BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di
Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia
(haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman,
Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga
mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian
pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan
masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari
plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun
1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba
laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia
dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan
sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan
masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini
di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang
berbeda
Meskipun hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta
baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan
Thromboplastin Generation Time (TGT) di samping prosedur masa perdarahan dan masa
pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan
produksi Cryoprecipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia di Jakarta,
diperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.

Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang
dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya
terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang, Palembang, Papua,
Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta.
 Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa
aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7 pasien
adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate untuk
terapi pengganti, dan pada tahun 2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong
yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII.

Pada saat ini Tim Pelayanan Terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan
Tim Hemofilia dari negara lain. Pada Hari Hemofilia Sedunia tahun 2002, Pusat Pelayanan
Terpadu Hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia
Nasional.

Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai
757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di
Jawa Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai Papua.

B. Tujuan

a. Memahami pengertian, penyebab, jenis, perjalanan penyakit, serta tanda dan gejala yang
muncul pada penyakit hemofilia.

b. Mengetahui komplikasi yang dapat terjadi pada pasien hemofilia dan berbagai
penatalaksanaannya.

c. Menggunakan proses keperawatan sebagai kerangka kerja untuk perawatan pasien

penderita hemofilia.

d. Menguraikan prosedur perawatan yang digunakan untuk pasian penderita hemofilia.

 BAB II
TINJAUAN MEDIS

A. Pengertian

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan

defisiensi atau kelainan biologic factor VIII dan factor IX dalam plasma. (David Ovedoff,
Kapita Selekta Kedokteran)

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui

kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya
mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).
Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah
hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan factor pembeku

darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X.

B. Etiologi

Mutasi genetic yang didapat (acquired) atau diturunkan (herediter) Hemofilia A

disebabkan kurangnya factor pembekuan VIII (AHG) Hemofilia B disebabkan kurangnya
factor pembekuan IX (Plasma Tromboplastic Antecendent)

1. Hemofilia A dibedakan menjadi 3 :

a. berat (kadar factor VIII atau IX < 1%)

b. sedang (kadar factor VIII atau IX antara 1% - 5%)

c. ringan (kadar factor VIII atau IX antara 5% - 30%)

2. Hemofilia B

Hemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat muncul

dengan bentuk yang sama dengan tipe A.Gejala ke dua tipe hemofilia adalah sama, namun
yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu tromboplastin partial
deferensial. Dapat dilihat dalam tabel: PTT diferensial :

Cacat PTT PT Reagen AHF Reagen PTC

Hemofili A Panjang Normal Perbaikan Total Tidak ada perbaikan

Hemofili B Panjang Normal Tidak ada perbaikan perbaikan total

C. Manifestasi Klinis

 Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan

 Hematom pada jaringan lunak
 Hemartosis dan kontraktur sendi
 Hematuria
 Perdarahan serebral
 Terjadinya perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi

D. Patofisiologi

Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada

jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena
gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada
tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme
pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B.

Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan

pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat – saat akan mulai
merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan
keluhan-keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan
berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada
pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) darah keluar dari
pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil Keping darah (trombosit) akan menutup
luka pada pembuluh Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan
anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna darah tidak berhenti mengalir keluar
pembuluh perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat
anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti
mengalir keluar pembuluh.

E. Komplikasi

Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B diantaranya :

Timbulnya inhibitor, Suatu inhibitor terjadi jika system kekebalan tubuh melihat
konsentrat factor VIII dan factor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.Kerusakan
sendi Dapat terjadi sebagai akibat dari perdarahan yang terus berulang di dalam dan sekitar
rongga sendi. Penyakit infeksi yang ditularkan oleh darah. Misalnya penyakit HIV, hepatitis B
dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat factor pada waktu sebelumnya.
F. Pemeriksaan Diagnostik

Pemeriksaan Lab. Darah

Hemofilia A :

Defisiensi factor VIII

PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang

PT (Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang

TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan plasma abnormal

Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal

Hemofilia B :

