MUTASI adalah perubahan dalam urutan

nukleotida pada DNA, atau perubahan

materi genetik yang terjadi dalam
organisme

Agen penyebab mutasi disebut MUTAGEN.

Makhluk hidup yang terkena mutasi disebut
MUTAN.
Macam-macam Mutasi Berdasarkan
Sel yang Mengalami Mutasi
1) Mutasi Somatis/Vegetatif adalah mutasi yang terjadi
pada sel somatik. merupakan tipe mutasi yang terjadi pada
sel tubuh/somatis. Tipe mutasi ini tidak diwariskan ke
keturunannya
2) Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet / sel kelamin. Pada mutasi jenis ini ada kemungkinan
mutasi yang terjadi bisa diwariskan ke keturunannya
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan
homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya,
melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya
unggul.
Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang
besar,dll.
Macam-macam Mutasi Berdasarkan
Sel Faktor Kejadiannya
1.) Mutasi alami
Mutasi alami merupakan mutasi yang terjadi secara alami
tanpa dapat diidentifikasi penyebabnya. Mutasi jenis ini
merupakan mutasi yang jarang terjadi, dan tidak dapat
diperkirakan kapan akan terjadinya. Mutagen pada mutasi
alami ini bisa berupa radiasi sinar kosmis, radiasi sinar
radioaktif, dan radiasi sinar ultraviolet.

2.) Mutasi Buatan/Mutasi induksi

Mutasi buatan merupakan jenis mutasi yang sengaja
dilakukan oleh manusia untuk mendapatkan genotip baru.
Mutasi jenis ini paling banyak dilakukan untuk kepentingan
penelitian.
Penyebab Mutasi
Penyebab Mutagen Kimia
Mutagen kimia merupakan mutasi yang disebabkan oleh bahan
bahan kimia.
Banyak zat kimia bersifat mutagenik, antara lain :
1. Peptisida, diantaranya DDT, insektisida, aziridine, TEM
2. Formaldehid, glycidol, DEB(butadiene deipoxide), kolkisin
3. Caffein, siklamat dan sikloheksilamin, natrium nitrit dan asam
nitrit
4. Siklofosfamid, metil dikloro etil amin, antibiotik, aminopterin 4-
aminoflic dan methoteraxate
Penyebab Mutasi
Penyebab Mutagen Fisika
Mutagen dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagen antara
lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel
beta, pancaran netron ion-ion berat, sinar sinar lain yang mempunyai daya
ionisasi.

Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak. Radiasi yang
menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat
sel sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat zat itu tidak
berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan
panas dari matahari atau api, juga membentuk radiasi, tetapi tidak merusak.
Karakteristik Berbagai Jenis Radiasi
Tipe Radiasi Sumber Deskripsi Energi Daya Tembus

Radiasi Beberapa mm
Sinar X Mesin sinar X 50-300 kV
elektromagnetik sampai banyak cm
Radioisotop dan Radiasi Sampai beberapa
Sinar gamma Banyak cm
reaksi nuklir elektromagnetik MeV
Reaktor nuklir dan Partikel tidak Kurang dari 1 sampai
Neutron Banyak cm
aselerator berubah berjuta eV
Radioisotop dan Sampai beberapa Sampai beberapa
Partikel beta Berupa elektron
aselerator MeV mm

Partikel alfa Radioisotop Inti helium 2-9 MeV Sedikit mm

Reakstor nuklir atau Sampai beberapa

Proton atau deutron Inti hidrogen Sampai banyak cm
aselerator GeV
Berdasarkan Mutasi pada jumlah
kromosomnya

