MAKALAH

“Kromosom Manusia dan Gangguan Metabolik”

Pembimbing :

Indrawati

Disusun oleh :

1. Dewi Nur Kumala I. (0119010)

2. Fatiha Nur F. (0119020)
3. Putri Nur E.R (0119041)

PROGRAM STUDY ILMU KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN DIAN HUSADA
MOJOKERTO

1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT atas limpahan rahmat dan anugrah dari-Nya kami dapat
menyelesaikan makalah tentang “Kromosom Manusia dan Kelainan Metabolik” ini. Sholawat
dan salam semoga senantiasa tercurahkan kepada junjungan besar kita, Nabi Muhammad
SAW yang telah menunjukkan kepada kita semua jalan yang lurus berupa ajaran agama islam
yang sempurna dan menjadi anugrah terbesar bagi seluruh alam semesta.

Penulis sangat bersyukur karena dapat menyelesaikan makalah yang menjadi tugas
pendidikan agama dengan judul “Adab Terhadap Orang Tua”. Disamping itu, kami
mengucapkan banyak terimakasih kepada semua pihak yang telah membantu kamu selama
pembuatan makalan ini berlangsung sehingga dapat terealisasikanlah makalah ini.

Demikian yang dapat kami sampaikan, semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi para
pembaca. Kami mengharapkan kritik dan saran terhadap makalah ini agar kedepannya dapat
kami perbaiki. Karena kami sadar, makalah yang kami buat ini masih banyak terdapat
kekurangannya.

Mojokerto , Maret 2020

Penyusun

2
 Daftar isi

Kata Pengantar.....................................................................................................2
Daftar Isi..............................................................................................................3

Bab I Pendahuluan

1.1 Latar Belakang..............................................................................4

1.2 Rumusan Masalah.........................................................................4
1.3 Tujuan...........................................................................................4

Bab II Pembahasan

2.1 Pengertian Kromosom.......................................................................5

2.1.1 Struktur Kromosom...........................................................5
2.1.2 Jenis Kromosom................................................................6
2.1.3 Bentuk Kromosom.............................................................7
2.1.4 Fungsi Kromosom..............................................................7
2.1.5 Protein Penyusun Kromosom.............................................7
2.2 Kelainan Metabolik............................................................................7
2.2.1 Pengertian Kelainan Metabolik...........................................7
2.2.2 Klasifikasi Kelainan Metabolik...........................................7
2.2.3 Penyebab Kelainan Metabolik............................................13

Bab III Penutupan

Kesimpulan...............................................................................................15

Daftar Pustaka........................................................................................................16

3
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepadaketurunannya, maka
timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan penelitian tentang faktor pembawa sifat
tersebut. Maka para ahli melakukan beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa: a. Intil
sel merupakanorganik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang mengandung
inti akan mampu tumbuh dan berkembang, c. Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama
dengan sel induk. Dengan demikian dapatditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat
yang sama antara selinduk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti
sel.Benda-benda halus yang terdapat pada nukleus berbentuk seperti batangatau bengkok dan terdiri
dari zat yang mudah mengikat zat warna, benda-bendaitu dinamakan kromosom dan zat yang
menyusunnya dinamakan kromatin.Pada tahun 1879 Flemming melihat untuk pertama kali
membelahnya benda- benda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa
benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux padatahun 1883. Pada tahun
1887 Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya bbenda itu di dalam nukleus dari makhluk
yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap mahkluk adalah konstan selama mahkluk itu
hidup. Benda- benda itu untuk pertama kali dinamakan kromosom oleh waldeyer pada tahun1888.
Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik.
Beberapa ahli lainnya seperti Heitz pada tahun1935, Kuwanda pada tahun 1939, Gritter pada tahun
1940 dan Kaufmann padatahun 1948 kemudian menyusul memberi keterngan lebih banyak
tentangmorfologi kromosom

