KELAINAN PADA MANUSIA AKIBAT MUTASI

Disusun oleh:
Kelompok 6
1. Anis Nurmaulidiyah Ningsih
2. Hamaliya Putri
3. M. Agung Maulana
4. M. Farhan Alfaridzi
5. M. Rosyid Hasanuddin
6. Putri Nawal Adisti

Kelas: XII MIPA 4

SMA NEGERI 1 PALIMANAN

Jl. KH. AGUS SALIM 128 PALIMANAN
Telp. (0231) 341023 Cirebon 45161
E-mail: sman1_pa5nan@yahoo.co.id
Website: sman1palimanan.sch.id
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah
melimpahkan Rahmat-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan makalah Biologi
tentang “Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi” yang mana makalah ini diajukan
untuk memenuhi salah satu tugas mata pelajaran Biologi.
Makalah Biologi ini disajikan dengan bahasa yang sederhana dan
penyajiannya dilengkapi dengan penjelasan-penjelasan mengenai Kelainan pada
Manusia Akibat Mutasi. Makalah ini bertujuan untuk menambah wawasan
pembaca.
Kami sangat menyadari bahwa penyusunan Makalah ini masih jauh dari
kesempurnaan, untuk itu kritik dan saran yang membangun dari pembaca sangat
kami harapkan. Semoga makalah ini bisa bermanfaat bagi pembaca.

Cirebon, 17 Februari 2019

Penyusun
 DAFTAR ISI
Kata Pengantar .................................................................................................. i
Daftar Isi........................................................................................................... ii
BAB I Pendahuluan ..........................................................................................1
1.1 Latar Belakang ................................................................................1
1.2 Rumusan Masalah ...........................................................................1
1.3 Tujuan .............................................................................................1
1.4 Manfaat ...........................................................................................1
BAB II Tinjauan Pustaka ................................................................................. 2
2.1 Macam-macam kelainan pada manusia akibat mutasi ....................2
BAB III Penutup .............................................................................................10
4.1 Kesimpulan ...................................................................................10
DAFTAR PUSTAKA .....................................................................................11
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara spontan. Mutasi
merupakan sumber utama bentuk gen baru (allele) dan menimbulkan keragaman genetik bagi
seleksi alami dan untuk digunakan oleh pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan
varietas baru. Tipe mutasi gen ada hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam
struktur DNA. Perubahan ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh
mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia. Kebanyakan mutasi
yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan tidak menguntungkan. Tetapi mutasi buatan
yang direncanakan dan terarah telah menghasilkan pengembangan beberapa varietas tanaman
yang superior.
Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan lebih dari seribu macam sindrom
klinis yang masing-masing jelas dapat dihubungkan dengan pengaruh satu gen abnormal. Hal
yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan ialah bahwa
sebenarnya semua individu terkena secara klinis adalahheterozigot, mereka membawa satu
dosis gen abnormal dari satu orang tua, dan satu dosis alel normal dari orang tua satunya. Kerena
kebanyakan gen abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka
keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa keadaan ini biasanya akan
tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot
yang terkena, dan sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan. Pada penyakit
autosom resesif individu yang terjangkit secara klinis, seringkali homozigot dan membawa dua
gen abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya.

1.2 Rumusan Masalah

Apa saja kelainan pada manusia akibat mutasi?
1.3 Tujuan
Untuk mengetahui apa saja kelainan pada manusia akibat mutasi?
1.4 Manfaat
Dapat memahami apa saja kelainan pada manusia akibat mutasi.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Macam-macam kelainan pada manusia akibat mutasi
 Sindrom klinefelter
Manusia dengan sindrom klinefelter memiliki kromosom
berjumlah 47 dengan kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY.
Ciri-cirinya adalah laki-laki bertubuh tinggi, testis mengecil saat
masa pubertas, steril, payudara membesar dan pada umumnya
memiliki tingkat kecerdasan di bawah normal. Sindrom ini dapat
terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX
dibuahi oleh spermatozoa normal berkromosom Y.

