Sindrom Turner

Sindrom Turner atau juga sebagai sindrom Ullrich-Turner malah sindrom Bonnevie-Ulrich-
Turner, merangkumi beberapa keadaan khromosomal, dari mana monosomi X adalah paling
biasa. Ia berlaku sekitar 1 dari setiap 2,500 kelahiran wanita. [1] Sesetengah sumber menyatakan
bahawa 1 dari setiap 5,000[perlu petikan]. Disebalik memiliki khromosom jantina XX normal bagi
wanita, hanya satu X khromosom wujud dan berfungsi sepenuhnya; dalam kes lebih jarang
dijumpai, X khromosom kedua turut hadir tetapi tidak normal, sementara yang lain dengan
masaalah ini mempunyai sesetengah sel dengan X kedua dan yang lain tanpanya. Karyotaip
wanita normal dilabel 46,XX; individual dengan Sindrom Turner adalah 45,X0. Dalam Sindrom
Turner, ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang. —== Simptom == Simptom
biasa bagi SIndrom Turner termasuk:

 Rendah
 bengkak kaki dan tangan Lymphoedema
 Dada bidang (shield chest) dan puting jarak jauh
 Garis rambus rendah
 Kedudukan telinga rendah
 Mandul
 Gonad ovari asas (struktur gonadal kurang berkembang)
 Tidak datang haid Amenorrhea
 Peningkatan berat badan, obesiti
 Buah dada yang kurang berkembang
 Buah pinggang bentuk ladam kuda
 Kuku yang kecil
 Ciri-ciri muka yang khusus (Characteristic )
 Shield shaped thorax of heart
 metacarpal IV pended (bagi tangan)
 Leher bertaut (webbed neck)
 aorta Coarctation

Simptom lain termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus (siku menonjol
(turned-out)), kuku lembur melengkung ke atas, kedutan Simian dan kelopak mata jatuh (Ptosis).
Yang kurang biasa adalah tahi lalat, kehilangan pendengaran, dan kepingan (narrow maxilla)
menonjol. Sindrom Turner menonjolkan dirinya secara berlainan bagi setiap wanita yang
mengalami sindrom ini, dan tidak dua individual berkongsi simptom yang sama.

Jadual Kandungan:
1. Faktor risiko
2. Kejadian
3. Sejarah
4. Diagnosis
5. Prognosis
6. Rawatan
7. Rujukan
8. Lihat juga
9. Pautan luar

Turner Syndrome
ICD-10 Q96.
ICD-9 758.6
Pangkalan data penyakit 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine ped/2330
MeSH D014424

1. Faktor risiko

Faktor risiko bagi Sindrom Turner tidak diketahui dengan jelas. Nondisjunctions meningkat
dengan usia ibu, seperti bagi sindrom Down, tetapi kesannya tidak jelas bagi sindrom Turner. Ia
juga tidak diketahui samaada terdapat kehadiran kecenderungan genetik yang menyebabkan
keadaan luar biasa ini, sungguhpun kebanyakan penyelidik dan doktor yang merawat wanita
Turner bersetuju bahawa ini kurang kemungkinannya. Pada masa kini tidak terdapat punca yang
diketahui bagi Sindrom Turner, sungguhpun terdapat beberapa theori berkaitan keadaan ini.

2. Kejadian

Sekitar 98% bagi semua fetus dengan sindrom Turner gugur sendiri. Sindrom Turner
menyumbang sekitar 10% dari keseluruhan jumlah keguguran sendiri di Amerika Syarikat.
Kejadian di mana pengidap sindrom Turner dalam kelahiran hidup dipercayai sekitar 1 dalam
2,500.

3. Sejarah

Sindrom ini dinamakan sempena pakar endokrinologis Henry Turner, pakar endokrinologis
Oklahoma, yang menggambarkannya pada 1938. [2] Di Eropah, ia seringkali dikenali sebagai
sindrom Ullrich-Turner malah sindrom Bonnevie-Ulrich-Turner bagi mengakui kes lebih awal
yang turut digambarkan oleh doktor Eropah. Lapuran yang diterbitkan buat kali pertama
mengenai wanita dengan 45,X karyotaip adalah pada 1959 oleh Dr. Charles Ford dan rakannya
di Harwell, Oxfordshire dan Hospital Guy di London. [3] Ia dijumpai pada gadis 14-tahun
dengan tanda-tanda sindrom Turner.

4. Diagnosis

Sindrom Turner boleh didiagnosis melalui amniokentesis semasa kehamilan. Kadang-kala fetus
dengan sindrom Turner dikenalpasti dengan jumpaan ultrasound tidak normal (contoh, kecacatan
jantung, buah pinggang luar biasa, cystic hygroma, ascites). Sungguhpun risiko pengulangan
tidak meningkat, penasihat genetik sering kali dicadangkan bagi keluarga yang pernah
mengandung atau mempunyai anak dengan sindrom Turner.
Ujian darah, dikenali sebagai karyotaip, menganalisa komposisi khromosomal individual. Iai
adalah ujian pilihan bagi mendiagnosis sindrom Turner.

5. Prognosis

Sementara kebanyakan jumpaan fizikal bagi sindrom Turner adalah tidak merbahaya, terdapat
kemungkinan masaalah perubatan besar dikaitkan dengan sindrom ini.

5. 1. Kardiovaskular

Price et al. (kajian 1986 membabitkan 156 pesakit wanita dengan Sindrom Turner) menunjukkan
sejumlah besar kematian akibat sistem kitaran dari yang dijangkakan, separuh darinya
disebabkan oleh sakit jantung kongenital. Apabila pesakit dengan sakit jantung kongenital
disingkirkan dari kajian, kematian akibat kecacatan sistem kitaran tidak meningkat dengan jelas.

Kardiovaskular tidal sempurna merupakan kerisauan utama kerana ia merupakan punca utama
kematian di kalangan orang dewasa dengan sindrom Turner. Ia merupakan bahagian penting
dalam 3-ganda peningkatan dalam kematian keseluruhan dan mengurangkan jangka hayat
(sehingga 13 tahun) dikaitkan dengan sindrom Turner.

5. 1. 1. Punca

Menurut Sybert, 1998 data tidak mencukupi bagi membenarkan rumusan mengenai kaitan
phenotaip-karyotaip berkenaan kardiovaskular tidak sempurna dalam sindrom Turner kerana
jumlah individual yang dikaji dengan kumpulan karyotaip jarang adalah terlalu kecil. Kajian lain
turut mencadangkan kehadiran mosaicisms terlindung yang tidak diagnosis bagi analisa
karyotypik biasa bagi sesetengah pesakit dengan 45X karyotaip.

Hasilnya, kaitan antara ciri-ciri karyotaip dan phenotaip, termasuk kardiovaskular tidak
sempurna, kekal dipersoalkan.

5. 1. 2. Pembentukan kardiovaskular tidak sempurna yang meluas

5. 1. 3. Masaalah jantung kongenital

5. 1. 4. Aortik kembang, koyak, dan pecah

5. 2. Rangka

5. 3. Buah pinggang

5. 4. Thyroid

Sekitar satu pertiga dari keseluruhan wanita dengan sindrom Turner mempunyai kecacatan
thyroid. Biasanya ia adalah hypothyroidism, khususnya thyroiditis Hashimoto. Jika dikesan, ia
dapat mudah dirawat dengan menggunakan tambahan hormon thyroid.
5. 5. Kencing manis

Wanita dengan sindrom Turner mempunyai risiko serdahana peningkatan risiko mengalami
kencing manis jenis 1 semasa kanak-kanak dan peningkatan meningkat bagi mengalami Diabetes
mellitus jenis 2 menjelang usia dewasa. Risiko mengalami kencing manis jenis 2 boleh
dikurangkan dengan banyaknya dengan mengurangkan berat atau mengekalkan berat badan
normal.

5. 6. kognitif

5. 7. Pembiakan

6. Rawatan

Sebagai keadaan khromosomal, sindrom Turner tidak boleh sembuh. Bagaimanapun, banyak
boleh dilakukan bagi mengurangkan simptom. Sebagai contoh: [4]

 Hormon pertumbuhan, sama ada bersendirian atau dengan dos rendah androgen, akan
meningkat pertumbuhan dan kemungkinannya ketinggian dewasa akhir. Hormon
pertumbuhan diluluskan oleh Pentakbiran Makanan dan Dadah U.S. sebagai rawatan
sindrom Turner dan merupakan sebahagian dari pelan insuran. [4] [5] There is evidence
that this is effective, even in toddlers. [6]

 rawatan penggantian Estrogen telah digunakan semenjak keadaan ini digambarkan pada
1938 bagi menggalakkan perkembangan ciri-ciri seksual kedua. Estrogen juga penting
bagi mengekalkan ketahanan tisu dan tulang yang baik. [4]

 Teknologi pembiakan moden juga mampu membantu wanita dengan sindrom Turner
untuk hamil sekiranya mereka inginkan. Sebagai contoh, telor penderma boleh digunakan
bagi menghasilkan embrio, yang dikandung oleh wanita dengan sindrom Turner. [4]
Bagaimanapun, dalam sesetengah negeri menderma telor adalah diharamkan.

7. Rujukan

1. National Institutes of Health (2004). Clinical Features of Turner syndrome. Dicapai pada
2006-07-17.01
2. Turner HH. (1938). A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus
valgus. Endocrinology. 23:566-574.
3. Ford CE, Jones KW, Polani PE, de Almeida JC, Briggs JH (April 4, 1959). "A sex-
chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". Lancet 273
(7075): 711-3. PMID 13642858.03
4. Turner Syndrome Society of the United States. FAQ 6. What can be done?. Dicapai pada
2007-05-11.34
5. Long Term Safety of Recombinant Human Growth Hormone in Turner Syndrome. PMID
18000090
 6. Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a
randomized, controlled, multi-center trial. PMID 17595258

8. Lihat juga


o sindrom XYY
o sindrom Klinefelter (XXY)
o sindrom Turner (X0)
o sindrom Triple X
 Dermatoglyphikcs
 sindrom Noonan, kecacatan yang seringkali dikelirukan dengan sindrom Turner
disebabkan beberapa ciri fizikal yang sama antara mereka.

9. Pautan luar

 Genetics Fact Sheet (from genetics.com.au)

 Guidelines for the Care of Girls and Women with Turner syndrome PMID 17047017
 Stanford University Turner Syndrome Research
 Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development
 Recent research in Turner Syndrome
 Noonan Syndrome (Turner syndrome with normal Karyotype) at OMIM
 Genetic and Rare Disease Information Center (NIH) Has several US government links to
Turner syndrome.
 Medical Encyclopedia
 The MAGIC Foundation for Children's Growth
 Turner Syndrome Society of the United States
 Turner Syndrome Support Society (United Kingdom)
 Endocrine and Metabolic Diseases Information Service
 GendersInX, a site where Turner syndrome people can share their thoughts.

Sumber: www. wapedia.mobi.com