TUGAS ILMIAH KEPANITERAAN KLINIK FK UMS

LAPORAN KASUS

Penegakkan Diagnosis dan Penatalaksanaan Anak dengan Thalasemia

Penyusun
Herdian Kusuma Adhi Wibowo, S.Ked J510185088
Moch. Iqbal Maulana, S.Ked J510185110

Pembimbing
dr. Sudarmanto, Sp. A 19680222 201001 1 001

PRODI PROFESI DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA
2019
 HALAMAN PENGESAHAN
Tugas Ilmiah Kepaniteraan Klinik FK UMS
LAPORAN KASUS
Prodi Profesi Doker Fakultas Kedokteran
Universitas Muhammadiyah Surakarta

Judul : Penegakan Diagnosis dan Penatalaksanaan Anak dengan

Thalasemia
Penyusun : Herdian Kusuma Adhi Wibowo, S.Ked J510185088
Moch. Iqbal Maulana, S.Ked J510185110
Pembimbing : dr. Sudarmanto, Sp. A 19680222 201001 1 001
Ponorogo, Agustus 2019
Penyusun

Herdian Kusuma Adhi Wibowo, S.Ked Moch. Iqbal Maulana, S.Ked

Menyetujui,
Pembimbing

dr. Sudarmanto, Sp. A

Mengetahui,
Kepala Program Studi Profesi Dokter
Fakultas Kedokteran UMS

Dr. Iin Novita N.M., M.Sc., Sp.PD

Penegakkan Diagnosis dan Penatalaksanaan Anak dengan Thalasemia
Herdian Kusuma Adhi Wibowo*, Moch. Iqbal Maulana*, Sudarmanto**
*Fakultas Kedokteran, Universitas Muhammadiyah Surakarta

**Bagian Kesehatan Anak, RSUD Harjono Ponorogo

ABSTRAK
Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang diturunkan secara resesif melalui kromosom
X, ditandai dengan terganggunya proses pembekuan darah akibat rendah atau tidaknya
faktor VIII dan IX. Hemofilia A dan B merupakan penyakit perdarahan herediter berat
yang paling sering, terjadi pada kira-kira 1: 5.000 laki-laki, sekitar 85% berupa hemofilia
A dan 10-15% berupa hemofilia B. Kami melaporkan presentasi klinis dan
penatalaksanaan sebuah kasus bayi dengan kecurigaan hemofilia di rumah sakit
kabupaten. Seorang bayi perempuan umur 44 hari dengan keluhan utama perdarahan
terus menerus sejak 3 jam SMRS. Perdarahan terjadi setelah bayi dilakukan tindik di
telinga kanan dan kirinya. Perdarahan sebanyak kurang lebih 5 kassa besar. Bayi terlihat
lemas dan kurang aktif. Pemeriksaan tanda vital yaitu denyut nadi 114x/menit, frekuensi
napas 46x/menit, suhu tubuh 36,3C, dan saturasi oksigen 98%. Status generalis:
konjungtiva anemis (+/+).Status lokalis auris dextra dan sinistra: inspeksi terdapat darah
yang keluar dari vulnus punctum (tidak dapat diukur), palpasi dalam batas normal.
Pemerikssan darah lengkap: Hb 8,4 g/dL. Edukasidanterapi yang
adekuatdapatmemberikanpasienhemofiliakehidupan yang baikdanproduktif.
Kata Kunci: hemofilia, perdarahan, faktor VIII

