EPIDERMOLYSIS

BULOSA
DEFINISI
Epidermolisis Bulosa (EB) merupakan salah satu penyakit kulit kronis yang diturunkan
secara genetik. Penyakit ini ditandai dengan gangguan / ketidakmampuan kulit dan epitel
lain melekat pada jaringan konektif dibawahnya dengan manifestasi yaitu terbentuknya
vesikel atau bula karena terkena trauma ringan atau gesekan ringan. Bula atau vesikel
yang terbentuk tersebut nyeri.

Epidermolisis Bulosa (EB) terjadi antara lain karena mutasi pada paling tidak satu dari 18
Gen. Beberapa bisa autosomal dominan sementara yang lainnya bisa autosomal resesif.
EPIDEMIOLOGI
Menurut data dari Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DebRA),
 Insiden dari EBJ sebesar 3.86 per satu juta kelahiran hidup per tahun selama tahun 2007-2011.

Studi yang dilakukan oleh Australasian EB Registr selama Januari 2006 - Desember 2008, dari total
259 pasien yang diikutsertakan dalam penelitian, yang menderita
 EBS sebanyak 139
 EBJ sebanyak 28
 EBD sebanyak 91
 Sindrom Kindler sebanyak 1 orang.
Usia rata-rata pasien EBS dan EBD adalah 24.1 tahun dan rata-rata usia yang lebih muda ditemukan
pada pasien EBJ
 ETIOPATOGENESIS

Susunan skematis taut dermoepidermal

Sumber : Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostic criteria and classification.
ETIOPATOGENESIS
 Epidermolisis Bulosa Simplex (EBS)

o Target protein, keratin 5 (K5) dan 14 (K14) yang terletak di basal keratinosit di taut dermoepidermal.
o Adanya mutasi pada gen K menyebabkan terbentuknya struktur filamen keratin interseluler yang tidak
stabil dan mudah rusak.
o Pembentukan enzim sitolitik dan pembentukan protein abnormal yang sensitif terhadap perubahan suhu

 Epidermolisis Bulosa Junctional (EBJ)

o Target protein utamanya adalah laminin-332 yang menyusun anchoring filaments, serta kolagen tipe
XVII dan integrin α6β4
o Integrin tersebut terdapat di hemidesmosom yang merupakan molekul adhesi laminin yang
menyebabkan attachment plaque tidak berfungsi dengan baik
o Terjadi mutasi pada gen plektin
ETIOPATOGENESIS
 Epidermolisis Bulosa Distrofik (EBD)
o Target protein kolagen tipe VII yang menyusun anchoring fibrils di sublamina densa
o Bula pada EBD terbentuk di sublamina densa
o Pada EBD resesif terjadi peningkatan aktifitas kolagenase
 GEJALA KLINIS
 Epidermolisis bulosa simplex
Ringan
o Bula dipicu oleh peristiwa traumatis yang jelas
o Bula yang terbentuk bisa ringan sampai berat
o Paling sering terjadi pada telapak tangan dan kaki Hiperhidrosis dapat
muncul bersamaan dengan gangguan ini

Berat
o Onset terjadiya bula pada saat lahir atau segera setelah lahir
o Tangan, kaki, dan ekstremitas adalah tempat yang paling sering
o Hiperkeratosis palmoplantar dan erosi sering terjadi
 GEJALA KLINIS
 Epidermolisis Bulosa Junctional

Lethal junctional epidermolysis bullosa (Herlitz)

o Bula generalisata saat lahir

o Erosi periorifisial sekitar mulut, mata, dan lubang hidung
o Erosi disertai dengan hipertrofi jaringan granulasi
o Pasien dengan Herlitz beresiko terkena sepsis

Nonlethal junctional epidermolysis bullosa (mitis)

o Kelainan kulit kepala, kuku, dan gigi lebih jelas terlihat
o Erosi Periorificial dan hipertrofi jaringan granulasi
o Membran mukosa sering terkena erosi, sehingga mengalami striktur
o Beberapa pasien bisa memiliki bula lokal di daerah intertriginosa.
 GEJALA KLINIS
 Epidermolisis Bulosa Distrofik
Tipe Dominan
o Onset penyakit biasanya pada saat lahir atau selama masa kanak-kanak
o Bula generalisata, distribusi di akral.
o Papula seperti jaringan parut di badan dan mukosa mulut dan gigi
o Tidak adanya kuku atau kuku yang mengalami dstrofik

Tipe Resesif
o Bula seluruh tubuh saat lahir
o Muncul distrofik jaringan parut yang luas yang paling menonjol pada permukaan akral
o Dapat menyebabkan polisindaktil tangan dan kaki
o Terdapat kontraktur dari fleksi ekstremitas
o Keterlibatan mukosa internal mengakibatkan striktur esofagus, stenosis anal, fimosis, dan jaringan parut kornea
GEJALA KLINIS
 Sindrom Kindler (SK)

o Bula karena trauma dan fotosensitif yang dimulai pada masa bayi
o Dengan bertambahnya usia, poikiloderma progresif dan atrofi kulit timbul
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Darah lengkap
 Endoskopi
 Mikroskop imunoflorosens
 Mikroskop elektron
 Pemeriksaan DNA
 DIAGNOSIS
o Kunci utama diagnosis EB secara klinis didasarkan lokalisasi bula yang terbentuk, yaitu di tempat yang
mudah mengalami trauma walaupun trauma yang ringan.

o Lokalisasi bula ditentukan berdasarkan pemeriksaan fisik.

