KELAINAN PIGMENTASI

DISUSUN OLEH: NOVITA WULANDARI/ 20080310128

DEFINISI GANGGUAN PIGMENTASI

Gangguan pigmentasi adalah kelainan warna kulit akibat berkurang atau bertambahnya pembentukan melanin pada kulit. Sinonim : melanosis. Warna kulit manusia merupakan kombinasi dari beberapa kromofor, yaitu melanin yang memberi warna coklat, oksihemoglobin yang memberi warna merah, deoksihemoglobin yang memberi warna biru dan karoten yang memberi warna kuning orange. Melanin merupakan komponen yang paling dominan kontribusinya dalam warna kulit, sehingga gangguan pigmentasi terutama disebabkan oleh ada-tidaknya pigmen melanin tersebut.

Dalam proses pembentukan melanin (melanogenesis) terdapat dua tahap penting, yaitu : 1. Sintesis melanosom, yang termasuk dalam proses ini adalah pembentukan melanosom, melanisasi melanosom, dan sekresi atau transfer melanosom. 2. Degradasi melanosom

1. PROSES PEMBENTUKAN

SISTESIS MELANIN

Melanin dibentuk oleh melanosit dengan enzim tirosinase dan bantuan sinar UV memainkan peranan penting dalam proses pembentukannya. Sebagai akibat dari kerja enzim tironase, tiroksin diubah menjadi 3,4 dihidroksiferil alanin (DOPA) dan kemudian menjadi dopaquinone, yang kemudian dikonversi, setelah melalui beberapa tahap transformasi menjadi melanin. Enzim tirosinase dibentuk dalam ribosom, ditransfer dalam lumer retikulum endoplasma kasar, melanosit diakumulasi dalam vesikel yang dibentuk oleh kompleks golgi. Pada dasarnya ada dua macam tipe pigmen melanin, yaitu eumelanin dan feomelanin. 1. Eumelanin (yang artinya melanin sejati), Eumelanin memberikan warna gelap, terutama hitam, coklat dan variasinya. 2. Feomelanin feomelanin berwarna kemerahan atau pirang

Melanosis adalah kelainan pada proses pigmen melanin kulit : 1. hipermelanosis (melanoderma) bila produksi pigmen melanin bertambah 2. hipomelanosis (leukoderma) bila produksi pigmen melanin berkurang

KLASIFIKASI
Hipermelanosis

Hipomelanosis

Melasma Vitiligo Inkontinensia Albinisme pigmentiosis/penyakit Leukoderma Bloch-Sulzberger Lentiginosis Lentigosenilis Freckles/Efelid Melanosis Riehl Perubahan warna karena logam

MELASMA
Sinonim : Kloasma Adalah hipermelanosis didapat yang umumnya simetris berupa makula yang tidak merata berwarna coklat muda sampai coklat tua, mengenai area yang terpajan sinar UV dengan tempat predileksi pada pipi, dahi, daerah atas bibir, hidung, dan dagu

Epidemiologi dan Insidens

Mengenai semua ras Wanita > pria Mengenai wanita hamil, pemakai pil kontrasepsi, pemakai kosmetik dan pemakai obat Insidensi terbanyak pada usia 30-44 tahun

Etiologi
Belum diketahui secara pasti Faktor kausatif yang dianggap berperan :

Sinar ultra violet Hormon obat genetik, 20-70% Ras kosmetika idiopatik

KLASIFIKASI MELASMA
sentrofasial malar mandibular Tipe epidermal Tipe dermal Tipe campuran Tipe sukar dinilai

Berdasarkan gambaran klinis

Klasifikasi Melasma

Berdasarkan px sinar Wood

Berdasarkan px histopatologik

tipe epidermal tipe dermal

KLASIFIKASI

Berdasarkan gambaran klinis Bentuk sentrofasial : meliputi daerah dahi, hidung, pipi bag.medial, bawah hidung, serta dagu (63%) Bentuk malar : meliputi hidung dan pipi bagian lateral (21%) Bentuk mandibular : meliputi daerah mandibula (16%) Berdasarkan pemeriksaan sinar Wood Tipe epidermal, melasma tampak lebih jelas dengan sinar Wood dibandingkan dengan sinar biasa Tipe dermal, dengan sinar Wood tak tampak warna kontras dibanding dengan sinar biasa Tipe campuran, tampak beberapa lokasi lebih jelas sedang lainnya tidak jelas Tipe sukar dinilai karena warna kulit yang gelap, dengan sinar Wood lesi menjadi tidak jelas, sedangkan sinar biasa jelas terlihat

Berdasarkan pemeriksaan histopatologik

Melasma tipe epidermal (coklat, melanin pada lap. Basal&suprabasal, kadang-kadang diseluruh st.korneum&st.spinosum Melasma tipe dermal (coklat kebiruan, terdapat makrofag bermelanin disekitar pembuluh darah didermis bag.atas&bawah, pada dermis bag.atas terdapat fokus-fokus infiltrat.

