SKENARIO A BLOK 23 TAHUN 2019

Sindroma Down

Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri sudah
bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil
mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas,
belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan
jari telunjuk.
Amri anak keempat dan ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38
minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksan kehamilan ke bidan 3 kali. Segera
setelah lahir langsung menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan lahir 2200 gram.
Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum
bisa duduk dan merangkak dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa
makan makanan padat, sehingga masih diberi bubur saring.
Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak
rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak
napas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan BB 7,2 kg, PB 72 cm, LK 36 cm. anak sadar, kontak
mata baik, mau melihat tapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya
berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian
belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata,
lidah sering menjulur ke luar dan telinga kecil.suara jantung normal tidak terdengar murmur.
Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilicalis. Pada posisi tengkurap dapat
mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah. Kekuatan 3,
lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi
vertical keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada keduan
tungkai dan kaki, tidak ada mottling.
Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 tahun didapatkan jawaban ya ada 3, tidak bisa pada
gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa.
Klarifikasi Istilah
1. Mottling : kondisi bebercak oleh berbagai bintik warna
2. Apgar Score : suatu metode yang dipakai unutk memeriksa keadaan bayi baru lahir
3. Hernia Umbilikalis : kondisi saat bagian usus menonjol lewat pembukaan umbilikalis
pada otot perut
4. Murmur : bunyi auskultasi, terutama bunyi periodic berdurasi singkat dan berasal dari
jantung atau pembuluh darah
5. Refleks Tendon : refleks miotatik atau refleks dalam dimana reseptor regangan otot
distimulasi dengan melakukan perkusi tendon otot
6. Dismorfik : kelainan perkembangan morfologik
7. Lemas : tidak ada atau hilangnya kekuatan atau tenaga
8. Kejang : perubahan yang bersifat sementara dan tiba-tiba yang merupakan hasil dari
aktifitas listrik yang abnormal didalam otak
9. KPSP : Kuisioner Pra Skrining Perkembangan adalah instrument pemeriksaan
perkembangan anak
10. Belum bisa duduk :
11. Kekuatan lengan ddan tungkai 3 :
12.

Identifikasi Masalah

1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri
sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum
bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang
mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil
benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.
2. Amri anak keempat dan ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan
38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksan kehamilan ke bidan 3 kali.
Segera setelah lahir langsung menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan
lahir 2200 gram.
 3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum
bisa duduk dan merangkak dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI,
belum bisa makan makanan padat, sehingga masih diberi bubur saring.
4. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak
rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. Menyusu kuat, tidak ada
riwayat sesak napas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.
5. Pada pemeriksaan fisik
 didapatkan BB 7,2 kg, PB 72 cm, LK 36 cm. anak sadar, kontak mata baik, mau
melihat tapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya
berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan
bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh,
pangkal hidung rata, lidah sering menjulur ke luar dan telinga kecil.suara jantung
normal tidak terdengar murmur.
 Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilicalis. Pada posisi tengkurap dapat
mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai
lemah. Kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun.
Pada waktu diangkat ke posisi vertical keempat anggota gerak jatuh dengan
lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada keduan tungkai dan kaki, tidak ada
mottling.
6. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 tahun didapatkan jawaban ya ada 3, tidak bisa
pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa.

