PANDUAN PRAKTEK KLINIS

SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI

PRENATAL DIAGNOSTIK

No. ICD -
Diagnosa -

Pengertian Adalah prosedur pemeriksaan yang dilakukan untuk

mengidentifikasi abnormalitas struktur dan fungsi atau
defek pada janin intra uterin.
Anamnesis
1. Menanyakan dan memastikan hari
pertama haid terakhir.
2. Menanyakan saat dan hasil USG
pertamakali.
3. Menanyakan keluhan saat ini, gerak
anak, dan penurunan berat badan
dalam satu minggu terakhir.
4. Menanyakan riwayat batuk lama,
penurunan berat badan, demam,
hemoptoe

Pemeriksaan Fisik
1. Pemeriksaan fisik umum
2. Pemeriksaan Leopold I-IV

Kriteria Diagnosa
Prenatal diagnostik perlu dipertimbangkan pada:

a. Mempunyai keluarga dekat atau anak yang

sebelumnya mengalami kondisi yang
serius/kecacatan yang diduga kelainan
kromosom.
b. Diabetes-Hyperglikemia
c. Wanita dengan lingkungan Hypertermia
 PANDUAN PRAKTEK KLINIS
SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI
PRENATAL DIAGNOSTIK

d. Salah satu pasangan memiliki kondisi yang

serius yang kemungkinan menurun ke
bayinya. (carier translokasi / inversi
kromosom)
e. Kedua pasangan adalah carier dari kelainan
gen yang sama (carier translokasi / inversi
kromosom).
f. Wanita hamil pada umur 35 tahun atau lebih
saat melahirkan.
g. Terpapar terhadap zat-zat kimia atau
lingkungan yang berbahaya.
h. Terpapar dalam waktu lama terhadap obat-
obatan seperti: valvroic acid, carbamazepin,
efavirenz, atau obat teratogenik lainnya.
i. Pada beberapa kasus abortus berulang
trimester pertama.

Diagnosa Banding -
Pemeriksaan Penunjang
 PANDUAN PRAKTEK KLINIS
SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI
PRENATAL DIAGNOSTIK

Prenatal test dikerjakan pada waktu tertentu yang

dimulai sejak umur kehamilan 8-10 minggu sampai
20 minggu, dan meliputi:

a. Prenatal skriining test: Dapat mengidentifikasi

bayi yang berada pada peningkatan risiko
mengalami masalah tertentu yang meliputi:
 USG
 Skrining awal kehamilan (trimester
pertama): pemeriksaan nuchal
transluscency dengan atau tanpa
pemeriksaan darah ibu,
 Skrining trimester kedua: Pemeriksaan
darah ibu.

a. Prenatal diagnostic tes yang digunakan untuk

melihat apakah bayi benar-benar memiliki masalah
tertentu meliputi:
 USG.
 chorionic villus sampling (CVS).
 Amniosentesis.
 kordosentesis.
b. Diagnosis genetik Praimplantasi (PGD) digunakan
untuk menguji embrio yang dibuat melalui fertilisasi
in vitro (IVF) terapi sebelum dilakukan implantasi.
Perlu dilakukan konseling sebelum tes kehamilan
dilakukan, apakah itu merupakan tes skrining atau tes
diagnostik. Hal ini dilakukan untuk memberikan
kesempatan mendiskusikan:
a. Bagaimana dan kapan tes dilakukan?
 PANDUAN PRAKTEK KLINIS
SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI
PRENATAL DIAGNOSTIK

b. Keuntungan dan kerugian dari setiap tes.

c. Setiap risiko untuk bayi yang mungkin timbul
dari setiap tes.
d. Pemeriksaan lebih lanjut yang dapat ditawarkan
setelah ibu menerima hasilnya.
e. Apakah tes lebih lanjut akan berarti bagi ibu dan
bayi?

Trimester pertama:
1. Nuchal Translucency:
 Adalah ruang anechoic yang terletak dibelakang
leher janin pada umur kehamilan 11-14 minggu.
 Fetus harus dalam posisi sagital menggunakan
pembesaran 75% dari layar.
 Amnion harus bisa di bedakan secara jelas
dengan kulit janin
 Pengukuran dilakukan pada level ketebalan
maksimum dari subcutaneus translucency
antara kulit dengan jaringan lunak yang
menutupi tulang servikal.(inner to inner).
 Bila ketebalan NT > 3 mm dicurigai
kemungkinan kelainan kromosom atau down
syndrom.
2. Marker Biokimia:
a. PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-
A)
 Serum analit.
 Pada down syndrome nilai PAPP-A
 PANDUAN PRAKTEK KLINIS
SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI
PRENATAL DIAGNOSTIK

rendah mendekati 0,4 MoM.

b. Free β hCG.
 Pada down syndrome nilainya
meningkat mendekati 2.0 MoM.
3. Early Amnioscentesis
 Merupakan diagnostik tes.
 Dilakukan pada umur kehamilan 11-14 minggu.
 Keuntungannya: dapat mendiagnosa lebih dini
 Kekurangannya: tehnik lebih sulit, risiko
abortus lebih tinggi
4. Chorionic Villous Sampling (CVS)
 Merupakan diagnostik tes.
 Dilakukan pada umur kehamilan 10-13 minggu.
 Keuntungan dan kerugian sama dengan early
amnioscentesis.
 Bisa transabdominal atau transcervical.

