KENAPA ANDI BERBEDA

DENGAN TEMANNYA?

Andi, laki-laki umur 7 th merasa malu dengan teman2 lainnya

karena selalu BAK jongkok. Ketika bertanya pada ibunya, ibu juga
bingung melihat kondisi Andi. Ibu membawa Andi ke puskesmas. Dari
hasil anamnesis diketahui ibu mempunyai riwayat penggunaan
kontrasepsi hormonal sebelum kehamilan Andi. Dari pemeriksaan dokter
di puskesmas hasil inspeksi terdapat hipospadia, mikropalus, kordae,
skrotum bifidum dan pada palpasi gonad hanya teraba satu di sebelah kiri.
Dokter menyimpulkan bahwa Andi menderita kelainan kongenital dan
perlu dirujuk untuk diagnosis dan tatalaksana lanjutan.

Sampai di RSUP kasus Andi di diskusikan oleh sekelompok

dokter muda dan preseptor. Dalam diskusi tersebut preseptor menanyakan
kepada mahasiswa bagaimana proses organogenesis genitalia laki-laki
dan perempuan, dan apa yang membedakannya. Salah satu mahasiswa
menjawab karena perbedaan kromosom dan ada peran gen SR-Y.

Dalam diskusi juga dipertanyakan kenapa si Andi mengalami

kelainan di atas. Bagaimana komplikasinya nanti, bagaimana pula kalau
gangguan ini terjadi pada perempuan. Selanjutnya didiskusikan juga
tentang investigasi yang harus dilakukan seperti karyotyping, analisis gen
SR-Y, pencitraan radiologi untuk menyingkirkan kemungkinan kelainan
bawaan urogenital lainnya dan untuk mendapatkan diagnosis pasti
sehingga bisa dijelaskan jenis kelamin sebenarnya dan dilakukan
penetapan jenis kelamin, yang kesemuanya akan melibatkan multidisiplin.

Sebagai dokter di layanan primer bagaimana saudara menjelaskan ini

semuanya?

STEP I : TERMINOLOGI

1. Kontrasepsi Hormonal : alat yang di pakai untuk mencegah kehamilan dengan

pendekatan hormonal
2. Puskesmas : polikinik tingkat kecamatan tempat dimana masyarakat menerima
pelayanan kesehatan
3. Anamnesis : kegiatan komunikasi antara dokter sebagai pemeriksa dan pasien yang
bertujuan untuk mendapatkan informasi tentang penyakit yang diderita dan informasi
lainnya yang berkaitan sehingga dapat mengarahkan diagnosis penyakit pasien
4. Kehamilan : proses alamiah yang diawali dengan pertumbuhan dan perkmebangan
janin intrauterine dan dimulai sejak konsepsi
5. Inspeksi : proses pemeriksaan pasien dengan metode pengamatan atau observasi
menggunakan panca indera untuk mendeteksi masalah kesehatan
6. Hipospadia : suatu keadaan akibat penyatuan lipatan uretra yang tidak sempurna
bisanya di dekat glans
7. Mikropalus: pallus : belum diketahui klitoris atau penis, mikropalus: ukuran penis kecil
8. Skrotum bifidum : kegagalan menyatunya skrotum
9. Kordae : jaringan ikat abnormal muncul diantara glans penis dan penis
10. Gonad : kelenjar endokrin yang menghasilkan sel gamet
11. Kelainan Kongenital : kelainan bawaan, dapat berupa kelainan struktural ataupun
fungsional dan ditemukan sejak lahir
12. Diagnosis : penentuan jenis penyakit dengan cara meneliti (memeriksa) gejala-
gejalanya
13. Tatalaksana Lanjutan : tata cara memanajemen pasien dari hasil kesimpulan pasien,
terdiri dari surgery dan non surgery (obat dan makanan), asuhan medik, keperawatan,
dan nutrisi
14. RSUP : rumah sakit umum pusat
15. Organogenesis : proses pembetnukan organ tubuh internal dan eksternal yang berasal
dari berbagai lapisan
16. Kromosom : struktur berupa seretan panjang molekul DNA, asam nukleat, dan RNA
17. Gen SR-Y : gen yang terletak pada lengan pendek kromosom Y dan berperan sebagai
faktor transkripsi serta gen utama untuk pembentukan testis
18. Karyotyping : analisis dengan mikroskop dengan menyusun karyotype kromosom
untuk melihat apakah ada yang cacat atau tidak, untuk mengetahui ukuran dan bentuk
kromosom
19. Pencitraan radiologi : serangkaian tes berbeda untuk mengambil gambar dari dalam
berbagai bagian tubuh (contohnya adalah X-Ray, MRI, Ultrasound, CT Scan, dan lain-
lain)
 20. Urogenital : sistem dalam tubuh yang erhubungan dengan genital dan sistem urinaria
21. Investigasi : upaya untuk melakukan penelitian atau pencarian sesuatu
22. Multidisiplin : melibatkan banyak keilmuan

