Sindrom Turner

Pembimbing :
dr.Sonny Kusuma Yuliarso, Sp. A

Disusun Oleh :
Chrissa Maichel Kainama
( 112017139 )
 DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK
RUMAH SAKIT BAKTI YUDHA
FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA
1. Pendahuluan
1.1 Latar Belakang
Syndrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang biasanya banyak terjadi pria.
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter
danrekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laki-laki
yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil,
dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan
menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X
tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para
ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang
ditemui pada manusia.
Pria dengan kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder yang normal
seperti penis dan testis yang tidak berkembang, perubahan suara (suara lebih berat tidak
terjadi), bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur)
tanpa menggunakan metoda-metoda penyuburan khusus.Mereka mungkin mempunyai
masalah-masalah lain, seperti sedikit dibawah kemampuan inteligensia, perkembangan bicara
yang terhambat, kemampuan verbal yang kurang dan masalah-masalah emosional dan
tingkah laku. Meskipun demikian ada juga yang memiliki intelegensia diatas rata-rata dan
tidak ada perkembangan emosional atau masalah-masalah tingkah laku. Sekitar 1 pada 500
sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkan mengidap sindrom Klinefelter.

Sedangkan Sindroma Turner adalah suatu sindroma pada perempuan yang terdiri dari
gejala seperti postur tubuh yang pendek, ‘disgenesis gonad’ dan anomali kongenital mayor
dan minor yang disebabkan kelainan pada kromosom seks. Keluhan utama yang
menyebabkan penderita datang berobat ke poliklinik kandungan adalah amenore dan
infertilitas. Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya salah satu kromosom X. Kondisi ini
hanya mengenai anak perempuan. Mereka cenderung akan berperawakan pendek dan tidak
memiliki indung telur yang dapat berfungsi dengan baik. Selain itu dapat ditemukan
gambaran fisik yang lain yang umum terjadi pada kondisi ini, tetapi seluruh karakter ini
jarang muncul seluruhnya pada satu anak.
Di seluruh dunia diperkirakan satu di antara 2000-2500kelahiran hidup bayi perempuan

terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya
begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46
kromosom.

Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal
berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki
kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam
proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah
bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila wanita
menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria
menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom
klinefelter berbentuk 48,XXXY.

Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan gamet, sindrom
klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis setelah terjadinya
pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk gejala klinis
pada bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari
sebanyak apa mosaiknya.

2.3Manifestasi Klinis Sindrom Kleinfelter

 Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan
intelektual IQ di bawahrata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki
kepribadian yang kikuk, pemalu,kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang
dilakukan dibawah level rata-rata(hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini
juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang
abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah
keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, sertaketerlambatan kemampuan
menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderitasindrom ini
dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya
lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
  Fisik
Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter.
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual
yangabnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis
(kegagalanmemproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal
testis dan sel selitan(interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan
adalah sel yang ada di antara selgonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalamidefisiensi atau kekurangan hormon
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia. Penderita
klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, sepertikesulitan
mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.
Dilihatdari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.Mereka mungkin mempunyai
masalah-masalah lain, seperti sedikit dibawah kemampuaninteligensia, perkembangan
bicara yang terhambat, kemampuan verbal yang kurang danmasalah-masalah
emosional dan tingkah laku. Meskipun demikian ada juga yang memilikiintelegensia
diatas rata-rata dan tidak ada perkembangan emosional atau masalah-masalahtingkah
laku. Sekitar 1 pada 500 sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang
dilahirkanmengidap sindrom Klinefelter.

2.4 Diagnosis Sindrom Klinefelter

Diagnosis Syndrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya setelah penderita
memasuki masa pubertas, untuk mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe
berdasarkan hasil analisisyang diambel dari sample darah. Hasil analisis akan menunjukkan
karyotipe kromosom penderitayang memiliki kelebihan kromosom seks X.
Syndrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan seorang wanita. Dokter
dapatmencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang
mengelilingi janin(amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling
(CVS)).Walaupun gangguan ini biasa, banyak priadengan sindrom Klinefelter tidak
menyadari merekamengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan
tanda-tanda fisik,emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu banyak ahli
kesehatan lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai
Pencegahan
 Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan
deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat
diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan
deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan
memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran
sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk
berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat
ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasukidunia
sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji
kemampuanmendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik
dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testoteron pada usia 11-12 tahun merupakan
salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual
sekunder pada pria penderitaklinefelter.

 Pengobatan
Sindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati
remaja (sekitar usia 11 sampai 12 tahun), ketika pria mulai masuk masa puber. Pada
tahap ini, testis anak tersebut gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa
puber. Testis tersebut tidak mencapai ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk
menghasilkan testoteron yang cukup, dantidak dapat menghasilkan sperma yang cukup
bagi seseorang untuk menjadi seorang ayah bagianaknya. Efek yang utama dari
sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkanhormon pria
testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun.
Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron
dalam darahnyasecara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga
tidak terjadi perubahanseksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa
pubertas) atau jika timbul gejalayang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon,
maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.Yang paling sering
digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosterone sintetis,
disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara
bertahapdosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.Hasil dari pengobatan
adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut
kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan
janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.
 Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
 Pikiran lebih jernih
 Lebih bertenaga
 Tremor tangan berkurang
 Pengendalian diri yang lebih baik
 Dorongan seksual lebih besar
 Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
 Lebih percaya diri.
Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi),

 salinan kromosom X dan sel lainnya membawa salinan kromosom X dan Y.

Individual ini akan tumbuh secara biologis menjadi anak perempuan, tapi kehadiran
material kromosom Y meningkatkan risiko jenis kanker bernama tumor jaringan alat
kelamin primer.

3.2 Epidemiologi
Sindroma turner terdapat kira-kira satu dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90%
mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam populasi
umum adalah 1 tiap 5000.2

3.3 Manifestasi Klinis Sindrom Turner

Bayi dengan sindrom Turner sering berkembang dengan lambat dan bermasalah
padapencernaan. Perwujudan fisik yang umum termasuk lipatan leher yang pendek, kerdil,
dada datar, telinga besar atau rendah, atau garis rambut di bawah tengkuk. Ovarium biasanya
tidak berkembang sehingga payudara tidak dapat tumbuh. Pada usia yang lebih tua, mereka
baru mengalami menstruasi pertama lebih lama lagi atau malah sama sekali tidak
mengalaminya. Kebanyakan wanita dengan kondisi ini tidak dapat hamil. Masalah jantung
dan ginjal, serta kehilangan pendengaran dan sikap kikuk mungkin muncul. Umumnya, anak
perempuan dan wanita yang mengidap penyakit ini memiliki kecerdasan yang normal tapi
mereka kadang‐kadang memiliki masalah dalam pembelajaran.Mungkin masih ada gejala lain
yang tidak tercantum diatas. Jika ingin bertanya tentang tanda ini, konsultasikanlah kepada
dokter.
3.5Diagnosis Sindrom Turner
 Deteksi sindrom Turner dilakukan dengan tes genetik dari sampel darah penderita.
Penderita juga perlu melakukan pemeriksaan fungsi organ reproduksi, jantung, dan ginjal
untuk melihat ada-tidaknya gangguan pada fungsi organ-organ tersebut. Tes genetik juga bisa
dilakukan sejak dalam kandungan melalui sampel cairan ketuban atau ari-ari.

