HUKUM MENDEL 1

 “Pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel

secara bebas, dari diploid menjadi haploid”
 Disebut juga Hukum segregasi atau kaidah pemisahan alel pada waktu
pembentukan gamet

HUKUM MENDEL 2

 “Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi

bebas, akan bergabung secara bebas membentuk genotif dengan kombinasi2
alel yang berbeda
 Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian law of
independent assortment)

Contoh:
P: Ayah normal heterozigot x Ibu albino
G: A, a X a, a
F1: Aa, Aa, aa, aa

P: Ayah gol darah A homozigot X Ibu golongan darah B heterozigot

G: A, A X B, O
F1: AB, AO, AB, AO

Contoh Soal:

1. Ibu normal heterozigot albino menikah dengan ayah albino. Bagaimana

kemungkinan anaknya?
2. Ibu golongan darah O menikah dengan ayah golongan darah B heterozigot.
Bagaimana kemungkinan anaknya
 3. Ibu penderita diabet menikah dengan ayah diabet. Bagaimana kemungkinan
anaknya?
4. Ibu normat heterozigot menikah dengan ayah butawarna. Bagaimana
kemungkinan anaknya?

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK DOMINAN

1. JARI LEBIH (POLYDACTYLY)
· Jari lebih oleh gen dominan P, normal resesif p

2. GIGI COKLAT
· Gigi lunak, cepat hancur warna coklat karena email tumbuh tak normal
· Diturunkan dominant

3. HUNTINGTON’S CHOREA
· Ditandai dengan gerakan otot yang involunter (tak teratur) setelah 35 tahun
· Diturunkan dominan

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK RESESIF

1. PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)
· Semacam bahan kimia, dimana sebagian orang dapat mengecap sebagian tidak
· Mengecap oleh gen dominan T, tak dapat mengecap oleh gen resesif t

2. PHENYLKETONUREA (PKU)
· Penderita ini tak mampu memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk didalam
darah dan dibuang kedalam urine
· Fenilalamin sangat dibutuhkan tubuh untuk berbagai sintesa protein penting

· Penderita ini akan mengalami:

· Mental terbelakang

· Rambut putih

· Mata kebiruan

· Bentuk tubuh seperti orang psychotic

· Umur pendek (<>

3. TYROSINOSIS
· Ketidakmampuan merubah tiroksin
· Diturunkan resesif

4. ALBINO
· Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin
· Diturunkan resesif

5. ALKAPTONUREA
· Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine dan memberikan
warna hitam pada popok
· Diturunkan resesif

6. GALACTOSEMIA
· Ketidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosamalnutrisi
· Mental mundur, mata katarak, hati bengkak akhirnya mati

· Diturunkan resesif

7. DIABETES MELITUS
· Ketidakmampuan memproduksi insulin
· Diturunkan resesif

8. CYSTIC FIBROSIS
· Ditandai :
· Tingginya kadar NaCl dalam keringat
· Kelenjar tidak bekerja sempurna
· Diturunkan resesif

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK SEMIDOMINAN

1. CICLE CELL ANEMIA
·Anemia yang disebabkan ketidak abnormalan eritrosit yang berbentuk seperti bulan
sabit
· Diturunkan semi dominan (dominan tidak penuh)

· SS: anemia, eritrosit bulan sabit

· Ss: tidak anemia, eritrosit bulan sabit
· ss: normal
2. THALASEMIA / COOLEY’S ANEMIA

· Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic) lonjong (leptocytic), banyak

(polycethemic)
· Diturunkan semi dominan
· Th Th: anemia berat: Thalasemia major
· Th th: anemia ringan: Thalasemia minor
· th th: normal

3. CYSTINURIA
· Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang dapat mengendap dan
membentuk batu ginjal
· Diturunkan semi dominan
· CC : parah, ada batu ginjal
· Cc : ringan, tak ada batu ginjal
· cc : normal

