EPIDERMOLISIS BULOSA

I. PENDAHULUAN

Epidermolisis bulosa (EB) merupakan penyakit bulosa kronik yang

diturunkan secara genetik autosom, dapat timbul spontan atau timbul akibat
trauma ringan. Penyakit ini ditandai dengan gangguan / ketidakmampuan kulit
dan epitel lain melekat pada jaringan konektif dibawahnya dengan manifestasi

tendensi terbentuknya esikel atau bula karena terkena trauma ringan

atau
gesekan ringan. Kobner mengemukakan istilah epidermolisis bulosa tersebut
pada tahun 1#$%, sedangkan oleh Pearson penyakit ini disebut mehanobulous
sesuai dengan terjadinya bula karena trauma. Kemudian diketahui juga bahwa
bula tidak hanya terletak di epidermis, tetapi juga dapat mengenai mukosa.1,&

Epidermolisis bulosa berbeda dengan penyakit esikobulosa kronik lainnya

yang nonherediter, seperti dermatitis herpestiformis Duhring, pemfigoid bulosa
dan pemfigus. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis terjadinya penyakit
dalam keluarga, gejala dan tanda klinis, pemeriksaan histopatologis untuk
melihat letak bula terhadap stratum basal serta pemerikaan dengan
imunoflorosens dan mikroskop elektron untuk melihat defek pada protein yang
bisa digunakan untuk menentukan klasifikasi dari epidermolisis bulosa.&, 

Penyakit ini adalah penyakit genetik dan belum ditemukan pengobatan

yang tepat. Penggunaan kortikosteroid jangka panjang
dikontraindikasikan. Dikarenakan epidermolisis bulosa menyebabkan
masalah, bukan hanya bula
pada kulit, tetapi pada mukosa, akral, saluran cerna, mata dan lain*lain, maka

penatalaksaan pasien pun harus multidisiplin dan secara holistik.1,&,

II. EPIDEMIOLOGI

+elama tahun 1#$%*1##, prealensi penyakit epidermolisis bulosa

adalah sebesar $ per satu juta populasi degan insiden 1# per 1 juta kelahiran
hidup.

1
 Angka insiden per subtipe adalah, epidermolisis bulosa simplex (EB+) sebesar 
11 per satu juta kelahiran hidup, epidermolisis bulosa junctional (EB) sebesar &
per satu juta kelahiran hidup, epidermolisis bulosa distrofik (EBD) subtipe

2
 dominan sebesar  per satu juta kelahiran hidup serta EBD subtipe resesif
sebesar & per satu juta kelahiran hidup.&

enurut data dari Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of 

 America (Deb0A), insiden dari EB sebesar .$% per satu juta kelahiran hidup
per tahun selama tahun &1*&11.2 Pada studi yang dilakukan oleh Australasian
EB Registry% selama anuari &% hingga Desember &$, dari total &2# pasien yang
diikutsertakan dalam penelitian, yang menderita EB+ sebanyak 1#, EB
sebanyak &$, EBD sebanyak #1, dan sindrom Kindler sebanyak 1 orang. 3sia
rata*rata pasien EB+ dan EBD adalah &.1 tahun dan rata*rata usia yang lebih
muda ditemukan pada pasien EB.

III. ETIOPATOGENESIS
3ntuk dapat mengerti etiopatogenesis dan klasifikasi epidermolisis bulosa
maka penting untuk mengetahui struktur dan target protein di taut

dermoepidermal (Basement Membrane Zone4B5).

Gambar 1. Susunan skematis taut dermepiderma"

+umber 6 7nherited epidermolysis bullosa6 8ew diagnostic criteria and classification.

Epidermolisis bulosa terbagi menjadi  tipe, yaitu epidermolisis bulosa

simplex (EB+), epidermolisis bulosa  junctional (EB), epidermolisis bulosa

3
distrofik (EBD) dan sindrom Kindler. 9arget protein dari EB+ berada di
desmosom yang menghubungkan keratinosit yang satu dengan yang lainnya.
+ebagian besar target protein yang terlibat di EB di temukan di taut
dermoepidermal. EB+ memiliki bula intraepidermal sebab memiliki target

