Referat

Epidermolisis Bulosa

Disusun oleh :
Rani Meiliana Susanti
2012730083

Pembimbing : dr. Sofwan S Rahman, Sp.KK

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN

PROGRAM STUDI PROFESI DOKTER
FAKULTAS KEDOKTERAN DAN KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH JAKARTA
PERIODE 23 OKTOBER – 25 NOVEMBER 2017
Epidermolisis bulosa

Sebuah kelompok penyakit herediter yang

ditandai oleh kerapuhan yang ekstrim pada kulit
dan membran mukosa, yang menyebabkan
pembentukan bula dan ulkus bahkan setelah
trauma yang ringan.

19,6 per satu juta

kelahiran hidup dan 8,22
per satu juta populasi
dengan perkiraan
500.000 kasus di seluruh
dunia
 EB simpleks

EB junctional
Epidermolisis
bulosa
EB distrofik

Sindrom kindler
Epidermolisis bulosa simpleks
(EBS)
• basil mutasi dominan negatif
pada gen keratin 5 (K5) atau
keratin 14 (K 14 )
• penumpukan filamen
intermediet yang bervariasi
• subtipe yaitu herpetiformis,
filamen keratin cenderung
menyatu menjadi gumpalan
elektron yang lebih besar.
Junctional Epidermolisis Epidermolisis Bulosa Distrofik
Bulosa
• Berkurangnya jumlah • Berkurangnya anchoring fibril
hemidesmosom.
• Membran abnormal sel • Bertambahnya aktivitas
pecah dan mengeluarkan kolagenase pada EB, yang
enzim proteolitik sehingga diturunkan secara RA
terbentuk celah di lamina
lusida. • Terjadi mutasi gen kolagen
• Mutasi gen yang mengkode VII (COL7A1), komponen
laminin 5, komponen utama anchoring fibril
anchoring filament, yaitu
protein polipeptida.
• Mutasi integrin α6β4 yang
abnormal atau tidak ada
• Mutasi gen pengkode antigen
pemfigoid bulosa 2 yang
dijumpai pada EB junctional
ringan yang disertai atropi
(BPA-2)
 EPIDERMOLISIS BULOSA SIMPLEKS

• Bula muncul pada saat lahir

• Terutama mengenai telapak tangan dan telapak kaki
• Bula lembek, dan meninggalkan krusta berwarna madu tetapi tidak menimbulkan atrofi kulit atau jaringan parut

EBS Lokalisata

EBS Generalisata

EBS Herpetiformis
(Dowling-meara)
 EBS Lokalisata
(Weber-Cockayne)

 Umumnya pada bayi atau anak-anak

 Sering disebut sebagai EBS sub tipe Weber-Cockayne.
 Telapak tangan dan kaki yang ditandai dengan Iepuhan
dengan halo eritematous
 Sembuh tanpa pembentukan jaringan parut
 Sembuh seiring dengan peningkatan usia
 Kuku jarang terkena
 Mukosa dan gigi tidak terkena
 EBS Generalisata
(Koebner)

Pada saat lahir atau paling lambat selama awal

masa bayi
Paling sering mengenai tangan, kaki, dan dapat
meluas keseluruh tubuh.
Lesi dapat menyembuh dengan meninggalkan
hiperpigmentasi
Hiperkeratosis palmoplantar dan erosi
EBS Herpetiformis
(Dowling-meara)

• Muncul pada saat lahir

• Distribusinya generalisata disertai dengan palmoplantar
keratoderma dengan keterlibatan membran mukosa dan
kuku dan pelepuhan sering mengalami perdarahan.
• Bula herpetifomis yang muncul pada wajah, trunkus dan
ekstremitas proksimal
• Terkadang keterlibatan esofagus pada EB herpetiformis
berkisar mulai dari erosi hingga atresia pylorik dan
kadang sampai di saluran pernafasan
 JUNCTIONAL EPIDERMOLISIS
BULOSA

Diturunkan secara autosomal resesif

Bula pada lamina lucida dan distribusi lesi dapat lokalisata atau generalisata .
Bula, erosi, distrofi kuku, hipoplasia email gigi, dan karies.

JEB non JEB Atresia

JEB Herlitz
Herlitz pylorik
 JEB Herlitz

• Tingkat kematian diperkirakan 40% pada tahun pertama

• Pembentukan blister generalisata dan pengembangan
hiperplastik jaringan granulasi dan sekitar mulut, hidung,
kuku, dan di tempat yang terkena oleh bula.
• Bula dan ulserasi kulit terutama pada wajah dan leher,
hipoplasia email gigi, serta symblepharon dan kebutaan
sekunder dari jaringan granulasi konjungtiva.
• keterlibatan mukosa laring, esofagus, rektum, kandung
empedu, vagina, saluran kencing, kornea, dan bronkus.
• Bula bersifat menyeluruh dan sering ekstensif pada saat
lahir
• Kelainan email gigi
• Kuku dapat terkena dan terlepas
 JEB non
Herlitz

