PENDAHULUAN
adalah keadaan sehat, baik secara fisik, mental, spiritual maupun sosial yang
ekonomi serta sebagai salah satu unsure kesejahteraan umum ( UU No. 36,
2014).
Faktor genetik merupakan dasar dalam mencapai hasil akhir proses
sel telur yang telah dibuahi dapat ditentukan kualitas dan kuatintas
lingkungan yang kurang memadai untuk tumbuh kembang anak yang optimal,
2005).
hampir 30% kasus. Tidak adanya distrofi pada otot skeletal dan jantung
2013).
jatuh, dan kalau sudah jatuh tidak dapat berdiri dengan cepat. Kelemahan otot
wajar. Sikap duduk di lantai dan kemudian berdiri dilakukannya dengan cara
yang khas, pertama mereka menempatkan lengan dilantai sebagaimana anak
demi setapak kearah kaki, setelah kaki terpegang, kedua tangan memanjat
pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat.
aktivitas fungsional.
memiliki panjang gelombang lebih dari cahaya yang terlihat yakni antara
1993).
Terapi Latihan adalah gerakan tubuh, postur atau aktivitas fisik yang
dari luar, dilakukan secara manual atau dengan bantuan alat untuk menambah
2. Tujuan khusus
duchenne.
1. Bagi penulis
2. Bagi Fisioterapi
duchenne.
3. Bagi Pendidikan
duchenne.
5. Bagi Masyarakat
TINJAUAN PUSTAKA
2.1.1 Definisi
disebut distrofi otot yang paling umum dan paling berat pada anak-
pria. Sepertiga anak yang mengalami DMD dapat memiliki mutasi baru
ditemukan pada anak yang mengalami DMD, otot skeletal dan otot
lokasi khusus pada kromosom (untai DNA yang panjang dan kontinu
tertentu. Manusia mewariskan dua gen, satu gen dari setiap orang tua,
oleh sebab itu satu alel berasal dari ibu dan satu lagi dari ayah. Alel ini
Jika dua alel berbeda, satu alel yang dominan biasanya memperlihatkan
Carman, 2016).
Sifat dan fungsi sebuah sel tergantung pada protein yang dihasilkan.
Protein merupakan unsur pokok yang penting bagi tubuh kita. Mereka
membentuk sebagian substansi antar sel. Enzim, hormon dan antibody
juga protein. Jadi sel satu berbeda dengan sel lain karena perbedaan
(Jaypee, 1988).
sesuai untuk satu asam amino. Pada satu sisi RNA transfer terikat
sebuah asam amino, pada sisi lain ia memiliki kode terdiri atas basa
benang RNA mesejer kode pada RNA mesejer itu . peristiwa ini
disebut translasi.
tersusun tepat sama seperti urutan kode pada RNA mesejer yang
dari anak yang terkena pasti carrier gen heterozigot (secara klinis
b. Penentuan Seks
fertilisasi dan bukan oleh sel telur, melainkan oleh sel sperma.
Perbedaan antara sel pria dan wanita terletak pada sex kromosom :
kromosom.
c. Pewaris Terkait X
ada transmisi pria ke pria (karena tidak ada kromosom X dari pria
jadi carrier, 25% peluang akan memiliki anak yang tidak terkena
(conley, 2010).
d. Abnormalitas Kromosom
kesalahan pada sel telur dan sel sperma. Oleh sebab itu, abnormalitas
terjadi ketika bagian kromosom terbelah atau patah pada dua titik
2.1.3 Epidemiologi
kelahiran bayi laki-laki. Bentuk paling sering dari penyakit ini adalah x-
linked resesif, 70% dari kasus pria dengan kelainan ini mewarisi
mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen dmd tetapi hampir
30% kasus terjadi mutasi spontan. Oleh karena itu hampir sepertiga
dimana ibu adalah karir, tetapi tidak ada anggota keluarga lain yang
atau ayah memiliki gonadal mosaicism, suatu mutasi baru pada sel-sel
dimana gejala dapat terlihat pada usia 3-5 tahun atau sebelum usia 12
2.1.4 Etiologi
2.1.5 Patogenesis
membuat hanya 0,6% dari seluruh gen tersebut sisanya terdiri dari
intron. Gen ini 10 kali lebih besar dari tiap-tiap gen lain yang
dikarakterkan saat ini dan terdiri dari 2 juta pasangan dasar, produknya
Widiasteti, 2009).
terjadi antara usia 3-5 tahun. Anak laki-laki yng mengalami distrofi otot
kursi roda sepanjang hari. Meskipun fungsi distrofi pada otak tidak
semua otot tubuh mengalami distrofi, yaitu otot pada sistem pernapasan
2.1.7 Komplikasi
adalah :
b. Infeksi paru-paru
c. Osteoporosis
d. Obesitas
e. Kontraktur
f. Skoliosis
g. Lordosis
h. Kifosis
2.1.8 Diagnosa Banding
2.1.9 Prognosis
aspek meliputi :
a. Qua Ad Vitam
b. Qua Ad Sanam
Adalah mengenai kesembuhan penderita, Qua Ad Sanam
c. Qua Ad Cosmeticam
penampilan penderita.
d. Qua Ad Fungsionam
fungsional penderita.
1. Prosedur Test
a. Tujuan
(ADL).
b. Persiapan alat
c. Persiapan pasien
dan fokus.
obsevasi pemeriksaan.
pasien.
No Aktivitas Score
2. Bathing (mandi)
Bergantung sepenuhnya. 0
3. Grooming (dandan)
4. Dressing (berpakaian)
Bergantung sepenuhnya. 0
Memerlukan bantuan, tapi tidak sepenuhnya. 5
Bergantung sepenuhnya 0
dapat duduk.
fisik)
Mandiri sepenuhnya 15
Tidak mampu. 0
bantu).