protein keratin 2 (K2) dan 1 (K1) serta K12 dan K11 yang terletak di basal

keratinosit
di taut dermoepidermal. Dengan adanya mutasi pada gen keratin menyebabkan
terbentuknya struktur filamen keratin interseluler yang tidak stabil dan mudah
rusak. +elain itu, EB+ dapat terjadi akibat pembentukan en:im sitolitik dan
pembentukan protein abnormal yang sensitif terhadap perubahan suhu. +itolisis
keratinosit dan bula intradermal terjadi karena abnormalitas keratin.1 Diduga juga
terjadi defisiensi enzim galatomsylhidroxylysyl-glocosyltransferasedan
gelatinase (en:im degradase kolagen). +elain itu juga terjadi mutasi pada gen
plektin. Plektin adalah proein yang terdapat di membran basal pada attachment 
 plaue/hemidesmosom yang berfungsi sebagai penghubung
filamen intermediate ke membran plasma. ;ampir semua tipe EB+
diturunkan secara autosomal dominan kecuali pada EB+ dengan muscular
dystrophy, EB+ letal
autosomal resesif dan kemungkinan EB+ lokalisata.$

Bula yang terjadi pada EB terletak di intralamina lusida karena

target protein utamanya adalah laminin*& yang menyusun anchoring filaments,
serta kolagen tipe <=77 dan integrin >%?. 7ntegrin tersebut terdapat di
hemidesmosom yang merupakan molekul adhesi laminin yang
menyebabkan attachment plaue tidak berfungsi dengan baik. +elain itu,
mutasi gen pengkode antigen pemfigoid
bulosa & (BPA*&) dijumpai pada EB junctional  ringan yang disertai atrofi..
Pearson dan +cachner menduga EB terjadi akibat membran abnormal
sel pecah dan mengeluarkan en:im proteolitik sehingga terbentuk celah di
lamina
lusida.1

EBD mempunyai target protein kolagen tipe =77 yang menyusun anchoring
$
fibrils di sublamina densa,  sehingga bula pada EBD terbentuk di sublamina
densa. Pada EBD resesif terjadi peningkatan aktifitas kolagenase, sedangkan
pada yang dominan umumnya tidak terjadi. Pada sindrom Kindler, bula

4
terbentuk pada lebih dari satu lapisan, yaitu di intralamina lusida dan sublamina
densa.

5
IV. GE$ALA KLINIS

@ejala klinis dari EB adalah adanya bula, dan bula terbentuk di tempat
yang mudah mengalami trauma walaupun trauma yang ringan, misalnya
trauma jalan lahir. Bula yang terbentuk biasanya jernih, kadang hemoragik,
pada penyembuhan perlu diperhatikan, apakah meninggalkan bekas jaringan
parut.
+elain kulit, biasanya mukosa juga ikut terkena, seperti mukosa oral,
nasofaringeal, okular, genitourinaria, gastrointestinal, atau sistem respirasi,
demikian pula kuku dapat mengalami distrofik. Pada tipe distrofik resesif dapat
disertai retardasi mental dan pertumbuhan, kontraktur dan perlekatan (fusi) jari*

 jari tangan.

Ealuasi ukuran, lokasi dan karakteristik bula. Biasanya bula

superfisial bermanifestasi sebagai erosi berkrusta, bula intradermal terasa
flaccid dan bisa bertambah besar dengan tekanan. Bula intralamina lucida
terasa kencang dan menyembuh dengan atrofi tapi tanpa jaringan parut. Bula
sublamina densa menyembuh dengan jaringan parut dan pembentukan milier.

a. Epidermolisis bulosa simplex

Epidermolisis bulosa simpleks adalah kumpulan dari gangguan keratin
ditandai dengan bula intraepidermal dengan keterlibatan internal yang
relatif ringan. Aesi biasanya sembuh tanpa jaringan parut. Paling umum,
penyakit ini diwariskan secara dominan. Bentuk yang lebih parah termasuk

subtipe Koebner, Dowling*eara, dan bentuk eber*Cockayne.

1. Epidermolisis bulosa simplex ringan

+ubtipe eber* Cockayne adalah bentuk paling umum dari
epidermolisis bulosa simplex. Bula biasanya dipicu oleh peristiwa
traumatis yang jelas. Bula yang terbentuk bisa ringan sampai berat dan
paling sering terjadi pada telapak tangan dan kaki. ;iperhidrosis dapat

muncul bersamaan dengan gangguan ini. eber*Cockayne ditunjukkan

pada gambar di bawah.