 Keparahan bula dan erosi oral yang lebih ringan dari bentuk
letal
 Lesi kulit kepala dan kuku, serta erosi periorifasal yang sukar
sembuh
 Generalized atrophic benign EB (GABEB) merupakan jenis JEB
non herlitz yang muncul pada saat lahir dengan keterlibatan
kutaneous menyeluruh.
 Walaupun terbentuk lesung email gigi, karies gigi ekstensif,
dan distropi kuku bisa parah, serta terdapat sedikit
keterlibatan ekstra-kutaneous
 Bula sembuh disertai jaringan parut atropi khas
 alopesia progresif pada kulit kepala dan rambut terminal
pada suatu hagian di tubuh.
 JEB Atresia
pylorik

o Menunjukkan kerapuhan kutaneous dan mukosal yang ekstrim

o Kelainan urologik : hidronefrosis dan nefritis
o hemidesmosom hampir tidak ada atau belum sempurna, dan tingkat pemisahan
sedemikian rupa sehingga fragmen- fragmen membran plasma sel basal tetap melekat
ke basis bula.
o Mematikan pada masa bayi karena pengelupasan epitelium ekstra-kutaneous yang
ekstensif
 EPIDERMOLISIS BULOSA TIPE
DISTROFIK

Lepuhan lokalisata ataupun generalisata tergantung dari subtipenya dan Lesi

meninggalkan skar distrofik dan pembentukan milia pada masa penyembuhan.
DEB bisa diwariskan baik secara resesif autosomal atau secara-dominan.

Epidermolisis
Epidermolisis
Bulosa Distrofik
Bulosa Distrofik
Dominan
Resesif (RDEB)
Lokalisata

Epidermolisis
Bulosa Distrofik
Generalisata
 Epidermolisis Bulosa
Distrofik Dominan
Lokalisata

• Tampak pada saat lahir, tetapi terkadang tidak muncul

sampai pada masa anak-anak.
• Bula biasanya menjadi terlokalisasi dan mewakili daerah-
daerah yang mengalami trauma seperti lutut, dan permukaan
akral.
• Distropi yang mengalami jaringan parut yang khas, distropi
kuku atau kehilangan kuku disertai jaringan parut atropi
pada jari-jari distal.
• Lesi-lesi oral jarang dan gigi biasanya tidak terkena
 Epidermolisis Bulosa
Distrofik Generalisata

• Terjadi pada saat lahir dengan fenotip pelepuhan yang lebih parah dan luas
dibanding dengan varian Cockayne-Touraine.
• Bula sembuh disertai plak-plak jaringan parut dan milia
• Ditandai dengan penampakan khas papula-papula yang mirip skar yang
khas dan berwarna seperti daging pada trunkus (lesi albopapuloid)
• kuku yang distropi atau kehilangan kuku. Erosi-erosi oral yang tidak ekstensif
disertai kelainan.
 Epidermolisis Bulosa
Distrofik Resesif
(RDEB)

Resesif DEB generalisata berat Non Hallopeau-Siemens

• Bula generalisata saat lahir, progresif dan
seringkali meninggalkan skar yang
mengarah kepada kontraktur fleksi dari
tangan serta tungkai.
• keterlambatan pertumbuhan, anemi, striktur
esofagus, dan kelemahan deformitas
tangan dan kaki(Pseudosyndactyly).
• Ankyloglossia berat dan mikrostomia
• memiliki kemiripan dengan tipe
generalisata tetapi dengan keterlibatan
kulit yang lebih sedikit dan resiko yang
lebih rendah dari striktur esofagus, trauma
stratum komeum, atau defonnitas tangan
dan kaki
• beresiko tinggi menderita kanker sel
skuamosa
 SINDROM KINDLER

Penyakit autsomal resesif yang disebabkan defisiensi protein Kindlin-1 akibat

mutasi pada gen KIND 1
lepuhan kulit generalisata saat lahir dan fotosensitifitas selama periode neonatal
dan bayi serta poikiloderma
Pembentukan bula bisa secara spontan atau berkaitan dengan trauma, dan
menyembuh seiring dengan usia.
Atrofi kulit dapat generalisata dan sering mengenai dorsum tangan dan kaki, lutut
dan siku.
Keratoderma palmoplantar, distrofi kuku, alopesia, stenosis uretral, esofageal,
anal dan perianal, fimosis, dan sindaktili
 Anamnesis

Pemeriksaan Mikroskop
Elektron

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan Imunofluoresens

Pemeriksaan penunjang

Analisis Mutasional
 UMUM

1. Perawatan kulit
2. Makanan

KHUSUS

1. Sistemik :
- kortikosteroid dosis awal tinggi prednisosn 140-160mg/hari
- Vitamin E 600-2000iu/hari
- Difenilhidantoin 2,5-5,0 mg/kg BB/hari, dosis maksimal 300 mg/hari.
2. Topikal
- Antibiotik golongan golongan asam fusidat, mupirosin, polimiksin B gramisidin, dan.silver sulfadizine yang diberikan
sehabis andi
Prognosis EB sangat tergantung pada subtipe penyakit yang timbul. Kebanyakan
pasien EB, terutama mereka dengan EBS dan DDEB, memiliki harapan hidup yang
normal, namun morbiditas yang signifikan dapat mempersulit untuk beberapa
pasien. Sebaliknya, pasien dengan JEB, terutama mereka yang JEB-H, berada
pada risiko utama kematian selama beberapa tahun pertama kehidupan, dan
pasien dengan RDEB, terutama mereka dengan RDEB umum yang parah, berada
pada risiko kematian pada saat lahir atau setelah dewasa muda dari metastasis
karsinoma sel skuamosa
1. Slanes-Gonzales C, Pezoa-Jares R, Salas-Alanis JC. Congenital Epidermolysis Butlosa : A Review. Actas Dermosifilogr. 2009;100:842-56.

