri, deformitas -/-, Capillary Refill Time < 2
detik, akral hangat +/+, oedem -/-, ptekie -/-, jejas -/-
Kulit
1.4 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium (16/10/2018)
Differential Diagnosis :
Prolonged fever. Pansitopenia ec Anemia Aplastik. Susp Tumor
Mediastinum Dekstra
Prolonged fever. Acute Myeloid Leukemia. Susp Tumor Mediastinum
Dekstra
Prolonged fever. Idiopathic Thrombocytopenic Purpura. Susp tumor
mediastinum dekstra
1.6 Tatalaksana
IVFD NaCl 0.9% 20 tpm
Inj. Ranitidin 2x1 amp
Inj. Parasetamol 3 x 1 amp
Inj. Ceftriaxone 2 x 1 g
Transfusi Packed Red Cell 2 unit
1.7 Prognosis
Ad vitam : Dubia ad malam
Ad functionam : ad malam
Ad sanationam : ad malam
1.8 Follow Up
Hari 1 (17/09/2018)
S Batuk kering semakin memberat dimalam hari. Keringat dingin disiang hari, dan
pasien masih demam. Pasien juga mengeluh nyeri dada bagian kanan, perut
kembung dan mual.
O Keadaan umum: Tampak sakit sedang
Kesadaran: Compos mentis
TD : 110/50 mmHg HR : 81 x/menit SpO2 : 94%
T : 38,4 0C RR : 19 x/menit
Kepala: normocefali, CA -/-, SI -/-
Leher: Kelenjar Getah Bening dalam batas normal
Thorax: Pul: Suara Nafas Vesikuler +/+, Rhonki -/-, Wheezing -/-
Cor: S1 S2 Reguler, Murmur (-), Gallop (-)
Abdomen: BU (+), NT (-), Supel, Hepatomegali (+) Splenomegali (+)
Ekstremitas: Akral Hangat + + Oedem - - purpura (+)
+ + - -
A Prolonged Fever
Pansitopenia ec susp. Myelodysplastic Syndrome
Susp. Tumor Mediastinum Dekstra
HEMATOLOGI
LED 80 mm/jam 0 - 10
Eritrosit 2,93 3,04 3,19 x106/µl 4,5 – 5,9
Leukosit 1,99 1,17 2,46 x103/µl 4,5 – 12,5
Trombosit 17 37 62 x103/µl 150 – 400
Hematokrit 22,4 23,3 24,2 % 40 – 52
Retikulosit 0,6 % 0,8-2,5
MCV 77 77 76 fl 80 – 100
MCH 25 26 26 pg 26 – 34
MCHC 32 35 34 g/dl 32 – 36
RDW-CV 21,3 19,7 18,1 % 12,2 – 15,3
Neutrofil 18 % 54 - 62
Limfosit 78 % 25 - 33
Monosit 3 % 2-8
KIMIA
Gula Darah Sewaktu 98 - - mg/dl 700 - 110
BAB II
ANALISIS KASUS
Tn. E usia 18 tahun, datang ke IGD dengan keluhan demam sejak 2 minggu
yang lalu SMRS. Keluhan disertai keluar keringat pada siang maupun malam hari.
Pasien juga mengeluh batuk kering. Selain itu juga pasien mengeluh nyeri dada kanan
dan adanya bintik hitam di kedua tangan dan kedua kaki. Bintik awalnya merah dan
menjadi hitam. Keluhan tidak disertai dengan sesak nafaas, pusing, mual maupun
muntah. BAK dan BAB normal. Keluhan mimisan dan bintik kemerahan di kulit
disangkal.
Pasien tidak pernah mengalami keluhan yang sama sebelumnya. Tidak
memiliki riwayat Hipertensi, Penyakit Diabetes Melitus, Penyakit Jantung, Penyakit
Paru, Penyakit Ginjal dan Penyakit Hati. Pasien tidak mengetahui ada alergi makanan
maupun riwayat alergi obat.
Dalam anggota keluarga tidak ada yang memiliki keluhan yang sama. Penyakit
Diabetes Melitus, Hipertensi, Penyakit Jantung, Penyakit Paru, Penyakit Ginjal dan
Penyakit Hati pada keluarga disangkal.
