PRAKTIKUM I ,MORFOLOGI KROMOSOM DAN KARIOTIPE
Adinda Satrianti Oktari ( K1A018002/B1/01)
Tanggal Percobaan : Selasa,23 April 2019
Biologi Lanjutan
PS Farmasi Fakultas Kedokteran UNRAM
ABSTRAK
Kromosom adalah struktur nukleoprotein
yang membawa informasi genetik. Struktur
ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul
membentuk genom. Kromosom normal pada
manusia yaitu 46 buah atau 23 pasang
dengan 22 pasang autosom dan 1 pasang
gonosom. Berdasarkan letak sentromer
kromosom dapat dibedakan menjadi
Metasentrik,Submetasentrik,Akrosentrik dan
Telosentrik. Kariotipe pada manusia normal
yaitu 22AA (autosom) + XX
(genosom)untuk wanita 22AA (autosom)
+ XY (genosom)untuk laki-laki
PENDAHULUAN
Laporan Praktikum Biologi Lanjutan yang
berjudul Morfologi Kromosom dan
Kariotipe ini memiliki tiga tujuan yaitu :
mengamati bentuk (morfologi) dan bagian
kromosom mamali,mengukur morfologi
(morfometri) dan menganalisis tipe
morfologi kromosom mamalia dan membuat
kariotipe dari kromosom mamalia.
Kromosom adalah setruktur benang dalam
inti sel yang bertanggung jawab dalam hal
sifat keturunan. Masing masing kromosom
memiliki pasangan yang identik yaitu
kromosom homolog. Dua kromosom ini
disebut diploid (2n). kariotipe merupakan
tapilan visual kromosom setiap individu.
Kromosom akan berpasang-pasangan
membentu pasangan kromosom homolog
yang ditandai dengan panjang dan posisi
sentromer yang sama.
KAJIAN TEORI
Di dalam nucleus kebanyakan makhluk
terdapat benda-benda halus berbentuk lurus
seperti batang atau bengkok dan terdiri dari
zat yang mudah mengikat warna. Benda-
benda itu dinamakan kromosom. Dan zat
yang menyusun kromosom disebut kromatin
(Suryo,2011).
Banyak peneliti,bahkan sebelum abad ini
untuk menetapkan jumlah kromosom
manusiatetapi penyidikan tersbut terhambat
karena teknik yang belum memadai. Tjio
dan Levan tahun 1956 memperkenalkan
metode yang memungkin mereka
menunjukkan dengan sangat jelas bahwa
kromosom diploid manusia ada 46. Metode
yang mereka pakai sekarang dipergunakan
secara luas disemua laboratorium genrtik
(Agus,2013).
Kariotipe manusia tidak normal jika
jumlahnya bukan 46 atau terdapat
penambahan,penguranganatau terjadi bahu memiliki satu bagian seperti
penyusunan kromosom yang tidak sesuai. sayap,payudara tidak berkembang,integensi
Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara rendah,dan tubuh jangkung. Sindrom
lain,polyplpidy merupakan kelainan yang klinefelter akibat pada pria kromosom X
memiliki set kromosom yang berlebih. mengalami penambahan dalam kuantitas.
Aneuploidy,kelainan yang kehilangan atau Penderita mengalami ciri payudara
kelebihan set kromosom. Aneuploidy mengembang,tubuh membulat,ekstrimitas
terbagi menjadi dua,monosomi dan trisomi. panjang,intelegensi rendah dan lain lain
Monosomi merupakan kelainan yang (Alresna,2009).
kehilangan satu kromosom,sedangkan
trisomi merupakan kelainan yang kelebihan
satu kromosom. Selain dua tipe tersebut METODOLOGI
masih ada delesi (hilangnya bagian
kromosom),duplikasi (bagian kromosom Alat
yang menjadi dua),inversi (bagian
1. Morfologi Kromosom
kromosom yang letaknya terbalik,dan
a. Mikroskop
translokasi (dua kromosom yang tertukar
b. Komputer/Laptop
bagiannya) (Lewis,2009).
c. Kamera
Abrasi yang dapat terjadi di kromosom d. ImageJ software
somatik dan kromosom seks mamou e. Levan Plugin pada imageJ
menimbulkan sindrom atau gejala-gejala software
tertentu. Sindrom- sindrom tersebut antara 2. Kariotipe
lain sindrom down,sindrom cri du a. Mikr0skop
chat,sindrom klinefelter,sindrom tumer,dan b. Gunting
lain-lain. Sindrom down terjadi akibat c. Buku
trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom d. Kertas/papan
down mencakup ccoro-ciri wajah yang e. Alat tulis
khas,tubuh pendek ,cacat jantung,kerentanan f. Lem
terhadap infeksi pernapasan,dan retadrasi
Bahan
mental (Campbell,2008).
Preparat kromosom mencit (Mus musculus)
Sindrom cri du chat disebabkan oleh delesi
pada salah satu lengan kromosom nomor 5. Metodologi
Sindrom tersebut diindikasi dengan suara
Morfologi Kromosom
tangis saat bayi mirip dengan suara anak
- Membuka software image J
kucing,bentuk wajah tidak
- Memasukan gambar kromosom
wajar,pertumbuhan terhambat,dan memiliki
yang akan diukur
prilaku abnormal. Sindrom tumer terjadi
- Melakukan pengukuran lengan
karena delesi salah satu pasang kromosom X
kromosom
pada wanita. Penderita dicirikan dengan
 - Menyimpan hasil pengukuran
dengan meng klik ctrl+s