Trimester Kedua:
1. USG:
a. Mencari tanda-tanda defect Structural Mayor
 Ventrikulomegali
 Cystic hygroma
 Nonimun hidrops
 Holoprosenchepali
 Cardiac defect
 Dandy walker kompleks Atresia esofagus
 Duodenal atresia
 Hernia diafragmatika.
 PANDUAN PRAKTEK KLINIS
SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI
PRENATAL DIAGNOSTIK

 Cleft lift/palate
 Omphalocele
 Gastroschisis
b. Mencari tanda-tanda soft marker (defect
structural minor):
 Increased nuchal thickening.
 Absent of nasal bone
 Tricuspid regurgitation
 Renal pyelectasis.
 Shortened femurs.
 Echogenic bowel.
 Echogenic foci of the left ventricle.
 Increased fetal iliac angle.
 hypoplasia of the middle phalanx of the
fifth digit.
 choroid plexus cysts.

2. Marker Biokimia:
a. Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (MSAF)
 Glikoprotein yang disintesa pada awal
kehamilan oleh yolk sac, selanjutnya oleh
traktus gastrointestinal dan liver.
 Konsentrasinya meningkat pada serum
maternal dan air ketuban sampai umur
kehamilan 13 minggu.
 Batas atas nilai normal adalah 2-2,5
MoM.
 Beberapa faktor yang mempengaruhi
hasil pengukuran: Umur kehamilan, berat
badan ibu, kehamilan multifetus, diabetes
 PANDUAN PRAKTEK KLINIS
SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI
PRENATAL DIAGNOSTIK

dan ras Afrika-Amerika.

 Pada neural tube defect (NTD) seperti:
Spina bifida, anencephali, dan
meningoenchepalocele nilainya
meningkat ≥ 2,5 MoM.
 Pada Down syndrome nilainya rendah
yaitu ≤ 0,7 MoM
b. Unconjugated Estriol:
 Menurun pada down syndrome atau
trisomy.
c. Free β hCG.
 Meningkat pada down syndrome nilainya
mendekati 2.0 MoM
3. Invasive Test:
a. Second trimester Amnioscentesis:
 Dilakukan pada umur kehamilan 15-19
minggu.
 Tehnik lebih mudah dan risiko komplikasi
lebih rendah dari pada early
amnioscentesis.
b. Cordocentesis.
 Dilakukan pada umur kehamilan 15-20
minggu.
 Terutama dilakukan pada kasus fetal
anemia, konfirmasi red cell dan platelet
alloimunization.
Konsultasi
Bagian Obstetri dan ginekologi divisi Fetomaternal

Perawatan Rumah Sakit Rawat Jalan

Terapi / Tindakan -
 PANDUAN PRAKTEK KLINIS
SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI
PRENATAL DIAGNOSTIK

Tempat Pelayanan Ruang Poliklinik Fetomaternal Obstetri dan Ginekologi

Penyulit -
Informed Consent Informed Consent Tertulis
Tenaga Standar
1. PPDS I Obgin tk senior A
2. Dokter Spesialis Obstetri & Ginekologi

Lama Perawatan Rawat Jalan

Masa Pemulihan -
Hasil -
Patologi -
Otopsi -
Prognosis -
Tindak Lanjut Ruang Poliklinik Fetomaternal Obstetri dan Ginekologi

Tindak Evidens & Rekomendasi -

Indikator Medis Dilakukan pemeriksaan prenatal diagnostik untuk
mengidentifikasi abnormalitas struktur dan fungsi atau
defek pada janin intra uterin

Edukasi Cegah penularan TB dari ibu ke bayi melalui kontak

langsung

Kepustakaan
1. Cunningham F.G, Prenatal Diagnosis and Fetal
Theraphy, Williams Ostetries.23 rd edition, New
York : Mc Graw – Hill Medical Publishing
Division, 2010, P.289-301.
2. Kurjak A, Chervenak F.A, Donald School Textbook
of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2008.
3. Anonim, Guideline: Prenatal screening tests for
trisomy 21 (Down syndrome), trisomy 18 (Edwards
syndrome) and neural tube defects, Human Genetics
Society of Australasia, July 2007.
 PANDUAN PRAKTEK KLINIS
SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI
PRENATAL DIAGNOSTIK

4. Van den Hof M.C et al, SOGC Clinical Practice

Guidelines, Fetal Soft Markers in Obstetric
Ultrasound, June 2005.