Patogenesis:
produksi melanosom karena hormon maupun sinar UV. melanosom ini juga dapat disebabkan karena bahan farmakologik seperti perak dan psoralen. Penghambatan dalam Malphigian cell turn over, keadaan ini dapat terjadi karena obat sitostatik

GEJALA KLINIS
lesi berupa makula berupa coklat muda atau coklat tua berbatas tegas dengan tepi tidak teratur pola malar : pipi, hidung pola sentrofasial : pelipis, dahi, alis, dan bibir atas lesi keabu-abuan atau kebiru-biruan terutama pada tipe dermal. Diagnosis: Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan klinis. Untuk menentukan tipe melasma dilakukan pemeriksaan sinar Wood, pemeriksaan histopatologik dilakukan pada kasus-kasus tertentu

PENATALAKSANAAN

Pencegahan terhadap timbulnya /bertambah berat serta kambuhnya melasma (perlindungan terhadap sinar matahari) tabir surya Hilangkan faktor-faktor penyebab Pengobatan topikal Hidrokinon 2-5% krim Asam retinoat 0,1% digunakan malam karena fotodegradasi Asam azeleat 20%

Pengobatan sistemik Asam askorbat Efek merubah melanin bentuk oksidase menjadi melanin bentuk reduksi dan mencegah pembentukan melanin Glutation Menghambat pembentukan melanin
Tindakan khusus Pengelupasan kimiawi Dengan asam glikoat 50-70% Bedah laser

INKONTINENSIA PIGMENTOSIS

Sinonim : Penyakit Bloch-Sulzberger, Bloch-Sulzberger syndrome, Bloch-Siemens syndrome, melanoblastosis cutis linearis, and pigmented dermatosis-Siemens-Bloch type Adalah penyakit kulit yang ditandai dengan bintik hitam yang menyebar pada tubuh, sebelumnya didahului oleh urtika, vesikula, peradangan verukosa pada bayi wanita yang baru lahir Penyebab : kelainan kongenital yang diturunkan secara autosomal dominan Umur : beberapa minggu sesudah lahir Jenis kelamin : umumnya wanita

GEJALA KLINIS

Lesi dimulai dengan urtika atau vesikulabercak-bercak hitam menyerupai laba-laba,tepi tak teratur. Beberapa bulan/tahun, bercak-bercak hitam menghilangdaerah hipopigmentasi&atrofi. Kelainan-kelainan yang mengikuti :

Onikodistrofi, hiperlipidiosis palmaris&plantaris, retardasi mental, katarak, atrofi saraf mata, sindaktili, kerdil, pemendekan tungkai&lengan.

Lokalisasi : batang tubuh dan ekstremitas Pemeriksaan Laboratorium: Dapat ditemukan antibodi antisitoplasmik dalam darah penderita dan ibunya, IgE

DD :

Epidermolisis bulosa pada bayi Pemphigoid bulosa pada bayi

PENATALAKSANAAN

Belum ada pengobatan yang efektif

Prognosis Kurang baik, stadium akhir umumnya berakhir dengan kematian pada usia 2 tahun atau menjelang remaja

LENTIGINOSIS

Sinonim : Lentigo Lentigo adalah makula coklat atau coklat kehitaman berbentuk bulat atau polisiklik. Lentiginosis adalah keadaan timbulnya lentigo dalam jumlah yang banyak atau dengan distribusi tertentu Etiologi Disebabkan karena bertambanya jumlah melanosit pada taut dermo-epidermal tanpa adanya proliferasi fokal