Hasil

Kariotipe
- Memprint data hasil pengukuran
kromosom
- Menggunting gambar gromosom
- Menempel gambar kromosom
pada kertas atau papan dari besar
ke ukuran kecil

Hasil

HASIL DAN PEMBAHASAN

Gambar 2. Kariotipe Homo sapiens
1. Table
Terlampir
Kromosom adalah struktur nukleoprotein
yang membawa informasi genetik. Struktur
ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul
2. Gambar
membentuk genom. Pada organisme
terdapat dua macam kromosom, yaitu
kromosom seks (gonosom) yang
menentukan jenis kelamin dan kromosom
tubuh (autosom) yang tidak menentukan
jenis kelamin. Kromosom memiliki dua
fungsi utama, yakni untuk memastikan DNA
terpisah dalam porsi yang sama pada setiap
pembelahan sel dan untuk menjaga
integritas dan ketepatan replikasi genom
pada setiap siklus sel. Elemen yang
bertanggung jawab terhadap proses ini
adalah sentromer, telomer, dan unit replikasi
Gambar 1. Hasil pengukuran (Saskaprabawanta, 2010).
kromosom Homo sapiens Kromosom dibentuk dari DNA yang
berikatan dengan beberapa protein histon.
Dari ikatan ini dihasilkan nukleosom, yang
memiliki ukuran panjang sekitar 10 nm.
Kemudian nukleosom akan membentuk
lilitan-lilitan yang sangat banyak yang
menjadi penyusun dari kromatid (lengan
kromosom), satu lengan kromosom ini kira-
kira memiliki lebar 700 nm. Berikut adalah
penjelasan dari bagian-bagian kromosom
a. Kromatid. Kromatid merupakan bagian
lengan kromosom yang terikat satu sama
lainnya, 2 kromatid kembar ini diikat
oleh sentromer. Nama jamak dari
kromatid adalah kromonema.
Kromonema biasanya terlihat pada
pembelahan sel masa profase dan
kadang-kadang interfase.
b. Sentromer. Sentromer merupakan
struktur yang sangat penting, di bagian
inilah lengan kromosom (kromatid)
saling melekat satu sama lain pada
masing-masing bagian kutub
pembelahan. Bagian dari kromosom
yang melekat pada sentromer dikenal
dengan istilah ‘kinetokor’.
c. Lekukan kedua. Lekukan kedua dapat
mempunyai peranan, yaitu menjadi
tempat terbentuknya nucleolus dan
karena itu disebut juga pengatur
nucleolus (“nucleolar organizer”).
d. Kromomer. Kromomer adalah struktur
berbentuk manik-manik yang merupakan
akumulasi dari materi kromatid yang
kadang-kadang terlihat pada pembelahan
masa interfase. Pada kromosom yang
telah mengalami pembelahan berkali-
kali, biasanya kromomer ini sangat jelas
terlihat.
e. Telomer. Telomer adalah bagian berisi
DNA pada kromosom, fungsinya untuk
menjaga stabilitas ujung kromosom agar
DNA nya tidak terurai.
f. Satelit, ialah bagian yang merupakan
tambahan pada ujung kromosom. Tidak
setiap kromosom memiliki satelit.
Kromosom yang memiliki satelit
dinamakan satelit kromosom.
Berdasarkan letak sentromer dapat
dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu
a. Metasenris, apabila sentromer
terletak median (kira-kira ditengah
kromosom), sehingga kromosom
terbagi menjadi dua lengan sama
panjang dan mempunyai bentuk
seperti huruf V.
b. Submetasentris, apabila sentromer
terletak submedian (ke arah salah
satu ujung kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua
lengan tidak sama panjang dan
mempunyai bentuk seperti huruf J.
c. Akrosentris, apabila sentromer
terletak subterminal (di dekat ujung
kromosom), sehingga kromosom
tidak membengkok melainkan tetap
lurus seperti batang. Satu lengan
kromosom sangat pendek, sedangkan
lengan lainnya sangat panjang.
d. Telosentris, apabila sentromer
terletak di ujung kromosom,
sehingga kromosom hanya terdiri
dari sebuah lengan saja dan
berbentuk lurus seperti batang.
Kromosom manusia tidak ada yang
telosentris.
Setiap manusia normal mempunyai 46
kromosom (diploid, 23 pasang kromosom).