1.2. Rumusan Masalah

1. Apa kromosom itu ?
2. Bagaimana struktur kromosom ?
3. Bagaimana jenis kromosom ?
4. Bagaimana bentuk kromosom ?
5. Apa fungsi kromosom ?
6. Bagaimana protein penyusun dari kromosom ?
7. Apa kelainan metabolik itu ?
8. Bagaimana klasifikasi dari mrtabolik ?
9. Apa penyebab kelainan metabolik ?
1.3 .Tujuan
1. untuk mengetahui pengertian kromosom.
2. Untuk mengetahui struktur kromosom.
3. Untuk mengetahui jenis kromosom.
4. Untuk mengetahui bentuk kromosom.
5. Untuk mengetahui fungsi kromosom.
6. Untuk mengetahui protein penyusun kromosom.
7. Untuk mengetahui pengertian kelainan metabolik.
8. Untuk mengetahui klasifikasi kromosom.
9. Untuk mengetahui penyebab kelainan metabolik.

BAB II

4
 PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Kromosom

Kromosom juga memiliki sifat yaitu berupa inti sel pada makhluk hidup adalah informasi
genetik yang memiliki Kromosom merupakan salah satu bentuk atau unit genetik yang
terdapat pada setiap sel inti pada semua makhluk hidup, karena bentuk ini berupa molekul
yang disusun dari DNA dan protein-protein yang terkandung di dalam Nukleus. Kromoson di
sini berasal antara dua kata yaitu “kroma” yang artinya adalah Benang, dan “soma” yang
artinya adalah Badan. Sehingga nama tersebut memiliki struktur yang berupa sebuah benang
halus yang membawa informasi genetik (gen). sifat yang akan diwariskan dari induk kepada
keturunannya ke dalam bentuk lokus yang berpasangan di dalam lokus disebut alel. 

2.1.1 Struktur Kromosom

Secara umum kromosom memiliki beberapa struktur sel sehingga terbentuklah bagian dari
struktur tersebut adalah :

A. Sentromer

Sentromer merupakan bagian dari kepala kromosom yang melekat pada benang benang
disebut dengan spindle fobe atau Elemen-elemen yang bertugas untuk proses pembelahan
memulai dari bidang ekuator ke arah tubuh nya masing-masing.

Sentromer disebut juga dengan kepala yang berfungsi ketika pembelahan sel mengarahkan
yang berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi:

 Kromosom metasentrik: Merupakan letak sentromernya ditengah dan kedua

lengannya sama panjang, atau disebut juga bentuk V.
 Kromosom akrosentrik: Merupakan letak sentromernya mendekati ujung sehingga
lengannya sangat pendek, disebut bentuk J.
 Kromosom submetasentrik: Merupakan letak sentromernya mendekati bagian tengah
sehingga lengan yang satu lebih panjang dari lengan lainnya.
 Kromosom telosentrik: Merupakan letak sentromernya di ujung sehingga hanya
memiliki satu lengan, disebut bentuk.

B. Lengan Kromosom

Lengan Kromosom merupakan bagian badan utama dari kromosom yang terdapat pada
beberapa kromosom dibungkus selaput tipis yang di dalamnya terdapat matriks berisikan
cairan bening yang mengandung benang benang halus disebut dengan kromonema.

Membentuk struktur nukleosom kemudian membentuk untaian benang yang disebut

kromatin, sebelum terjadinya pembelahan sel DNA akan membelah Kromatin sehingga
terbentuk sel keturunan yang mendapatkan salinan lengkap berupa informasi genetik
induknya.

Berdasarkan bentuk dan hasil pembelahan sel DNA maka terbentuk dua struktur kromosom
adalah sebagai berikut :

5
  Kromosom Sel Diploid, merupakan sel DNA yang memiliki kromosom secara
genetik dengan sel induk. Sehingga memiliki persamaan kromosom dengan induknya.
 Kromosom Sel Haploid, merupakan sel DNA yang hanya memiliki kromosom
secara tidak identik, sehingga hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel
induk.

2.1.2 Jenis Kromosom

Didalam jenis kromosom yang jumlahnya tertentu maka terdapat beberapa jenis yang
berdasarkan kegunaan masing-masing sehingga dapat di bedakan menjadi tiga jenis nya
adalah :

Jenis Berdasarkan Fungsinya

Menurut fungsi nya maka kromosom terdapat menjadi dua bagian adalah :

 Kromosom Autosom (Tubuh), yaitu kromosom yang memberikan ciri yang berbeda pada
tubuh makhluk hidup.

Contohnya :

Manusia memiliki dua pasang kromosom sehingga terbentuk dua pasang kromosom yang
mengandung sel genosom.

 Kromosom Genosom (Kelamin), yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin

organisme pemilik kromosom tersebut.

Contohnya :

Manusia memiliki satu pasang kromosom autosom, Apabila satu pasang kromosom tersebut
adalah X maka manusia itu wanita, namun apabila satu pasang kromosom tersebut Y maka
jenis kelamin nya laki-laki.

Jenis Berdasarkan Letak Kromosom

Berdasarkan letak nya maka kromosom terdapat menjadi empat bagian adalah sebagai berikut
:

 Telosentrik, merupakan kromosom yang letak sentromer nya berada di ujung lengan

kromosom.
 Metasentrik, merupakan kromosom dengan sentromer yang terletak tepat ditengah lengan
kromosom tersebut.
 Akrosentrik, merupakan kromosom yang letak sentromer nya berada di dekat ujung salah satu
lengan kromosom tersebut.
 Submetasentrik, merupakan kromosom yang letak sentromer nya berada hampir berada di
tengah kromosom tersebut.

Jenis Berdasarkan Jumlah Kromosom

Berdasarkan jumlah maka hal yang demikian terbagi menjadi empat bagian adalah :

 Asentrik : yaitu sebuah tindakan yang memiliki sel DNA

 Monosentrik : yaitu sebuah bentuk Sel yang memiliki fungsi sebagai satu kromosom.

6
  Disentrik : adalah salah satu sifat yang mempunyai dua sentromer.
 Polisentrik : merupakan DNA pada kromosom yang memiliki banyak sentromer

2.1.3 Bentuk Kromosom

Bentuk kromosom merupakan berdasarkan letak sentromernya, dibedakan menjadi beberapa

bentuk yaitu ada yang mempunyai satu lengan, ada yang mempunyai dua lengan.

Bentuk-bentuk dari Kromosom Adalah :

 Telosentrik: Merupakan salah satu letak Sel yang terdapat dalam sentromernya
sehingga terletak di ujung kromosom.
 Akrosentrik: Merupakan salah satu letak Sel yang membetuk sentromernya
mendekati salah satu ujung kromoson

2.1.4 Fungsi Kromosom

Pada fungsi kromosom berdasarkan penelitian terdapat dua bagian adalah

 Kromosom Tubuh (autosom = A) Merupakan kromosom yang berfungsi

mengendalikan sifat sel pada tubuh.
 Kromosom Seks (genosom) Merupakan kromosom yang menentukan jenis sel
sebelum terbentuknya kelamin.

2.1.5 Protein Penyusun Kromosom

A. Protein Histon

Protein histon merupakan bentuk protein yang bersifat basa karena terbungkus DNA dalam
disebut Nukleosom.

B. Protein Non Histon

Protein non histon merupakan bentuk protein yang bersifat asam karena terdapat pembelahan
sel secara langsung pada kromosom tersebar secara merata di dalam mitosis dan meiosis.

2.2 Kelainan Metabolik

2.2.1 Pengertian Kelainan Metabolik

Kelainan metabolik merupakan gangguan pada fungsi sistem tubuh dalam mengelola zat-zat
gizi yang diperlukan tubuh dalam menjalankan fungsi normal tubuh. Biasanya penyakit ini
didapatkan sejak masih bayi, atau bisa disebut kelainan bawaan sejak lahir. Kelainan terjadi
pada sistem pengolah zat-zat gizi dalam hal ini reaksi biokimia yang ada dalam tubuh, seperti
proses-proses pengolahan glukosa, pengolahan protein dan pengolahan gizi lain.

2.2.2 Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik
karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik piruvat.

7
1.      Kelainan Metabolik Karbohidrat.

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi utama karbohidrat

adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi
darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati
dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan
energi di dalam jaringan lemak.

Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan
sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan
menimbulkan masalah kesehatan. 

Adapun kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah :

a.       Galaktosemia.

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan
enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.Sekitar 1 dari
50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi
beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak
kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.Hati membesar, di dalam air kemihnya
ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan
cairan dalam tubuh.

b.      Glikogenosis.

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang

disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi
glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).Pada
glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh,
terutama di hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh.Usia ketika timbulnya g ejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang
tidak ditemukan

c.      Diabetes Mellitus (Hiperglykemia).

Gejala klinis penyakit :

-          Hiperglikemia.

-          Glikosuria.

-          Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak.

-          Dapat berakhir dengan kematian.

-          Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn.

-          Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif.

8
Etiologi:

-          Berhubungan dengan kelainan hormonal.

-          Insulin.

-          Growth hormone.

-          Hormon steroid.

Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi:

1)      Pankreas.

Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha.Sel beta
berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan hormon glukgon. Efek anti
insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah.

2)      Kelenjar hipofisis.

Adanya Growth hormon dan hormon ACTH.Efeknya dapat menghambat enzim hexoki nase. Bila
kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.

3)      Kelenjar Adrenal.

Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.Karena pengaruh hormon

steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal. Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel
beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung
kepada kelenjar hipofisis anterior     

 2.      Kelainan Metabolik Asam Amino.

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik
pembentukan dan penguraian zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan
fungsinya dengan baik. Kelainan metabolic seringkali disebabpkan oleh kelainan genetic yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism.

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentukan protein. Penyakit keturunan pada
pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun
pemindahan asam amino ke dalam sel. 

Beberapa kelainan metabolik asam amino:

a.       Penyakit Fenilketonuria.

Fenilketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine, yang
merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan.
Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh.
Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan
menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.

Fenilketonuria terjadi pada hamper semua kelompok etnik. Jika Fenilketonuria terjadi dalam keluarga
dan DNA bisa dijumpai dari seorang anggota keluarga terkena, pengambilan cairan amniotik atau

9
pengambilan contoh chorionic villus dengan analisa DNA bisa dilakukan untuk memutuskan apakah
janin mempunyai kelainan.Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining
rutin. Bayi baru lahir dengan Fenilketonuria jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadang-
kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati, bayi terkena
secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya
menjadi parah.Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi
(tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena orang memerlukan beberapa Fenilketonuria untuk
hidup) di mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan. Karena semua sumber alami protein
mengandung terlalu banyak phenylalanine untuk anak dengan Fenilketonuria, sehingga anak tidak
boleh makan daging, susu, atau makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis
phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang proteinnya rendah,
seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa
dimakan.
Gejala pada anak anak yang menderita fenilketonuria tetapi tidak di obati atau tidak terdiagnosis
adalah :

·         Kejang.

·         Mual dan muntah.

·         Prilaku agresif atau melukai diri sendiri.

·         Hiperaktif.

·         Kadang kadang mengalami gejala psikis.

·         Bau badan seperti bau tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil
asetat ( hasil pemecahan fenilalanin ).

Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang di kandungnya
yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil
(mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar
fenilalanin ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. 

b.      Penyakit Histidinemia.

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino
histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi)
dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan
kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini.

Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya
sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual,
masalah perilaku, atau gangguan belajar.

c.       Penyakit Imidazolaminoaciduria.

Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari
gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

10
d.       Penyakit Prolinemia (Hyperprolinemia).

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino prolin tidak
dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense,
menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

3.      Kelainan Metabolik Lemak.

Pengertian kelainan metabolik lemak.

Kelainan metabolisme lemak adalah suatu kelainan yang terjadi akibat disfungsi proses penyerapan
lemak yang ada dalam tubuh kita sehingga kita sukar mencerna lemak yang masuk ke dalam tubuh
kita. Banyak dari kita yang belum begitu mengerti tentang kelainan metabolisme lemak ini. 

Berikutini adalah penyebab dari kelainan metabolisme lemak :

·         Obesitas.

Salah satu penyebab dari kelainan metabolisme lemak adalah obesitas atau penimbunan lemak yang
berlebihan dalam tubuh kita. Dengan banyaknya lemak yang tertimbun pada tubuh kita tentu akan
membuat fungsi organ yang ada dalam tubuh kita menjadi terganggu dan mulailah gangguan-
gangguan penyakit akan menyerang tubuh kita. Timbunan lemak ini pun tidak bisa diremehkan
karena dari sinilah bermula penyakit yang ada dalam tubuh kita. 

·        Sering mengkonsumsi makanan dengan lemak jenuh.

Terkadang kita jarang memperhatikan makanan yang kita makan, dari kandungannya bahkan
manfaatnya bagi tubuh kita. Banyak dari kita mengkonsumsi makanan hanya mementingkan dari
kelezatan dari makanan tersebut bukan yang didapatkan dari makanan tersebut seperti makanan yang
mengandung lemak jenuh. Efek dari sering mengkonsumsi lemak jenuh ini adalah melabolisme kita
terganggu akibat lemak yang berlebihan dalam tubuh kita.

·         Kurang olahraga.

Olahraga merupakan salah satu aktifitas yang bermanfaat bagi tubuh kita selain dapat membakar
lemak yang ada dalam tubuh kita, olahraga juga membantu mempercepat metabolisme dalam tubuh
kita maka sering kita lihat bahwasanya orang yang sering olahraga selalu sehat dan terbebas dari
berbagai macam penyakit. Semua itu dapat kita peroleh dengan kita melakukan olahraga secara rutin
dan teratur. 

·        Merokok.

Kita sudah banyak tahu bahwasanya dengan merokok maka kita telah memasukan berbagai macam
racun kedalam tubuh dan merusak tubuh kita dengan benda tersebut. Selain itu ternyata salah satu
kerugian kita mengkonsumsi rokok adalah terganggunya metabolisme lemak dalam tubuh kita
sehingga memperlambat tubuh kita dalam memproses penyerapan lemak yang hasil dari pencernaan
kita. Dengan melambatnya proses penyerapan dalam tubuh kita maka akan terjadi gangguan-
gangguan dalam tubuh kita.

·         

11
 Alkohol.

Alkohol juga merupakan salah satu yang merugikan tubuh kita apabila kita mengkonsumsinya.
Dengan kita mengkonsumsi alkhohol maka akan menyebabkan pembuluh darah kita menjadi
menyempit dan asupan seperti lemak akan sulit terlewati maka terjadilah penimbunan lemak dalam
tubuh kita. ketika penimbunan lemak dalam tubuh kita terjadi maka terjadi pula kelainan metabolisme
akibat lemak yang ada dalam tubuh kita.

Gejala akibat kelainan metabolik lemak adalah:

·         Kebiasaan tidur mendengkur.

Salah satu gejala yang dialami oleh orang yang menderita kelainan metabolisme lemak adalah
kebiasaan tidur mendengkur. Hal ini terjadi karena pernafasan saat kita sedang tidur menjadi
terganggu akibat kelainan ini maka mengakibatkan tidur menjadi mendengkur.Namun kita tidak bisa
menetapkan bahwa orang yang tidurnya mendengkur selalu mengalami kelainan metabolisme lemak
ini hanya gejala yang terlihat saja.

·         Susah tidur.