Vulvar and penile lentigo

Lentigines profusa

Syndrome-associated lentigines

Lentigo simplex

Solar lentigo

Ink-spot lentigo

PUVA lentigo

Tanning-bed lentigo

Oral and labial melanotic macule

KLASIFIKASI
1. Lentiginosis generalisata Lesi umumnya multipel, timbul satu demi satu atau dalam kelompok kecil sejak masa anak-anak. Patogenesisnya tidak diketahui
Lentiginosis eruptif Lentigo timbul sangat banyak&dalam waktu singkat. Lesi mula-mula berupa telangiektasis yang dengan cepat mengalami pigmentasi dan lambat laun berubah jadi melanositik seluler Sindrom lentiginosis multipel Diturunkan autosomal dominan, lentigo timbul pada waktu lahir&bertambah sampai pubertas, pada daerah leher&badan bag.atas, dapat juga seluruh tubuh Dikenal sindrom LEOPARD Lentigenes ECG abnormalities Occular hypertelorism Pulmonary stenosis Abnormality of the genitalia Retardation of growth Deaffness

2. Lentiginosis sentrofasial
Diturunkan secara autosomal dominan. Lesi berupa makula kecil berwarna coklat atau hitam, timbul pada tahun pertama kehidupan dan bertambah jumlahnya pada umur 8-10 tahun. Distribusi pada garis horisontal melalui sentral muka tanpa mengenai membran mukosa Tanda-tanda defek lain : retardasi mental dan epilepsi, arcus palatum yang tinggi, bersatunya alis, gigi seri atas tidak ada, hipertrikosis sakral, spina bifida, dan skoliasis

3. Sindrom Peutz-Jehger

Sinonim : Lentiginosis periorificiale et poliposis viserale Banyak ditemukan pada laki-laki, diturunkan secara autosomal dominan Gejala klinis :
lesi berupa makula hiperpigmentasi, timbul sejak lahir&berkembang pada masa anak-anak. makula mengenai selaput lendir mulut berbentuk bulat, oval, atau tidak teratur, coklat kehitaman ukuran 1-5mm. letaknya: mukosa bukal, gusi, palatum durum, bibir. Bercak dimuka tampak ebih kecil&lebih gelap terutama disekitar hidung&mulut, pada tangan&kaki bercak tampak lebih besar. gejala lain : polip di usus (melena)ganaskematian karena metastasis dari karsinoma tersebut.

Pemeriksaan histopatologik
Melanosit bertambah dilapisan sel basal&makrofag berisi pigmen didermis bagian atas Epidermis terdapat banyak granula melanin Polip diseluruh traktus intestinal, terutama usus kecil (hamartoma adenomatosa jinak)

Diagnosis banding

Freckles (pd orang kulit putih, dpengaruhi sinar matahari dan tidak mengenai membran mukosa)

Penatalaksanaan
Terapi pembedahan untuk mengurangi gejala Polip yang meluas&jinak kontraindikasi untuk tindakan radikal kecuali apabila lambung, duodenum, kolon terkena, maka reseksi profilaksis dapat dianjurkan

LENTIGO SENILIS (LIVER SPOT)

Adalah makula hiperpigmentasi pada kulit daerah yang terbuka, biasanya pada orangtua. Sering bersama makula depigmentasi, ekimosis senilis, dan degenerasi aktinik kronik. Pemeriksaan histopatologik : Terpisahnya geligi epidermal dan lapisan basal berbentuk seperti pemukul baseball dan hiperpigmentasi adanya melanosit.

FRECKLES
Sinonim : Efelid Adalah makula hiperpigmentasi berwarna coklat terang yang timbul pada kulit yang sering terkena sinar matahari Insidensi lebih sering pada orang berkulit putih Etiologi diturunkan secara autosomal dominan

GEJALA KLINIS
Timbul pada umur 5 tahun, berupa makula hiperpigmentasi pada daerah kulit yang sering terkena sinar matahari. Musim panas, jumlahnya bertambah, lebih besar, dan lebih gelap. Penderita cenderung mendapat melanocytic naevi DD :

Xeroderma pigmentosum Lentiginosis

Terapi:
Obat pemutih atau dikelupas dengan fenol 40% kemudian dinetralkan dengan alkohol Sunscreen diberikan untuk pencegahan

MELANOSIS RIEHL
Kelainan ini dinyatakan oleh Riehl sebagai dermatitis akibat fotosensitivitas. Dimulai dengan pruritus, eritema&pigmentasi yang meluas secara perlahan. Didapati pada wanita dewasa. Gejala klinis: Pigmentasi bercak coklat muda coklat tua pada dahi, malar, belakang telinga, sisi leher&tempat-tempat yang sering terkena sinar matahari. Pigmentasi tempat yang tertutup : ketiak dan umbilikus