KELAINAN KROMOSOM SEX Y

1. HYSTRIX GRAVIOR
· Hg : pertumbuhan bulu normal
· hg : pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak

2. WEBBED TOES
· Wt : pertumbuhan kulit jari normal
· wt : pertumbuhan kulit antar jari seperti kodok, bebek

3. HIPERTICHOSIS

· Ht : pertumbuhan bulu kuping normal

· ht : pertumbuhan bulu sekitar kuping

KELAINAN KROMOSOM SEX X

1. HEMOPHILIA
· Ditandai dengan darah sukar membeku

· Bersifat resesif, wanita ada carier

· Hemopilia A: tak ada faktor VIII

· Hemopilia B: tak ada faktor IX : penyakit Chrismast

2. BUTAWARNA

· Tidak dapat melihat warna

· Ada butawarna merah, ada butawarna biru

· Bersifat resesif

· Wanita ada carier

3. TAK BERGERAHAM (A MOLAR)

· Gigi susu premolar tumbuh, gigi tetap tak tumbuh

· Bersifat resesif

4. OMPONG (ANODONTIA)

· Samasekali tak punya gigi

· Bersifat resesif

5. TAK BER EMAIL (ANENAMEL)

· Gigi tak beremail, mudah rusak

· Bersifat dominan

6. G6PD: GLUKOSE 6 PHOSPHAT DEHIDROGENASE DEFISIENSI

· Tidak adanya enzim G6PD

· Dapat terjadi hemolisis, jika minum obat : primaquin, asetanilid, aspirin, nitrofurantoin,
sulfonamid

· Bersifat resesif
 Contoh Soal:

1. Ibu normal menikah dengan ayah penderita anemia sel sakit berat.
Bagaimana kemingkinan anaknya?
2. Ibu thalasemia ringan menikah dengan ayah normal. Bagaimana
kemungkinan anaknya?
3. Ayah hemofili menikah dengan ibu normal pembawa sifat. Bagaimana
kemungkinan anaknya?

ALEL GANDA

· Gen yang mempunyai alel lebih dari 2

· GOLONGAN DARAH SISTEM ABO

 Ada 3 macam alel (Aslinya I , mutasi jadi Ia , Ib , I)

 Golongan darah A (Ia Ia atau Ia i); B (Ib Ib atau Ib i); AB (Ia Ib); O (ii)

· GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS

 Terdiri dus buah alel : Rh dan rh

 Rhesus pos: Rh Rh, Rh rh
 Rhesus neg: rh rh
 Dapat menyebabkan Eritroblastosis fetalis pada kehamilan ibu yang kedua

KOMPLEMENTER

 Interaksi gen yang saling melengkapi, jika tidak ada menyebabkan TULI
 Cacat turunan dipengaruhi oleh 2 gen yang koplementer D-e dan E-e
 Jika kedua gen dominan D & E saling bertemu fenotifnya normal
 Normal : DE
 Tuli: De, dE, de

EPISTAKSIS

 Interaksi dimana gen yang satu mengalahkan yang lain, gen yang mengalahkan
disebut epistaksis

WARNA IRIS MATA ORANG

  Ada interaksi antara B-b (brown) dan I-i (inhibitor)
 Yang epistaksis I (penghalang), jika I hadir bersama B, warna wata coklat
dihalangi oleh I fenotifnya mata jadi biru
 B: ada pigmen (coklat)
 b: tak ada pigmen (biru)
 I: penghalang
 i: tak menghalangi

CONTOH SOAL

1. Ibu Indonesia mata coklat (Bb ii) menikah dengan ayah Belanda mata biru
(BB Ii). Bagaimana kemungkinan anaknya?
2. Ibu normal (DdEe) menikah dengan ayah tuli (Ddee). Bagaimana
kemungkinan anaknya?
3. Ibu rhesus negatif menikah dengan ayah resus positif homozigot. Bagaimana
kemungkinan anaknya?

POLIMERI

 Interaksi gen yang bersifat kumulatif

 contoh :
 Pigmen kulit
 Tinggi badan
 Tekanan darah

GENOTIPE (KELAIANAN GENETIK) YANG BERHUBUNGAN DENGAN JENIS

KELAMIN

1. SUMBING

 Diturunkan resesif
 Laki : 60 %, wanita : 40

2. BOTAK

 Diturunkan dominan
 BB: botak baik laki & perempuan
 Bb: botak : laki, tidak perempuan, dihambat oleh Estrogen
 bb: normal

Contoh Soal:
Ibu normal heterozigot menikah dengan ayah botak. Bagaimana kemingkinan anak laki-laki
dan anak perempuanya botak?

Intermezo seriouse

 Su Wong menikah dengan Lee Wong,

 KEDUANYA BERKULIT PUTIH DAN RAMBUT LURUS.
 Tahun berikutnya, keluarga Wong memiliki bayi baru.
 Perawat membawa kepada mereka seorang bayi laki-laki BERKULIT HITAM DAN
RAMBUT KERITING.