STEP II : RUMUSAN MASALAH

1. Kenapa andi buang air kecil jongkok?

2. Bagaimana hubungan kontrasepsi hormonal dengan kelainan yang diderita andi?
3. Bagaimana dapat terjadi kelainan yang terlihat pada inspeksi?
4. Bagaimana interprestasi palpasi?
5. Apa saja kemungkinan kelainan kongenital?
6. Bagaimana hubungan usia dan JK dengan kondisi andi?
7. Bagaimana tatalaksana lanjutan apa yang diderita andi?
8. Bagaimana proses organogenesis genitalia lk dan pr?
9. Apa perbedaan organogenesis lk dan pr?
10. Bagaimana peranan gen SR-Y?
11. Apa komplikasi yang mungkin terjadi?
12. Mengapa karyotyping, analisis gen dan radiologi di perlukan?
13. Apa resiko yang terjadi kalau ternyata genotip andi perempuan dan ditatalaksana
sebagai genotip laki-laki?
14. Bagaimana kesimpulan akhir dari penyakit yang diderita andi? Jelaskan!

STEP III : ANALISIS MASALAH

1. Selalu jongkok ketika BAK, Kemungkinan :

- Hipospadia : Andi selalu jongkok ketika BAK berkaitan dengan hasil temuan inspeksi
pada Andi yaitu ditemukan hipospadia. Pada hipospadia, muara uretra tidak terletak
dengan normal, yaitu pada sebelah ventral penis dan sebelah proksimal ujung penis.
Hal tersebut menyebabkan fungsi miksi terganggu sehingga ketika BAK dilakukan
dalam keadaan jongkok.
- DSD

2. Peningkatan estrogen dan progesterone diawal kehamilan sehingga akan memberikan

feedback negative ke hipotalamus akibatnya LH dan FSH turun. Selanjutnya terjadi
 penurunan pembentukan testosterone dan androgen pada anak yang akan
mengakibatkan organ genitalia tidak matang.

3. -Hipospadia : Pada hipospadia, yaitu Suatu keadaan akibat penyatuan lipatan uretra
yang tidak sempurna sehingga terbentuk muara uretra abnormal disepanjang
permukaan inferior penis, biasanya di dekat glans, di sepanjang batang penis, atau di
dekat pangkal penis. Hal tersebut karena adanya pengaruh dari hormon androgen. Pada
kasus yang jarang, ostium uretra meluas di sepanjang rafe skrotalis. Jika penyatuan
kedua lipatan uretra sama sekali tidak terjadi, akan terbentuk suatu celah sagital lebar
di sepanjang penis dan skrotum. Salah satu hipotesis menyebutkan bahwa kelainan ini
mungkin disebabkan oleh meningkatnya estrogen lingkungan.

-Mikropalus : mikropenis terjadi kalau perangsangan androgen tidak cukup untuk

menumbuhkan genitalia eksterna. Hal ini dapat disebabkan oleh defek pada
hipotalamus-hipofisis-gonad, defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi, atau bagian
dari sindrom genetik. Penyebab paling umum dari mikropalus adalah fungsi
hipotalamus atau hipofisis yang abnormal. Kegagalan produksi testosteron yang
memadai menjelang akhir kehamilan karena gangguan testis primer juga dapat
mengakibatkan pertumbuhan penis yang tidak memadai. Micropalus juga dapat terjadi
pada anak-anak dengan defek pada reseptor LH dan defek dalam biosintesis testosteron
(mis. Defisiensi dehidrogenase 17-beta hidroksisteroid).

