Cystic fibrosis (CF) adalah keadaan penyakit akibat disfungsi dalam reseptor transmembran fibrosis

kistik (CFTR). Ini adalah gangguan yang membatasi kehidupan paling umum pada populasi kulit
putih, dengan kejadian 1 dari 2.000 hingga 4.000 kelahiran hidup dan prevalensi
30.000 orang yang terkena dampak di Amerika Serikat. 2 - 7 Saat ini dengan hati-hati, individu yang
terkena memiliki kehidupan yang diharapkan rentang waktu 36 tahun. Sistem organ multipel
terpengaruh pada individu CF; terutama paru-paru, sistem pencernaan, dan reproduksi
organ. Kematian paling sering disebabkan oleh kerusakan organ kronis
atau infeksi paru yang resisten. 8
Apoteker memainkan peran penting dalam pengembangan dan pengelolaan rencana perawatan
farmakoterapi untuk pasien CF. F sendiri terjadi akibat mutasi genetik pada protein CFTR (Cystic
Fibrosis Conductance Transmembran Regulator ) yang merupakan protein pembentuk kanal ion
klorida (Cl–), yang akhirnya juga berpengaruh pada ion lain seperti ion natrium (Na+), dan air.
Epidemologi
CF adalah penyakit resesif autosom yang terjadi kira-kira 1 dari 3.500 bayi baru lahir. Pada 1970-an,
pasien hanya bertahan hidup tahun remaja mereka. Pada 2006, kemajuan dalam perawatan telah
memperpanjang kelangsungan hidup hingga 36 tahun. Institusi perawatan pada usia muda
berdampak jangka panjangbertahan hidup; karenanya, waktu diagnosis dan pengakuan tanda dan
gejala sangat penting.
Etiologi
Penyebab CF adalah karena mutasi gen CFTR. Luas studi genetik telah meningkatkan kesadaran
mengenai spektrum besar mutasi pada populasi CF. Lebih dari 15.000 mutasi memiliki telah
diidentifikasi, bagaimanapun, layar panel khas hanya 30 dari mereka. Mutasi yang paling umum
diidentifikasi pada pasien CF adalah 50F508. 3
Cystic fibrosis adalah penyakit resesif autosomal, di mana salah satunya mutasi hadir pada setiap
alel hasil CFTR gen dalam presentasi penyakit. Presentasi mutasi hanya satu alel gen CFTR akan
mencegah ekspresi penuh CF. Studi genetika telah meningkatkan pemahaman tentang genotipe—
hubungan fenotip. Berbagai mutasi pada gen CFTR bisa mengakibatkan berbagai patologi dari
penyakit paru-paru primer ke minor keterlibatan gastrointestinal (GI).
Phatopisiologi