Dasar Diagnosis
a) Anamnesis
Pada anamnesis didapatkan:
Pasien datang demam sejak 2 minggu yang lalu SMRS
Keluhan disertai keringat pada siang maupun malam hari
Pasien mengeluh batuk kering
Pasien juga mengeluh nyeri dada kanan
Dan pasien mengeluh adanya bintik hitam di kedua tangan dan kedua kaki
b) Pemeriksaan Fisik
Tekanan darah 120/70 mmHg
Nadi 87 x/menit
Suhu 38,8°C
Respirasi 24 x/menit
Saturasi oksigen 99 %
Hepatomegali (+) splenomegaly (+)
purpura (+) di kedua tangan dan kaki
c) Pemeriksaan Penunjang
Pada pemeriksaan hematologi rutin dan kimia, ditemukan kadar :
2.1 Definisi
Sindrom mielodiplastik (MDS; myelodyplastic syndrome) merupakan
kelompok kelainan sel tunas klonal yang ditandai oleh hematopoiesis yang tidak
efektif dan peningkatan resiko transformasi menjadi AML (Acute Myeloid Leukimia).
Sebagian atau seluruh sumsum tulang digantikan oleh progeni klonal sebuah sel tunas
multipoten yang mutan tetapi masih mempertahankan kemampuannya untuk
berdiferensiasi menjadi sel darah darah merah, granulosit dan trombosit kendati
dengan cara yang tidak efektif dan menyimpang. Biasanya sumsum tulang tersebut
tampak hiperseluler atau normoseluler tetapi darah tepinya memperlihatkan
pansitopenia.
Sindrom myelodiplastik (myelodyplastic syndrome) adalah kelainan darah
langka dan berpotensi fatal yang terjadi karena produksi abnormal sel-sel darah di
sumsum tulang. Sel darah yang dihasilkan menjadi mati dan abnormal begitu mereka
memasuki aliran darah, sehingga tidak dapat menjalankan fungsi normal dan penting
seperti mengangkut oksigen melalui tubuh (eritrosit) dan melawan infeksi (leukosit).
Pada tahap awal pemyakit, hanya ada sedikit gejala. Seiring waktu, perdarahan yang
tidak biasa, bintik-bintik kulit merah dan anemia dapat terjadi. Individu dengan
sindrom myelodiplastik cenderung memiliki infeksi berulang.
2.2 Epidemiologi
Kebanyakan terjadi pada umur diatas 60 tahun. Laki-laki lebih banyak dari
wanita. 1 dari3 pasien MDS berkembang menjadi AML dalam bulan maupun tahun.
Jumlah penderita tidak diketahui karena tidak terdiagnosa. Di Amerika diperkirakan
10.000-20.000 kasusper tahun. insiden ini mungkin meningkat pada populasi yang
umurnya meningkat dandilaporkan bahwa insiden pada pasien dibawah 70 tahun
dapat setinggi 15 kasus setiap100.000 orang per tahun.
2.3 Klasifikasi Anemia Aplastik
Penggolongan MDS menurut kriteria FAB adalah:
1. Refractory Anemia (RA)
2. Refractory Anemia with Ringed Sideroblast (RARS)
3. Refractory Anemia with Excessive Blast (RAEB)
4. RAEB in Transformation to Leukemia (RAEBt)
5. Chronic Myelo-Monocytic Leukemia (CMML).
2.5 Patofisiologi
MDS disebabkan paparan lingkungan seperti radiasi dan benzene yang
merupakan faktor resikonya. MDS sekunder terjadi pada toksisitas lama akibat
pengobatan kanker biasanya dengan kombinasi radiasi dan radiomimetik
alkylating agent seperti bisulfan, nitrosourea atau procarbazine ( dengan masa
laten 5-7 tahun) atau DNA topoisomerase inhibitor (2tahun). Baik anemia
aplastik yang didapat yang diikuti dengan pengobatan imunosupresif maupun
anemia Fanconi’s dapat berubah menjadi MDS.
MDS diperkirakan berasal dari mutasi pada sel sumsum tulang yang
multipoten tetapi defek spesifiknya belum diketahui. Diferensiasi dari sel
prekursor darah tidak seimbang dan ada peningkatan aktivitas apoptosis sel di
sumsum tulang. Ekspansi klonal dari sel abnormal mengakibatkan sel yang telah
kehilangan kemampuan untuk berdiferensiasi. Jika keseluruhan persentasi dari
blas sumsum berkembang melebihi batas (20-30%) maka ia akan bertransformasi
menjadi AML. Pasien MDS akan menderita sitopenia pada umumnya seperti
anemia parah. Tetapi dalam beberapa tahun pasien akan menderita kelebihan
besi. Komplikasi yang berbahaya bagi mereka adalah pendarahan karena
kurangnya trombosit atau infeksi karena kurangnya leukosit.
Beberapa penlitian menyebutkan bahwa hilangnya fungsi mitokondria
mengakibatkan akumulasi dari mutasi DNA pada sel sitem hematopoietik dan
meningkatkan insiden MDS pada pasien yang lebih tua. Dan adanya akumulasi
dari besi mitokondria yang berupa cincin sideroblas merupakan bukti dari
disfungsi mitokondria pada MDS.
