LAPORAN INDIVIDU
TUTORIAL MODUL 1
KUNING
Disusun Oleh:
Nama : Andi Hasri Ainun Anisa
Stambuk : 17 777 016
Semester : V (Lima)
Blok : Gastro-Entero-Hepatologi
Dosen Pembimbing:
dr. Ainun
MODUL 1
KUNING
Skenario II :
Seorang ibu datang ke rumah sakit membawa bayi perempuan berumur 3 hari dengan
kulit bayi berwarna kuning. Pada pemeriksaan fisik tidak ditemukan tanda signifikan
selain kulit dan mata bayi tampak kuning. Bayi dilahirkan cukup bulan melalui
persalinan normal yang dibantu oleh bidan polindes (pondok bersalin desa). Ibu
berumur 40 tahun dan selama menjalankan kehamilan tidak memiliki keluhan
kesehatan yang berarti.
Kalimat kunci :
Rumusan Masalah:
Jawaban:
1. Fisiologi Hepar
Hati mempunyai fungsi yang sangat beraneka ragam. Yang akan di jelaskan sebagai
berikut :
mencerna lemak, dan membantu transport dan absorbsi, bahan yang telah
mengalami digesti, melalui membrane mukosa.
Empedu juga berfungsi untuk ekskresi hasil-hasil metabolisme tubuh seperti
kolesterol, bilirubin, obat-obatan, dan beberapa logam berat seperti Cu.
Fungsi hati lainnya adalah sebagai :
Penyimpanan vitamin
Penyimpanan Fe
Proses pembekuan darah
Pembuangan atu ekskresi obat, hormone dan bahan lainnya (detoksifikasi)
1. Pigmen Kuning
Pigmen ini merupakan pigmen kulit yang menyebabkan bayi bisa berwarna
kuning. Pigmen kuning tersebut dalam dunia medis disebut dengan bilirubin.
Bilirubin dalam darah yang meningkat bisa menyebabkan bayi memiliki kulit
berwarna kuning. Adanya bilirubin ini terjadi karena pecahan sel-sel darah merah
di dalam tubuh bayi sewaktu lahir. Dalam jangka waktu tertentu, sel darah merah
akan mengurai menjadi bilirubin.
Kondisi normal, organ yang berfungsi untuk menguraikan bilirubin tersebut
adalah hati. Setelah diuraikan akan dibuang melalui BAB. Ketika masih di dalam
kandungan, ibu yang bertugas sebagai pengurai bilirubin tersebut. Namun saat
bayi dilahirkan perkembangan hatinya belum berkembang secara sempurna
sehingga, tidak bisa menjalankan fungsinya dengan baik. Akan ada penumpukan
bilirubin yang di dalam tubuh bayi, penumpukan tersebut bisa membuat kulit bayi
berwarna kuning.
2. Darah yang Tidak Cocok
Penyebab warna kuning pada tubuh bayi bisa disebabkan oleh ketidak cocokan
antara darah sang ibu dengan darah sang anak. Ketidakcocokan darah antara
bayi dan ibu adalah pemicu adanya pembentukan bilirubin yang berlebih oleh
aliran darah atau terganggunya pengeluaran bilirubin melalui BAB. Misalnya saja
ibu memiliki darah B atau A sedangkan si anak memiliki sel darah O. Ibu
memiliki rhesus positif sedangkan si anak memiliki rhesus negatif.
Ketidakcocokan itu bisa menimbulkan penyakit kuning pada bayi.
.
3. Infeksi
Adanya infeksi di dalam tubuh bisa menyebabkan bayi setelah lahir bisa terkena
penumpukan bilirubin. Penumpukan bilirubin bisa menyebabkan bahaya bayi
kuning ketika dilahirkan.
4. Asupan Enzim G6PD Yang Kurang
Bayi yang kekurangan enzim G6PD atau glukosa 6 phospate dehidrogenase.
Enzim ini terdapat pada aliran darah merah yang berfungsi untuk mencegah
kerusakan sel-sel darah merah di dalam tubuh. Hal inilah mengapa gizi ibu hamil
harus dicukupi selama kehamilan berlangsung
5. Organ Hati Belum Matang
Organ hati yang belum matang menjadi penyebab bayi kuning. Oleh sebab itulah
penyakit kuning dikait-kaitkan dengan organ hati. Jika orang dewasa memiliki
sakit kuning identik dengan penyakit liver atau hati, sedangkan bayi yang
memiliki penyakit kuning dikaitkan dengan organ hati yang belum matang. Hati di
dalam tubuh bayi berfungsi sebagai pengurai bilirubin dan dikeluarkan menjadi
BAB. Organ hati yang belum matang tidak bisa menguraikan bilirubin sehingga
terjadi penumpukan bilirubin penyebab bayi kuning di dalam tubuh bayi.
6. Kerusakan Hati
Bayi yang mengalami penyakit kuning dan termasuk penyakit kuning patologis
bisa diakibatkan oleh kerusakan hati. Hati yang rusak selama perkembangan
janin, tidak bisa menguraikan bilirubin secara sempurna akibatnya bayi
mengalami penyakit kuning yang tidak normal.
Fisiologis Patologis
Pertama muncul antara usia 24-72 Ikterus klinis terdeteksi sebelum usia
jam 24 jam
c. Gangguan Konjugasi
Penyakit hemolitik atau peningkatan kecepatan destruksi sel darah merah merupakan
penyebab utama dari pembentukan bilirubin yang berlebihan. Ikterus yang timbul sering
disebut ikterus hemolitik. Konjugasi dan transfer pigmen empedu berlangsungnormal,
tetapi suplai bilirubin tak terkonjugasi melampaui kemampuan. Beberapa penyebab
ikterus hemolitik yang sering adalah hemoglobin abnormal ( hemoglobin S pada animea
sel sabit), sel darah merah abnormal ( sterositosis herediter ), anti body dalam serum (
Rh atau autoimun ), pemberian beberapa obat-obatan, dan beberapa limfoma atau
pembesaran ( limpa dan peningkatan hemolisis ). Sebagaian kasus Ikterus hemolitik
dapat di akibatkan oleh peningkatan destruksi sel darah merah atau prekursornya
dalam sum-sum tulang ( talasemia, anemia persuisiosa, porviria ). Proses ini dikenal
sebagai eritropoiesis tak efektif Kadar bilirubin tak terkonjugasi yang melebihi 20 mg /
100 ml pada bayi dapat mengakibatkan Kern Ikterus.
d. Gangguan Ekskresi
Mekanisme terjadinya ikterus post hepatik adalah terjadinya penurunan sekresi bilirubin
terkonjugasi sehinga mengakibatkan hiperbilirubinemia terkonjugasi. Bilirubin
terkonjugasi bersifat larut di dalam air, sehingga diekskresikan ke dalam urin
(bilirubinuria) melalui ginjal, tetapi urobilinogen menjadi berkurang sehingga warna
feses terlihat pucat. Faktor penyebab gangguan sekresi bilirubin dapat berupa faktor
fungsional maupun obstruksi duktus choledocus yang disebabkan oleh cholelithiasis,
infestasi parasit, tumor hati, dan inflamasi yang mengakibatkan fibrosis.
Pemeriksaan Fisik
Inspeksi
Lokasi jaundice untuk menentukan krimmer
Warna urine : seperti berarna gelap atau normal
Warna feses : dempul, abu-abu atau normal
Palpasi
Adanya splenomegaly atau tidak
Pemeriksaan Penunjang :
1. Pemeriksaan serum bilirubin
2. Golongan darah
3. Coombs test’
4. Darah lengkap dan hapusan darah
5. Hitung retikulosit
6. Skrining G6PD
.