ABSTRACT
Hemophilia is a bleeding disorder that is recessively transmitted through the X
chromosome, characterized by disruption of the blood clotting process due to the low or
no factor VIII and IX. Hemophilia A and B are the most common hereditary bleeding
diseases, occurring in approximately 1: 5,000 men, about 85% in the form of hemophilia
A and 10-15% in the form of hemophilia B. We report clinical presentation and
management of a case with suspicion hemophilia in a district hospital. A baby girl aged
44 days with the main complaint of continuous bleeding since 3 hours of SMRS. Bleeding
occurs after the baby is pierced in the right and left ear. Bleeding as much as about 5
large gauze. Babies look limp and less active. Examination of vital signs namely pulse
114x/minute, respiratory rate 46x/ minute, body temperature 36.3C, and oxygen
saturation 98%. Generalist status: anemic conjunctiva (+/+). Status localist of dextra
and sinistra of auris: inspection is blood coming out of the vulnus punctum (cannot be
measured), palpation within normal limits. Complete blood examination: Hb 8.4 g/dL.
Adequate education and therapy can give hemophilia patients a good and productive life.
Keywords: hemophilia, bleeding, factor VIII
PENDAHULUAN
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik
herediter yang disebaban oleh defek genetik
pada pembentukan rantai globin.Penyakit ini
baru muncul pada seseorang apabila ia
memiliki dua gen thalasemia yang berasal dari
kedua orang tuanya yaitu satu dari ayah dan
satu dari ibu [5].
Thalasemia tersebar diseluruh ras di
mediterania, Timur tengah, India sampai Asia
tenggara dan presentasi klinisnya bervariasi
dari asimptomatik sampai berat hingga
mengancam jiwa, tetapi tidak menutup
kemungkinan penyakit ini dapat ditemukan
dimana saja diseluruh dunia [5].
WHO (2006) meneliti kira-kira 5% penduduk
dunia adalah carrier dari 300-400 ribu bayi
thalassemia yang baru lahir pertahunnya.
Frekuensi gen thalassemia di Indonesia
berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini,
diperkirakan lebih 2000 penderita baru
dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia. Salah
satu RS di Jakarta, sampai dengan akhir tahun
2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor
yang berobat jalan di Pusat Thalassemia
Departemen Anak FKUI-RSCM yang terdiri
dari 52,5 % pasien thalassemia β homozigot,
46,2 % pasien thalassemia HbE, serta
thalassemia α 1,3%. Sekitar 70-80 pasien
baru, datang tiap tahunnya [permono, 2010].
Dikenal 3 jenis thalasemia, yaitu: thalasemia α
(minor), thalasemia β, dan thalasemia
intermediate. [2].
Penderita thalasemiaαbiasanya terjadi dalam
rahim. Bila hidup hanya dalam waktu pendek.
Gambaran klinisnya adalah hidrops fetalis
dengan edema permagna dan
hepatosplenomegali. Kadar Hb 6-8 g/dl
dengan eritrosit hipokromik dan beberapa
berinti. Sedangkan pada penderita thalasemia β
heterozigot memperlihatkan gejala klinis sejal
lahir yaitu gagal tumbuh, infeksi berulang,
kesulitan makan, kelemahan umum. Bayi
tampak pucat dan terdapat splenomegali.
Diagnosisthalasemiaditegakkanberdasarkeluha
n pucat yang lama,adanyariwayat keluarga,
pemeriksaan fisik didapatkan anemis, ikterus,
facies cooley, hepatosplenomegali, gizi
kurang, serta pada pemeriksaan
