DEFINISI:

TERATOLOGI : ILMU YANG MEMPELAJARI CACAT BAWAAN

TERATOGEN : SUATU SENYAWA YANG DAPAT MENYEBABKAN
CACAT BAWAAN
 Murphy (1928) : Lingkar kepala kecil dan cacat mental
pada bayi yang ibunya terpapar radiasi pada awal
kehamilan
 Hale (1933): anoftalmia bayi bayi yang induknya
kekurangan vitamin A
 Warkany dan Schraftenberger (1944) : cacat janin akibat
kekurangan gizi pada ibu yang hamil
 Greeg (1941) hubungan antara rubella dengan
kebutaan, ketulian dan kematian bayi
 1960 : fokomelia pada bayi yang ibunya terpapar
talidomide
 sel  Replikasi, untaian DNA
membuka dan ber-replikasi
 Mitosis dan meiosis
Replikasi  Transkripsi : pembentukan
mRNA yang speisifik untuk
DNA protein tertentu kemudian
Transkripsi Inti masuk ke sitosol
RNA  Translasi pembentukan
protein
Ribosom
Translasi  mRNA

Protein  rRN
 tRNA

Sitoplasma
 Replikasi :mengabadikan informasi genetik

 Transkripsi dan translasi mengekspresikan

informasi genetik

 Protein
 Enzim
 Antibodi
 Reseptor
 Neurotransmitter, Hormon
 Channel dan pori
 Nukleotid membentuk rantai
 3 Pasangan nukleotida membentuk kodon
 Multiple kodon membentuk gene
 Multiple gen membentuk kromosom
 Multiple kromosom membentuk DNA
 Pasang basa
 Enzim
 Gene pengatur dan operon, terminasi
sekuense
 Metilasi
 Proses paska transkripsi dan translasi
 Interaksi DNA/Kimiawi
 Alkilasi: ikatan kovalen antara DNA dan
KIMIA
 Interkalasi : Ikatan non kovalen antara
pasangan basa yang berdekatan
 Cross lingkage : ikatan kovalen inter atau
intra untaian
 Teratogenesis
 Mutagenesis
 Karsinogenesis
 Teratologi : Ilmu yang mempelajari
mengenai frekuensi, penyebab dan
perkembangn cacat bawaan
 Sel telur
dibuahi 5 – 9 hari tergantung
spesies. Response
proliferasi terhadap teratogen
bersifat all or non

Diferensiasi

Sangat rentan,
Migrasi berakhir 10 – 14
Cacat morfologi
pada roden, hari ke
14 pada manusia
Organogenesis

Perkembangan dan Kelaianan fungsi

Pematangan fungsi
 Perubahan dalam pembentukan sel, jaringan, organ -
perubahan fisiologi dan biokimia : waktunya akhir fase
organogenesis.

 Kejadiannya ;
 Menyerang zygot -- Fertil, mutasi
 Salah satu tahap siklus kehidupan konsepsi dihambat
 Mencegah pembelahan embrio pada tahap awal yang
bersifat all or none
 Mencegah implantasi  merangsang pseudopregnansi
 Menghambat perkembang normal plasenta : trypan blue
menghambat transport nutrien ke yolk sac
 Menyerang fase organogenesis (teratogenik )
 Fase pertumbuhan (perubahan toksikologi
 Infant
 Faktor Penyebab :

1.FISIK : X RAY, Panas dan Tekanan

2.Kimia (CHEMICAL TERATOGENESIS) :
Bahan bahan Industri, Polutan udara ddan Air,
Obat obatan
 Gangguan terhadap asam nukleat:
 Zat pengalkil, interkacalating agents, dan metabolit
 Alfatoksin dan talidomid
 CCL4 dan nitrosamin

