A.

DEFINISI
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 800-900
bayi.Mongolisme (down’s syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai
dari yang sedang sampai berat. Tetapi hamper semua anak yang menderita kelainan ini
dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Down syndrome merupakan klainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia .diperkirakan 20% anak dengan down syndrome dilahirkan oleh ibu
yang berusia diatas 35 tahun. Syndrome down merupakan cacat bawaan yang disebabkan
oleh adanya kelebihan kromosom X. syndrome ini juga disebut dengan trisomy 21,
karena 3 dari21 kromosom menggantikan yang normal. 95 % kasus syndrome down
disebabkan oleh kelebihan kromosom.

B. ETIOLOGI
Penyebab dari syndrome down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan15 ,dengan kemungkinan2:
1. Non disjunction sewaktuosteogenesis (trisomi)
2. Translokasikromosom 21 dan 25
3. Postzygotic non disjunction (mosaicism)

Fakor-faktor yang berperandalamterjadinyakelainnkromosom (kejadinnn disjunction)

adalah:

1. Genetic
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan
adanya peningkatan resiko berulang bila dlam keluarga terdapt anak dengan
syndrome down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan
syndrome down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi dan kelainan kehamilan

4. Autoimun dan kelainan endokri pada ibu

Terutama autonium tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid .

5. Umur ibu
Apa bila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan ‘’non injunction’’ pada kromosom.Perubahn endokrin seperti
meningkatnya sekresi endrogen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron ,menurunnya
konsentrasi entradiolsistemik , perubahan konsentrasireseptor hormone dan
peningkatn kadar LH dan FSH secara tiba2 sebelum dan selama menopause. Selainitu
 kelainan kehamilan juga berpengaruh.

6. Umur ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragamatik ,organisasi nucleolus , bahan
kimia dan frekuensikoitus.

C. MANIFESTASI KLINIS
Berat badan waktu lahir bayi dengan syndrome down umumnya kurng dari normal.
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrome down:
1. Suturasigitalis yang terpisah
2. Fisurapalpeblaris yang miring
3. Jarak yang lebarantara kaki
4. Fontanelapalsu
5. ‘’plantar crease’’ jari kaki 1dan 2
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan jaringan sekitar leher
8. Bentuk palatum yang abnormal
9. Hidung hipoplastik
10. Kelemahn otot dan hipotonia
11. Bercak brushfield pada mata
12. Mulut terbuka dan lidah terjulur
13. Lekukanepikantus (lekukankulit yang berbentukbundar ) padasudutmatasebelahdalam
14. Single palmar crease padatangan kiri dan kanan
15. Jarak pupil yang lebar
16. Oksiput yang datar
17. Tangandan kaki yang pendeksertalebar
18. Bentuk/strukturtelinga yang abnormal
19. Kelainamata, tanga, kaki , mulut, sindaktili
20. Mata sipit

D. MASALAH YANG LAZIM MUNCUL

1. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
2. Resiko infeksi
3. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kesulitan pemberian
makanan karena lidah yang menjulur dan palatinum yang tinggi
4. Defisiensi pengetahuan (orang tua) b.d perawatan anak syndrome down
E. DISCHARGE PLANNING
1. Konseling genetic maupun amniosintesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian syndrome down
2. Dengan biologi molekuler , misalnya dengan ‘’ gene targeting ‘’ atau yang dikenal
juga sebagai ‘’homologous recombination’’sebuah gen dapat di nonaktifkan
3. Pencegahan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui aminocentesis bagi
ibuhamil terutama pada bulan-bulana walkehamiln. Ibuhamil yang pernah
mempunyai anak dengan syndrome down atau hamil diatas 40 ttahun harus dengan
hati2 memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan
anak dengan sindrom down lebih tinggi.
4. Fisioterapipada down syndrome adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan
tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways)

F. PATOFISIOLOGI DAN PATHWAY

Syndrome down disebabkan oleh beberapa factor yaitu genetic, umur, radiasi, infeksi dan
toksik yang dapat memicu terjadinya abnormalitas kromosom (kelebihan kromoso
X).selain itu down syndrome juga terjadi karena kemungkinan-kemungkinan non
disjungtional, translokasi kromosom 21 dan 15, dan post zigotik non disjunctional yang
mengakibabkan cacat bawaan yaitu pembentukan organ yang kurang sempurna, hal inilah
yang mempengaruhi beberapa masalah yang sering muncul diantaranya peningkatan
konsentrasi terhadap infeksi yang menyebabkan terjadinya resikoinfeksi, penyakit
jantung kongenital, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, defisiensi
pengetahuan orang tuaterhadap kelainan down syndrome , serta pertumbuhan palatum
abnormal yang mempengaruhi ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh.