LKM II

(GENETIKA KLASIK)
PRINSIP ANALISIS SILSILAH (PEDIGREE)
DAN SILANG-DALAM (INBREEDING)

NAMA : Nur’riyani
NIM : 1811013120008
Kelompok : I (satu)

A. Bahan Diskusi
Tugas Diskusi (Hasil diskusi dapat berupa gambar atau grafik)
A. Analisis Diagram Silsilah
1. Analisis diagram silsilah, terutama pada Analisis diagram silsilah pada manusia mempunyai arti penting untuk
manusia, mempunyai arti penting untuk mendeteksi apakah kelainan genetik dari suatu individu disebabkan oleh gen-
mendeteksi .... gen yang terdapat pada inti yang meliputi gen autosomal dominan, gen
autosomal resesif, gen dominan terangkai-X, gen resesif terangkai-X, gen
resesif terangkai-Y, atau disebabkan oleh gen-gen yang berada pada
mitokondria. Apabila gen penyebab kelainan tersebut telah diketahui, maka
akan memudahkan seorang konselor genetika dalam menjelaskan kepada
pasangantentang seberapa besar resiko kemungkinan keturunan yang dilahirkan
daripasangan tersebut akan menderita kelainan genetik.
2. Kelainan genetik yang terjadi pada suatu Gen autosomal dominan, gen autosomal resesif, gen dominan terangkai-X, gen
individu dapat disebabkan oleh gen-gen yang resesif terangkai-X, dan gen resesif terangkai-Y
terdapat pada nukleus dan mitokondria.
Sebutkan contoh tipe gen-gen yang terdapat
pada kedua organel tersebut!
3. Gambarkan simbol-simbol yang berkaitan
dengan analisis diagram silsilah, baik untuk
individu laki-laki atau perempuan, serta
individu pembawa (carier)!
 Individu laki-laki diberi simbol kotak, sedangkan perempuan diberi simbol
lingkaran. Apabila simbol kotak dan lingkaran tersebut tidak diblok
menunjukan individu laki-laki maupun perempuan yang normal, sedangkan
apabila kedua simbol tersebut diblok menunjukan individu penderita kelainan
genetik. Namun demikian pada simbol kotak dan lingkaran tersebut hanya
diblok sebahian dan ini menunjukan individu tersebut pembawa (carrier) suatu
kelainan genetik

4. Sebutkan secara garis besar ciri-ciri kelainan
genetik yang disebabkan gen autosomal
resesif!
1. Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen- gen yang terdapat di
dalam DNA pada autosom, yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai
sampai pasangan ke-22.
2. Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil).
Apabila genotip dominan ada, maka sifat tertentu (fenotip) yang diturunkan
oleh gen resesif tidak muncul karena didominasi oleh gen dominan.

5. Sebutkan secara garis besar ciri-ciri kelainan Gen Dominan

genetik yang disebabkan gen dominan Dalam melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetic yang
terangkai-X (kromosom seks)! disebabkan gen autosomal dominan, maka secara garis besarnya ciri-cirinya
 sebagai berikut :
 Kelainan genetic dapat diwariskan baik pada individu keturunan laki-
laki maupun keturunan perempuan.
 Jika dalam suatu keluarga ada keturunan yang normal (homozigot
resesif), sedangkan kedua orangtuannya menderita kelainan genetic,
maka orang tua tersebut mempunyai genotop heterozzigot.
 Jika individu penderita kelainan genetic yang memiliki genotip
heterizogot menikah dengan individu normal, maka kemungkinan
anaknya menderita kelainan genetic adalah 50%
 Jika individu penderita kelainan genetic yang memiliki genotop
homozigot dominan menikah dengan individu normal, maka semua
keturunannya akan menderita kelainan genetic.