-Cordae : Kelengkungan ventral penis, disebut cordae, sering dikaitkan dengan

hipospadia, terutama dalam bentuk yang lebih parah. Hal ini disebabkan karena uretra
fold yang lemah dan genital swelling yang berkembang secara normal dapat
membentuk jaringan fibrosa yang berdampak terhadap kelengkungan ventral. Dapat
berkisar dari ringan hingga sangat parah (sudut 90º).
-Skrotum bifidum : Kelainan skrotum juga bisa terjadi. Skrotum bifidum adalah celah
garis tengah yang dalam pada skrotum, yang disebabkan oleh fusi yang tidak lengkap
dari labioskrotal fold. genitalia swelling yang akan menutup di pengaruhi oleh T dan
DHT, bias jadi kekurangan T, DHT, atau def enzim 5 alfa reductase.
4. Interpretasi hasil palpasi : Gonad teraba satu disebelah kiri

Kemungkinan etiologi :
- Kriptorkismus
 Kriptorkismus merupakan kelainan kongenital satu atau kedua testis tidak berada
pada posisi yang seharusnya di skrotum pada saat lahir dan tidak dapat dipindahkan
secara manual ke posisi seharusnya.

 Etiologi : Anti mullerian hormone (AMH), androgen, INSL-3 (Insulin Like 3),
estradiol, LGR8 (Leucine-rich repeat-containing G proteincoupled receptor 8),
genitofemoral nerve (GFN), dan calcitonin gene related peptide (CGRP). Penyebab
utama kriptorkismus adalah adanya defek sekresi androgen pada fase prenatal baik
sekunder yang disebabkan oleh stimulasi gonadotropin hipofisis maupun karena
rendahnya produksi gonadotropin plasenta.

- Anaorchismus Unilateral
- Agenesis Unilateral
- Teori lain :
 Kelainan pada gubernaculum ( Jaringan ikat yang menggantung testis )

 Gangguan reseptor horman defisiensi genitalia (terutama DHT dan testosteron)

pada testis

 Tertutupnya kanalis inguinalis

5. Macam macam kelainan kongenital yang diderita andi :

Berdasarkan hasil yang didapatkan dari inspeksi :

 Hipospadia

 Mikropalus

 Kordae

 Skrotum Bifidum

Berdasarkan hasil yang didapatkan dari palpasi (Kemungkinan) :

 Kriptorkismus

 Anaorchismus unilateral
  Agenesis unilateral

6. Hubungan usia dan jenis kelamin dengan kondisi yang dialami andi :

-Hubungan usia dengan kelainan andi

Hubungan usia secara biomedis tidak mempengaruhi masalah yang diderita Andi,
karena kelainan yang diderita andi merupakan kelainan kongenital yang sudah didapati
oleh nya semenjak masa embriologi, sedangkan secara sosiomedik dilihat dari gejala
andi pada usia tersebut, salah satunya dengan BAK jongkok membuat keluarga
melakukan pemeriksaan pada dokter dan juga dipengaruhi oleh pengetahuan keluarga
yang seharusnya sudah melakukan pemeriksaan dari andi masih bayi.
-Hubungan Jenis kelamin dengan kelainan Andi
Hubungan jenis kelamin dengan kondisi yang dialami andi adalah terkait dengan sistem
hormonal yang ada pada laki - laki, dimana pada pemeriksaan fisik kemungkinan
awalnya adalah Hipospadia dan gangguan pada penurunan testis, dimana hipospadia
dipengaruhi terutama oleh hormon androgen sedangkan gangguan penurunan testis
disebabkan karena kekurangan hormon androgen dan testosteron serta enzim 5alfa
reduktase yang merupakan enzim perubahan hormon adrogen menjadi testosteron.
Maka apabila terjadi defisiensi dari hormon reproduksi pada pria ini akan menyebabkan
kondisi seperti yang diderita andi.