laboratoriumyangmenunjukkankelainan
morfologi dari eritrosit serta penurunan Hb.
Berikut dilaporkan sebuah kasus dengan
kecurigaan thalasemia mayor di Rumah Sakit
Umum Daerah Ponorogo.
LAPORAN KASUS
Seorang anak laki-laki umur 12 tahun suku
Jawa irujukdaripuskesmasdengankeluhanpucat
yang terus menerus semakin memberat sejak 3
hari SMRS. Dilakukan alloanamnsis kepada
orangtuanya, didapatkan bahwa sering pucat
(berulang) dan dirasakan pertama kali sejak
usia 6 th. Menurut keterangan ibunya, keluhan
pucat paling terlihat di daerah muka, telapak
tangan, dan telapak kaki. Keluhan pucat
disertai rasa cepat lelah. Keluhan disertai rasa
pusing, namun tidak sampai mengganggu
aktivitas dan konsentrasi belajar. Tiga hari
keluhan tidak ada perbedaan dengan hari
sebelumnya. Keluhan tidak disertai panas
badan, sesak, mual dan muntah. Berat badan
pasien sulit naik, sedangkan BAB dan BAK
dalam batas normal.
Riwayat adanya batuk yang tidak sembuh-
sembuh disangkal. Riwayat kontak dengan
penderita batuk lama atau batuk berdahak
disangkal. Riwayat mudah patah tulang
bukan akibat benturan atau trauma lainnya
dan tanpa diketahui sebab yang jelas
disangkal. Riwayat perdarahan seperti
mimisan, kecelakaan, perdarahan yang sukar
berhenti, adanya luka memar serta bintik
kemerahan yang sering muncul dikulit atau
gejala muntah dan berak darah disangkal.
Riwayat adanya perubahan tingkah laku yang
aneh disangkal. Riwayat cacingan seperti
terasa gatal didaerah sekitar dubur disangkal.
Riwayat mempunyai kebiasaan main ditanah
atau pasir di luar rumah tanpa menggunakan
alas kaki disangkal. Riwayat pada anggota
keluarga penderita pernah transfusi darah
berulang diakui, yaitu alm kakak dari pasien.
Riwayat ibu sering mengalami kurang darah
disangkal. Riwayat pernikahan anggota
keluarga yang masih berhubungan darah
disangkal.
Saat pasien berusia 6 tahun, keluhan pucat
pertama kali muncul. Pasien tampak pucat
sekali yang disertai keluhan lemah dan lesu,
tidak ada demam, tidak ada bintik-bintik
merah di kulit, tidak ada mimisan atau
perdarahan di gusi, dan gejala batuk pilek
dikatakan tidak ada. Pasien dibawa berobat
oleh ibunya ke Puskesmas Ngrayun. Setelah
dilakukan pemeriksaan, pasien dikatakan
mengidap anemia berat yang memerlukan
transfuse secara rutin . Pasien dirawat selama 2
hari untuk mendapatkan transfuse darah
merah (menurut ibu pasien pertana kali pasien
mendapatkan tranfusi sebanyak 2 kantong),
serta vitamin. Selama perawatan kondisi
pasien membaik, dan pucat berkurang.
Setelah itu pasien rutin menjalani terapi
transfusi rata-rata setiap 4 minggu sekali atau
jika pasien tampak semakin pucat. Setelah
dilakukan transfusi keluhan pucat berkurang.
Dua harisetelah terapi transfusi pasien rutin
kontrol di poli klinik anak.
Selama kehamilan ibu selalu melakukan
pengecekan kandungan rutin ke bidan dan
tidak pernah mengalami masalah selama
kehamilannya. Bayi dilahirkan oleh ibunya
pada usia ibu 37 tahun dengan usia kehamilan
37-38 minggu secara normal di bidan. Berat
badan lahir 3500gram dengan panjang 47cm.
Riwayat minum jamu atau obat-obatan
disangkal
Bayi merupakan anak kedua dari dua
bersaudara. Kakak pasien memiliki keluhan
serupa dengan pasien namun meninggal pada
usia 12 th. Di rumah tinggal bersama ayah dan
ibunya.