6
 Gambar &. Epiderm"isis bu"sa simplex subtipe Weber()*ka+ne
+umber6 http6//emedicine.medscape.com/article/1%&##*clinicalDa&11

&. Epidermolisis bulosa simplex berat

Biasanya, onset terjadiya bula pada saat lahir atau segera setelah
lahir. 9angan, kaki, dan ekstremitas adalah tempat yang paling sering.
;iperkeratosis palmoplantar dan erosi sering terjadi, khususnya pada
subtipe Koebner. Pada subtipe Dowling*eara terdapat keterlibatan
mukosa oral dan bermanifestasi sebagai bula yang herpetiform.
+ubtipe
Koebner ditunjukkan pada gambar di bawah.

Gambar 3. Bu"a herpetirm pada EBS D/"in0(Meara

+umber6 http6//emedicine.medscape.com/article/1%&##*clinicalDa&11

7
 Gambar . Papu" hiperkeratsis dan p"ak pada te"apak tan0an EBS Kebner
+umber6 http6//emedicine.medscape.com/article/1%&##*clinicalDa&11

. Epidermolisis bulosa dengan distrofi otot

Kondisi ini ditandai awalnya oleh bula yang berariasi, diikuti oleh
onset distrofi otot di kemudian hari. 9ingkat aktiitas bula
tidak berkorelasi dengan tingkat distrofi otot. @angguan ini
kadang*kadang
dapat dikaitkan dengan atresia pilorus. Beberapa pasien memiliki

kelainan gigi.

. Epidermolisis bulosa dengan atresia pilorus

Kondisi ini selalu dikaitkan dengan atresia pilorus saat lahir dan
biasanya disertai dengan bula seluruh tubuh yang parah. Pada
kebanyakan pasien, prognosis buruk meskipun telah dikoreksi atresia

pilorus. +ubtipe ini biasanya berakibat fatal pada masa bayi.

b. Epidermolisis bulosa junctional
EB adalah kumpulan penyakit yang ditandai dengan bula intralamina
lusida. +ubtipe utama termasuk subtipe mematikan yang disebut ;erlit:
atau
 junctional letalis epidermolysis bullosa, subtipe yang tidak mematikan
disebut epidermolysis bullosa junctional mitis, dan generalized atrophic 
benign epidermolysis bullosa.

1. Lethal junctional epidermolysis bullosa (;erlit:)

+ubtipe ini ditandai dengan bula generalisata saat lahir serta erosi
periorifisial sekitar mulut, mata, dan lubang hidung, sering disertai
8
dengan hipertrofi jaringan granulasi. 9erdapat keterlibatan multisistemik

9
 dari kornea, konjungtia, trakeobronkial, faring, esofagus, dubur, dan
genitourinari. Komplikasi internal penyakit ini termasuk suara serak,
batuk, dan kesulitan pernapasan lainnya. Pasien dengan
;erlit: beresiko terkena sepsis atau komplikasi lain dan biasanya, mereka
tidak bertahan hidup pada masa bayi.

Gambar 2. Ba+i den0an EB$ subtipe Her"it3

+umber6 http6//emedicine.medscape.com/article/1%&##*clinicalDa&11

&. Nonlethal junctional epidermolysis bullosa mitis

Pasien dengan EB mitis adalah pasien EB dengan

bula generalisata yang bertahan hidup pada masa bayi dan klinis
membaik dengan usia. Biasanya, pasien ini tidak menangis serak atau
memiliki gejala pernapasan lain yang signifikan seperti halnya pasien
dengan bentuk ;erlit:. +ebaliknya, kelainan kulit kepala, kuku, dan
gigi lebih
 jelas terlihat. Erosi Periorificial dan hipertrofi jaringan granulasi bisa ada.
embran mukosa sering terkena erosi, sehingga mengalami striktur.
Beberapa pasien dengan EB itis bisa memiliki bula lokal di daerah
intertriginosa.

3. Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa (non*;erlit:)

7ni adalah subtipe yang relatif ringan ditandai dengan bula

generalisata dan muncul saat lahir. Bula diperparah dengan
meningkatnya suhu lingkungan, dan bula sembuh dengan penampilan
atrofi yang khas. Keterlibatan ekstrakutan jarang, dengan pengecualian
gigi. ;ipoplasia enamel menyebabkan kerusakan gigi yang signifikan.
Distrofi kuku dan alopecia adalah manifestasi klinis umum lainnya.

10
 Gambar 4. Gi0i pasien den0an EB$ Generalized nn(Her"it3
+umber6 http6//emedicine.medscape.com/article/1%&##*clinicalDa&11

c. Epidermolisis bulosa distrofik

EBD adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh defek dari
anchoring fibril. @ejalanya adalah pembentukan bula di sublamina densa,
dan bula yang sembuh akan diikuti oleh pembentukan jaringan parut yang
distrofik. 9erdapat juga pembentukan milia (papul berukuran 1*  mm) akibat
dari kerusakan folikel rambut. EBD memiliki & subtipe, yaitu yang diwariskan
secara dominan dan resesif.

1. Epidermolisis bulosa distrofik tipe dominan

nset penyakit biasanya pada saat lahir atau selama masa kanak*
kanak, dengan bula generalisata. +ebuah arian umum
yang digambarkan oleh Cockayne*9ouraine memiliki distribusi di akral.
=arian lain yang dijelaskan oleh Pasini yaitu gambaran bula lebih luas,
papula seperti jaringan parut di badan (lesi albopapuloid), dan
keterlibatan mukosa mulut dan gigi. 9idak adanya kuku atau kuku yang
mengalami dstrofik adalah gejala yang umum lainnya

&. Epidermolisis bulosa distrofik tipe resesif

@ejala penyakit berkisar dari ringan sampai berat. Bentuk lokal,
yang disebut EBD resesif mitis sering melibatkan daerah akral dan kuku
tetapi juga menunjukkan sedikit keterlibatan mukosa. +ubtipe ini juga
menunjukkan manifestasi klinis yang mirip dengan bentuk dominan.
Bentuk yang berat, biasanya menunjukkan bula seluruh tubuh saat lahir

11
 dan selanjutnya muncul distrofik jaringan parut yang luas yang paling
menonjol pada permukaan akral. ;al ini dapat
menyebabkan polisindaktil tangan dan kaki. 9erdapat kontraktur dari
fleksi ekstremitas. Kuku dan gigi juga bisa dipengaruhi. Keterlibatan
mukosa internal dapat mengakibatkan striktur esofagus, uretra dan
stenosis anal, fimosis, dan

 jaringan parut kornea. alabsorpsi biasanya menyebabkan anemia yang

disebabkan dari kurangnya penyerapan :at besi, dan kekurangan gi:i
secara keseluruhan dapat menyebabkan gagal tumbuh.

Gambar 5. P"isindakti" pada pasien den0an EBD

+umber6 http6//emedicine.medscape.com/article/1%&##*clinicalDa&11

d. +indrom Kindler (+K)

+K adalah genofotodermatosis yang jarang, dijelaskan pertama kali
pada tahun 1#2 oleh 9heresa Kindler. @ambaran yang menonjol termasuk
bula karena trauma dan fotosensitif yang biasanya dimulai pada masa bayi.
Dengan bertambahnya usia, poikiloderma progresif dan atrofi kulit timbul.#

Gambar 6. Sindrm Kind"er den0an piki"derma 7kiri8 dan bu"a 7kanan8

+umber6 http6//www.orpha.net/data/patho/@B/uk*kindler.pdf

12
 e. +indrom BA09
Bula terbentuk di bagian dermal membran basal menyebabkan erosi di
bagian ekstremitas, intertriginosa, leher dan bokong. +embuh spontan dan
meninggalkan bekas hipopigmentasi. 8ama lain dari sindrom Bart adalah EB

dengan $ongenital Localized Atrophic of S&in'

Gambar 9. Len0an penderita sindrm

BART
f. Epidermolisis bulosa akuisita
irip dengan epidermolisis bulosa pada anak*anak, perbedaannya
adalah penyakit ini didapatkan pada usia dewasa. Penyakit ini jarang, dan
dihubungkan dengan autoantibodi dari imunoglobulin @ terhadap kolagen
tipe =77. Penyebabnya tidak diketahui. Bula terletak di subepidermal di
bawah membrana basalis, mengenai telinga, siku, tangan, lutut, mukosa dan
kuku mengalami distrofi. Patologi menunjukan bula subepidermal, fibrosis,
pembentukan milia, dan deposit 7g@ positif di taut dermoepidermal.11