6. Sebutkan secara garis besar ciri-ciri kelainan -Miopati mitokondria

genetik yang disebabkan pewarisan gen Diabetes mellitus dan tuli (DAD)
mitokondria! kombinasi ini pada usia dini dapat disebabkan oleh penyakit mitokondria
Diabetes mellitus dan tuli dapat ditemukan bersama karena alasan lain.

-Neuropati optik keturunan herediter (LHON)

kehilangan penglihatan dimulai pada usia dewasa muda
gangguan mata yang ditandai dengan hilangnya penglihatan sentral secara
progresif karena degenerasi saraf optik dan retina
 mempengaruhi 1 dari 50.000 orang di Finlandia

-Leigh syndrome , ensefalopati sclerosing sclerosing subacute

setelah perkembangan normal, penyakit ini biasanya dimulai pada akhir tahun
pertama kehidupan, meskipun onset dapat terjadi pada usia dewasa
penurunan fungsi yang cepat terjadi dan ditandai oleh kejang, kondisi kesadaran
yang berubah, demensia, kegagalan ventilasi.

-Neuropati, ataksia, retinitis pigmentosa, dan ptosis (NARP)

gejala progresif seperti yang dijelaskan dalam akronim
demensia

-Ensefalopati gastrointestinal Myoneurogenik (MNGIE)

pseudo-obstruksi gastrointestinal Sakit saraf.
-Epilepsi Mioklonik dengan Serat Merah Berserat (MERRF)
epilepsi mioklonik progresif
"Serat Merah Ragged" adalah gumpalan mitokondria yang berpenyakit yang
terakumulasi di daerah sub sarcolemmal dari serat otot dan muncul ketika otot
diwarnai dengan pewarnaan trichrome Gomori yang dimodifikasi, bertubuh
pendek,gangguan pendengaran asidosis laktat,berolahraga intoleransi.

-Sindrom MELAS
Sindrom deplesi DNA mitokondria

B. Inbreeding
1. Apakah yang dimaksud dengan inbreeding? Inbreeding atau perkawinan keluarga Atau perkawinan sedarah adalah
perkawinan individu-individuyang lebih dekat hubungan kekerabatannya.
2. Gambarkan diagram silsilah pada manusia
yang menunjukkan kemungkinan terjadinya
inbreeding!
3. Apakah pada hewan dan tumbuhan dapat
terjadi inbreeding? Jelaskan secara singkat!
4. Efek genetik akibat inbreeding adalah
meningkatnya ....
5. Tuliskan rumus koefisien inbreeding, beri
keterangan singkat, dan buatlah contoh kasus
perhitungannya (disertai diagram silsilah)!
Pada silsilah kawin keluarga (inbred) seperti yang tampak pada gambar,
memperlihatkan adanya perkawinan saudara sepupu yaitu antara E dan F. Pada
gambar inu E dan F memiliki nenek moyang yang sama antara C dan D yang
memiliki pertalian saudara
Inbreeding pada tumbuhan umumnya dijumpai pada tumbuhan yang melakukan
penyerbukan sendiri, sedangkan pada hewan, inbreeding juga sering terjadi,
namun kebanyakan terbatas pada hewan piaraan, seperti ayam, kucing,sapi,
kambing dan anjing.
Gen yang resesif karena memiliki hubungan darah dan gen yang sama dengan i
nduknya.
Koefisien Inbreeding adalah besarnya kemungkinan bahwa dua alel dalam suatu
individu adalah identik karena keturunan (autozygous). Koefisien inbreeding
dinyatakan dengan simbol F dan rumusnya adalah sebagai berikut :
F = koefisien inbreeding
n = banyaknya jalan yang dihitung dari orangtua individu yang hendak
diketahui koefisien inbreedingnya menuju ke ancestor
(catatan : jalan dari anak ke orang tua tidak dihitung).
Untuk menghitung koefisien inbreeding (F) maka diagram silsilah dikonversi ke
diagram inbreeding.
Contoh 1
Diagram silsilah yang memperlihatkan perkawinan saudara sepupu