 "Selamat!" kata perawat, "Mr Wong, apa nama yang akan Anda berikan untuk bayi
Anda?"
 Si ayah bingung melihat bayi mereka yang baru itu dan berkata, "Saya pikir kami
akan memberinya nama Sam Ting Wong."

Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics,
dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabang
biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti
virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen
dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat
pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional
tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara
lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

 material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

 bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
 bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain
(pewarisan genetik).

Awal mula dan konsep dasar

Periode pra-Mendel

Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali

naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai
"ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi
dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal
efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan
mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah
tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun demikian,
pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.
Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur:
seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari
pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini
tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas,
bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh
tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan
Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang
mewariskan sifat itu[1]. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis
pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton[2]. Dalam pendapat ini, sel-sel
tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ
reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan
bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).

Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah
diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih
beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun
terhadap sifat anaknya).

Konsep dasar

Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad
ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam
bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel
disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über
Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada
tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich
von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan
bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum
sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia
dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai
'Hukum Pewarisan Mendel'.

Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah
pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat.
Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat
yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan
genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu
bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan
dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait
dengan suatu genotipe disebut fenotipe.

Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics,
dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabang
biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti
virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen
dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat
pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional
tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara
lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

 material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

 bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
 bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain
(pewarisan genetik).

Awal mula dan konsep dasar

Periode pra-Mendel

Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali

naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai
"ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi
dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal
efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan
mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah
tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun demikian,
pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.

Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur:
seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari
pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini
tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas,
bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh
tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan
Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang
mewariskan sifat itu[1]. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis
pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton[2]. Dalam pendapat ini, sel-sel
tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ
reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan
bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).

Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah
diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih
beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun
terhadap sifat anaknya).

Konsep dasar

Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad
ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam
bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel
disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über
Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada
tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich
von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan
bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum
sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia
dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai
'Hukum Pewarisan Mendel'.

Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah
pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat.
Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat
yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan
genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu
bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan
dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait
dengan suatu genotipe disebut fenotipe.

Kronologi perkembangan genetika

Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan
genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu
pengetahuan atau sains.

Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:

 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi
genetik.;
 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan
Tanaman;
 1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;
 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries
(Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==>
awal genetika klasik;
 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika';
 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari
Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal
genetika populasi;
 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom,
menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;
 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation
between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti
"Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri
perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus
mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;
 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat
dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
 1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen
menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;
  1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi
DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);
 1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat
nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;
 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan
semua organisme lain) adalah DNA;
 1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick
berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA
dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;
 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah
46;
 1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi)
secara semikonservatif;
 1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari tidak
selalu berlaku;
 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan
dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP)
==> awal bioteknologi modern;
 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan
Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing
seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal genomika;
 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary
Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);
 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR
penyebab cystic fibrosis;
 1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif
(analisis QTL) ;
 1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom
pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;
 1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda
Caenorhabditis elegans, diumumkan;
 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human
Genome Project;
 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99%
pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99% [1]

Cabang-cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini
terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek
kajiannya.

Cabang-cabang murni genetika :

 genetika molekular
 genetika sel (sitogenetika)
  genetika populasi
 genetika kuantitatif
 genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika :

 genetika kedokteran
 ilmu pemuliaan
 rekayasa genetika atau rekayasa gen

Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang
genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.

Genetika arah-balik (reverse genetics)

Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia)
lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik
dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam
metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah
diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom
lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan
filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara
teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics

Genetika molekular merupakan cabang genetika yang mengkaji bahan genetik dan ekspresi
genetik di tingkat subselular (di dalam sel). Subjek kajiannya mencakup struktur, fungsi, dan
dinamika dari bahan-bahan genetika serta hasil ekspresinya.

Seringkali genetika molekular disamakan dengan biologi molekular. Hal ini tidak sepenuhnya
bisa disalahkan, karena (1) biologi molekular lahir dari kajian genetika dan (2) keduanya
memakai teknik-teknik analisis yang sama. Sampai sekarang pun genetika molekular masih
merupakan kajian biologi molekular yang terpenting. Namun sekarang dapat dilihat bahwa
biologi molekular telah merambah bidang biologi lain, khususnya fisiologi dan ekologi,
dalam arti teknik-teknik biologi molekular dipakai untuk menjelaskan gejala-gejala fisiologi
dan ekologi.