ATRESIA BILIARIS
1. Definisi
Atresia biliaris adalah suatu kaeadaan dimana terjadi gangguan dari sistim bilier
ekstra hepatik .Karakteristik dari atresia biliarias adalah tidak terdapatnya sebagian
sistim bilier antara duodenum dan hati sehingga terjadi hambatan aliran empedu
dan menyebabkan gangguan fungsi hati tapi tidak menyebabkan Kern icterus
karena hati masih tetap membentuk konyugasi bilirubin dan tidak dapat menembus
blood brain barier.
2. Klasifikasi
Tipe I : obliterasi dari duktus kholedekus ,duktus hepatikus normal.
Tipe II : atresia duktus hepatikus dengan struktur kistik tampak pada derah porta
hepatis
Tipe III: pada lebih 90% pasien ,atresia pada duktus hepatikus kiri dan kanan
setinggi porta hepatis.
3. Etiologi
Penyebab dari Atresia bilier tidak diketahui dengan pasti .Mekanisme auto imun
mungkin merupakan sebagian penyebab terjadinya progresivitas dari Atresia bilier.
Dua tipe dari atresia biliaris adalah bentuk fetal dan terjadi selama masa fetus dan
timbul ketika lahir, serta bentuk perinatal lebih spesifik dan tidak terlihat pada
minggu kedua sampai minggu keempat kehidupan. Penelitian terbaru mengatakan
infeksi virus pada bayi sangat sugestif merupakan penyebab dari Atresia bilier.
Kurang lebih 10 % dari Atresia bilier terutama bentuk fetal bersama sama dengan
kelainan kongenital lainnya seperti kelainan jantung ,limpa dan usus Atrsia biliaris
bukan kelainan heriditer ini terlihat pada bayi kembar atresia bilier tidak terjadi pada
keda bayi tersebut. Atresia bilier terjadi selama periode fetus atau neonatal
kemungkinan triger nya adalah salah satu atau kombinasi faktor dibawah ini :
-Infeksi dengan virus atu bakteri
- Masalah sistim imun
- Komponen empedu yang abnormal
- Ganguan pertumbuhan dari liver dan duktus biliaris
4. Gejala Klinis
.
Bayi –bayi dengan Atresia bilier biasanya lahir dengan berat badan yang normal
dan perkembangannya baik pada minggu pertama Hepatomegali akan terlihat lebih
awal. Splenomegali sering terjadi, dan biasanya berhubsungan dengan progresivitas
penyakit menjadi Cirrhosis hepatis dan hipertensi portal. Ikterus karena peninggian
bilirubin direk .Ikterus yang fisiologis sering disertai dengan peninggian bilirubin yang
konyugasi . Dan harus diingat peninggian bilirubin yang tidak konyugasi jarang sampai
2 minggu Pasien dengan bentuk fetal /neonatal (sindrom polisplenia/asplenia)
pertengahan liver bisa teraba pada epigastrium Adanya murmur jantung pertanda
adanya kombinasi dengan kelainan jantung.
5. Diagnosis
1. Laboratorium
Pemeriksaan darah ,urine dan feses untuk menilai fungsi hati dengan peninggian
bilirubin, tes fungsi hati (LFT): LFT abnormal pada semua pasien dari BA. Ada kenaikan
bilirubin total serum (terutama terkonjugasi) dan penurunan protein serum (terutama
albumin) dan pembalikan rasio albumin / globulin pada kasus lanjut. alkaline
phosphatase dan transaminase (mis SGOT, SGPT) tingkat meningkat.
2. Biopsi liver
Dengan jarum yang khusus dapat diambil bagian liver yang ti[is dan dibawah
mikroskop dapat dinilai obstruksi dari sistim bilier
3. Radiologi
a. USG
b. Skintigrafi
c. MRI
1. Pengobatan
- Nutrisi pada pasien Atresia bilier harus diperhatikan terutama untuk lemak,asam
lemak esensial yang mudah diabsorbsi dan pemberian protein dan kalori yang baik.