Mandiri sepenuhnya. 10
2.2.1 Impermaint
berjalan.
2.2.3 Disabiliti
sebaya.
1. Pengertian
b. Gelombang Pendek
2. Efek traupetik
nyeri.
dalam keadaan hangat dan rasa nyeri tidak ada. Oleh karena
keringat.
3. Efek fisiologis
pembakaran.
mechanism).
c. Pigmentasi
terkandung didalamnya.
4. Aplikasi infrared
a. Persiapan alat
pemanasan.
b. Persiapan penderita
berlangsungnya pengobatan.
e. Penentuan dosis
-Intensitas
-Frekuensi terapi
frekuensi yang lebih jarang dan durasi yang lebih lama. Pada
kondisi ini terapi dapat dilakukan dua hari sekali selama 6 sampai
12 kali.
-Waktu terapi
-indikasi
neuritis
disease
-kontraindikasi
2. Gangguan sensibilitas
3. Adanya kecenderungan terjadi perdarahan
a. Manfaat sreching
1. Mengurangi ketegangan
baik.
b. Indikasi
antara lain :
c. Kontraindikasi
2. Gejala hematoma
3. Fraktur
d. Frekuensi
e. Durasi stretching
f. Pelaksanaan fisioterapi
lain bergerak.
BAB III
I. Identitas Anak
Umur : 10 tahun
Alamat : Bohok
kelahiran.
4. Riwayat post natal : Riwayat perkembangan motorik saat bayi
1. Kesan umum
a. Kesadaran : Baik
b. Motivasi : Baik
c. Kognitif : Baik
d. Emosi : Emosi
2. Level fungsional
berjalan
3. Tonus postural
mampu menumpu.
4. Pola postural
5. Deformitas
berupa hipotonus.
untuk bersekolah,
latihan.
a. Infrared
1. Persiapan alat :
2. Persiapan pasien
4. Dosis
T : Lominus
T: 10 menit
J : 35-45 cm
F : 1x/hari
setelah selesai terapi matikan alat dan letakan alat ke tempat semula.
Stretching.
b. Strecthing exercise
1. Persiapan pasien
2. Pelaksanaan terapi
2) Posisikan salah satu tungkai pada posisi knee fleksi, fiksasi pada
pasien, tahan posisi ini selama 8 detik. Dan ulangi selama 8 kali
pengulangan.
c. Strengthening exercise
1. Persiapan pasien
2. Pelaksanaan terapi
4) Posisikan salah satu tungkai untuk hip fleksi dan knee fleksi,
d. Balance exercise
1. Persiapan pasien
2. Persiapan alat
3. Pelaksanaan terapi
a. Infrared
Dosis : T : Lominus
T: 10 menit
J : 35-45 cm
F : 1x/hari
b. Stretching exercise
Dosis : R : 8 kali pengulangan
F : 1x/hari
c. Strengthening exercise
F : 1x/hari
d. Balance exercise
F : 1x/hari
a. Infrared
Dosis : T : Lominus
T: 10 menit
J : 35-45 cm
F : 1x/hari
b. Stretching exercise
F : 1x/hari
c. Strengthening exercise
F : 1x/hari
d. Balance exercise
Dosis : R : 5 kali pengulangan
F : 1x/hari
3.2.4 Hari ke 4
a. Infrared
Dosis : T : Lominus
T: 10 menit
J : 35-45 cm
F : 1x/hari
b. Stretching exercise
F : 1x/hari
c. Strengthening exercise
F : 1x/hari
d. Balance exercise
F : 1x/hari
Dosis : T : Lominus
T: 10 menit
J : 35-45 cm
F : 1x/hari
b. Stretching exercise
F : 1x/hari
c. Strengthening exercise
F : 1x/hari
d. Balance exercise
F : 1x/hari
a. Infrared
Dosis : T : Lominus
T: 10 menit
J : 35-45 cm
F : 1x/hari
b. Stretching exercise
Dosis : R : 8 kali pengulangan
F : 1x/hari
c. Strengthening exercise
F : 1x/hari
d. Balance exercise
F : 1x/hari
3.3 Evaluasi
Tabel 3.1
Pemeriksaan aktivitss ADL dengan Indeks Barthel
T1 T2 T3 T4 T5 T6
sendiri
Membutuhkan bantuan 5
atau mandiri.
2. Bathing (mandi) 5 5 5 5 5 5
Bergantung sepenuhnya. 0
atau mandiri.
3. Grooming (dandan) 10 10 10 10 10 10
Membutuhkan bantuan 0
perawatan personal.
Mandiri (membersihkan 5
dll)
4. Dressing (berpakaian) 10 10 10 10 10 10
Bergantung sepenuhnya. 0
tidak sepenuhnya. 5
Mandiri (termasuk
mengancing baju,memakai 10
sepatu
diberikan pencahar)
inkontinensi. 10
Inkontinensi atau 0
memerlukan katerisasi.
Kadang terjadi 5
inkontinesasi.
Inkontinesasi.
Bergantung sepenuhnya 0
tidak sepenuhnya.
Mandiri (termasuk 10
memakai pakaian,
keseimbangan duduk.
duduk.
Memerlukan bantuan 10
Mandiri sepenuhnya 15
permukaan)
>50 yard.
membutuhkan bantuan
termasuk tongkat).
tangga)
Tidak mampu. 0
Memerlukan bantuan 5
bantu).
Mandiri sepenuhnya. 10