 Sindrom turner
Manusia dengan sindrom turner memiliki kromosom berjumlah 45
= 22 AA + X. Sindrom ini terjadi karena ovum normal
berkromosom X dibuahi oleh spermatozoa hasil nondisjunction
yang tidak mengandung kromosom seks (O). Ciri-ciri sindrom ini
berkelamin wanita, bertubuh pendek, ovarium, dan payudara tidak
berkembang, steril, bentuk leher bersayap, memiliki kelainan
jantung, serta keterbelakangan mental.
 Sindrom XXX (Wanita Super)
Manusia dengan sindrom ini memiliki kromosom berjumlah 47,
yaitu 2 AA + XXX. Sindrom ini terjadi karena ovum hasil
nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa
normal berkromosom X. Ciri-ciri sindrom ini berkelamin wanita
serta memiliki sistem reproduksi dan tingkat kecerdasan yang
bervariasi dari mulai normal sampai subnormal.

 Sindrom Jacob
Manusia dengan sindrom Jacob mempunyai kromosom berjumlah
47, yaitu 2 AA + XYY. Sindrom ini dapat terjadi akibat
nondisjunction kromatid-kromatid Y pada meiosis II yang
menghasilkan 1 spermatid dengan kromosom YY dan 1 spermatid
tidak mempunyai kromosom seks. Jika terjadi pembuahan antara
ovum normal berkromosom X dengan spermatozoa berkromosom
YY, akan terjadi sindrom XYY. Ciri-ciri bertubuh tinggi dan
melebihi ukuran, antisosial, agresif, dan kriminal.
 Hermafrodit
Pada manusia hermafrodit, ditemukan kromosom XX dan XY
dalam sel tubuhnya sehingga kariotipe 22 AA + XX + XY.
Manusia hermafrodit memiliki ovarium maupun testis. Hal ini
dapat terjadi karena nondisjunction yang berlangsung dua kali pada
beberapa sel dalam spermatogenesis. Hermafrodit juga dapat
terjadi jika oosit sekunder atau ovum yang masih bersatu dengan
badan polar dibuahi oleh dua macam sperma (satu sperma yang
mengandung X dan sperrma lainnya yang mengandung Y).

 Sindrom Edward
Sindrom edward terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 18
sehingga memiliki 47 kromosom dengan kariotipe 45 A + XX atau
45 A + XY. Ciri- cirinya bentuk kepala panjang, bentuk muka
khas, jari tangan tumpang tindih, pola sidik jari seserhana, dada
pendek dan lebar, memiliki kelainan jantung dan ginjal, serta
berumur pendek.

 Sindrom Y
Zigot yang mempunyai kromosom 22 AA + Y, tidak mampu
hidup.
 Sindrom patau
Sindrom patau tejadi akibat trisomi pada kromosom nomor 13
sehingga mempunyai kromosom 47 dengan kariotpe 45 A + XX
atau 45 A + XY. Ciri-ciri manusia dengan sindrom patau adalah
sumbing pada bibir (harelip) dan langit-langit rongga mulut (cleft
palate) serta polidaktili (jari lebih dari lima).

 Sindrom Down
Terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 21 dengan kariotipe
45 A + XX. Ciri cirinya bermata sipit, fertil, kaki pendek, berjalan
lambat, menderita kelainan jantung, serta pertumbihan tubuh dan
mental agak lambat. Penderita pada umumnya berumur pendek rata
rata hingga 16 tahun.
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan
homozigot resesif. Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas
protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolisme terganggu, fenotip dapat
berubah. Adapun contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain:
Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down, Sindrom
Y, Sindrom XXX, Sindrom wolf, Sindrom patau, Sindrom edward, hermafrodit.
 DAFTAR PUSTAKA

Irnaningtyas.2018.erlangga:Jakarta
Buku erlangga biologi kelas xii