V. PEMERIKSAAN PENUN$ANG
a. Darah lengkap
Pemeriksaan darah lengkap bertujuan untuk melihat apakah terjadi
infeksi bakteri atau irus yang menyertai EB serta untuk
menyingkirkan diagnosis banding, dengan melihat jumlah leukosit dan
hitung jenis. Darah
lengkap juga digunakan untuk melihat apakah pasein sedang menderita
anemia yang biasanya ada pada pasien EBD resesif.
b. Endoskopi

13
 Endoskopi dilakukan untuk mengealuasi disfungsi
gastrointestinal, untuk melihat apakah terdapat striktur esofagus yang
berhubungan dengan
EB, EBD, atau atresia pilorus terkait dengan EB.
c.ikrosko p imunoflorosens
Dengan kemajuan ilmu di bidang patologi, telah banyak ditemukan
antibodi untuk masing*masing target protein yang mengalami defek pada
EB. Dengan pemeriksaan ini, maka dapat ditentukan klasifikasi dari EB
berdasarkan target proteinnya. Pemeriksaan ini dilaporkan memiliki

sensitiitas dan spesitifitas yang lebih baik dibandingkan mikroskop elektron

(#1F s 11F) dan (1F s $1F).1&
d.ikroskop el ektron
Pemeriksaan dengan mikroskop elektron memiliki kelebihan, karena
mampu melihat ultrastruktur, serta protein*protein di taut dermoepidermal
yang mengalami defek. Dengan diketahuinya hal tersebut dapat ditentukan
1
klasifikasi tipe EB. Kelemahan dari pemeriksaan mikroskop elektron adalah
biayanya yang mahal dan hanya laboratorium tertentu yang memilikinya,
serta dibutuhkan tenaga spesialis yang berpengalaman untuk melihat
ultrastruktur di taut dermoepidermal tersebut.#
e. Pemeriksaan D8A
Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat adanya mutasi pada gen
pengkode protein pada D8A. D8A pasien dan kedua orang tua diambil dan
diekstrak untuk dlakukan pemeriksaan mutasi tersebut. Dengan
pemeriksaan ini, berbagai diagnosis subtipe EB dapat ditegakkan,
khususnya dari kelompok dengan penurunan autosom dominan seperti

mutasi K2 dan K1 pada EB+, dan mutasi kolagen tipe =77 pada
EBD
subtipe dominan.# 

. DI AGNOS S
Kunci utama diagnosis EB secara klinis didasarkan lokalisasi bula yang
terbentuk, yaitu di tempat yang mudah mengalami trauma walaupun trauma
yang ringan. Aokalisasi bula ditentukan berdasarkan pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan fisik secara lengkap ditujukan untuk menilai kelainan pada mukosa
mulut, mata, serta kuku dan akral yang biasanya menyertai EB. 3ntuk
pemeriksaan penunjang, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan
14
pemeriksaan dengan mikroskop elektron untuk melihat letak bula terhadap

15
 membrana basalis, pemeriksaan imunoflorosens untuk melihat target protein
yang mengalami defek serta untuk menentukan klasifikasi atau pemeriksaan
mutasi D8A untuk melihat mutasi pada gen yang spesifik dari subtipe
epidermolisis bulosa. 3ntuk saat ini, pemeriksaan yang menjadi gold standart
untuk menegakkan diagnosis epidermolisis bulosa adalah pemeriksaan dengan
menggunakan mikroskop elektron.#

VIII. DIAGNOSIS BANDING

Epidermolisis bulosa memiliki gejala yang mirip dengan penyakit kulit
lainnya, seperti6

a. 7mpetigo neonatorum
erupakan arian dari impetigo bulosa pada neonatus.
@ejalanya adalah bula hipopion yang lokasinya menyeluruh dan dapat
disertai demam.1

Gambar 1:. Impeti0 nenatrum

+umber6 http6//classconnection.s.ama:onaws.com  
b. Pemfigoid bulosa
Penderita biasanya usia lanjut (G% tahun), keadaan umum baik, atau
sakit ringan. +ering disertai gatal. Kelainan kulit terutama bula yang
bercapur dengan esikel, berdinding tegang, kadang hemoragik dengan
daerah sekitar kemerahan. Aokasinya di daerah fleksor seperti ketiak dan
lipat paha.1