2. Fine J-D. Inherited Epidermolysis Bullosa.Journal of Rare Disease. 2010;5(12):1-17.

3. Marinkovich MP. Inherited Epidennolysis Bullosa. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffel DJ, Wolff K, editors. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. 8 ed.
New York: McGraw Hill; 2012. p. 917-37.

4. Larralde M, Luna PC. Vesicupustular, bullous and errosive Diseases of the Newborn. In: schachner L, Hansen R, editors. Pediatric Dermatology. 11 ed. USA: Mosby Elsevier; 2011. p.
1-8.

5. Fine J-D, Burge SM. genetic Blistering Disease. In: Burns T, Breatnach S, Cox N, Griffiths C, editors. Rook's Textbook of Dermatology. 8 ed. UK: Wiley-Blackwell; 2010. p. 1857-88

6. McGrath.JA. Recent Advance in the Molecular Pathology of Bullous Skin Disorders, Bahrain Med Bull. 2005;27(2):1-8.

7. JR M, HA l, MA, H S, RM K. Epidermolysis bullosa (EB-diagnosis and therapy. Wound Practice and Research. 2009;17:62- 70.

8. Kao C-H, Chen S-J, Hwang B, Yang A-H, Su C-Y, Huang C-H. Junctional Epidermolysis Bullosa. J Chin Med Assoc. 2006;69(10):503-6.

9. Boeira VLSY, Souza ES, Rocha BdO, Oliveira PD, Oliveira MdFSPd, Rego VRPdA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects. An Bras Dermatol.
2013;88(2):185

10. Fine J-D, Eady RAJ, Bauer EA, Bauer JW, Brucker-Tuderman L, Heagerty A, et al. The Classification of Inherited epidermolysis bullosa (EB} : Report of the Third International
Consensus 'Meeting onDiagnosis and Classlfication c>fEB. I'Am 'Acad'Dermator. 2008~10-: 1-2U:

11. Jalalah SM, Sawan AS, Zimmo SK. Epidermolysis Bullosa : Experience from the Western Province of Saudi Arabia. JKAU; Med Sci. 2006;13(1):49-58.

12. Fine J-0. Epidermolysis Bullosa. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP, editors. Dermatology. 2 ed. USA: Elsevier; 2008. p. 1-11.
13.Mallory SB, Bree A, Chern P. lllustrate~: .Manual of Pediatric Dermatology. Led: Taylor-Francis; 2005.

14. Kane KS. Color Atlas and Synopsis Pediatric of Dermatology. 2 ed. New York: McGraw Hill;2009.

15. Coulombe PA, Lee C-H. Defining Keratin Protein Function in Skin Epithelia : Epidermolysis Bullosa Simplex and its Aftermath. J invest Dermatol.
2012;132:763- 75.

16. James WO, BergerTG, Elston OM. Andrews Diseasesof the Skin.10 ed. USA: Elsevier; 2011.

17. Yordanova I, Vassileva S, Demerijieva Z, Gospodinov D, Tsankov N. Epidermolysis Bullosa Simplex Dowling-Meara- A Case Report. Jof/MAB.
2008;14(1):59-62.

18. Solovan C, Ciolan M, Olariu L. The biomolocular and ultrastructural basis of epidermolysis bullosa. Acta Dermatoven APA. 2005;14(4):127-35.

19. Oliveira ZNPd, Perigo AM, Fukurnori LMI, Aoki V~ immunological mapping in hereditary epidermolysis bullosa. An bras Dermatol. 2010;85(6):856-61.

20. Atherton DJ, Denver J. Epidermolysis Bullosa : An outline for proffesionals. 2 ed. Australia: Debra Australia Inc.; 2006.

21. Hasan I, Sajad P. Blistering Disorders : A Multispeciality Problem. J Turk Acad Dermatol.2013;7(1):h6.

22. Pope E, Corales IL, Mallerio J, Martinez A, Schultz G, Burrell R, et al. A Consensus approach to wound care in eplderrnolvsls bullosa. J Am Acad Dermatol.
2012;1(16):1-14.

23. lo V, Lara-Corrales I, Stuparich A, Pope E. Amniotic membrane grafting in patients with epidermolysis bullosa with chronic wounds. J Am Acad Dermatol.
2009;62:1038-44.

24. Murat-Susie S, Husar K, Skerlev M, Marinovic B, Babic I. Inherited Epidermolysis Bullosa - the Spectrum of Complications. Acta Dermatovenereol Croat.
2011;19(4):255-63