SINDROM TRISOMI 13

AKIBAT GAGAL BERPISAHNYA KROMOSOM NOMOR 13 PADA MANUSIA

Oleh Syaiful Amfri (12208173057)

Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan alam
yang sewaktu-waktu akan timbul. Kalau perubahan sudah muncul, ada dua kemungkinan
yang dapat timbul yaitu:1) sifat yang bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan
dengan sifat yang asli, sehingga karakter asli kemungkinan hilang dari peredaran, 2) sifat
yang bermutasi tidak cocok terhadap lingkungan yang baru, sehingga individu atau
populasi suatu spesies yang memilikinya akan susut atau punah (Dewi Ayu Warmadewi,
2017). Ada banyak sekali kasus kelaian maupun fenomena yang terjadi diakibatkan oleh
mutasi baik dalam tingkat gen maupun kromosm. Hal ini mayoritas terjadi disebabkan
karena substansi tersebut mengalami kegagalan dalam proses mitosis mmaupun meiosis
akibat mutagen tertentu. Seperti salah satu contohnya adalah mutasi kromosom yang
terjadi pada kromosom tubuh nomor 13 yang sering disebut sebagai Sindrom Patau.
 (Sumber artikel dari https://gaya.tempo.co/read/1036486/kasus-adam-fabumi-
ada-dua-macam-trisomy-13/full&view=ok diakses pada tanggal 28 April 2019 Pukul
20:41)

Dalam artikel tersebut dijelaskan bahwa seorang bayi yang berumur kurang dari
setahun bernama Adam Fabumi meninggal dunia karena menderita sindrom patau sejak
dari dalam kandungan. Sebelumnya Adam menderita sindrom Dandy Walker terlebih
dahulu yang kemudian didiagnosa oleh dokter menderita sindrom Trisomy13 (Sindrom
Patau)

Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan genetik dengan jumlah

kromosom 13 sebanyak 3 buah. Sindrom Patau (trisomi 13) merupakan kelainan genetik
yang memiliki 3 buah kromoson 13 yang terjadi karena kesalahan dalam pemisahan
kromosom homolog atau non Disjunction selama proses meiosis Sindrom malformasi
multikompleks yang berhubungan dengan trisomy 13 pertama kali dijelaskan oleh
Dr.Klaus Patau pada tahun 1960. Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibatnon-disjunction
(kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom homolog untuk berpisah) saatpembelahan
miosis I atau miosis II. Trisomi 13 biasanya berhubungan dengan non-disjunction miosis
maternal (85%), dapat pula terjadi akibat translokasi genetik. Terdapat 3 tipe pada trisomy
13 yaitu tipe klasik, translokasi, dan mosaik. Karakteristik trisomi 13 adalah anomali
multiple yang berat termasuk anomali sistem saraf pusat, anomali wajah, defek jantung,
anomali ginjal, dan anomali ekstremitas. Manifestasi klinisnya dapat berupa mikrosefal,
cyclops (mata tunggal), struktur nasal abnormal, cleft bibir dan palatum, low set ears, dan
polidaktili (Okta Della Susmitha, dkk, 2018). Trisomi 13 dapat dideteksi prenatal dengan
melakukan pemeriksaan USG dan marker serum maternal yang dilakukan pada trimester
I. Skrining dilakukan terutama bila terdapat riwayat memiliki anak dengan kelainan
kongenital. Bila terdapat kecurigaan janin mengalami trisomi 13, dilakukan pemeriksaan
kromosom jaringan janin dengan menggunakan amniosentesis atau biopsyvili korialis.

Trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran (prenatal). Diagnosis prenatal

dilakukan bila kehamilan yang terjadi memiliki risiko mengalami kelainan kongenital
pada janinnya, terutama bila terdapat riwayat memiliki anak dengan kelainan kongenital.
Untuk itu, dilakukan skrining prenatal yang berupa Ultrasonografi (USG) yang
merupakan pemeriksaan non-invasif yang paling banyak dilakukan dan dapat dilakukan
pada setiap tahap dan usia kehamilan. Pemeriksaan USG pada trimester (TM) I dilakukan
pada usia 11-13 minggu untuk memeriksa nuchal fold translucency (NT). Pemeriksaan
pada TM I dapat mengidentifikasikan adanya kelainan seperti Sindrom Down, trisomi 18,
dan trisomi 13 hingga 90%. Hasil pemeriksaan USG pada trisomy 13 dapat ditemukan
peningkatan penebalan nuchal, polihidramnion atau oligohidramnion, bukti IUGR,
hidrops fetalis, usus echogenik, dan corda tendinea echogenik. Selain USG, dilakukan
pula pemeriksaan serum maternal. (Saiffudin, dkk, 2009).
 REFRENSI

Okta Della Susmitha, Roro Rukmi Windi Perdani, Eka Cania Bustomi. 2018. Sindrom
Patau ( Trisomi Kromosom 13), Jurnal Majority Vol. 7, No. 2 Maret 2018. Hal
288

Saifuddin, Abdul B, Rachimnadhi, Triatmojo,Winkjosastro, Gulardi H. Ilmu kebidanan

Sarwono Prawirohardjo. Edisi ke 4. Jakarta : PT Bina Pustaka Sarwono
Prawirohardjo.
2009.

Warmadewi Dewi Ayu. 2017. Buku Ajar Mutasi Genetik. t.t.p. : t.p.