Orang yang mengalami kelainan metabolisme lemak juga akan mempunyai gejala susah tidur. Tentu
setiap orang membutuhkan istirahat untuk menjaga tubuh kita agar tetap fit dan sehat. Namun bagi
orang yang mengalami kesulitan tidur maka akan membuat tubuh menjadi kelelahan dan daya tahan
tubuh kita akan menurun sehingga tubuh kita akan terserang berbagai macam penyakit.

·         Nyeri pada punggung dan sendi.

Ketika tubuh kita mengalami kelainan metabolisme lemak maka tubuh kita akan mengalami disfungsi
dalam proses penyerapan lemak sehingga lemak tersebut akan tertimbun dalam tubuh kita dan
menyebabkan berbagai gejala yang ada seperti nyeri pada punggung atau sendi. Hal ini sangat wajar
terjadi pada orang yang mengalami kelainan metabolisme lemak akibat dari gaya hidup yang kurang
sehat atau berbagai aktifitas yang kurang tepat bagi tubuh kita.

·         Sulit bernafas.

Sulit bernafas juga merupakan salah satu gejala yang dialami oleh orang yang mengalami kelainan
metabolisme lemak. Dikarenakan lemak tubuh yang tertimbun dalam tubuh kita sehingga akan
mengakibatkan kita kesulitan bernafas sehingga akan menggangu proses penyerapan oksigen dalam
tubuh kita, dengan kurangnya penyerapan oksigen bagi tubuh kita maka akan memperlambat pula
proses penyerapan asupan bagi kebutuhan tubuh kita.

·         Depresi.

Selain gelaja fisik yang terjadi bagi tubuh kita akibat kelainan metabolisme lemak yaitu ada gangguan
psikis seperti terjadinya depresi yang berkenjangan. Ketika kita mengalami depresi maka daya tahan
tubuh kita akan menurun sehingga kita mudah terserang penyakit dan berbagai macam radikal bebas
dari luar lingkungan kita. tentu penting bagi kita untuk mempertahankan daya tahan tubuh kita agar
hidup kita selalu sehat dan maksimal dalam melakukan berbagai aktifitas yang ada.

12
Cara mengatasi metabolik lemak adalah:

·         Sering melakukan aktifitas fisik secara teratur.

·         Mengkonsumsi makanan yang sehat dan rendah lemak.

·         Menjaga berat badan.

·         Kebiasaan gaya hidup sehat.

·         Menghindari stress.

4.      Kelainan Metabolik Piruvat.

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat merupakan sumber
energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada metabolisme
piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala :

·         Kerusakan otot.

·         Keterbelakangan mental.

·         Kejang.

·         Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh).

·         Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).

Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Olah
raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat.

2.2.3 Penyebab Kelainan Metabolik

Penyebab kelainan metabolik adalah:

1.      Hipotermia.

Hipotermia adalah keadaan dimana suhu tubuh lebih rendah dari suhu tubuh normal. Suhu tubuh
normal manusia adalah 36,5 ˚C  sampai dengan 37,5 ˚C . Bila suhu tubuh kurang dari 36,5 ˚C  maka
itu disebut hipotermia. Hipotermia termasuk dalam penyebab terjadinya gangguan metabolisme,
dikarenakan metabolisme tubuh membutuhkan enzim dalam mengolah makanan. Enzim-enzim tubuh
dapat bekerja optimal ternyata pada suhu 35˚C sampai 40 ˚C.

2.      Hipertermia.

Hipertermia merupakan kebalikan dari hipotermia. Hipertermia merupakan keadaan suhu tubuh diatas
suhu tubuh yang normal. Dengan kata lain, hipertermia terjadi jika suhu tubuh diatas 37,5˚C.
Berdasarkan cara kerja enzim, suhu hipotermia yang diatas 37,5˚C sampai dengan 40˚C belum

13
mengganggu kerja enzim. Namun bila hipertermia sudah lebih dari 40˚C maka kerja enzim menjadi
tidak optimal. Akibatnya proses metabolisme pun ikut terganggu.