Aneusomi Aneuploidi

•
Aneusomi / Penggandaan
N0 Macam Aneusomi Jumlah Kromosom Contoh Aneusomi

1 Normal / Disomi 2n PPQQ

2 Monosomi 2n – 1 PQQ (kehilangan 1P)

3 Nullisomi 2n – 2 QQ (kehilangan 2P)

4 Monosomi ganda 2n – 1 – 1 PQ (kehilangan 1P dan 1Q)

5 Trisomi 2n + 1 PPPQQ (kelebihan 1P)

6 Trisomi ganda 2n + 1 + 1 PPPQQQ (kelebihan 1P dan 1Q)

7 Tetrasomi 2n + 2 PPPPQQ (kelebihan 2P)

8 Pentasomi 2n + 3 PPPPPQQ (kelebihan 3P)

Aneuploidi / Set
No Macam Aneuploidi Jumlah Kromosom

1 Monoploid n

2 Diploid 2n

3 Triploid 3n

4 Tetraploid 4n

5 Pentaploid 5n
Sindrom Down
Normalnya terdapat 46
kromosom dalam sel seseorang
yang diwariskan, yakni masing-
masing 23 kromosom dari ayah
dan ibu, namun kebanyakan
orang dengan sindrom Down
memiliki 47 kromosom.
Perkembangan tubuh dan
kinerja otak akan berubah jika
terdapat kromosom ekstra atau
tidak normal.
Ciri ciri Sindrom down
1. Jarak di antara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut
dalam
2. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar
menyebabkan lidah selalu menjulur
3. Pertumbuhan gigi klambat dan tidak teratur
4. Paras telinga lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan
agak lebar dari bagian depan ke belakang
5. Lehernya agak pendek
6. Mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking
membelok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya
terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”
7. Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari
kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
 Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih
Sindrom satu kromosom pada pasangan kromosom ke-
13 karena tidak terjadinya persilangan antara
Patau kromosom saat proses meiosis.
Ciri-ciri :
• Jari atau kaki extra besar (polydactyly)
• Kaki cacat, yang dikenal sebagai rocker-bottom
feet
• Masalah neurologis seperti kepala kecil
(mikrosefali), kegagalan otak untuk membagi
menjadi dua bagian selama kehamilan
(holoprosencephaly)
• Cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia),
hidung tidak ada atau cacat hidung, bibir sumbing
dan / atau langit-langit sumbing.
• Cacat jantung (80% dari individu)
• Cacat ginjal.
Sindrom Turner
• Apa itu Sindrom Turner?
Adalah suatu kelainan genetik
akibat kelainan kromosom seks
yang hanya terjadi pada wanita.
Kelainan ini terjadi ketika kromosom
X hilang sebagian atau seluruhnya
(monosomi). Sindrom Turner sangat
bervariasi dan bisa sangat berbeda
gejalanya antara orang satu dengan
orang lainnya.Secara
genetis,penderita ini hanya memiliki
kromosom 44A+XO
• Ciri-ciri Sindrom Turner
a. Berjenis kelamin perempuan tetapi ovariumnya mengalami
penyusutan.
b. Payudara tidak berkembang.
c . Kedua puting susu berjarak melebar.
d. Pada sisi leher tumbuh embelan daging.
e. Kaki berbentuk X.
f. Tinggi badan cenderung pendek.
g. Mengalami keterbelakangan mental.
h. Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang
ovumnya
i.Individu dengan sindrom turner pada umumnya memiliki tingkat
kecerdasan yang normal
j.Tangan dan kaki bengkak
• Pengobatan Sindrom Turner
Belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom
Turner. Pengobatan yang dilakukan berfungsi untuk
meredakan gejala yang dialami pasien. Penderita sindrom
Turner harus melakukan pemeriksaan rutin pada jantung,
ginjal, dan sistem reproduksi sepanjang hidup mereka. Hal
ini dimaksudkan untuk mengenali jika muncul kemungkinan
terjadinya gangguan kesehatan lain, sehingga bisa diatasi
sejak dini. Pemeriksaan rutin ini juga bertujuan agar
penderita sindrom Turner bisa hidup dengan normal dan
sehat.
Sindrom Jacobs
• Pengertian
Penambahan satu kromosom Y pada
kromosom kelaminnya sehingga