o Pemeriksaan fisik secara lengkap ditujukan untuk menilai kelainan pada mukosa mulut, mata, serta
kuku dan akral yang biasanya menyertai EB.

o Diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan pemeriksaan penunjang

 DIAGNOSIS BANDING
o Impetigo neonatorum

Merupakan varian dari impetigo bulosa pada neonatus. Gejalanya adalah bula hipopion yang
lokasinya menyeluruh dan dapat disertai demam
 DIAGNOSIS BANDING
o Pemfigoid bulosa
Penderita biasanya usia lanjut (>60 tahun), keadaan umum baik, atau sakit ringan. Sering disertai gatal.
Kelainan kulit terutama bula yang bercapur dengan vesikel, berdinding tegang, kadang hemoragik dengan
daerah sekitar kemerahan. Lokasinya di daerah fleksor seperti ketiak dan lipat paha.
 DIAGNOSIS BANDING
o Pemfigus foliaseus
Merupakan penyakit kronik dan remisinya temporer. Penyakit dimulai dengan vesikel atau bula
berukuran kecil, berdinding kendur yang kemudian pecah menjadi erosi dan eksudatif. Ciri khasnya
adalah eritema menyeluruh disertai banyak skuama kasar, dengan bula kendur hanya sedikit.
 PENATALAKSANAAN
A.Topikal

o Dapat diberikan kortikosteroid dan antibiotik bila terdapat infeksi sekunder.

o Glutaraldehid 5% 3 kali sehari berfungsi sebagai pelumas dan dapat membantu mengurangi
gesekan pada tangan dan kaki.
o Untuk masalah lesi pada mata, bisa diberikan antibiotik topikal bila ada erosi kornea.
 PENATALAKSANAAN
B. Sistemik

o Pemberian antibiotik sistemik jika ada indikasi saja. Pemberian kortikosteroid sistemik bermanfaat pada
kasus yang berat dan fatal, untuk mencegah mutilasi, distrofik dan life saving
o Tetapi pemberian kortikosteroid jangka panjang dikontraindikasikan
o Prednison 140-160 mg/hari, segera dilakukan tappering off
o Vitamin E 600-2000 iu/hari
o Difenilhidantoin 2,5-5,0 mg/kgBB/hari, untuk menghambat aktivitas kolagenase.

C. Rehabilitatif

o Terapi fisik diperlukan untuk mencegah terjadinya kontraktur ekstremitas

o Whirlpool therapy bisa digunakan untuk membantu membersihkan luka, sehingga membantu
penyembuhan luka
 EDUKASI
Promotif dan Preventif
 Memberikan edukasi pada masyarakat tentang apa itu epidermolisis bulosa

 Bagaimana mengenali gejala dari penyakit ini

 Diedukasikan juga bagi keluarga yang memiliki riwayat epidermolisis bulosa untuk melakukan
konseling genetik bagi yang hendak memiliki anak

Diet
 Sebaiknya diberikan makanan tinggi kaori dan tinggi protein dalam bentuk lunak

 Penggonaan dot dihindarkan

 Untuk mencegah trauma, bayi disuapi dengan sendok.

 EDUKASI
Perawatan
o Sebisa mungkin hindari terjadinya gesekan dan trauma
o Hindari menggunakan plester Pada anak-anak
o Sebaiknya dipilihkan jenis sepatu yang lunak dan hindari sepatu yang sempit
o Kaos kaki dari bahan katun untuk membantu menyerap keringat dan menghindari gesekan.
o Hindari gosokan pada saat memandikan pasien.
o Suhu lingkungan diupayakan agar cukup dingin,
 KOMPLIKASI
o Infeksi kulit sekunder karena kuman Staphylococcus atau Streptococcus

o Pembentukan jaringan parut dan milia terjadi akibat pembentukan bula yang dalam

o Fibrosis di tangan dan menyebabkan pseudosindaktil sehingga mengurangi ruang gerak dari palmar dan digiti

o Karena luka dan fibrosis di kaki, pasien dengan epidermolisis bulosa akan mengalami kesulitan berjalan

o Pasien dengan keterlibatan mukosa bisa mengalami striktur esofagus, sehingga mengurangi asupan gizi

o Anak dengan epidermolisis bulosa bisa menyebabkan anak gagal bertumbuh.

o Komplikasi fatal lainnya adalah terjadinya karsinoma sel skuamosa akibat dari luka kronis dan jaringan parut
 PROGNOSIS
EBS mempunyai prognosis yang baikPasien akan bertambah baik seiring dengan usia, namun
pada EBS subtipe yang menyerang neonatus, mempunyai prognosis yang buruk karena bula
generalisata yang luas. Pasien dengan EB juctional subtipe Herlitz mempunyai angka mortalitas
sebesar 87% dalam 1 tahun pertama kehidupan.
 KESIMPULAN
Epidermolisis Bulosa (EB) merupakan salah satu penyakit kulit kronis yang diturunkan secara genetik. Penyakit
ini ditandai dengan gangguan / ketidakmampuan kulit dan epitel lain melekat pada jaringan konektif dibawahnya
dengan manifestasi yaitu terbentuknya vesikel atau bula karena terkena trauma ringan atau gesekan ringan.
Bula atau vesikel yang terbentuk tersebut nyeri.

Epidermolisis bulosa adalah penyakit yang jarang dan bila ditemukan maka pasien harus diawasi dengan ketat.
Tata laksana secara holistik dan multidisiplin diperlukan oleh pasien. Dikarenakan penyakit ini adalah penyakit
genetik kronis, maka edukasi pada pasien dan keluarga mutlak diperlukan.
TERIMAKASIH