3.      Kelainan bawaan.

Salah satu penyebab kelainan metabolik yaitu kelainan bawaan atau sejak lahir. Kalainan bawaan
merupakan salah satu faktor terbesar menyebabkan kelainan metabolik, terlihat dengan banyaknya
kelainan metabolik yang terjadi akibat kekurangan atau tidak adanya enzim yang dibutuhkan untuk
metabolisme. Kekurangan atau tidak adanya enzim tersebut terjadi secara bawaan, ada yang
disebabkan oleh kelainan gen.

4.      Pola diet.

Pola diet berperan dalam proses terjadinya kelainan metabolik. Pada kasus orang yang obesitas dan
orang yang hiperlipidemia cenderung memiliki pola diet yang kurang baik tanpa disertai dengan
aktivitas untuk meningkatkan metabolisme.

14
 BAB III

KESIMPULAN

- Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik
dalam sel disimpan. Kata kromosom berasaldari kata khroma yang berarti warna dan soma
yang berarti badan
- Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yangmerupakan pusat
kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosomyang mengandung kromonema & gen
berjumlah dua buah(sepasang).
- Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dariDNA (asam
deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein(bersifat histon atau asam & non histon
atau basa). Tiap kromatidmembawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai
gandasehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Padamanusia
memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom ,sedangkan protein yang lain tidak
mendapatkan tempat dalamkromosom.
- Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian
lengan. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan
pusatkromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Dan Bagianlengan merupakan
bagian badan utama kromosom yang mengandungkromosom dan gen. Secara umum bagian-
bagian kromosom terdiridari kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer,dan
satelit.
- Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesieslainnya. Panjangnya antara
12-50 mikron sedangkan diameternyaantara 0,2-20 mikron. Bentuk kromosom berdasarkan
letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu: a. Kromosom Metasentris, b.
Kromosom submetasentris, c. Kromosom subtelosentris(akrosentris), d. Kromosom
Telosentris. Berdasarkan tipenya,kromosom dibagi menjadi dua: 1. Autosom (Kromosom
Tubuh), 2.Gonosom (Kromosom Seks).
- Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosomKariotipe adalah pengaturan
kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel
- somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau genom. Dalam sel
tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid
(2n).Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti
terdapat satu set kromosom yang disebuthaploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu
individu bisadiketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakahmemiliki komposisi
kromosom yang normal atau mengalamikelainan.
- Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana
terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), 2. Kelainan pada
struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yangmenyebabkan kromosom
lebih pendek dari kromosom normal,insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom
lebih panjangdari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagiankromosom yang
lain atau yang disebut dengan translokasi.

15
 DAFTAR PUSTAKA

Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia,http://www.scribd.com/doc/38921503/kromosom-for-Akper.

Diakses pada tanggal 7 Mei 2011.Elrod, Susan., Stansfield, William., (2007),

Genetika, penerbit Erlangga, Jakarta

Godam, 2008,Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia, Hewan Dan
Tumbuhan,http://organisasi.org/pengertian-kromosom- jumlah-kromosom-pada-manusia-hewan-dan-
tumbuhan. Diakses padatanggal 7 Mei 2011.Juwono., Zulfa, Achmad., (2000),

Biologi Sel,Penerbit Buku Kedokteran EGC,Semarang.Mader, Silvia., (1995),Biologi, Penerbit

Dewan Bahasa dan Pustaka KualaLumpur.Prawirohartono, dkk., 1988,

Biologi Edisi Ketiga,Penerbit Erlangga, Jakarta,tansfield, W., dkk, 2006,

Biologi Molekuler Dan Sel, Penerbit Erlangga,Jakarta.Fabioqta, 2009,

Struktur Kromosom,http://18bios1unsoed.wordpress. com/ pokok-bahasan/genom-

organisme/struktur-kromosom/. Diakses padatanggal 7 Mei 2011.Suryo, 1994,

Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta

16