1. Perawatan suportif umum sesuai diberikan untuk pasien usia tua dengan
masalah medis mayor. Transfusi eritrosit dan trombosit, terapi antibiotik dan
obat anti jamur diberikan sesuai kebutuhan.
2. Kemoterapi agen tunggal hidroksiurea, etopasid, merkaptopurin, azasitidin,
atau sitosin arabinosida dosis rendah dapat diberikan dengan sedikit manfaat
pada pasien CMML atau anemia refrakter dengan kelebihan sel blas (RAEB)
atau RAEB dalam transformasi dengan jumlah leukosit dalam darah yang
tinggi.
3. Kemoterapi intensif seperti pada AML. Kombinasi fludarabin dengan sitosin
arabinosida (ara-C) dosis tinggi dengan faktor pembentuk koloni granulosit
(G-CSF)(FLAG) dapat sangat bermanfaat untuk mencapai remisi pada MDS.
Topetecan, ara-C, dan G-CSF(TAG) juga dapat membantu. Remisi lengkap
lebih jarang dibandingkan pada AML de novo dan resiko pembeerian
kemoterapi intensif seperti untuk AML lebih besar karena dapat terjadi
pansitopenia berkepajangan pada beberapa kasus tanpa regenerasi
hemopoietik yang normal, diperkirakan karena tidak terdapat sel induk yang
normal.
4. Transplantasi sel induk. Pada pasien berusia lebih muda (kurang dari 50-
55tahun) dengan saudara laki-laki atau perempuan yang HLA nya sesuai atau
donor yang tidak berkerabat tetapi sesuai HLAnya. SCT memberikan prospek
kesembuhan yang lengkap dan biasanya dilakukan pada MDS tanpa mencapai
remisi lengkap dengan kemoterapi sebelumnya, walaupun pada kasus resiko
tinggi dapat dicoba kemoterapi awal untuk mengurangi proporsi sel blas dan
resiko kambuhnya MDS. SCT hanya dapat dilaksanakan paa sebagian kecil
pasien karena umumnya pasien MDS berusia tua.
Tiga agen yang diterima oleh FDA sebagai pengobatan MDS :
1. 5-azacytidine: rata-rata bertahan hidup 21 bulan.
2. Decitabine: Respons komplit dilaporkan setinggi 43% dan pada AML
decitabine lebih efektif apabila dikombinasika dengan asam valproat.
3. Lenalidomide: efektif dalam mengurangi transfusi sel eritrosit pada pasien
MDS dengan delesi kromosom 5q.
2.9 Prognosis
1. William DM. Pancytopenia, aplastic anemia, and pure red cell aplasia. In: Lee
GR, Foerster J, et al (eds). Wintrobe’s Clinical Hematology 9th ed. Philadelpia-
London: Lee& Febiger, 1993;911-43.
2. Richard N. Mitchel. 2008. Buku Saku Dasar Patologis Penyakit Robbins &
Cotran. Jakarta : EGC.
3. Wicaksono, Emirza Nur. 6 April 2014. Myelodisplasia Sindrom (Myelodysplastic
Syndrome.http://emirzanurwicaksono.blog.unissula.ac.id/2014/04/06/myelodispla
sia-sindrom/ diperoleh tanggal 23 Oktober 2018 pukul 18.30.
4. Young NS, Maciejewski J. Aplastic anemia. In: Hoffman. Hematology : Basic
Principles and Practice 3rd ed. Churcil Livingstone, 2013;153-68.
5. Niazzi M, Rafiq F. The Incidence of Underlying Pathology in Pancytopenia.
Available in URL: HYPERLINK http://www.jpmi.org/org_detail.asp
6. Supandiman I. Pedoman Diagnosis dan Terapi Hematologi Onkologi Medik 2003.
Jakarta. Q-communication, 1997;6.
7. Young NS. Aplastic anemia, myelodysplasia, and related bone marrow failure
syndromes. In: Kasper DL, Fauci AS, et al (eds). Harrison’s Principle of Internal
Medicine. 16th ed. New York: McGraw Hill, 2007:617-25.
8. Hillman RS, Ault KA, Rinder HM. Hematology in Clinical Practice 4th ed. New
York: Lange McGraw Hill, 2005.
9. Solander H. Anemia aplastik In: Sudoyo AW, Setiyohadi B, et al (eds). Buku Ajar
Ilmu Penyakit Dalam Jilid I Edisi Kelima. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen
Ilmu Penyakit Dalam FK UI, 2006;637-43.