- Operasi
a. Kasai prosedur : Tujuannya untuk mengangkat daerah yang mengalami atresia dan
menyambung hepar langsung ke usus halus sehingga cairan empedu dapat lansung
keluar ke usus halus disebut juga Roux-en-Y hepatoportojejunostomy .
.
b. ransplantasi hati : Dilakukan pada keadaan Kasai prosedur tidak berhasil , atresia
total atau dengan komplikasi cirhosis hepatis
2. Komplikasi
1. Cirrhosis bilier yang progresif
2. Hipertensi portal da/atau perdarahan dari varses oesopagus ini terlihat pada 40
% anak dibawah 3 tahun
2 Yang paling sering komplikasi dari Kasai prosedur adalah asending
kholangitis,infeksi bakteri. Pada keadaan normal bakteri ada dalam usus dan
bergerak keatas melalui Roux-en-menyebabkan infeksi.
.
1. Definisi
Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan tingginya kadar
bilirubin indirek dalam darah. Bilirubin adalah pigmen kuning dalam darah, yang terbentuk
ketika sel darah merah dipecah secara alami. Bilirubin yang pertama kali terbentuk setelah
pemecahan sel darah adalah bilirubin indirek. Bilirubin indirek akan masuk ke dalam
hati,dirubah menjadi bilirubin direk agar dapat dibuang melalui urine dan tinja.
2. Etiologi
Sindrom Crigler-Najjar disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1. Gen UGT1A1
berperan dalam menghasilkan enzim bilirubin UGT, yaitu enzim yang berfungsi untuk
merubah bilirubin indirek menjadi bilirubin direk. Reaksi ini membuat bilirubin menjadi
mudah larut di dalam air, sehingga dapat dibuang oleh tubuh. Mutasi gen UGT1A1
menyebabkan penurunan fungsi enzim bilirubin UGT (sindrom Crigler-Najjar tipe 2) atau
tidak aktif sama sekali (sindrom Crigler-Najjar tipe 1). Pada sindrom Crigler-Najjar tipe
2, fungsi enzim bilirubin UGT hanya tinggal sekitar 20 persen. Kedua kondisi tersebut
menyebabkan bilirubin indirek tidak dapat dirubah menjadi bilirubin direk, sehingga
bilirubin indirek menumpuk dalam darah dan menimbulkan penyakit kuning.
3. Gejala Klinis
Gejala yang muncul pada penderita sindrom Crigler-Najjar antara lain:
Warna kuning pada kulit dan bagian putih mata (ikterus), yang muncul beberapa hari
setelah kelahiran, dan memburuk seiring waktu
Kebingungan dan perubahan pada pola pikir
Letargi, atau lelah secara fisik dan mental
Tidak nafsu makan
Muntah
4. Diagnosa
Pengukuran kadar bilirubin
Pengukuran kadar bilirubin dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien, untuk
diperiksa di laboratorium. Pada sindrom Crigler-Najjar tipe 1, kadar bilirubin berada
pada kisaran 20-50 mg/dL. Sedangkan kadar bilirubin pada sindrom Crigler-Najjar tipe 2
berkisar antara 7-20 mg/dL.
Pemeriksaan fungsi hati
.
Pada penderita sindrom Crigler-Najjar, umumnya kadar enzim hati yang diperiksa
saat uji fungsi hati, berada pada kisaran normal. Tetapi pada beberapa kasus, kadar
enzim hati dapat meningkat disebabkan kolestasis intrahepatik, yaitu kondisi
terhambatnya aliran empedu di dalam hati.
5. Pengobatan
Langkah pertama yang dilakukan dokter adalah pencegahan kernikterus, yaitu dengan
beberapa cara berikut:
Metode lain yang dilakukan adalah transplantasi organ hati. Pada beberapa kasus,
dokter akan menganjurkan transplantasi hati dilakukan, guna menghindari terjadinya
komplikasi.