EVALUASI DIAGNOSTIK

Hipogonadisme didiagnosis atas dasar tanda-tanda dan gejala yang berhubungan dengan kadar
androgen dan kadar testosteron yang rendah (minimal pada dua pemeriksaan) dengan metode
yang tepat.

Gejala klinis

Gejala yang paling sering ditemui dari hipogonadisme pada laki-laki usia tua yaitu
berkurangnya hasrat seksual dan aktivitas seksual, disfungsi ereksi, dan hot flushes.
Faktor-faktor lain yang ditemukan terkait dengan testosteron rendah adalah lingkar
pinggang dan status kesehatan. Tanda dan gejala defisiensi androgen bervariasi
tergantung pada usia onset, durasi dan tingkat keparahan. Referensi untuk kadar
testosterone yang rendah (2,5%) disusun berdasarkan tiga sampel community-based,
menyarankan 12,1 nmol/L untuk total serum testosteron dan testosteron bebas yaitu
pada 243 pmol/L, untuk membedakan antara kadar normal dengan tingkat
kemungkinan terkait dengan defisiensi. Gejala yang menunjukkan adanya
hipogonadisme juga dapat ditemukan pada pria dengan kadar testosteron normal dan
mungkin memiliki penyebab lain selain kekurangan androgen. Pada pria berusia 40-79
tahun, ambang batas untuk kadar testosteron adalah 8 nmol/L yang menunjukkan
adanya penurunan frekuensi dari pemikiran seksual, 8,5 nmol/L untuk disfungsi ereksi,
11 nmol/L untuk penurunan frekuensi ereksi pada pagi hari dan 13 nmol/L untuk
penurunan kekuatan. Prediktor terkuat untuk hipogonadisme dalam kelompok usia
tersebut adalah tiga gejala seksual (pikiran seksual menurun, ereksi pagi yang melemah,
disfungsi ereksi) dan pada kadar testosteron total <8 nmol/L ataupun serum testosteron
pada kisaran 8-11 nmol/L dan testosteron bebas 220 pmol / L. Data ini didasarkan pada
sampel yang diambil pada pagi hari, dengan kadar rata-rata yang tertinggi dan paling
banyak direproduksi oleh pria yang lebih muda. Kedua immunoassay dan massa
berdasarkan spektrometri tes dapat menghasilkan hasil yang valid, selama mereka
divalidasi dengan baik. Evaluasi harus berdasarkan rentang referensi untuk pria yang
normal berdasarkan laboratorium dalam pengukuran sampel.

Hipogonadisme mungkin lebih halus dan tidak selalu jelas dengan kadar testosteron
rendah. Misalnya, pria dengan kerusakan testis primer sering memiliki kadar
testosteron normal tetapi LH tinggi. Hal ini dapat dianggap sebagai bentuk subklinis
atau kompensasi dari hipogonadisme. Konsekuensi klinis dari ketinggian terisolasi dari
LH belum jelas, tetapi berpotensi, orang-orang ini dapat menjadi hipogonadisme di
masa depan. Untuk membedakan antara bentuk primer dan sekunder hipogonadisme
dan untuk memperjelas hipogonadisme pada pria dewasa, penentuan kadar serum LH
diperlukan. Kedua tingkat serum LH dan testosteron harus dianalisis dua kali.

Anamnesis dan Kuesioner

Gejala hipogonadisme harus ditangani selama anamnesis. Onset awal hipogonadisme

menyebabkan terganggunya perkembangan pubertas, kurangnya pengembangan
karakteristik seks sekunder, kemungkinan proporsi tubuh yang eunochoid dan suara
high-pitched. Tanda-tanda dan gejala sangat mmengarahkan pada hipogonadisme
primer. Onset dewasa hipogonadisme ditandai dengan disfungsi seksual, obesitas dan
kehilangan kekuatan. Kuesioner tidak dapat digunakan dan memiliki spesifisitas yang
rendah, dan tidak efektif. Hal ini penting untuk menilai dan mengeksklusikan penyakit
sistemik, tanda-tanda kekurangan gizi dan malabsorpsi, serta penyakit akut yang
sedang berlangsung. Terapi farmakologis dengan kortikosteroid, penyalahgunaan obat-
obatan seperti mariyuana, opioid dan alkohol serta pengobatan sebelumnya ataupun
penggunaan testosterone atau penyalahgunaan steroid harus disertakan pada saat
anamnesis.

Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan body mass index (BMI), rasio pinggang-pinggul (atau diameter sagital
abdominal), rambut tubuh, kebotakan pada pria, ginekomastia, dan ukurna testis
(diukur dengan orchidometer atau ultrasound) dan pemeriksaan terstruktur terhadap
penis serta colok dubur atau digital rectal examination (DRE) pada prostat harus
dilakukan

Konsekuensi klinis hipogonadisme

Konsekuensi klinis hipogonadisme ditentukan oleh onset usia dan keparahan hipogonadisme.