 Kekurangan pasokan energi dan osmolaritas

 Langsung mengurangi persediaan substrat
 Bertindak sebagai analog atau antagonis
 Kekurangan oksigen
 Menyebabkan ketidak seimbangan osmolaritas
 Penghambatan enzim
 5-fluourasilmenghambat timidilat sintetase sehingga
terjadi gangguan differensiasi dan pertumbuhan sel
 6-aminonikotinamid menghambat glukosa-6-fosfat
dehidrogenase
 Lainnya : Hipervitaminosis A: ultrastrutural membran sel
embrio rusak
 Radiasi, hipotermia atau hipertemia dan trauma
mekanik
 Kelainan bentuk yang kasat mata
 Anomali jaringan lunak
 Anomali jaringan tulang
 Kelainan Biokimia
 Faktor yang mempengaruhi manifestasi teratogen dan
toksikan
 Dosis : Aspirin 350 mg/kg bb pada tikus tapi pada
manusia dosis yang sama tidak menimbulkan efek
 Waktu : difenilhidantoin 11-13 clept palatum,
 Cyclophospamid 8, 9, 10, 11, 12,Poly, syn, ecto,
adactyl dan clept palatum
 Kecepatan metabolisme
 1.Amphetamin : Trimester 1 dan 2
 Defek pada jantung, clept palatum, abnormalitas
pada mata, fetus yang diabsorpsi meningkat

 2. Halucinogen (LSD) 6-12 hari

 Defek pada otak (exenchepaly spina bifida,
intraparietal, cephalocel, hydrocephalus), aberasi
kromosom, peningkatan leukosit

 3. Marihuana
 Narkotik: pint point pupil , withdrawl symptom
 4.Meperidin, alpharodin, pentotal, prometazin :
perhatian visual berkurang pada bayi.

 5.Alkohol : cacat, kemampuan belajar berkurang

 Anestetik nitrous oksida : hydrocephaly
 Chloroform  teratogen
 Eter  Depresi
 6.Lokal anestetik : depresi pada bayi yang baru lahir
 Spasticity , defisiensi mental

 7. Antihistamin
 Pyrimethamin : kematian fetus
 Meclizin : Clept palate
 Ethylamin rantai lurus seperti prometazine dan
diphenylhydrazyne tidak berefek
 Transquilizer
 Chlorpromazine : pertumbuhan bayi ,
 Reserpin mebromate :pertumbuhan bayi 
( ketahanan terhadap audiogenik system tidak
terganggu)
 Chlorpromazine pada pemberian 5 hari sebelum
melahirkan (10-20 mg/kg bb):aktivitas emosional
terganggu
 Meprobamat : Defek learning
 Reserpin pada trimester II : mortalitas neonatal pada
mencit dan reabsorpsi liter meningkat. Pada manusia :
nasal congestion, lethargy, sedasi, depresi
 Analgesik antipiretik

 Salisilat : Resorpsi meningkat, malformasi skelet,

kelainan lidah spina bifido dan kelainan sistim
vaskular
 Simpatomimetik
 Epinefrin, ,etraminol, metihoxamine: cephalic
hematoma, pendarahan ekstremitas
 Serotonin
 Kematian fetus, kelainan mata, kaki dan ekor,
exencephaly dan hydrocephallus
 Kemoterapeutik antikanker
 Antimetabolit, folic acid, putin, pirimidin dan
glutamin, aminopterin ;
 Abortus, meningocel hydrocephallus
 Pada manusia dan tikus pemberian senyawa ini
pada 8 hari kehamilan : hydrocephaly,
micropthalmia
 Senyawa pengalkilasi : nitrogen mustard,:
 Kelainan mata dan telinga (cyclophosphamide )
 Sistim syaraf pada 10-12 hari kehamilan.

 Lain lain : triazen, azaserin, gazauridine,

thiadiazole
 Metal, mineral
 Molibdum : neuroleptic defect , demyelinasi
degenerasi white matter spina cord
 Mangan : congenital ataxia
 Zinc : hydrocephaly
 Merkuri : Kelainan SSP dan bola mata , cerebral
palsy, mental defect
 Pb (kecuali tetra lead ethyl ) cerebral hydrocephaly
 Pestisida : embriotoksik
 DDt, endrin, eldrin, Heptachlor : teratogenik pada
telur ayam
 Mutasi sel somatik : disfungsi metabolisme dan
karsinogenesis
 Mutasi Germ sel : perubahan keturunan
 Pointimutasi
 Subsitusi basa
 Perubahan frame
 Aberasi kromoson
Anomali struktur
Anomali jumlah