ETIOLOGI
Belum diketahui pasti Nutrisi, derivat ter, bahan pewangi & kosmetika diduga merupakan penyebab karena memberikan hasil (+) pada uji tempel Dianggap serupa dengan melanodermatoksika yang merupakan melanosis karena pekerjaan yang kontak dengan bahan aspal, pitch kreosot &minyak mineral Diagnosis: Ditegakkan atas dasar riwayat&uji tempel dengan sinar

Penatalaksanaan: Untuk menghilangkan pigmentasi dipakai hidrokinon

PERUBAHAN WARNA KARENA LOGAM

Perubahan warna karena logam berupa pigmentasi akibat adanya deposit partikel logam yang dibawa aliran darah atau akibat aplikasi topikal Argiria

Adalah keadaan yang terlihat berupa keabuan karena perak pada daerah yang terkena sinar matahari, yaitu muka dan tangan, mukosa mulut dan sklera Dulu karena pemakaian perak nitrat secara sistemik (argirol, protargol dan neosilvol)

Bismuth

Bila bismut dimakan akan terjadi pewarnaan pada gusi (garis bismut) dan disertai stomatitis Krim pemutih yang mengandung bismut dan merkuri dapat menyebabkan pigmentasi abu-abu kecoklatan pada kelopal mata, lipatan nasolabial, dagu dan pipi

Emas
Kiriasis dapat disebabkan pemberian emas berlebihan Ada pigmentasi abu-abu atau nila pada kelopak mata dan muka

Merkuri

Penggunaan krim yang mengandung merkuri klorida, merkuri presipitatus albus atau merkuri oksida akan menyebabkan warna coklat pada muka dan leher

VITILIGO

Sinonim : Shwetakustha, suitra, behak dan beras. Vitiligo adalah hipomelanosis idiopatik didapat ditandai dengan adanya makula putih yang dapat meluas. Dapat mengenai seluruh bagian tubuh yang mengandung sel melanosit. Epidemiologi Insiden 0,1-8,8% Dapat mengenai semua ras & kelamin Ada pengaruh genetik, penderita vitiligo 5% anak vitiligo Riwayat keluarga vitiligo 20-40%

Sunburn in vitiligo

PATOGENESIS

Hipotesis autoimun Adanya hubungan vitiligo dengan tiroiditis Hashimoto, anemia pernisiosa & hipoparatiroid melanosit Hipotesis neurohumoral Tirosin adalah substrat untuk pembentukan melanin dan katekol. Kemungkinan adanya produk intermediate yang terbentuk selama sintesis katekol yang mempunyai efek merusak melanosit.

Autositotoksik Sel melanosit melaninoksidasi(tirosin)DOPA dopakinonoksidasiindol&radikal bebas. Melanosit pada lesi vitiligo dirusak oleh penumpukan prekursor melanin (sitotoksik terhadap melanosit:tirosin, dopa, dopakrom) Pajanan terhadap bahan kimiawi Depigmentasi kulit dapat terjadi terhadap pajanan Mono Benzil Eter Hidrokinon dalam sarung tangan/detergen yang mengandung fenol

GEJALA KLINIS
Makula putih dengan diameter mm-cm, bulat/lonjong dengan batas tegas, tanpa perubahan epidermis. Repigmentasi perifolikuler :makula (pigmentasi normal/hiperpigmentasi) Inflamatoar : kadang2 ditemukan tepi lesi yang meninggi, eritema&gatal Predileksi: ekstensor tulang terutama diatas jari, periorifisial sekitar mata, mulut dan hidung, tibialis anterior, pergelangan tangan bagian fleksor Lesi bilateral, simetris/asimetris. Mukosa jarang terkena, kadang mengenai genital eksterna, puting susu, bibir&ginggiva.

