Gyrate Atrophy Koroid dan Retina

A. Definisi
Gyrate Atrofi koroid dan retina merupkakan distrofi korioretinal autosom
resesif langka yang menyebabkan atrofi korioretinal progresif akibat
hiperornitinemia yang disebabkan oleh defisiensi ornithine d-aminotransferase
(OAT). Kekurangan enzim ornithine-delta-aminotransferase (OAT)
mengakibatkan peningkatan konsentrasi plasma ornithine 10-15 kali dari
normal.1
Enzim OAT adalah enzim yang dikodekan mitokondria dengan enzim
piridoksal fosfat (vitamin B6) sebagai kofaktor yang mengkatalisis interkonversi
ornithine, glutamat, dan prolin. Hal ini menyebabkan kelainan biokimia
sistemik, termasuk hiperornitinemia serta penurunan plasma lisin, glutamin,
glutamat, dan kreatin. Penyebab sebenarnya atrofi chorioretinal masih belum
diketahui.2 Gyrate Atrofi adalah penyakit koroid langka dengan prevalensi
sekitar 1 banding 50.000 di Finlandia.1

B. Patogenesis
Perubahan fundus dimulai pada retina midperipheral dan perifer dengan
penampilan RPE yang menipis dan atrofik di mana pembuluh koroid yang
mendasari tampak normal atau sklerotik. Area-area ini biasanya berbentuk
scalloped dan pada awalnya terpisah tetapi cenderung menjadi konfluen karena
secara perlahan berkembang baik secara terpusat maupun perifer.
Perkembangan penyakit menyebabkan penggumpalan pigmen, atrofi RPE
dan choriocapillaris, dan akhirnya manjadi atrofi koroid total yang menunjukkan
sklera putih. Pada tahap akhir, cincin annular atrofi koroid dapat terlihat dari
bagian tepi ke kutub posterior dan masih menyisakan makula. Pembuluh retina
mungkin tampak normal pada awalnya namun pada tahap selanjutnya dapat
menjadi tampak pucat katika telah mencapai saraf optik.1
 Gambar 1. Foto fundus mata pasien dengan gyrate atrofi koroid dan
retina menunjukkan tepi yang khas berbentuk scalloped pada retina
posterior yang tersisa. Gambaran bulan sabit tampak pada bagian nasal
macula.3

C. Penegakan Diagnosis
Gejala awal penyakit ini adalah berkurangnya penglihatan pada bagian tepi
dan pada beberapa pasien, berkurangnya penglihatan malam hari (nyctalopia)
pada dekade pertama kehidupan. Hilangnya penglihatan sentral terjadi pada
pasien berusia di atas 40-50 tahun. Pada bagian fundus menunjukkan daerah
melingkar atau ovoid dengan batas yang jelas pada atrofi korioretinal di
midperifer. Lesi ini memiliki batas hiperpigmentasi. Dengan bertambahnya usia,
lesi ini semakin bertambah besar dan banyak hingga menyatu dan meliputi
seluruh bagian posterior.2
Pada awal penyakit, tes adaptasi gelap hanya menunjukkan peningkatan
ambang batas ringan. Pada tahap awal, rekaman ERG hanya menunjukkan
kelainan ringan pada amplitudo sel batang dan kerucut. Namun, seiring
perkembangan penyakit, respons ERG memburuk dan akhirnya mungkin tidak
terdeteksi. Respons sel batang banyak dipengaruhi pada tahap awal, tetapi
kemudian fungsi sel kerucut dan batang sangat terganggu. Pada tahap awal
 Elektro okulogram (EOG) menunjukkan hasil normal atau hanya sedikit
berkurang. Rasio puncak cahaya hingga gelap pada EOG menjadi sangat
berkurang pada tahap selanjutnya. Studi histopatologi menunjukkan perubahan
awal dalam sel RPE, dengan hilangnya fotoreseptor dan choriocapillaris
selanjutnya menunjukkan bahwa perubahan ini terjadi akibat hilangnya
integritas sel RPE.

D. Diagnosis Banding
Pada tahap akhir Gyrate atrofi tidak dapat dibedakan dengan retinitis
pigmentosa atau koroideremia stadium lanjut. Diagnosis banding lainnya yaitu
distrofi koroidal seperti atrofi choriocapillaris difus, distrofi koroidal
generalisata dan distrofi choroidal pusat areolar (CACD).2

E. Tatalaksana
Diet arginin (prekursor ornithine) atau diet rendah protein dapat membantu
mengurangi konsentrasi serum ornithine dan perkembangan atrofi chorioretinal
dan penurunan penglihatan. Oleh karena itu, direkomendasikan pada pasien
dengan Gyrat Atrofi untuk berkonsultasi dengan ahli gizi. Suplementasi
piridoksin (vitamin B6) merupakan pilihan terapi lain meskipun sebagian besar
pasien tidak melakukan terapi ini. Diet rendah arginin untuk mengurangi kadar
plasma ornithine pada usia dini sebelum terjadi perubahan korioretinal dapat
memperlambat perkembangan lesi retina dan menghasilkan fenotipe yang
berbeda seperti retinitis pigmentosa awal. Beberapa kasus mungkin memerlukan
operasi katarak. Pasien dengan kehilangan penglihatan pada tahap akhir harus
ditatalaksana dengan alat pembesar visual. Diagnosis dini dan keberhasilan
pengobatan diet merupakan penentu utama terapi atrofi gyrate. Konseling
genetik harus disediakan untuk memengaruhi keluarga terhadap penyakit ini.2
Daftar Pustaka

1. Genead, MA.,dkk. Hereditary Choroidal Disease. Dalam: Ryan, SJ.,dkk, editor.

Retina. Philadelphia: Saunders; 2013. hal.891-8
2. Soriano, MET. Gyrate Atrophy. Dalam: MET Soriano, GG Aguirre, M Gordon,
dan VK Graversen, editor. Diagnostic Atlas of Retinal Diseases. Sharjah:
Bentham Science Publishers; 2017. hal.216-20
3. American Academy of Ophthalmology. Hereditary Retinal and Choroidal
Dystrophies. Section 12. Chapter 12. Basic and Clinical Science Course; 2015-
2016. Hal.232-55