16
 Gambar 11. Pemi0id bu"sa
+umber6
c. Pemfigus foliaseus
erupakan penyakit kronik dan remisinya temporer. Penyakit dimulai
dengan esikel atau bula berukuran kecil, berdinding kendur yang kemudian
pecah menjadi erosi dan eksudatif. Ciri khasnya adalah eritema menyeluruh
disertai banyak skuama kasar, dengan bula kendur hanya sedikit. Penderita
mengeluh gatal dan badan menjadi berbau busuk. Aokasinya biasa di
1
daerah kepala, wajah, dada, daerah seboroik, bersifat simetris.

Gambar 1&. Pemi0us "iaseus

+umber6 http6//classconnection.s.ama:onaws.com

I;.PENATALAKSANAAN
a. Prmti  
3ntuk penatalaksanaan promotif adalah dengan memberikan edukasi
pada masyarakat tentang apa itu epidermolisis bulosa dan bagaimana
mengenali gejala dari penyakit ini. Diedukasikan juga bagi keluarga yang
memiliki riwayat epidermolisis bulosa untuk melakukan konseling genetik
bagi yang hendak memiliki anak.
b. Pre<enti  
Aakukan konseling genetik pada pasangan yang memiliki riwayat
penyakit epidermolisis bulosa di keluarganya. 3ntuk sekarang, pengambilan

sampel dapat dilakukan dari ili korionik pada minggu $*1 atau cairan

17
 amnion pada kehamilan trimester kedua. Dengan melakukan konseling
genetik, dapat dilihat apakah janin menderita epidermolisis bulosa dan

apakah janin iabel atau tidak.  3ntuk keluarga yang memiliki anak dengan
epidermolisis bulosa, sebaiknya diedukasikan mengenai kondisi dan
perawatan yang diperlukan oleh anak, pencegahan trauma dengan
memakai bantalan pada ekstremitas untuk mencegah terjadinya bula, serta
nutrisi yang baik yang diperlukan oleh anak untuk mencegah terjadinya
erosi mukosa oral dan esofagus. 3ntuk pencegahan masalah di mulut,
kunjungan teratur ke dokter gigi sangat disarankan karena pasien
dengan EB dan EBD sering mengalami masalah gigi karena defek
enamel.
*. Kurati
1. edikamentosa
a) 9opikal
+ebagai pengobatan topikal dapat diberikan kortikosteroid dan
antibiotik bila terdapat infeksi sekunder. @lutaraldehid 2F  kali
sehari berfungsi sebagai pelumas dan dapat membantu mengurangi
gesekan pada tangan dan kaki. 1 3ntuk masalah lesi pada
mata, bisa diberikan antibiotik topikal bila ada erosi kornea.
Pasien EB+
subtipe weber*Cockayne dan Dowling*eara dapat mengalami
blefaritis yang berulang dan bisa menyebabkan ektropion sikatrik
dan keratitis. Aubrikasi mata dengan tetes mata artifisial sering
digunakan.
b) +istemik
Pemberian antibiotik sistemik hanya kalau ada indikasi saja.
Pemberian kortikosteroid sistemik bermanfaat pada kasus yang
berat dan fatal, antara lain untuk mencegah mutilasi, distrofik dan
life sa(ing. Akan tetapi pemberian kortikosteroid jangka panjang
dikontraindikasikan, karena efek samping yang tidak

diinginkan.

Diberikan prednison 1*1% mg/hari lalu segera dilakukan

tappering off.  9erapi lainnya adalah pemberian itamin E %*&
iu/hari atau difenilhidantoin &,2*2, mg/kgBB/hari yang bertujuan
untuk menghambat aktiitas kolagenase.1 9erapi juga
perlu diperhatikan pada kasus yang mengenai jaringan mukosa,
yang
18
paling sering adalah masalah di esofagus (pada ;allopeau*+iemens

dan EBD inersa, Dowling*eara, dan sebagian besar subtipe EB)