Pemeriksaan tanda vital yaitu tekanan darah
110/70 mmHg, denyut nadi 92x/menit,
frekuensi napas 22x/menit, suhu tubuh 36,9C,
dan saturasi oksigen 99%. Pada pemeriksaan
fisik pasien menunjukkan keadaan umum
lemah dan kesan gizi kurang. Status generalis:
wajah dan bibir pucat; konjungtiva anemis
(+/+);tampak facies cooley; inspeksithorax
tidakdidapatkanspidernevi; batas-
batasjantungnormal,bunyijantungI dan
IItunggal,reguler,tidakada suaratambahan;
parudalam batas
normal;abdomentidakditemukandistensi,kolate
ral,asitesdancaputmeduse, bisingususnormal,
turgor baik, hepar membesar 3cm dibawah
arcus costaedan 4 cm dibawah prosessus
xifoideus,danlienmembesar pada schuffner III,
nyeri tekan tidak ditemukan; ekstremitas akral
hangat, kuku pucat. Status lokalis perut datar
lemas, turgor baik, hepar teraba 3 cm dibawah
arkus costae dan 4 cm di bawah prosessus
xifoideus rata kenyal, lien teraba di garis
schufner III, nyeri tekan (-), bising usus (+)
normal, perkusi timpani pada seluruh kuadran
abdomen.
Kemudian dilakukan pemeriksaan penunjang
yaitu darah lengkap, dengan hasil sebagai
berikut: Hb 8,3 g/dL, RBC 3,61 x 106µL,
WBC 8,6 x 106µL, Hct 26,1%, PLT 330 x
106µL, MCV 72,3 fL, MCH 23,6 pg, MCHC
31,8 g/dL, RDW-CV 17,3%, PDW 17,0%, Eos
4,0%, Bas 0,5%, Neu 57,1%, Lim 31,9%, Mon
6,5%.
Dari anamnesis, pemeriksaaanfisik, dan
laboratorium,
pasiendidiagnosisdenganthalasemia
mayor.Diberikan terapi infus NaCl20 tpm
makro, transfusi PRC 400 cc, DFP 3x1 tablet.
Dan disarankan untuk dilakukan pemeriksaan
HDT dan serum besi, TIBC, dan feritin serum.
Setelah transfusi dilakukan pemeriksaan darah
lengkap ulang dengan hasil sebagai berikut:
Hb 9,6 g/dL, RBC 3,98 x 106µL, WBC 9,3 x
106µL, Hct 30,0%, PLT 258 x 106µL, MCV
75,4 fL, MCH 24,1 pg, MCHC 32,0 g/dL,
RDW-CV 17,0%, PDW 15,9%, Eos 1,0%, Bas
0,3%, Neu 74,4%, Lim 19,8%, Mon 4,5%.
Diberikan terapi tambahan PRC 400 cc.
Dilakukan pemeriksaan darah lengkap ulang
post transfusi: Hb 12,9 g/dL, RBC 4,54 x
106µL, WBC 13,9 x 106µL, Hct 38%, PLT
354 x 106µL, MCV 83,7 fL, MCH 28,4 pg,
MCHC 33,9 g/dL, RDW-CV 14,7%, PDW
16,7%, Eos 4,8%, Bas 2,2%, Neu 51,6%,
Lim 26,9%, Mon 14,5 %.
Setelah program transfusi kedua kali, pasien
menunjukkan perbaikan klinis maupun
laboratorium darah lengkap. Pasien tidak pucat
dan lemas, serta Hb sudah mencukupi
kebutuhan. Dilakukan observasi satu hari Pemeriksaanpenunjang yang
setelah keadaan membaik dan diperbolehkan dapatdilakukanpadathalasemiaantara lain
pulang keesokan harinya. adalahdarahtepidenganhasilberupapenurunank
adar hemoglobin, MCV MCH MCHC
menurun. Diagnosis
PEMBAHASAN pastithalasemiaadalahdenganpemeriksaanelekt
roforesis hemoglobin dan molekular diagnosis.
Thalasemia
mayormerupakankasusterbanyakdiantarajenist Thalasemiaperludibedakandengan beberapa
halasemialainnya. penyakit anemia hipokromik mikrositik.
Penyakitinibarumunculpadaseseorangapabilaia PolapewarisannyaPvWbersifat autosomal
memilikidua gen thalasemia yang resesif yaitu bila munculnya pada lebih dari
berasaldarikedua orang tuanyayaitusatudari satuanggotakeluarga,biasanyaterdapathanyapa
ayah dansatudariibu(Gambar 1,2, dan 3). Beta da kakak atau adik penderita, bukan pada
globin memiliki 2 gen padakromosom 11. orang tua, anak, atau kerabatlain dari penderita
Adanya gen abnormal pada 1 gen β, danresiko munculnya
