PENDAHULUAN
Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus
yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM,
sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang,
Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta.
Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa
aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7
pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate
untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000
kantong yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII. Pada saat ini Tim
Pelayanan Terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan Tim Hemofilia dari
negara lain. Pada Hari Hemofilia Sedunia tahun 2002, Pusat Pelayanan Terpadu
Hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia
Nasional.
Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia
mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa
Timur, 86 di Jawa Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai
Papua.
1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian dari hemofilia.
2. Untuk mengetahui klasifikasi dari hemofilia.
3. Untuk mengetahui etiologi dari hemofilia.
4. Untuk mengetahui manifestasi klinis dari hemofilia.
5. Untuk mengetahui patofisiologi dari hemofilia.
6. Untuk mengetahui pemeriksaan diagnostik yang dapat dilakukan pada klien
dengan hemofilia.
7. Untuk mengetahui penatalaksanaan dari hemofilia.
8. Untuk mengetahui konsep asuhan keperawatan pada hemofilia.
BAB II
TINJAUAN TEORI
2.1 Pengertian
Hemofilia adalah gangguan perdarahan herediter dapat timbul pada defisiensi
atau gangguan fungsional faktor pembekuan plasma yang manapun, kecuali faktor XII,
prekalikrein, dan kininogen berat molekul tinggi (HMWK) (Price & Wilson, 1994)
Hemofilia ialah kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang
dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial. (Engram, 1998)
Hemofilia adalah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh defisiensi
herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2003)
Hemofilia adalah penyakit yang bersifat herediter, biasanya hanya terdapat pada
anak laki-laki tetapi diturunkan oleh wanita (bersifat Sex-Linked Recessive (Ngastiyah,
2005)
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang
dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh
mutasi pada kromosom X (Handayani & Haribowo, 2008)
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan
faktor pembekuan dan diturunkan oleh gen resesif X-Linked dari pihak ibu (Betz &
Sowden, 2009)
2.2 Klasifikasi
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama :
a. Hemofilia klasik : karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah.
b. Hemofilia kekurangan faktor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8
(Faktor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.
2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama :
a. Christmas disease : karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang
yang bernama Steven Christmas asal Kanada.
b. Hemofilia kekurangan faktor IX : Terjadi karena kekurangan faktor 9 (Faktor
IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.
2.3 Etiologi
1. Mutasi genetik yang didapat (acquired) atau diturunkan (herediter)
2. Hemofilia A disebabkan kurangnya factor pembekuan VIII
3. Hemofilia B disebabkan kurangnya factor pembekuan IX (Plasma
Tromboplastic Antecendent)
2.5 Patofisiologi
Trauma
Tromboplastisin ↓
Perdarahan Hebat
Nekrosis
Kontraktur Aktivitas ↓ Jaringan
Sendi Perdarahan
Serebral
Gangguan
Nyeri Iskemik
Mobilitas Fisik
Potensial
Komplikasi
Infark Perdarahan
Perubahan Kekurangan
Tulang dan Volume
Kelumpuhan Cairan
2.7 Pemeriksaan diagnostik
Menurut (Betz & Sowden, 2009) uji laboratorium dan diagnostik untuk
hemofilia adalah :
1. Uji penapisan/skrining untuk koagulasi darah
a. Hitung trombosit --- normal pada hemofilia ringan sampai sedang
b. Masa protrombin (PT) --- normal pada hemofili ringan sampai sedang
c. Masa tromboplastin parsial (APTT) --- normal pada hemofilia ringan sampai
sedang; memanjang pada pengukuran hemofilia cukup berat secara adekuat
dalam aliran koagulasi instrinsik.
d. Masa perdarahan --- normal pada hemofilia ringan sampai sedang; mengkaji
pembentukan sumbatan trombosit trombosit dalam kapiler
e. Analisis fungsional terhadap faktor VIII dan IX --- memastikan diagnosis
f. Masa pembekuan trombin normal pada hemofilia ringan sampai sedang
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
3. Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit
hati (misalnya serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-
oxaloacetic transaminase [SGOT], alkalin fosfatase, bilirubin).
2.8 Penatalaksanaan
a. Penatalaksanaan Medis
Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX
yang tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang
mengandung 8 sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya atau konsentrat
yang sudah diperdagangkan. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam
sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor
IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan
menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari
sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk
melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita
defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX. Infuse selanjutnya dari
faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak. Agen-agen imunosupresif,
plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin yang
memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku segar
(FFP, Fresh Frozen Plasma) digunakan untuk mengobati penderita ini. Produk
sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah
tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara
intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai
enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko
transmisi virus yang merugikan dapat terhindari. (Price & Wilson, 1994)
Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan
kemerahan pada hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin
tidak diperlukan untuk AHF. Sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya
sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi. Biasanya pengobatan
meliputi transfuse untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan. Faktor-
faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar
ditemukan dalam plasma konsentrat.
b. Penatalaksanaan Keperawatan
Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan
perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak
perlu menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka.
Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat.
Kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es
atau bahan lain yang lembut & beku/dingin.
Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak
dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat,
jangan tekan & ikat terlalu keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi
lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti
bantal.
BAB III
3.1 Pengkajian
1. Identitas Klien, meliputi : nama, umur (, jenis kelamin (biasanya pada anak
laki-laki dan wanita sebagai carier), agama, suku/bangsa, alamat, tgl. MRS, dan
penanggung jawab.
2. Riwayat Kesehatan
a. Keluhan utama
Nyeri pada sendi, adanya oedem pada sendi, sendi terasa hangat,
akibat perdarahan jaringan lunak dan hemoragi pada sendi.
b. Riwayat penyakit sekarang
Klien mengatakan nyeri pada kaki. Nyeri dirasakan hilang timbul
seperti tertusuk-tusuk dan nyeri bertambah saat berjalan dan berkurang
bila dibuat istirahat. Pasien mengeluh terjadi perdarahan lama, epitaksis,
bengkak yang nyeri, perdarahan spontan, perdarahan system GI track.
c. Riwayat penyakit dahulu
Tanyakan apakah klien pernah mengalami perdarahan yang tidak
henti-hentinya serta apakah klien mempunyai penyakit menular atau
menurun seperti, hipertensi, TBC.
d. Riwayat penyakit keluarga
Biasanya Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-
laki atau carrier pada wanita.
3. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum : lemah
b. Kesadaran : composmentis
c. Tanda-tanda vital
- Suhu : normal (36,5oC – 37,5oC)
- Nadi : takikardi (>110x/menit)
- RR : normal/meningkat (>28x/menit)
- TD : normal (120/80 mmHg)
d. Head to toe
- Wajah : wajah mengekspresikan nyeri
- Rambut : hitam, tidak ada ketombe, distribusi merata
- Mata : gangguan penglihatan, ketidaksamaan pupil
- Mulut : mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut
- Hidung : epitaksis
- Thorak/ dada :
o Jantung
Inspeksi : adanya tarikan intercostanalis
Palpasi :adanya pembesaran jantung (kardiomegali)
Perkusi : suara jantung pekak paru sonor.
Auskultasi : tidak ada BJ tambahan.
o Abdomen:
Inspeksi : adanya distensi abdomen
Palpasi : terdapat hepatomegali
Perkusi : timpani
Auskultasi : bising usus meningkat
- Anus dan genetalia : hematuria, eliminasi urin menurun, feses
berwarna hitam
- Ekstremitas : hemartrosis memar khususnya pada ekstremitas
bawah
e. Activity Daily Life (ADL)
- Pola Nutrisi : Anoreksia
- Pola Eliminasi : Hematuria, feses hitam
- Pola personal hygiene : Kurangnya kemampuan untuk melakukan
aktivitas perawatan dini.
- Pola aktivitas : Kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam
beraktivitas
- Pola istirahat tidur : Kebutuhan untuk tidur terganggu karena nyeri.
3.2 Diagnosa
1.1 Kesimpulan
Hemofilia ialah kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang
dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial. (Engram, 1998)
Klasifikasi dari hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan
hemofilia B. Klasifikasi Hemofili menurut berat ringannya penyakit dapat
dibedakan menjadi 4 yaitu defisiensi berat, defisiensi sedang, defisiensi ringan
dan subhemofilia.
Penyebab dari hemofilia adalah mutasi genetik yang didapat (acquired)
atau diturunkan (herediter), hemofilia A disebabkan kurangnya factor pembekuan
VIIIdan hemofilia B disebabkan kurangnya factor pembekuan IX (Plasma
Tromboplastic Antecendent).
Manifestasi dari hemofilia diantaranya adalah perdarahan hebat setelah
suatu trauma ringan, hematom pada jaringan lunak, hematrosis (perdarahan sendi)
dan kontraktur sendi, hematuria, perdarahan serebral, terjadinya perdarahan dapat
menyebabkan takhikardia, takipnea dan hipotensi.
Pemeriksaan diagnostik yang dapat digunakan untuk mendiagnosis atau
mengetahui mengenai hemofili adalah uji skrining untuk koagulasi darah, biopsi
hati (kadang-kadang), dan uji fungsi faal hati (kadang-kadang).
Penatalaksanaan yang dilakukan pada klien dengan hemofilia adalah terapi
supportif, penggantian factor pembekuan, terapi gen, transplantasi hati, pemberian
vitamin K; menghindari aspirin, asam salisilat, AINS, heparin, pemberian
rekombinan factor VIII dan pada pembedahan (dengan dosis kg/BB)
1.2 Saran
Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh
karena itu saran maupun kritik yang bersifat membangun sangat kami harapkan
demi kesempurnaan penulisan makalah ini, dengan demikian penulisan makalah
ini bisa bermanfaat bagi penulis atau pihak lain yang membutuhkannya.
DAFTAR PUSTAKA
Betz, C. L., & Sowden, L. A. (2009). In Buku Saku Keperawatan Pediatri Edisi 5.
Jakarta: EGC.