SINDROM KLEINFELTER

SINDROM TURNER

P E M B I M B I N G : D R . S O N N Y K U S U M A Y U L I A R S O , S P. A

DISUSUN OLEH : CHRISSA MAICHEL KAINAMA ( 112017139 )

Sindrom Kleinfelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun
penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.
Etiologi Sindrom Kleinfelter
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis
(meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet)
pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks
untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi.
Epidemiologi Sindrom Kleinfelter
 Sekitar 1 dari 500-600 pria di duniadilahirkan dengan kromosom X ekstra.

 Sekitar 250.000 pria di Amerika Serikat menderita sindrom Klinefelter.

Manifestasi Klinis / Mental
• Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ rendah

• Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu,kepercayaan diri yang
rendah dan hipoaktivitas.

• Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan
tubuh dan neuromotor yang abnormal.

• Keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis.

• Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
Manifestasi Klinis / Fisik
Bayi : Pada saat dilahirkan, gejala dan tanda awal kelainan ini
belum akan tampak. Seiring pertambahan usia, mereka tampak
memiliki otot yang lemah. Perkembangan motorik pun terlambat.

Remaja : Postur penderita sindrom Klinefelter akan tampak lebih

tinggi dan memiliki kaki yang panjang dibanding anak laki-laki
lain. Tetapi mereka lebih lambat mengalami masa pubertas
dibandingkan remaja lainnya.
Manifestasi Klinis / Fisik
Dewasa : Penampilan pria penderita sindrom Klinefelter biasanya
tampak normal, meskipun postur mereka mungkin lebih tinggi dari
rata-rata. Pria dengan sindrom Klinefelter syndrome biasanya
memiliki fungsi seksual yang normal tetapi mereka infertil
sehingga tidak dapat membuahi untuk memberikan anak.
Terapi Sindrom Kleinfelter
 Terapi Mental di Psikiater

 Terapi Hormon (depotestosteron)

o Dosis dewasa : 200 mg IM 4 kali dalam 2-3 minggu.

o Dosis anak : Dimulai pada usia 11-12 tahun, 50 mg 4 kali/bulan.
o Dosis ditingkatkan pertahun menurut keadaan pasien, tingkat
virilisasi, pertumbuhan, kadar gonadotropin serum, sampai
mencapai dosis orang dewasa
Sindrom Turner
Sindrom Turner atau sindrom Ullrich-Turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena
kehilangan satu kormosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total
kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom XO
dan total kromosom 45.
Epidemiologi Sindrom Turner
Sindroma turner terdapat kira-kira satu dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90%
mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam populasi
umum di dunia adalah 1 tiap 5000
Manifestasi Klinis
• Bayi dengan sindrom Turner sering berkembang dengan lambat
dan bermasalah pada pencernaan.

• Lipatan leher yang pendek, kerdil, dada datar, telinga besar atau
rendah, atau garis rambut di bawah tengkuk.

• Ovarium biasanya tidak berkembang sehingga payudara tidak

dapat tumbuh.
Manifestasi Klinis
• Pada usia yang lebih tua, mereka baru mengalami menstruasi
pertama lebih lama lagi atau malah sama sekali tidak
mengalaminya.

• Kebanyakan wanita dengan kondisi ini tidak dapat hamil.

• Masalah jantung dan ginjal, serta kehilangan pendengaran dan

sikap kikuk mungkin muncul
Terapi Sindrom Turner
 Terapi Mental di Psikiater

 Terapi Hormon (estrogen, progesteron dan growth hormon)

o Estrogen (Endometril, Lutenyl, Oesreogek, Ovestin, Gestin F1, Preabor, Pregnolin)

o Progesteron (Crinone, Cygest, Utrogestan)
Terapi Sindrom Turner
Diberikan hormon estrogen terus menerus selama 6-9 bulan sehingga timbul pertumbuhan
payudara, vagina dan uterus.

Sesudah masa ini, estrogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21 hari dan 2-5 hari
kemudian akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap estrogen kurang baik, dapat
ditambahkan progesteron selama minggu ketiga dari siklus tersebut.
Kesimpulan
Sindrom Kleinfelter dan Sindrom Turner merupakan sindrom yang disebabkan karena adanya
kelainan pada kromosom sex yang dimana Sindrom Kleinfelter adalah kelainan dengan adanya
tambahan kromosom X pada kromosom sex pria (XXY) dan Sindrom Turner adalah kelainan dengan
hilangnya sebagian atau seluruh pada salah satu kromosom sex X (X0).

Kelainan pada kedua sindrom ini dapat diketauhi secara awal dengan amniosintesis dan chorionic
villus sampling.

Dan kedua sindrom ini dapat dilakukan terapi dengan metode terapi hormon sesuai dengan
kebutuhan setiap sindrom.
THANK YOU