disebutdengan beta thalassemia trait.Secara fenotippadasaudara(kakakatauadik)penderita
genetik, gangguan pembentukan protein globin sebesar1:4sertabisamunculpadakeduajenis
dapat disebabkan karena kerusakan gen yang kelamin(4,7).
terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang
Tabel 2.Diagnosis banding hemofilia.
ditempati lokus gen globin. Kerusakan pada
salah satu kromosom homolog menimbulkan Hemofilia Hemofilia Penyakit
terjadinya keadaan heterozigot, sedangkan A B von
Willebrand
kerusakan pada kedua kromosom homolog Pewarisan X-linked X-linked Autosomal
menimbulkan keadaan homozigot. dominant
Defisiensi VIII IX FvWdan
Jika tidak mendapat pengobatan maka anak- VIII
anak dengan talasemia beta akan bergejala Lokasiper Otot, sendi Otot, sendi Mukokutane
darahanut us, pasca
anemia berat, lemas, cardiac decompensation ama trauma
selama periode 6 bulan kedua kehidupannya. Hitungtro Normal Normal Nomal
Transfusi darah harus dilakukan terutama mbosit
Waktuper Normal Normal Memanjang
bulan kedua atau tahun kedua kehidupan. darahan
Transfusi darah bergantung pada kemampuan PT Normal Normal Normal
anak untuk mengkompensasi derajat APTT Memanjang Memanjang Memanjang
anemianya. Kebanyakan penderita gagal Faktor Rendah Normal Rendah
VIII
mengkompensasi ketika hemoglobin lebih FvW Normal Normal Rendah
rendah dari 4,0 g/dL. Terdapat juga fatigue, Faktor IX Normal Rendah Normal
nafsu makan menurun, letargi. Tesristose Normal Normal Negatif
tin
Gejala klinis pada pasien anak dengan talasemi
berat adalah facies Cooley (maxillary
hyperplasia, flat nasal bridge, frontal bossing),
patah tulang yang patologis,
hepatosplenomegali.Pada anak yang mendapat
transfusi dan terapi chelasi (pengikat besi),
anak bisa mencapai pubertas dan terus
mencapai usia dewasa dengan normal. Bila
terapi chelasi tidak adekuat, secara bertahap
akan terjadi penumpukkan besi yang efeknya
mulai nampak pada dekade pertama.
Adolscent growth spurt tidak akan tercapai,
komplikasi ke hati, endokrin, dan jantung.
Prinsip umum tatalaksana dari thalasemia
adalah transfusi darah sesuai dengan algoritma
penatalaksanaan thalasemia (gambar 5).
Tujuan transfusi darah pada pasien thalassemia
adalah untuk menekan hematopoiesis
ekstramedular dan mengoptimalkan tumbuh
kembang anak. Sebelum mendapat transfusi
darah maka orang tua pasien dengan diagnosis
thalassemia β mayor harus mendapat
penjelasan bahwa pengobatan yang akan
dijalani anak mereka adalah pengobatan
seumur hidup.
Transfusi dilakukan apabila dari pemeriksaan
laboratorium terbukti pasien menderita
thalassemia mayor, atau apabila Hb <7g/dL
setelah 2x pemeriksaan dengan selang waktu
>2 minggu, tanpa adanya tanda infeksi atau
didapatkan nilai Hb >7gr/dL dan dijumpai,
gagal tumbuh, dan/atau deformitas tulang
akibat thalassemia. Sebelum dilakukan
transfusi pertama perlu dilakukan evaluasi
sebelum transfusi yaitu meliputi profil besi,
kimia darah, fungsi ginjal, golongan darah,
marker virus yang dapat ditransmisikan
melalui transfusi darah, antigen permukaan
hepatitis B (HbsAg), antibodi Hepatitis C
(anti-HCV), dan antibodi HIV (anti-HIV), dan
bone age (5).
Pemberian transfusi darah bergantung pada
nilai Hb (gambar 6). Bila kadar Hb
pratransfusi >6 gr/dL, volume darah yang