19
 yang membuat anak sulit makan. 9erapi yang bisa diberikan adalah
fenitoin dan steroid oral sirup untuk mengurangi gejala disfagia.
&. Bedah
9ata laksana secara bedah diperlukan apabila sudah terjadi striktur
esofagus, fusi jari*jari tangan atau pseudosindaktil, dan karsinoma sel
skuamosa. 
. Perawatan
Dijelaskan kepada keluarga pasien mengenai kondisi pasien. +ebisa
mungkin hindari terjadinya gesekan dan trauma yang bisa memicu
terjadinya bula. ;indari menggunakan plester, karena bisa
memicu terjadinya bula. Bula dipecahkan dengan jarum steril yang
ditusukkan dan atapnya dibiarkan. Pada anak*anak, sebaiknya
dipilihkan jenis sepatu yang lunak dan hindari sepatu yang sempit. Kaos
kaki dari bahan katun untuk membantu menyerap keringat dan
menghindari gesekan.
;indari gosokan pada saat memandikan pasien. +uhu
lingkungan diupayakan agar cukup dingin, karena bula mudah terjadi
pada suhu panas. Bagian yang erosi diolesi krim atau salep antibiotik,
perawatan

 jari tangan harus hati*hati, upayakan mencegah terjadinya kontraktur

dan fusi jari*jari dengan menggunakan bidai jari*jari tangan pada saat

malam hari.1,

. Diet
+ebaiknya diberikan makanan tinggi kaori dan tinggi protein
dalam bentuk lunak yang mudah ditelan, terutama apabila terdapat
luka di daerah mulut. Penggonaan dot dihindarkan, karena bisa
menembukan gelembung dan luka di mulut, untuk mencegah trauma,
bayi disuapi dengan sendok. Penelitian mengkonfirmasi, bahwa
kekurangan gi:i pada anak dengan epidermolisis bulosa akan

menghambat penyembuhan luka.1,

d. Rehabi"itati
Pasien dengan epidermolisis bulosa perlu mendapatkan perawatan yang
ketat untuk luka dan nutrisinya. 7naktiitas karena nyeri dan pembentukan
 jaringan parut dapat memicu terjadinya kontraktur. 9erapi fisik diperlukan

20
untuk mencegah terjadinya kontraktur ekstremitas.)hi rlpool therapy
bisa

21
 digunakan untuk membantu membersihkan luka, sehingga membantu
penyembuhan luka.

;. KOMPLIKASI
Komplikasi yang sering terjadi adalah infeksi kulit sekunder karena kuman
Staphylococcusatau Str eptococcus Pembentukan jaringan parut dan milia
terjadi akibat pembentukan bula yang dalam. Epidermolisis bulosa yang berat
bisa menyebabkan fibrosis di tangan dan menyebabkan pseudosindaktil
sehingga mengurangi ruang gerak dari palmar dan digiti. Karena luka dan
fibrosis di kaki, pasien dengan epidermolisis bulosa akan mengalami kesulitan
berjalan, Banyak pasien epidermolisis bulosa yang kehilangan kukunya. Pasien
dengan keterlibatan mukosa bisa mengalami striktur esofagus, sehingga
mengurangi asupan gi:i pada anak. Akhirnya epidermolisis bulosa bisa
menyebabkan anak gagal bertumbuh. Komplikasi yang fatal lainnya adalah
terjadinya karsinoma sel skuamosa akibat dari luka kronis dan jaringan parut,
terutama pada tipe epidermolisis bulosa yang diturunkan secara autosom

resesif.

;I.PROGNOSIS
EB+ mempunyai prognosis yang baik. Pasien akan bertambah baik seiring
dengan usia, namun pada EB+ subtipe herpetiformis yang menyerang
neonatus, mempunyai prognosis yang buruk karena bula generalisata yang
luas. Pasien dengan EB juctional subtipe ;erlit: mempunyai angka mortalitas

sebesar $1F
dalam 1 tahun pertama kehidupan. Penyebab kematian adalah sepsis, gagal
bertumbuh dan komplikasi trakeolaringeal. 2 Prognois buruk juga dialami pasien
EB dengan atresia pilorus. Pada pasien dengan EB non*letal, akan mengalami
perbaikan klinis seiring dengan pertambahan usia. Pada pasien dengan EBD
tipe resesif, prognosisnya sulit ditentukan karena gejala klinisnya lebih berat
dari EB+ tapi lebih ringan dari EB.