KLASIFIKASI

Lokalisata
Fokal : satu atau lebih makula pada satu area, tetapi tidak segmental Segmental : satu atau lebih makula pada satu area, dengan distribusi menurut dermatom, misalnya satu tungkai Mukosal : hanya terdapat pada membran mukosa

Jarang penderita vitiligo lokalisata yang berubah menjadi generalisata. Generalisata

Akrofasial : depigmentasi hanya terjadi dibagian distal ekstremitas&muka, merupakan stadium mula vitiligo yang generalisata Vulgaris : makula tanpa pola tertentu dibanyak tempat Campuran : depigmentasi terjadi menyeluruh atau hampir menyeluruh merupakan vitiligo total

DIAGNOSIS

Evaluasi klinis Anamnesis (onset, RPD, RPK, faktor pencetus seperti stres, emosi, terbakar surya dan paparan bahan kimia) Pemeriksaan histopatologi Dengan pewarnaan HE, tidak ditemukan melanosit. Reaksi dopa untuk melanosit negatif pada daerah apigmentasi, tetapi meningkat pada tepi yang hiperpigmentasi Pemeriksaan biokimia Pemeriksaan histokimia pada kulit yang diinkubasi dengan dopa menunjukkan tidak adanya tirosinase. DD: Piebaldisme

Sindrom Wardenburg
Sindrom Woolf Vitiligo segmental (nevus depigmentosus, tuberosklerosis, hipomelanositis) Lesi tunggal/sedikit (tinea versikolor, pitiriasis alba, hipomelanosis gutata, dan hipopigmentasi pasca-inflamasi)

PENATALAKSANAAN

Pengobatan sistemik : trimetilpsoralen atau metoksi-psoralen dengan gabungan sinar matahari /sumber sinar yang mengandung ultraviolet gelombang panjang (ultraviolet A).
Dosis psoralen adalah 0,6 mg/kg BB 2 jam sebelum penyinaran selama 6 bulan - 1 tahun. Psoralen topikal (5 menit sebelum penyinaran dermatitis kontak iritan) Kortikosteroid : betametason valerat 0,1% atau klobetasol propionat 0,05% efektif menimbulkan pigmen

Usia < 18th : Topikal, losio metoksalen 1% yang diencerkan 1:10 dengan spiritus dilutus, diamkan 15 menit, dijemur 10 menit Usia >18th : Kelainan kulit generalisata, pengobatannya digabung dengan kapsul metoksalen (10 mg). Dimakan 2 kapsul (20 mg) 2 jam sebelum dijemur, seminggu 3x MBEH (monobenzylether of hidroquinon) 20% untuk vitiligo >50% permukaan kulit & tidak berhasil dengan psoralen, bila tidak ada dermatitis kontak, pengobatan dlanjutkan sampai 4 minggu untuk daerah yang normal Pembedahan dengan skin graft, baik pada seluruh epidermis&dermis, maupun hanya kultur sel melanosit Daerah ujung jari, bibir, siku, dan lutut umumnya memberi hasil pengobatan yang buruk, dicoba dilakukan repigmentasi dengan cara tato dengan bahan ferum oksida dalam gliserol atau alkohol

ALBINISME
Albinisme adalah suatu kelainan sintesis melanin yang diturunkan, sehingga timbul hipopigmentasi atau tidak ada pigmen dalam kulit, rambut, dan mata Insidens : terdapat pada semua ras dengan prevalensi berbeda Ada 3 :

Albinisme okuler (X-LR) Albinisme kutaneus (AD) Albinisme okulokutaneus (AR)

GAMBARAN KLINIS
Adanya pengurangan pigmen yang nyata pd kulit, rambut dan mata. Penderita mengalami : Fotofobia Ekspresi muka yang khas karena silau Dapat timbul kerusakan karena sinar matahari (keratosis aktinika, karsinoma sel skuamosa, dan melanoma)

PENATALAKSANAAN
Tidak ada pengobatan yang diberikan kecuali preparat pelindung terhadap sinar (photo protective) Pemeriksaan teratur diperlukan untuk deteksi dini serta memberi terapi terhadap kelainan premaligna dan yang sudah menjadi maligna, terutama penderita yang tinggal didaerah tropis. Prognosis: Bila penderita tinggal didaerah tropis dapat terjadi kerusakan kulit karena sinar matahari, misalnya keratosis aktinika, karsinoma sel skuamosa, dan melanoma.

LEUKODERMA
Leukoderma adalah suatu kondisi kulit, kondisi yang diperoleh dengan hilangnya lokal pigmentasi kulit yang mungkin terjadi setelah sejumlah kondisi peradangan kulit, luka bakar, suntikan steroid intralesi, postdermabrasion, dll. Buah Bael secara tradisional digunakan untuk mengobati kondisi ini.

Alhamdulillah