3.6Patofisiologi Sindrom Turner

Sindrom turner, yang ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe
perempuan, terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Pada
sekitar 57% pasien, kromosom X utuh hilang sehingga terbentuk kariotipe 45,X. Pasien ini
mengidap penyakit paling parah, dan diagnosis sering dapat ditegakkan saat lahir atau pada
awal masa anak. Gambaran klinis khas pada Sindrom Turner 45,X adalah retardasi
pertumbuhan yang mencolok sehingga tubuh pendek (kurang dari persentil ketiga),
membengkakknya tungkai akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi yang tampak
sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua, garis rambut posterior yang rendah, kubitus
valgus (meningkatnya sudut angkat lengan ), dada mirip tameng dengan puting payudara
terpisah jauh, lengkung langit-langit yang tinggi, limfedema tangan dan kaki, serta berbagai
kelainan kongenital, seperti ginjal tapal- kusa, katup aorta bikuspid, dan koarktasio aorta.
Anak perempuan yang terkena gagal membentuk tanda-tanda seks sekunder, genetalia
tetap infertil, perkembangan payudara minimal, dan rambut pubis tipis. Sebagian besar
mengalami amenorea primer, dan pemeriksaan morfologik memperlihatkan transformasi
ovarium menjadi jaringan putih stroma fibroid tanpa tetapi folikel. Status mental para pasien
ini biasanya normal, tetapi pernah dilaporkan kelaianan ringan pada proses pengolahan
informasi visual-spasial nonverbal. Yang menarik, pada 25% sampai 30% pasien ditemukan
hipotiroidisme akibat autoantivodi, terutama pada perempuan dengan isokromosom Xp. Pada
pasien dewasa, kombinasi tubuh pendek dan amenorea primer seyogianya menjadi tanda kuat
adanya sindrom turner. Diagnosis dipastikan dengan penentuan karioptipe.
Sekitar 43% pasien dengan sindrom turner bersifat mosaik ( salah satu turunan sel
memiliki genoitipe 45,X) atau memperlihatkan kelainan struktural di kromosom X. Yang
sering adalah delesi lengan pendek sehingga terbentuk sebuah isokromosom lengan panjang,
46,X,i(x)(10). Efek akhir kelaianan struktural terkait adalah terbentuknya monosomi parsial
kromosm X. Kombinasi delesi dan mosaikisme juga pernah dilaporkan. Kita perlu menyadari
adanya heterogenitas kariotipe pada sindrom turnear karena hal tersebut merupakan penyebab
perbedaan fenotipe yang signifikan. Berbeda dengan pasien manosomi X, meareka yang
bersifat mosaik atau mengidap variasi delesi mungkin memiliki penampakan yang hampir
normal dan hanya bergejala amenorea primer.
Kita perlu mengingat kembali hipotesis Lyon dalam konteks sindrom turner. Apabila
diperlukan hanya satu kromosom X aktif untuk perkembangan normal perempuan, pasien
yang kehilangan secara parsial atau total satu kromosom X tidak akan memperlihatkan
stigmata sindrom turner. Berdasarkan inkosistensi ini dan pengalaman lain, hipotesi Lyon
kemudian dimodifikasi. Sekarang diketahui inaktivitasi disemua sel sewaktu embriogenesis,
kromosom tersebut mengalami reaktivitasi secara selektif pada sel germinativum sebelum
pembelahan meiotik pertama. Selain itu, gen tertentu kromosom X tampaknya tetap aktif di
kedua kromosom X pada banyak sel somatik perempuan normal. Oleh karena itu, untuk
gametogenesis normal dan perkembangan perempauan, diperlukan dua salinan dari sebagian
gen yang terletak di kromosom X. Sebagian gen ini yang terletak kromosom X. Sebagian gen
ini telah mulai teridentifikasi. Sebagai contoh, sebuah gen homeobox yang secara tepat diberi
nama short stature homeobox (SHOX), terletak di Xp 22.332, tampaknya berperan dalam
pertumbuhan vertikel. Ini adalah satu gen yang tetap aktif pada dua salinan kromosom X.
Homolog gen SHOX juga ditemukan di kromosm Y, yang memastikan bahwa laki- laki
dengan hanya satu salinan kromosom X dapat berkembang dengan normal.

3.7 Penatalaksanaan Sindrom Turner

1. Segi psikologi
Terhadap anak harus diyakinin sedemikian rupa sehingga ia mempunyai perasaan
seperti anak wanita lainnya yang seumur. Untuk itu perlu diberikan hormon kelamin
dan terhadap orangtua perlu diberikan keyakinan bahwa terapi hormonal ini di
perlukan.
2. Terapi hormon
Dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebih dahulu dilakukan pemeriksaan kadar
gonodotropin penderita. Diberikan hormon estrogen terus menerus selama 6-9 bulan
sehingga timbul pertumbuhan payudara, vagina dan uterus. Sesudah masa ini,
estrogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21hari dan 2-5 hari kemudian
akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap estrogen kurang baik, dapat
ditambahkan progesteron selama minggu ketiga dari siklus tersebut.

Data menunjukan pengobatan dengan hormone pertumbuhan rekombinan saja atau

bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan.Banyak gadis dapat
mencapai tinggi badan 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini. Terapi yang
dibutuhkan untuk penderita sindrom turner adalahterapi hormon, dimana diberikanhormon
pertumbuhan(Growth hormon) untuk pertumbuhan tinggi badan maksimal sebelum usia
puber, yang diberikan beberapa kali dalam seminggu melalui suntikan. Selain itu juga
diberikan hormon estrogen untuk perkembangan seksualnya, biasanya diberikan saat usia
puber dan diteruskan sampai usia menopause. Terapi pergantian dengan estrogen terindikasi
tetapi ada sedikit kesepakatan tentang usia optimal memulai pengobatan.
Kesiapan psikologis penderita harus diperhitungkan. Pertumbuhan yang baik yang
dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormone pertumbuhan, memungkinkan memulai
pergantian estrogen pada usia 12-13 tahun. Premarin 0,3-0625 mg yang diberikan setiap hari
selama 3-6 bulan biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Dukungan psikologis pada
gadis-gadis penderita ini merupakan komponen penting pada penanganan.
Sindrom turner yang memiliki cabang di Amerika dan Canada dengan Negara-negara
lain memberikan isitem dukungan yang berharga pada penderita-penderita ini dan
keluarganya disamping yang diberikan oleh dokternya. NELSON hal 1993. Untuk
memastikan diagnosa pasti, maka harus dilakukan pemeriksaan kromosom, yang diambil dari
darah. Pemeriksaan ini bisa dilakukan di laboratorium yang menyediakan pemeriksaan
kromosom. Kelainan ini juga dpaat diketahui saat dalam kandungan, jika gejalanya sangat
nyata, dan dokter kandungna mungkin akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti
mengambil sedikit jariangan plasenta atau cairan amnion.