Pada pasien epidermolisis bulosa yang telah melewati masa anak*anak,

penyebab kematian paling banyak adalah karsinoma sel skuamosa. Kanker ini

22
 terjadi khususnya pada pasien dengan EB yang diturunkan secara resesif, yang

paling sering terjadi pada usia 12*2 tahun.12

;II. KESIMPULAN
Epidermolisis bulosa adalah penyakit yang jarang dan bila ditemukan maka
pasien harus diawasi dengan ketat. 9ata laksana secara holistik dan
multidisiplin diperlukan oleh pasien. Dikarenakan penyakit ini adalah penyakit
kronis, maka edukasi pada pasien dan keluarga mutlak diperlukan.

23
DA=TAR PUSTAKA

1. Aisah +iti. Epidermolisis bulosa. Dalam Djuanda A, ;am:ah , Aisah +,

editor6 7lmu penyakit kulit dan kelaminH edisi ke 2. akarta 6 Balai penerbit
IK37. &1 6 &1$*&2.
&. Iine D. 7nherited epidermolysis bullosa. rphanet  0are Dis &1H 26 1&.
. Ai:beth 0.A. 7ntong, D, Dédée I. urrell, A, BBCh. 7nherited
epidermolysis bullosa6 8ew diagnostic criteria and classification. Clinics in
Dermatology &1&H 6 1K11.
. arinkoich Peter. Epidermolysis bullosa. &1. Diunduh dari
http6//emedicine.medscape.com/article/1%&##*clinicalDa&11 Diakses pada &
ei &12.
2. Kelly*ansuco @, Kopelan B, A:i:khan 0@, Aucky A. unctional
epidermolysis bullosa incidence and surialH 2*year eLperience of the
Dystrophic Epidermolysis Bullosa 0esearch Association of America (Deb0A)
nurse educator, &1*&11. Pediatr Dermatol &1H 1*12#.
%. Kho MC, 0hodes A, 0obertson +, et al. Epidemiology of epidermolysis
bullosa in the antipodes6 the Aaustralasian Epidermolysis Bullosa 0egistry
with a focus on ;erlit: junctional epidermolysis bullosa. Arch Dermatol &1H
1%6 %2.
1. ;urwit: +. Bullous disorder of childhood. Dalam Clinical pediatric
dermatology, a teLtbook of skin disorders of chidhood and adolesenceH edisi
ke*&. Philadelphia 6 .B. +auders. Co. 1## 6 &*2, #*1.
$. Atherton D. Epidermolysis bullosa. Dalam ;arper . ranje A, Prose 8,
editor 6 9eLtbook of Pediatric Dermatology. Aondon6 Blackwell +cience Atd.
& 6 112*$.
#.aha jan =K, +harma 8A and +harma 0C, Kindler syndrome. rphanet
Encyclopedia. ars &2. Diunduh dari
http6//www.orpha.net/data/patho/@B/uk*kindler.pdf Diakses pada & ei &12
1.hite @, CoL*8eil ;. Disease of the skin. Pediatric dermatology. &&.
Diunduh dari http6//www.merckmedicus.com Diakses pada 2 ei &12.
11. oodley 9D, Chen ei. Epidermolysis bullosa acNuisita. Dalam Iit:patrick
9B, Ei:em A5, olf K, freedberg and Austen KIOs 6 Dermatology in general
medicineH edisi ke*1. 8ew Mork 6 c.@raw*;ill Company. &$ 6 #
1&. Miasemides E, alton , arr P, et al. A comparatie study between
transmission electron microscopy and immunofluorescence mapping in the
diagnosis of epidermolysis bullosa. Am  Dermatopathol &%H&$6 $1*#.
1. +iregar 0+. Epidermolisis bulosa. Dalam Atlas berwarna saripati penyakit
kulit. akarta 6 E@C. &2 6 11*.
1. 9jipta @D, 8asution A. Epidermolisis Bullosa, Aaporan kasus. &1. Diunduh
dari http6//www.kalbe.co.id Diakses pada  ei &12.
12. A0isser , Aewis K, einstock A. ortality of bullous skin disorders from
1#1#*&& in the 3nited +tates. Arch Dermatol. +ep &#H 12(#)6 12*$.

24