Etiologi Autisme

Beberapa etiologi autisme yang berdasarkan genetik sebagai berikut:

1. Herediter. Faktor genetik serta pewarisan antar keluarga berhubungan

dengan penyebab autisme.
2. Kelainan kromosom dan gen. Ada komponen genetik serta kromosom
yang mempengaruhi autisme. Contohnya HOXA1, gen dengan sifat
pewarisan autosomal resesif yang dinyatakan berhungan dengan gangguan
spektrum autisme.
3. Penyakit penyerta. Contohnya seperti sklerosis tuberosa, dimana penyakit
autosomal dominan ini ditandai dengan hamartoma otak atau tuber, retina,
dan viscera; retardasi mental; kejang; adenoma sebasea.
4. Disfungsi metallotionin. Berdasarkan penelitian, 85% pasien autistik
memiliki peningkatan rasio tembaga dan seng serta 99% menunjukkan
adanya gangguan metabolisme logam yang disebut disfungsi
metallotionin.
5. Disfungsi mitokondrial. Terjadi pada kasus autisme dan biasanya
disebabkan oleh genetik serta abnormalitas respiratorius.

Selain itu, ada beberapa etiologi autisme yang berasal dari lingkungan, yaitu:

1. Toksin logam berat

2. Usia orang tua dalam melahirkan anak
3. Infeksi (infeksi virus pada masa prenatal)
4. Ketidakseimbangan sistem saraf
5. Medikasi (obat-obatan yang berhubungan seperti thalidomide,
misoprostol, dan asam valproat)

Tanda dan Gejala Autisme

Berikut beberapa tanda serta gejala yang ditimbulkan:

1. Gangguan berkomunikasi, baik verbal maupun nonverbal

2. Gangguan dalam interaksi sosial
3. Gangguan dalam bermain, seperti dalam bermain sangat monoton serta
aneh
4. Gangguan perilaku, seperti dapan menjadi hiperaktif atau sangat pasif,
mengulang suatu gerakan tertentu, atau menyakiti diri sendiri
5. Gangguan perasaan dan emosi, seperti tertawa sendiri, marah atau
menangis tanpa sebab
6. Gangguan dalam persepsi sensori, meliputi perasaan sensitif pada cahaya,
pendengaran, penciuman, sentuhan, dan rasa.
Patofisiologi Autisme

Sel saraf otak terbentuk ketika usia kandungan 3-7 bulan. Pada trisemester ketiga,
pembentukan sel saraf akan berhenti dan dimulai pembentukan akson, dendrit,
serta sinaps yang berlanjut hingga anak berusia 2 tahun.

Setelah anak lahir, akan terjadi proses pengaturan pertumbuhan otak yaitu
bertambah serta berkurangnya struktur akson, dendrit, dan sinaps. Proses ini akan
dipengaruhi secara genetik melalui sejumlah zat kimia yang dikenal brain growth
factors dan proses belajar anak.

Semakin banyak sinaps yang terbentuk, anak akan semakin cerdas. Pembentukan
akson, dendrit, serta sinaps tergantung pada stimulasi dari lingkungan. Bagian
otak yang dipakai dalam belajar menunjukkan pertumbuhan akson, dendrit, serta
sinaps. Sedangkan yang tidak dipakai menunjukkan kematian sel, berkurangnya
akson, dendrit, serta sinaps.

Kelainan genetik, keracunan logam berat, serta nutrisi tidak adekuat menyebabkan
gangguan pada proses tersebut. Sehingga dapat menyebabkan abnormalitas
pertumbuhan sel saraf.

Pada pemeriksaan darah bayi baru lahir, diketahui pertumbuhan abnormal pada
penderita autis dipicu dengan berlebihnya neurotropin dan neuropeptida otak yang
merupakan zat kimia otak yang bertanggungjawab guna mengatur penambahan
sel saraf, migrasi, diferensiasi, pertumbuhan, serta perkembangan jalinan sel saraf.
Brain growth factors sangat penting bagi pertumbuhan anak.

Adanya peningkatan neurokimia otak secara abnormal akan menyebabkan

pertumbuhan abnormal pada daerah tertentu. Pada gangguan autisme terjadi
kondisi growth without guidance, dimana bagian otak tumbuh dan mayi secara
tidak beraturan.

Pertumbuhan abnormal bagian otak tertentu menekan pertumbuhan sel saraf lain.
Hampir semua peneliti melaporkan bahwa adanya pengurangan sel Purkinye (sel
saraf tempat keluar hasil pemrosesan indera dan impuls saraf) pada otak kecil
autisme. Berkurangnya sel tersebut diduga merangsang pertumbuhan akson, glia,
dan mielin sehingga akan tejadi pertumbuhan otak secara abnormal atau
sebaliknya, pertumbuhan akson secara abnormal akan mematikan sel Purkinye.
Intinya, peningkatan brain derived neurothropic factor dan neurotropin-4
menyebabkan kematian sel Purkinye.

Gangguan pada sel Purkinye dapat terjadi secara primer serta sekunder. Bila
autisme disebabkan faktor genetik, gangguan sel Purkinye adalah gangguan
primer yang terjadi sejak awal masa kehamilan karena ibu mengkonsumsi
makanan yang mengandung logam berat. Sedangkan degenerasi sekunder terjadi
jika sel Purkinye sudah berkembang, kemudian terjadi gangguan yang
menyebabkan kerusakan sel. Kerusakan terjadi jika dalam kehamilan ibu minum
alkohol berlebih atau obat seperti thalidomide.