ditransfusikan berkisar 10-15 mL/kg/kali
dengan kecepatan 5 mL/kg/jam. Target pra
kadar kadar Hb post-transfusi adalah 12 g/dL,
sedangkan kadar Hb pretransfusi berikutnya
diharapkan tidak kurang dari 9,5 g/dL karena
nilai Hb pretransfusi antara 9-10 g/dL dapat
mencegah terjadinya hemopoesis
ekstrameduler, menekan konsumsi darah
berlebih, dan mengurangi absorbsi besi dari
saluran cerna.
Jika nilai Hb <6 gr/dL, dan atau kadar Hb
berapapun tetapi dijumpai klinis gagal jantung
maka volume darah yang ditransfusikan
dikurangi menjadi 2-5 ml/kg/kali dan
kecepatan transfusi dikurangi hingga 2 mL/kg
per jam untuk menghindari kelebihan
cairan/overload.
Darah yang diberikan adalah golongan darah
donor yang sama (ABO, Rh) untuk
meminimalkan alloimunisasi dan jika
memungkinkan menggunakan darah
leucodepleted yang telah menjalani uji
skrining nucleic acid testing (NAT) untuk
menghindari/meminimalkan tertularnya
penyakit infeksi lewat transfusi.
Nilai Hb dinaikan secara berlahan hingga
target Hb 9 gr/dL. Diuretik furosemid
dipertimbangkan dengan dosis 1 hingga 2
mg/kg pada pasien dengan masalah gangguan
fungsi jantung atau bila terdapat klinis gagal
jantung. Pasien dengan masalah jantung, kadar
Hb pratransfusi dipertahankan 10-12 g/dL.
Pemberian transfusi diberikan dalam jumlah
kecil tiap satu hingga dua minggu. Interval
antar serial transfusi adalah 12 jam, namun
pada kondisi anemia berat interval transfusi
berikutnya dapat diperpendek menjadi 8-12
jam.
Setiap kali kunjungan berat badan pasien dan
kadar Hb dicatat, begitu pula dengan volume
darah yang sudah ditransfusikan. Data ini
dievaluasi berkala untuk menentukan
kebutuhan transfusi pasien. Prosedur transfusi
mengikuti/sesuai dengan panduan klinis dan
laboratoris masing-masing senter. Pada saat
transfusi diperhatikan reaksi transfusi yang
timbul dan kemungkinan terjadi reaksi
hemolitik. Jenis produk darah yang digunakan
idealnya tidak menyebabkan risiko atau efek
samping bagi pasien. Beberapa produk darah
yang dapat digunakan untuk transfusi adalah
PRC dengan dosis 10-15 mL/kgBB.
Pengelolaan dapat ditambahkan dengan kelasi
besi karena dapat mencegah komplikasi
kelebihan besi dan menurunkan angka
kematian pada pasien thalassemia. Terapi
kelasi besi bertujuan untuk detoksifikasi
kelebihan besi yaitu mengikat besi yang tidak
terikat transferin di plasma dan mengeluarkan
besi dari tubuh. Kelasi dimulai setelah
timbunan besi dalam tubuh pasien signifikan,
yang dapat dinilai dari beberapa parameter
seperti jumlah darah yang telah ditransfusikan,
kadar feritin serum, saturasi transferin, dan
kadar besi hati/ liver iron concentration – LIC
(biopsi, MRI, atau feritometer).
LIC minimal 3000 ug/g berat kering hati
merupakan batasan untuk memulai kelasi besi
namun biopsi adalah tindakan yang invasif
sehingga beberapa parameter lain menjadi
pilihan. Pemberian kelasi besi dimulai bila
kadar feritin serum darah sudah mencapai
1000 ng/mL, atau saturasi transferin >70%,
atau apabila transfusi sudah diberikan
sebanyak 10-20 kali atau sekitar 3-5 liter
sesuai dengan algoritma (gambar 7).
Jenis kelasi besi yang saat ini digunakan
adalah desferoksamin, deferipron, dan
deferasiroks. Desferoksamin merupakan terapi
lini pertama pada anak. Desferoksamin
diberikan dengan dosis 30–60 mg/kg per kali,