7. bagaimana tatalaksana lanjutan pada Andi?

orthoplasty (Chordectomy) yaitu melakukan koreksi chorde sehingga penis dapat tegak
lurus kembali, lalu urethroplasty, yaitu membuat urethra baru yang sesuai dengan lokasi
seharusnya, serta Glansplasty, yaitu pembentukan glans penis kembali. Glansplasty
sering diikuti dengan prepucioplasty.
Usia yang ideal untuk dilakukan operasi adalah pada usia 6-12 bulan. Semakin dini
dilakukan operasi semakin mudah perawatan paska operasinya, termasuk dalam
masalah higienitas, pemakaian kateter, kebutuhan analgesik, dan perubahan emosi
paska operasi. Beberapa teknik operasi ditemukan dan semakin mengalami banyak
perkembangan. Teknik operasi yang paling sering dilakukan adalah urethroplasty
seperti Meatal Advancement-Glanuloplasty (MAGPI), Glans Approximation
Procedure (GAP), dan Tubularization Incision of the Urethral Plate (TIP). Pada
hipospadia proximal paling sering digunakan teknik 2 stage graft. Apabila pasien ingin
 disirkumsisi maka kulit preputium dapat digunakan sebagai bahan flap, namun apabila
pasien tidak ingin disirkumsisi maka dapat dilakukan prepucioplasty dan bahan flap
didapatkan dari mukosa mulut.

8. proses organogenesis system urogenital pria dan wanita

Mesoderm intermediat
• Lokasi: dorsolateral antara somit dan mesoderm lateral
• Membentuk sistem urogenital: ginjal , ureter dan uretra , Gonad & saluran reproduksi

Pronefros
Derivate dari lempeng intermediet mesoderm, muncul pada minggu 1-4 yang kemudian
mengalami regresi. Teridiri atas 6-10 pasang tubulus yang bremuara pada sepasang
duktuli pronefros, duktuli ini bermuara pada kloaka.
Mesonefros
Terletak pada bagian kaudal pronefros, mulai berkembang pada minggu ke 4-8. Terdiri
atas tubulus glomerulus dan tubulus mesonefros yang terbuka ke duktus mesonefros
lanjutan dari duktus pronefros. Setiap pasang mesonefros dilengkapi dengan 2 duktuli
yaitu duktus mulerian dan wolfian yang akan berkembang menjadi alat reproduksi.
Duktus mesonefros kemudian berkembang ke arah lateral dan kemudian ke kaudal yang
berbaur dengan kloaka primitive (hindgut).

Metanefros
Bagian yang paling posterior, mulai terbentuk pada minggu ke 5. Tunas ureter tumbuh
dari bagian distal duktus mesonefros dan menginduksi pembentukan metanefros pada
mesoderm. Metanefros inilah yang akan berkembang menjadi ginjal permanen. Pada
saat ginjal tumbuh tunas ureter tumbuh dan berkembang ke kranial, bercabang dan
selanjutnya membentuk pelvis renalis, kalises, dan duktus kolektivus. Glomerulus,
tubulus kontortus proksimal dan distal berasal dari mesenkim metanefros yang
terbentuk dari bagian kaudal massa intermediet dan mengerlilingi ujung tunas ureter.
Ujung duktus kolektivus bertemu dengan ujung tubulus kontortus distal dan akhirnya
mereka saling berhubungan.
Setelah itu mereka berada di sebelah kaudal dari tubuh dengan konkavitas ginjal
menghadap anterior. Selama minggu ke 6-10, ujung jaudal fetus berkembang dengan
cepat dan ginjal janin bergerak (asensus) dari dinding posterior abdomen ke region
lumbal. Urin mulai diproduksi pada minggu ke 10 dan dikeluarkan ke cairan amnion.
9. perbedaan organogenesis pada pria dan wanita?

Laki laki:
- Genital interna Berkembang dari duktus wolfian
- Genital eksterna berkembang dari sinus urogenital
- Ada peran gen SRY
- Hormone: AMH/MIS, testosterone, DHT
- Sel leydig dan sel sertoli berdeferensiasi
- Gonad primordial : XY (testis)
- Tuberkel genital : penis
- Lipatan uretra : penutup uretra (dasar penis)
- Genital swelling : skrotum
- Uretra lebih panjang dari perempuan

Perempuan:
 - Genital interna berkembang dari duktus mullerian
- Genital eksterna berkembang dari sinus urogenital
- Tidak ada peran SRY
- Hormone: estrogen
- Sel leydig dan sel sertoli tidak berdeferensiasi karena ada DAX 1 yang berperan
sebagai downregulating SF1
- Gonad primordial : XX (ovarium)
- Tuberkel genital : klitoris
- Lipatan uretra : labia minora
- Genital swelling : labia mayora
- Uretra lebih pendek dari laki-laki