mempunyai 44 autosom dan 3
kromosom kelamin. Pada
sindrom ini, kromosom laki-laki
normal yang biasanya X dan Y (46
XY) mendapat tambahan kromosom
Y sehingga menjadi XYY (47 XYY)
• Ciri-ciri sindrom Jacobs
1. Kariotipe 47, XYY,diderita oleh laki-laki
2. Bertubuh normal dan berperawakan tinggi
3. Bersifat antisosial
4. Perilaku kasar dan agresif
5. Wajah menakutkan
6. Memperlihatkan watak kriminal dan suka melawan hukum
7. Tingkat kecerdasannya rendah
8. Suka menusuk-nusuk mata dengan benda yang tajam
Sindrom Triple X
• Pengertian
Satu jenis variasi
kromosom yang
disebabkan oleh
perwujudan 3 kromosom
X dalam gamet. Penderita
ini mempunyai fenotipe
perempuan
• Ciri-ciri sindrom Triple X
1. Lebih tinggi dari orang normal
2. Kepala kecil
3. Bertelapak tebal dan jari kaki yang melebar
4. Sulit berinteraksi dengan orang lain
5. Lambat dalam berbicara
6. Tingkat kecedasan rendah
• Pengobatan Sindrom Triple X didasarkan pada gejala-gejala, jika ada. Misalnya,
jika penderita memiliki ketidakmampuan belajar dari triple X, ia akan
memerlukan konseling sama seperti orang lain dengan ketidakmampuan
belajar. Konseling ini biasanya melibatkan mengajar teknik-teknik baru dan
strategi untuk belajar, serta memberikan motivasi dan membantu dengan
menggunakan tips dalam kehidupan sehari-hari.
• Jika anak Anda telah didiagnosa dengan sindrom triple X, dokter mungkin
merekomendasikan pemutaran berkala sepanjang masa kanak-kanak. Ini akan
membantu memastikan bahwa setiap penundaan perkembangan atau
ketidakmampuan belajar yang mungkin terjadi akan menerima pengobatan
segera.
• Karena anak-anak dengan sindrom triple X mungkin lebih rentan terhadap stres,
sangat penting untuk memastikan anak Anda memiliki lingkungan yang juga
mendukung.
• Kromosom berubah yang menyebabkan sindrom triple X dan tidak dapat
diperbaiki, sehingga sindrom itu sendiri tidak memiliki obat. Namun, mengingat
sifat yang dapat diobati dan seberapa sering gejala tidak muncul, itu sangat
mungkin untuk menjalani kehidupan penuh dan normal dengan sindrom ini.
Dampak positif mutasi
Berikut ini beberapa dampak positif dari
mutasi:
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, dengan
dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin
dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman.
Dengan penerapan mutasi ini dapat
memberikan peluang usaha yang baik
sehingga dapat meningkatkan pendapatan.
2. Mutasi dapat meningkatkan produksi
pertanian, dengan adanya tanaman
poliploid. Yang biasanya berukuran lebih
besar (buah dan bunganya) serta lebih
sehat dari tanaman biasanya
Dampak positif mutasi
3. Salah satu upaya pengembangan
Bioteknologi adalah rekayasa genetika.
4. Dapat menghasilkan tanaman atau hewan
varian baru dan menambah
keanekaragaman
5. Organisme yang mengalami mutasi
memiliki sifat yang unggul dari organisme
biasa
Dampak negatif mutasi
Berikut contoh dampak negatif dari mutasi:
1. Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa
kelainan pada manusia antara lain sindrom
turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit,
dan sebagainya
2. Penemuan buah tanpa biji dapat
mengakibatkan tanaman mengalami kesulitan
untuk mendapatkan generasi penerusnya.
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai
dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada
hama sehingga akan menjadi resisten terhadap
jenis insektisida yang sama.
Dampak negatif mutasi
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan
timbuknya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
5. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang
mengalaminya akan mati.
6. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang
mengalami mutasi akan terganggu.