dengan kecepatan maksimal 15 mg/kg/jam dan
total dosis per hari tidak melebihi 4-6 gram.
Desferoksamin tidak disarankan pada pasien
anak di bawah usia 2 tahun karena risiko
toksisitas yang lebih tinggi pada usia lebih
muda dan pada pasien dengan timbunan besi
minimal. Desferoksamin dengan dosis lebih
tinggi yaitu 60-100 mg/kg berat badan per
hari, 24 jam per hari, 7 hari per minggu, secara
intravena, diindikasikan pada pasien dengan
hemosiderosis berat dan disfungsi organ vital
misalnya kardiomiopati atau gagal jantung.
Pencegahan thalassemia terutama ditujukan
untuk menurunkan jumlah bayi lahir dengan
thalassemia mayor. Ada 2 pendekatan dalam
pencegahan thalassemia yaitu secara
retrospektif dan prospektif. Pendekatan
retrospektif dilakukan dengan penelusuran
terhadap anggota keluarga pasien thalassemia
mayor, sementara pendekatan prospektif
dilakukan dengan skrining untuk
mengidentifikasi karier thalassemia pada
populasi tertentu. Secara garis besar bentuk
pencegahan thalassemia dapat berupa edukasi
tentang penyakit thalassemia pada masyarakat,
skrining (carrier testing), konseling genetika
pranikah, dan diagnosis pranatal.
KESIMPULAN
Telah dilaporkan seorang anak laki-laki, usia
12 tahun datang dengan pucat terus menerus
semakin memberat sejak 3 hari. Diagnosis
ditegakkan melalui anamnesis dengan
menelusuri silsilah keluarga penderita, pucat
dan lemas yang berkepanjangan pada
penderita. Berdasarkan sifat pewarisan yang
X-linked recessive dan penampakan facies
cooley, anemia yang berat,
hepatosplenomegali kemungkinan masuk
kedalam kategori thalasemia mayor. Kasus ini
menekankan pada pentingnya pengakan
diagnosis dan tatalaksana optimal pada pasien
thalasemia.
REFERENSI
[1] D. Prianto, C. Tanto and H. Ambara,
"Hemofilia," in Kapita Selekta
Kedokteran, Jakarta, Media Aesculapius,
2014, pp. 53-5.
[2] "Penyakit Akibat Gangguan Koagulasi
yang Diturunkan," 2017. [Online].
Available:
http://spesialis1.ika.fk.unair.ac.id/wp-
content/uploads/2017/04/HO11_Hemofili
a-revisi-1.pdf. [Accessed 15 Juni 2019].
[3] Pusdatin, "Hari Hemofilia Sedunia,"
Kementrian Keseharan Republik
Indonesia, 2015.
[4] N. M. Renny and K. Suega, "SEORANG
PENDERITA HEMOFILIA RINGAN
DENGAN PERDARAHAN MASIF," J
Peny Dalam, vol. 7, no. 2, pp. 113-120,
2006.
[5] Pudjiadi AH, Badriul H, Dkk. Pedoman
Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak
Indonesia. Jakarta: IDAI; 2011.
[6] Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The
past and future of haemophilia : diagnosis
, treatments , and its complications.
Lancet [Internet]. 2016;6736(15):1–11.
Available from:
http://dx.doi.org/10.1016/S0140-
6736(15)01123-X
[7] Yoshua V, Angliadi E. Rehabilitasi medik
pada hemofilia. J Biomedik. 2013;5:67–
73.

[8] Mansouritorghabeh H. Clinical and

Laboratory Approaches to. Iran J Med
Sci. 2015;40(3).

[9] Drelich DA. Hemophilia A. Medscape.

2019.
1. Permono, H. BAmbang;
Sutaryo; Windiastuti, Endang;
Abdulsalam, Maria; IDG
Ugrasena: Buku Ajar
Hematologi-Onkologi Anak,
Cetakan ketiga. Penerbit
Badan Penerbit IDAI, Jakarta :
2010, hlm 64-84
Gambar 5 .Algoritma penatalakasnaan thalasemia.

Gambar 6. Algoritma pemberian transfusi darah pada thalasemia.

Gambar 7. Algoritma tatalaksana pemberian kelasi besi pada thalasemia