10. Peran gen SR-Y :

- Menstimulus sel lyding  menghasilkan testosteron organ eksterna dan interna
laki-laki
- Menstimulus sel sertoly memacu keluarnya  Anti Mullerian Hormone (AMH)
AMH dari sel Sertoli akan menghambat proses diferensiasi duktus Muller

11. Komplikasi :
- Hipospadia dan mikropalus  rentan terkana ISK karena uretra lebih pendek
- Gonad teraba 1  andesensu testis suhu testis tidak sesuai sel-sel germinal
rusak. Tumor
Spermatoge
nesis tidak
sempurna

12. Mengapa Karyotyping, analisis gen, dan radiologi diperlukan?

1. Mengungkap identitas gen pasien.

2. Kecurigaan adanya kelainan pada genetic pasien.
3. Melihat organ genitalia internal pasien.
4. Menentukan apakah ada kelainan pada saluran reproduksi pasien.
13. Apa resiko yang terjadi kalau ternyata genotip Andi perempuan namun ditatalaksana
sebagai genotip laki-laki?
1. Disfungsi seksual adalah kurangnya kepuasan dengan fungsi seksual akibat
defisiensi hasrat seksual (dipengaruhi libido, androgen pada pria), , atau
orgasme/klimaks.1
2. Infertilitas merupakan hasil dari disfungsi proses reproduksi normal.1
3. Kondisi mental anak terhadap social
Kekhawatiran utama yang dirasakan oleh anak-anak dan saat mereka usia lanjut
nanti adalah ketidaksesuaian perkembangan tampilan seksual sekunder dengan
seksual primernya, seperti dada yang tumbuh, pita suara yang tipis, dan potensi
kemampuan reproduksi2

14. Bagaimana kesimpulan akhir dari penyakit yang diderita Andi dan jelaskan!

Kelainan yang dialami oleh Andi, dinamakan dengan Hipospadia dan

Kriptokirmus unilateral. Kedua kelainan ini sangat jarang terjadi dan ditemukan.
Penyebab dari kelainan ini adalah berasal dari terganggunya perktumbuhan dan
perkembangan janin di dalam Rahim, dan bukanlah suatu penyakit yang didapat saat
bayi telah lahir.
Hipospadia terjadi akibat terganggunya perkembangan batang penis saat di
dalam Rahim, dimana lubang saluran kencing tidak muncul pada tempat yang
semestinya, dan Kriptorkismus terjadi akibat gagal turunnya testis dari perut/abdomen
ke skrotum.
Terapi yang akan dilakukan pada penderita adalah berupa pembedahan di area
genital dan perut.
STEP III : SKEMA
STEP IV : LEARNING OBJECTIVE

1. M3 pengertian dari penyakit kongenital sistem urogenital

2. M3 epidemiologi (angka kejadian, distribudi) dan risiko penyakit kongenital sistem
urogenital
3. M3 etiologi penyakit kongenital sistem urogenital
4. M3 patogenesis dan patofisiologi penyakit kongenital sistem urogenital
5. M3 manifestasi klinis penyakit kongenital sistem urogenital
6. M3 prinsip diagnostik holistic (bio, psiko, social, religious) penyakit kongenital sistem
urogenital
7. M3 tatalaksana komprehensif (promotive, preventif, kuratif, dan rehabilitative)
penyakit kongenital sistem urogenital
8. M3 komplikasi dan prognosis penyakit kongenital sistem urogenital
9. M3 kasus yang di rujuk dan persiapan penyakit kongenital sistem urogenital
 DAFTAR PUSTAKA

Vogt, Karen S. 2018. Microphallus. Available from:

http://www.https://emedicine.medscape.com/article/923178-overview#a5. [14 August
2019.].
Gatti, John M. 2019. Hypospadias. Available from:
http://www. https://emedicine.medscape.com/article/1015227-overview. [14 August 2019.].
http://eprints.undip.ac.id/44627/3/fariz_eka_setiawan_22010110120091_BAB_2.pdf
Hiraoka M. Medical management of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediatr Int.
2003; 45:624-33.
Huether, SE, McCance, KL 2017, Buku Ajar Patofisiologi, edisi Indonesia keenam, Singapore, Elsevier.
Wong, DL 2002, Buku Ajar Keperawatan Pediatrik, edisi Indonesia, Jakarta, EGC.