BAB I

PENDAHULUAN

Defisiensi Glucose-6-phosphate dehidrogenase (G6PD) adalah kelainan enzim

herediter tersering pada manusia, dengan penderita lebih dari 400 juta di seluruh
dunia.1 Penyakit ini diwariskan secara X-linked, oleh karena itu mutasi pada gen
G6PD ditemukan lebih banyak pada laki-laki daripada perempuan.2Glucose-6-
phosphate dehidrogenase (G6PD) adalah enzim pertama jalur pentosafosfat, yang
merubah glucose-6-phosphate menjadi 6-fosfo-gluconolactone pada proses glikolisis
yang menghasilkan nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH),
mereduksi glutation teroksidasi (GSSG) menjadi glutation tereduksi (GSH). Enzim
GSH berfungsi sebagai pemecah peroksida dan oksigen radikal (H2O2) yang menjaga
keutuhan eritrosit sekaligus mencegah hemolitik.1,3
Populasi terbanyak penderita defisiensi G6PD terdapat di daerah Mediterania,
melewati Timur Tengah, India, Indocina, dan Cina Selatan serta Afrika.4 Prevalensi
bervariasi di seluruh dunia, mulai 3.9% di India, 12.8% di USA dan 50% di Timur
Tengah. Di Nigeria diperkirakan 21% populasi laki-laki menderita defisiensi G6PD,
dan prevalensi pada bayi dengan ikterus neonatorum 30.9%-50%.2 Umumnya bayi
dengan defisiensi G6PD tidak bergejala. Manifestasi klinis yang paling sering pada
defisiensi G6PD adalah ikterus neonatorum dan hemolitik akut, yang biasanya dipicu
oleh agen eksogen yang potensial menimbulkan kerusakan oksidatif antara lain obat-
obatan, bahan kimia (naftalen, benzena) dan infeksi.3
Varian G6PD oleh WHO telah diklasifikasikan ke dalam tiga kategori
tergantung pada aktivitas residu enzim dan manifestasi klinis.Varian kelas I memiliki
defisiensi enzim yang sangat berat (< 10% dari normal) yang berhubungan dengan
anemia hemolitik kronis. Varian kelas II memiliki defisiensi enzim berat dengan
hemolisis intermiten sedangkan varian kelas III memiliki defisiensi G6PD 10%
sampai 60% dari normal.5 Diagnosis defisiensi G6PD dapat dipikirkan jika terjadi
anemia hemolitik non immun secara tiba-tiba yang dihubungkan dengan infeksi dan
obat-obatan.1,3 Diagnosis pasti defisiensi G6PD berdasarkan penilaian aktivitas enzim
secara kuantitatif.4
 Tujuan penulisan refarat ini adalah untuk membahas defisiensi G6PD,
patofisiologi, prevalensi, manifestasi klinis, diagnosis serta penatalaksanaan defisiensi
G6PD pada neonatus