IDIOPATHIC MYOCLONIC EPILEPSIES IN INFANCY AND EARLY CHILDHOOD

DEFINISI
+ Definisi : Manifestasi elektroklinik dari epilepsi yang melibatkan neuron dimana
penyebarannya pada daerah temporal yang akhirnya memicu bangkitan epilepsi
+ Berdasarkan distribusinya mioklonik dapat diklasifikasikan berupa fokal, multifokal atau
general

PEMERIKSAAN PENUNJANG
+ EMG MS  bifasik atau polifasik dengan potensial 20-50/ms.
+ Ictal EEG menunjukkan bursts general diantara gelombang poly spike wave.
+ Interictal EEG dapat normal atau perlambatan background
+ Selama tidur fase non-REM dapat terjadi peningkatan frekuensi munculnya gelombang
spike wave
+
DIAGNOSIS BANDING
Atonic seizure
EEG:slow spike and wave, 3-Hz spike and wave, poly spike and wave.
EMG:kelemahan aktivitas otot
Tonic seizure
EMG : kontraksi otot interferensial yang mirip dengan kontraksi secara sadar.
EEG : background dengan amplitudo yang rendah namun karena aktivitas yang cepat sehingga
meningkatkan amplitudo hingga 10 Hz
Spasme Infantil
EEG dan EMG menunjukkan lonjakan amplitudo gelombang (amplitudo tinggi), slow wave
continue dengan ritme yang cepat

ETIOLOGI
+ Encephalopaty
+ Mutasi gen SCN1B dan SCNA2
+ Ditemukan mutasi gen SCNA1A, SCN1B dan GABRG2 (3 besar gen GEFS+), PCDH19,
SLC2A1, namun belum dapat disebut sebagai penyebab

EPIDEMIOLOGI
 <1% dari semua epilepsi
 2% dari semua epilepsi general idiopatik
 2% dari epilepsi yang dimulai pada 3 tahun pertama kehidupan.
 Perbandingan pria:wanita adalah 2:1
MANIFESTASI KLINIS
+ Lebih banyak terjadi pada laki-laki dengan usia sejak 4 bulan hingga 3 tahun.
+ Karena kejadiannya pada bayi sangat cepat (1-3 detik) mungkin hampir tidak terlihat dan
orang tua  sulit untuk menentukan onset dan frekuensi yang tepat
+ Terstimulus oleh rangsang photic (IPS)
+ Perkembangan berlangsung secara normal

TATALAKSANA
+ Tingkat keberhasilan monoterapi dengan asam valproat hingga bebas kejang adalah
82,9%  1st line
+ Jika IMEI tidak terkontrol dengan asam valproat maka pilihan terapi lainnya adalah
benzodiazepin (clobazam, clonazepam), levetiracetam, lamotrigin, atau ethosuxemid +
asam valproat.
+ Terapi dapat dipertahankan untuk dua hingga tiga tahun hingga mendapat toleransi yang
baik.

PROGNOSIS
+ IMEI sangat mudah dikontrol dengan asam valproat dan anak dapat berkembang dengan
normal
+ Dari data yang dikumpulkan terdapat 116 kasus kejang (9 bulan - 30 tahun) IMEI
membaik dengan cepat hanya dalam kurun waktu kurang dari 1 tahun, terutama RMEI
yang gampang terkontrol.
+ Durasi terlama kejang (5 tahun) yang terpublikasi karena pasien tidak terdiagnosis
dengan baik dan tidak mendapatkan terapi
+ Tidak menyebabkan gangguan perkembangan maupun IQ