3.8 Komplikasi
Defek jantung congenital dapat menyertai monosomi kromosom seks, pengidap
sindrom turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang semasa kanak-kanak, dan
osteoporosis pada orang dewasa karena kurnagnya estrogen, dan sebagian individu mungkin
memperlihatkan ketidakmampuan belajar.

3.9 Pencegahan
Untuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konseling untuk mengetahui lebih jelas
dan lebih dini, tapi hingga sekarang belum ada metode khusus yang dapat mencegah
sindroma Turner. Namun, kelainan ini dapat dideteksi, bahkan sejak dalam kandungan,
atausaatanak-anak, sehingga dapat ditangani lebih dini dan lebih baik, untuk mencegah
komplikasi yang mungkin terjadi.
4. Penutup
4.1 Kesimpulan
Syndrom Klinefelter (SK) dan Sindrom Turner merupakan kelainan akibat adanya
kromosom seks tambahan (47,XXY) pada laki – laki dan hilangnya sebagian atau seluruh
kromosom X yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas.
Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal,
tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia
remaja atau dewasa muda. Keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan
hilangnya kesempatan tata laksana untuk memperbaiki hipogonadisme, gangguan kognitif,
dan faktor-faktor psikososial.Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu
kromosom Y; mereka yang mengidapsindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu
tambahan kromosom X.
Pada saat penderita sindrom kleinfelter berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan
pengukuran testosteron dalam darahnyasecara periodik (misalnya setiap tahun). Jika
kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahanseksual yang seharusnya dialami setiap
anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejalayang disebabkan oleh gangguan
metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon
testosteron.Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon
testosterone sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita,
secara bertahapdosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.Hasil dari pengobatan
adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal.

Sedangkan Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak
perempuan, dimana salah satu dari kromosom X hilang sebagian atau hilang
seluruhnya.Sindrom turner, yang ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe
perempuan, terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X.Secara
genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom manusia adalah 2n=46,
yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks (XX atau XY).
Dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebih dahulu dilakukan pemeriksaan kadar
gonodotropin penderita. Diberikan hormon estrogen terus menerus selama 6-9 bulan sehingga
timbul pertumbuhan payudara, vagina dan uterus. Sesudah masa ini, estrogen dapat diberikan
secara siklik, yaitu selama 21hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul menstruasi. Kalau
respons terhadap estrogen kurang baik, dapat ditambahkan progesteron selama minggu ketiga
dari siklus tersebut.
 Daftar Pustaka
1. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter
syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab 2016
2. Nielsen J, Wohlert M. Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn
children: results from a 13-year incidence study in Arthus, Denmark; 2017.
3. Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter Syndrome. Am Fam Physician 2005.
4. Doenges, E. Marilynn. 2018. Rencana Asuhan Keperawatan Edisi 3. Jakarta: EGC
5. Rudolph, Abraham M. 2006. Buku Ajar Pediatri RUDOLPH Volum 2. Jakarta : EGC
6. Warburton, D., Kline, J. dan Stein. Sindrom turner, Jakarta: EGC, 2009.
7. Behrman E. Richard, Kliegman E. Robert, Arvin M. Ann. Ilmu kesehatan anak
Nelson. 15ed. Patogenitas Sindrom turner. Jakarta: EGC, 2000 hal 1992.
8. Hull David, Johnston I. Derek. Dasar-dasar pediatric. 3ed. Sindrom Turner. Jakarta:
EGC, 2008.
9. Robert J. Gorlin, Meyer Michael Cohen, Raoul C. M. Hennekam (2001). Syndromes
of the head and neck. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-511861-2.Page.57-61.
10. Frank J. Domino. The 5-Minute Clinical Consult. Lippincott Williams & Wilkins;
2014.
11. Phil Foreman. Education of Students with an Intellectual Disability: Research and
Practice. Information Age Publishing; 2016.