Genetika molekular berkembang di tahun 1930-an ketika teknik kristalografi sinar-X

dikembangkan untuk mendeskripsi biomolekul. Namun umumnya orang menyebut kelahiran
ilmu ini sejak publikasi model struktur DNA oleh James D. Watson dan Francis Crick (1953)
di majalah Nature, berdasarkan foto-foto difraksi sinar-X dari kristal DNA yang dibuat
Rosalind Franklin.

Genetika molekular menggunakan teknik-teknik analisis dengan ukuran volume bahan yang
sangat kecil dan banyak sehingga memerlukan bantuan mesin automatik untuk
mengerjakannya. Dari sisi ini, genetika molekular mendorong berkembangnya robotika.
Volume data yang sangat besar juga mendorong berkembangnya bioinformatika, ilmu yang
mempelajari penerapan analisis data molekular dan pengolahannya dengan bantuan
komputer.
Genetika populasi
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Genetika Populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi bahan genetik pada
ranah populasi. Dari objek bahasannya, genetika populasi dapat dikelompokkan sebagai
cabang genetika yang berfokus pada pewarisan genetik.

Ilmu ini membicarakan implikasi hukum pewarisan Mendel apabila diterapkan pada
sekumpulan individu sejenis di suatu tempat. Berbeda dengan genetika Mendel, yang
mengkaji pewarisan sifat untuk perkawinan antara dua individu (atau dua kelompok individu
yang memiliki genotipe yang sama), genetika populasi berusaha menjelaskan implikasi yang
terjadi terhadap bahan genetik akibat saling kawin yang terjadi di dalam satu atau lebih
populasi.

Genetika Populasi didasarkan pada Hukum Hardy-Weinberg, yang diperkenalkan pertama

kali oleh Wilhelm Weinberg (1908) dan, hampir bersamaan tetapi secara independen,
Godfrey Hardy (1908).

Cabang genetika yang membahas pewarisan sifat-sifat terukur (kuantitatif atau metrik), yang
tidak bisa dijelaskan secara langsung melalui hukum pewarisan Mendel. Sifat-sifat yang
tergolong sifat kuantitatif misalnya tinggi atau berat badan, hasil panen, atau produksi susu.

Genetika kuantitatif menerapkan hukum pewarisan Mendel untuk gen dengan pengaruh yang
kecil/lemah (minor gene). Selain itu, diasumsikan pula bahwa tidak hanya sedikit gen yang
mengendalikan suatu sifat melainkan banyak gen. Karena itu, sifat kuantitatif sering
dasamakan dengan sifat poligenik.

Ilmu ini banyak menggunakan matematika dan statistika dalam menjelaskan prinsip-prinsip
yang dipakai maupun dalam metodologinya. Namun demikian, penerapan ilmu ini dalam
ilmu pemuliaan sangat bermanfaat dalam bidang pertanian.

Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku)
yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta
interaksi keduanya.

Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme.
Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu
sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan,
atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat
berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah
atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah
RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis.

Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan tempat
individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan.
Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis
sebagai

P = G + E + GE,
dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E berarti lingkungan, dan GE berarti interaksi
antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari pengaruh G dan E sendiri-
sendiri.

Pengamatan fenotipe dapat sederhana (masalnya warna bunga) atau sangat rumit hingga
memerlukan alat dan metode khusus. Namun demikian, karena ekspresi genetik suatu
genotipe bertahap dari tingkat molekular hingga tingkat individu, seringkali ditemukan
keterkaitan antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan yang berbeda-beda.

Fenotipe, khhususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur oleh banyak gen. Cabang
genetika yang membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini dikenal sebagai genetika
kuantitatif.

Genotipe (harafiah berarti "tipe gen") adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan
genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi. Genotipe dapat merujuk pada
keadaan genetik suatu lokus maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom
(genom). Genotipe dapat berupa homozigot atau heterozigot. Setelah orang dapat melakukan
transfer gen, muncul pula penggunaan istilah hemizigot.

Dalam genetika Mendel (genetika klasik), genotipe sering dilambangkan dengan huruf yang
berpasangan; misalnya AA, Aa, atau B1B1. Pasangan huruf yang sama menunjukkan bahwa
individu yang dilambangkan adalah homozigot (AA dan B1B1), sedangkan pasangan huruf
yang berbeda melambangkan individu heterozigot. Sepasang huruf menunjukkan bahwa
individu yang dilambangkan ini adalah diploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid
(4n) homozigot dilambangkan dengan AAAA, misalnya.