Defisiensi androgen pada masa Prenatal

Selama 14 minggu pertama kehamilan, kehadiran testosteron sangat penting untuk virilisasi
normal alat kelamin pria eksternal. Kekurangan androgen atau resistensi androgen karena
kurangnya fungsi reseptor AR atau LH selama tahap kehidupan dapat menyebabkan
perkembangan alat kelamin yang abnormal, mulai dari hipospadia hingga genitalia eksterna
wanita dengan testis intra-abdominal. Pasien dengan gangguan perkembangan seksual sering
didiagnosis pada usia dini karena alat kelamin eksternal tidak normal. Namun, pasien pada kedua
ujung spektrum fenotip bisa saja tidak diketahui pada masa kecil dan didiagnosis selama masa
pubertas karena adanya perkembangan pubertas tertunda pada pria fenotip ataupun amenorea
primer pada wanita XY.

Defisiensi androgen pada masa prepubertal

Pada awal pubertas, meningkatnya kadar gonadotropin mengakibatkan peningkatan volume
testis dan aktivasi spermatogenesis serta sekresi testosteron. Selama pubertas, meningkatnya
kadar testosteron menghasilkan perkembangan karakteristik seks sekunder laki-laki, yang terdiri
dari pendalaman suara, tumbuhnya rambut tubuh, stimulasi pertumbuhan rambut di daerah
kelamin, rambut wajah, meningkatkan ukuran penis, meningkatkan massa otot dan ukuran serta
massa tulang, induksi growth spurt dan menutupnya epifisis.

Selain itu, testosteron memiliki efek psikoseksual eksplisit, termasuk peningkatan libido.
Pubertas tertunda didefinisikan sebagai tidak adanya pembesaran testis pada usia 14 tahun.
Karena ini adalah definisi 'statistik', berdasarkan rentang acuan masa pubertas pada populasi
normal, pubertas tertunda tidak selalu menunjukkan adanya penyakit. Dalam kasus kekurangan
androgen yang berat, gambaran klinis hipogonadisme prepubertal sangat jelas dan diagnosis
serta pengobatannya cukup mudah. Tantangan utama pada individu dengan usia lebih muda
yang dicurigai dengan idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism adalah untuk membedakan
kondisi konstitusi tertunda pada masa pubertas dan untuk menentukan kapan memulai
pengobatan androgen. Dalam kasus ringan, seperti yang terlihat pada pasien dengan sindrom
Klinefelter, perkembangan pubertas dapat tidak lengkap atau tertunda, menghasilkan gambar
fenotipik lebih halus. Pada pasien ini, beberapa gejala dapat mengarahkan pada diagnosis
hipogonadisme. Gejala tersebut yaitu: testis kecil, (riwayat) kriptorkismus, ginekomastia,
sedikitnya rambut tubuh, eunuchoid habitus, massa tulang yang sedikit dan subfertil.

Onset dewasa hipogonadisme

Definisi: onset dewasa hipogonadisme didefinisikan sebagai defisiensi testosteron,
biasanya berhubungan dengan gejala klinis atau tanda-tanda pada orang yang telah
memiliki perkembangan pubertas yang normal dan sebagai mempunyai karakteristik
seks sekunder laki-laki normal.

Tergantung pada penyebab yang mendasari hipogonadisme, penurunan fungsi gonad

mungkin dapat terjadi bertahap dan parsial. Gambaran klinis yang dihasilkan mungkin
bervariasi, dan tanda serta gejala menjadi rancu karena adanya variasi fenotip fisiologis.
Gejala yang telah dikaitkan dengan onset dewasa hipogonadisme meliputi: hilangnya
libido, disfungsi ereksi, sarcopenia, massa tulang yang rendah, depresi, kelelahan,
kehilangan semangat, kehilangan rambut tubuh, muka memerah dan berkurangnya
kesuburan. Sebagian besar gejala ini memiliki etiologi multifaktorial, dapat terjadi pada
penuaan dan juga dapat ditemukan pada pria dengan kadar testosteron normal.
Akibatnya, tanda dan gejala onset dewasa hipogonadisme mungkin tidak spesifik, dan
konfirmasi terhadap kecurigaan klinis yaitu dengan pemeriksaan kadar hormonal.
Probabilitas munculnya gejala meningkat dengan kadar testosteron plasma yang rendah.
Penelitian menunjukkan tingkat ambang batas bawah dengan prevalensi gejala yang
mulai meningkat. Ambang batas ini mendekati kadar yang lebih rendah dari kisaran
normal untuk tingkat testosteron plasma pada pria muda, tetapi terdapat variasi yang
luas antara individu, dan bahkan dalam satu individu ambang batas mungkin berbeda
untuk organ target yang berbeda pula.