Dua puluh dua pasang kromosom adalah
kromosom autosom yang mengkode
karakteristik manusia secara umum serta
sifat-sifat spesifik, misalnya warna mata,
bentuk rambut, dan lain sebagainya dan satu
pasang kromosom adalah kromosom seks,
yang terdiri dari dua jenis yangberbeda
secara genetis. Laki-laki secara genetik
memiliki satu kromosom X dan satu Y
(46,XY), perempuan secara genetik
memiliki dua kromosom X, (46,XX)
Kelainan kromosom yang diderita dapat
berupa kelainan jumlah atau kelainan
struktur kromosom. Kelainan jumlah dapat
berupa hilang atau bertambahnya satu
kromosom. Misalnya monosomi, trisomi,
triploidi. Sedangkan kelainan struktur dapat
terjadi dikarenakan delesi, duplikasi,
translokasi, inversi, ring. Selain kelainan
struktur dan jumlah, keadaan mosaik juga
merupakan salah satu jenis kelainan
kromosom. Kelainan kromosom ini dapat
diturunkan dari orang tua ataupun terjadi
secara de novo dan berkontribusi besar
terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi
Kariotipe ialah metode atau cara untuk
pengorganisasian kromosom suatu sel dalam
kaitanya dengan jumlah, ukuran dan jenis.
Kariotipe bermanfaat untuk
mengidentifikasi abnormalitas tertentu dari
kromosom. Teknisi medis biasanya
mempersiapkan kariotipe dengan
menggunakan komponen darah berupa
Leukosit (sel darahputih)
Kariotipe yang diperoleh dari data hasil
praktikum ini merupakan kariotipe
perempuan normal secara genetik memiliki
dua kromosom X, (46,XX).
KESIMPULAN
a. Kromosom normal pada manusia
yaitu 46 buah atau 23 pasang
dengan 22 pasang autosom dan 1
pasang gonosom.
b. Berdasarkan letak sentromer
kromosom dapat dibedakan menjadi
Metasentrik,Submetasentrik,Akrose
ntrik dan Telosentrik
c. Kariotipe pada manusia normal
yaitu 22AA (autosom) + XX
(genosom)untuk wanita
22AA (autosom) + XY
(genosom)untuk laki-laki
DAFTAR PUSTAKA
Agus, R., dan Sjafaraenan. 2013. Penuntun
Praktikum Genetika. Universitas
Hasanuddin. Makassar.
AlresnaFitrinilia.2009.Karakteristik
Dismorfologidan Analisis Kelainan
Kromosom pada Siswa Retadrasi
Mental di SLB C/C1 Widya Bakti
Semarang.Universitas Diponegoro
Press:Semarang.
Campbell, Neil. (2008). Biologi Campbell
Jilid I. Jakarta : Erlangga.
Lewis, R. 2009. Human genetics concept
and applications. Mc Graw Hill.
New York : 512 hlm.
Saskaprabawanta, M., 2010. Intisari Materi
Genetik. Graha Ilmu. Yogyakarta.
Suryo,2011. Genetika Manusia. Gajah Mada
University Press. Yogyakarta.
 LAMPIRAN
NO N P Q pq A.R morfologi
1 [71,72] 1,93 2,41 4,34 1,25 Metasentrik
2 [8,7] 1,59 2,3 3,89 1,45 Metasentrik
3 [1,2] 1,54 2,24 3,79 1,46 Metasentrik
4 [14,13] 1,46 2,23 4,34
5 [10,9] 0,97 1,6 3,89
6 [76,75] 1,51 1,79 3,79
7 [26,25] 1,31 1,91 3,7
8 [24,23] 1,1 1,51 3,19
9 [3,4] 1,42 2,08 3,11
10 [12,11] 0,85 1,96 3,1
11 [30,29] 0,89 1,72 3,01
12 [20,19] 1,13 1,6 2,93
13 [74,73] 1,11 1,54 2,93
14 [16,15] 1,01 1,82 2,85
15 [6,5] 0,73 1,58 2,85
16 [32,31] 0,96 1,3 2,72
17 [28,27] 1,19 1,48 2,55
18 [61,62] 0,97 1,41 2,54
19 [45,46] 1,03 1,49 2,54
20 [22,21] 0,9 1,25 2,48
21 [44,43] 1,1 1,59 2,45
22 [59,60] 0,73 1,45 2,44
23 [91,92] 0,86 1,52 2,39
24 [18,17] 0,75 1,72 2,35
25 [63,64] 0,54 1,55 2,32
26 [39,40] 054 1,01 2,31
27 [33,34] 0,86 1,81 2,28
28 [77,78] 0 1,79 2,26
29 [35,36] 0 1,28 1,79
30 [79,80] 0,41 1,59 1,69
31 [47,48] 0 1,05 1,59
32 [55,56] 0,41 1,46 1,46
33 [69,70] 0 1,42 1,42
34 [65,66] 0 1,4 1,4
35 [81,83] 0 1,39 1,39
36 [49,50] 0 01,39 1,39
37 [67,68] 0,63 0,73 1,35
38 [88,87] 0,62 0,7 1,35
39 [84,83] 0,54 0,61 1,25
40 [85,86] 0,54 0,6 1,16
41 [89,90] 0,51 1,05 1,11
42 [41,42] 0 1,05 1,05
43 [51,52] 0 0,95 0,95
44 [53,54] 0 0,85 0,85
45 [57,58] 0 0,84 0,84
46 [37,38] 0 0,83 0,83