Defisiensi factor IX

PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang

PT (Prothrombin Time)/ waktu protombin dan waktu perdarahan normal

TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan serum abnormal

G. Penatalaksanaan

1. Supportive
 Menghindari luka
 Merencanakansuatu kehendak operasi

 RICE (Rest Ice Compression Evaluation)

 Pemberian kortiko steroid

 Pemberian analgetik

 Rehabilitasi medik

2. Penggantian factor pembekuan

3. Pemberian factor VIII/ IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen darah

4. Terapi gen

5. Lever transplantation

6. Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asam salisilat, AINS, heparin

7. Pemberian rekombinan factor VIII

8. Pada pembedahan (dengan dosis kg/BB)

9. Faktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate.

10. Faktor IX dalam bentuk mononine

 BAB III

TINJAUAN ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian

 Aktivitas
Gejala :kelelahan, malaise, ketidak mampuan untuk melakukan aktivitas
Tanda : kelemahan otot
 Sirkulasi
Gejala : palpitasi
Tanda : Kulit dan membrane mukosa pucat, deficit saraf serebral/tanda perdarahan
serebral
 Eliminasi
Gejala : hematuria
 Integritas ego
Gejala : perasaan tak ada harapan, tak berdaya
Tanda : depresi menarik diri, ansietas
 Nutrisi
Gejala : anoreksia, penurunan BB
 Nyeri
Gejala :nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Tanda : perilaku berhati-hati, gelisah, rewel
 Keamanan
Gejala : riwayat trauma ringan, perdaran spontan
Tanda : hematoma

B. Diagnosa Keperawatan
1. Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
 2. Kekurangan volume cairan b/d kehilangan akibat perdarahan
3. Resiko tinggi injuri b/d kelemahan pertahanan
4. Nyeri sendi b/d pembengkakan akibat perdarahan

C. Perencanaan

1). Perubahan perfusi jaringan sehubungan dengan perdarahan aktif

1. Kaji penyebab perdarahan

2. Awasi tanda vital, kaiji pengisian kapiler, warna kulit atau membran mukosa, warna kuku.

3. Perhatikan upaya pernafasan : Auskultasi bunyi nafas, selidiki keluhan nyeri dada

Kolaborasi

- Berikan transfusi darah sesuai dengan indikasi.

2). Kekurangan volume cairan sehubungan dengan kehilangan akibat perdarahan.

1. Pertahankan pemasukan dan pengeluaran yang akurat

2. Perhatikan karakteristik urin dan berat jenisnya.

3. Awasi tanda vital, ukur tekanan darah pada posisi berbaring, duduk dan berdiri bila
mungkin.

4. Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak.

5. Observasi demam, perubahan tingkat kesadaran, turgor kulit buruk, kulit dan membran
mukosa kering, nyeri.

Kolaborasi

- Berikan input cairan sesuai indikasi.

3). Resiko tinggi injuri sehubungan dengan kelemahan pertahanan akibat hemofilia.

1. Pertahankan keamanan tempat tidur klien, pasang pengaman pada tempat tidur.

2. Hindarkan pasien dari cidera, ringan-berat

3. Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera.

4. Anjurkan pada keluarga untuk segera membawa klien ke RS jika terjadi injuri

5. jelaskan pada keluarga klien pentingnya menghindari cidera.

4). Nyeri sendi b/d pembengkakan akibat perdarahan

1. Lakukan pengkajian nyeri secara komprehensif termasuk lokasi, karakteristik, durasi, frekuensi,
kualitas, dan faktor prespitasi

2. Observasi reaksi nonverbal dan ketidaknyamanan

3. Gunakan teknik komunikasi terapeutik untuk mengetahui pengalaman nyeri pasien

4. Kolabirasi analgetik untuk mengurangi nyeri

5. Pilih dan lakukan peanganan nyeri (farmakologi, non farmakologi, interpersonal)

D. Implementasi

Pelaksanaan keperawatn merupakan relisasi dari rencana tindakan keperawatn yang telah disusun
sebelumnya.

BAB II
TINJAUAN MEDIS

A.Pengertian

§ Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi
atau kelainan biologic factor VII dan factor IX dalam plasma. (David Ovedoff, Kapita Selekta
Kedokteran)
§ Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui
kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya
mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).
Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah
hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.