Analisis Masalah
1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri
sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum
bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang
mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil
benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.
a. Bagaimana perkembangan normal anak usia 12 bulan? Citra,dita
b. Apa makna klinis dari paragraph diatas? Desi,ulfi
 c. Apa saja kemungkinan penyebab keterlambatan perkembangan pada amri? eva,
andyra
2. Amri anak keempat dan ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan
38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksan kehamilan ke bidan 3 kali.
Segera setelah lahir langsung menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan
lahir 2200 gram.
a. apa hubungan paritas dan usia ibu saat hamil dengan kondisi amri?eva,ulfi
b. Bagaimana interpretasi dari keadaan amri saat lahir? (Segera setelah lahir
langsung menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan lahir 2200
gram) desti,andyra
c. Apa makna klinis “Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksan kehamilan ke
bidan 3 kali”? (deteksi dini Sindrom Down) kk supit,dita
d.
3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum
bisa duduk dan merangkak dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI,
belum bisa makan makanan padat, sehingga masih diberi bubur saring.
a. Bagaimana perkembangan normal bayi usia 4 bulan? Citra,desi
b. Apa makna klinis dari kalimat diatas? Dita,ulfi
c. Apa saja kemungkinan penyebab amri belum bisa memakan makanan padat
hingga usia 12 bulan dan apa dampaknya?desti,kk supit
d. Bagaimana tahap perkembangan makan sampai usia 12 bulan? Desti,kk supit

4. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak
rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. Menyusu kuat, tidak ada
riwayat sesak napas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.
a. Bagaimana makna klinis kalimat diatas?citra,miranti
b. Apa kemungkinan penyebab kuning saat usia 5hari selama 2 minggu?citra,desti
c. Apa hubungan riwayat kuning dengan keadaan amri sekarang?kk nces,ulfi
d. Apa dampak amri tidak dibawa berobat ketika kuning?desti,kk supit
e. Bagaimana karakteristik kuning fisiologis dan patologis?kk supit,dita
 5. Pada pemeriksaan fisik
 didapatkan BB 7,2 kg, PB 72 cm, LK 36 cm. anak sadar, kontak mata baik, mau
melihat tapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya
berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan
bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh,
pangkal hidung rata, lidah sering menjulur ke luar dan telinga kecil.suara jantung
normal tidak terdengar murmur.
 Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilicalis. Pada posisi tengkurap dapat
mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai
lemah. Kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun.
Pada waktu diangkat ke posisi vertical keempat anggota gerak jatuh dengan
lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada keduan tungkai dan kaki, tidak ada
mottling.
a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik diatas?eva,citra
b. Bagaimana mekanisme terjadinya abnormalitas pada pemeriksaan fisik diatas?
Andyra,desi
c. Bagaimana gambaran hasil pemeriksaan fisik diatas? Miranti,ulfi
d. Apa penyebab terjadinya gangguan pendengaran pada amir?kk nces,eva
e. Apa hubungan gangguan pendengaran dan Sindroma Down?dita,andyra
f.
6. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 tahun didapatkan jawaban ya ada 3, tidak bisa
pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa.
a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan KPSP diatas?mir,kk nces
b. Bagaimana mekanisme terjadinya abnormalitas pada pemeriksaan KPSP
diatas?mir,kk nces
c. Bagaimana cara pemeriksaan KPSP?mir,kk nces

Hipotesis : Amri, anak laki-laki usia 12 bulan mengalami keterlambatan perkembangan dengan
klinis mikrosepali dan Mongolian face diduga karena Sindroma Down dan gangguan
pendengaran.
a) Diagnosis Banding : miranti,ulfi,desti
 b) Algoritma penegakan diagnosis:
c) Pemeriksaan penunjang:
d) Diagnosis Kerja
e) Definisi:
f) Epidemiologi:
g) Etiologi desi,dita,citra,eva
h) Faktor risiko:
i) Patogenesis:
j) Patofisiologi:
k) Manifestasi klinis
l) Klasifikasi andyra,kk nces,kk supit
m) Tatalaksana:
n) Edukasi dan pencegahan:
o) Komplikasi:
p) Prognosis
q) SKDI
LI
a. Sindroma Down sesuai anmal
b. GDD (keterlambatan perkembangan Global) eva,andyra,
c. Perkembangan normal Anak hingga usia 12 bulan
a. KPSP miranti,kk nces,
b. Perkembangan makan desti, kk supit
c. Perkembangan motorik kasar dan halus citra, dita
d. Perkembangan bahasa desi
e. Perkembangan personal sosial ulfi