1.

Seorang anak laki laki usia 12 tahun mengeluh demam sejak 5 hari namun sempet turun 2 hari
yang lalu. Pasien juga mengeluh pusing, nyeri otot, dan mual. Dari hasil pemeriksaan fisik
didapatkan TD 90/palpasi, Nadi 110x/m, RR 24x/m, suhu 36 C, akral dingin, CRT >2 detik. Hasil
lab Hb 17 g/dL, hematokrit 54%, leukosit 3700/µL, trombosit 40000/µL. Apakah tatalaksana
yang tepat?
a. Cairan intravena RL 5ml/kgBB dalam 30 menit
b. Cairan intravena RL 10ml/kgBB dalam 30 menit
c. Cairan intravena RL 20ml/kgBB dalam 30 menit
d. Cairan intravena RLD5% 10ml/kgBB dalam 60 menit
e. Cairan intravena Koloid 10ml/kgBB dalam 60 menit
2. Seorang anak perempuan usia 2 tahun datang dengan keluhan demam disertai batuk sejak 5 hari.
Saat ini muncul kemerahan di kulit namun tidak disertai gatal. Ruam awalnya di daerah belakang
telinga, leher, dada kemudian ke seluruh tubuh. Pasien juga dikeluhkan kedua mata merah dan
berair sejak 1 hari yang lalu. Pada pemeriksaan fisik Nadi 100x/m, RR 28x/m, Tax 38C,
ditemukan konjungtiva hiperemis dan ruam makulopapular eritema kasar pada bagian wajah,
leher, badan dan ekstremitas. Hasil pemeriksaan lain dalam batas normal. Apakah diagnosis yang
tepat?
a. Morbili
b. Rubela
c. Roseola
d. Erytema infeksiosum
e. Demam scarlet

3. Anak perempuan umur 1 tahun dibawa ke IGD karena diare 5x/hari sejak 3 hari ini. Keluhan juga
disertai muntah setiap kali makan atau minum. Pemeriksaan fisik anak tampak gelisah dan
terlihat mau minum terus. BAK terakhir 5 jam yg lalu. Hasil pemeriksaan lain yang mungkin
ditemukan pada pasien ini adalah..
A. Ubun-ubun datar, air mata (+)
B. Turgor kulit buruk, air mata (+)
C. Turgor kulit buruk, ubun-ubun datar
D. Mukosa mulut dan lidah kering, air mata (-)
E. Mukosa mulut dan lidah (+), air mata (-)

4. Anak usia 3 tahun dibawa ke RS karena kejang. Riwayat kejang (+), kaku kuduk (+), tidak
ditemukan ekimosis dan purpura pada pasien. Dari hasil pemeriksaan swab tenggorokan kultur
agar merah didapatkan negative. Hasil LCS leukosit 10000 sel, glukosa 65 mg/dl, protein 20
mg/dl. Dari biakan agar coklat didapatkan hasil positif. Ditemukan bakteri batang kecil, gram
negative. Pencegahan dan waktu pemberian yang tepat adalah…
a. Vaksin Pneumococcus, usia 7 bulan
b. Vaksin Pneumococcus, usia 6 bulan
c. Vaksin Haemophylus influenza, usia 5 bulan
d. Vaksin Haemophylus influenza, usia 2 bulan
e. Vaksin Meningococcus, usia 3 bulan
5. An. K, 8 tahun dibawa ibunya ke dokter dengan keluhan mata Nampak kuning sejak 3 hari yg
lalu. Keluhan disertai badan sakit perut, mual, muntah. Pasien juga dikeluhkan demam sejak 4
 hari yg lalu. Pemeriksaan fisik nadi 78x/menit, RR 24x/menit, suhu 38C, didapatkan sklera
ikterik dan nyeri tekan pada regio hipokondrium kanan. Hasil lab :anti HAV (+), HBsAg (-), anti
HBs (+), anti HBc (-). Apakah diagnosis yang tepat?
a. Hepatitis A dan hepatitis B
b. Hepatitis A
c. Hepatitis B
d. Hepatitis A dan carrier hepatitis B
e. Hepatitis A dan pernah vaksin hepatitis B
6. Seorang anak laki-laki usia 8 tahun datang dengan keluhan demam disertai batuk sejak 5 hari.
Saat ini muncul kemerahan di kulit namun tidak disertai gatal. Pasien juga dikeluhkan kedua mata
merah dan berair sejak 1 hari yang lalu. Pada pemeriksaan fisik Nadi 110x/m, RR 22x/m, Tax
38,7C, ditemukan conjungtivitis ODS dan makulopapular eritema kasar pada bagian wajah, leher,
badan dan ekstremitas. Hasil pemeriksaan lain dalam batas normal. Kapan imunisasi pencegahan
pada penyakit tersebut harusnya dilakukan?
a. 0 bulan
b. 1 bulan
c. 2 bulan
d. 6 bulan
e. 9 bulan
7. Anak laki-laki usia 10 thn datang ke dokter dengan keluhan lemas sejak 2 minggu. Keluhan
disertai sering BAK, cepat haus dan lapar, mual muntah, gangguan penglihatan. Pemeriksaan
tanda vital dalam batas normal. Hasil lab GDS 421, islet cell antibody (+), insulin antibody (+).
Apakah terapi yg tepat ?
A. Pengaturan diet
B. Edukasi
C. Metformin
D. Glibenclamide
E. Insulin
8. Anak laki-laki usia 8,5 bln dibawa ibunya ke IGD karena kejang seluruh tubuh saat di rumah.
Kejang berlangsung sekitar 3 menit dan ini merupakan kejang pertama kali. Pasien dikeluhkan
mengalami kejang sebanyak 3 kali sejak tadi malam. Riwayat demam sejak 2 hari ini disertai
batuk pilek. Pemeriksaan fisik di IGD anak sudah tidak kejang, nadi 110x/m, RR 36x/m, suhu
38.9C, BB 9 kg. Pemeriksaan neurologis tidak didapatkan kelainan. Diagnosis yang tepat
adalah…
A. Epilepsi
B. KDS
C. KDK
D. Meningitis
E. Ensefalitis
9. Seorang anak usia 8 thn dibawa ibunya ke RS dgn keluhan penurunan kesadaran, sebelumnya
badan panas sejak 5 hari yg lalu mendadak tinggi, siang dan malam sama disertai adanya bitnik-
bintik di lengan dan tungkai. Pemeriksaan fisik kesadaran somnolen, TD 80/60 mmHg, suhu
35,5C, HB 14 g/dl, hematokrit 54%. Jenis cairan yang paling awal
a. diberikan adalah…
 b. Larutan ringer laktat
c. Larutan dextrose 5%
d. Larutan NS ¼
e. Albumin 40%
f. Larutan NaCl 3%
10. Bayi baru lahir setelah dihangatkan, diposisikan, dibersihkan jalan nafas, dikeringkan, diberi
stimulasi didapatkan HR < 100x/menit dan tampak siansosis. Apa tindakan yang sebaiknya
dilakukan?
a. RJP
b. VTP
c. RJP dan VTP
d. Injeksi epinefrin 1 : 100 IV
e. Injeksi epinefrin 1 : 10000 IV
11. An. SS, 5 tahun, datang dibawa orang tuanya dengan keluhan perdarahan yang tidak kunjung
berhenti dari lutut kirinya setelah jatuh saat bermain. Keluarga pasien mengaku bahwa banyak
anggota keluarga besarnya yang memiliki keluhan perdarahan. Pada pemeriksaan penunjang
kadar faktor koagulasi VIII 66%, faktor koagulasi IX 15%. Diagnosis dan pola penurunan
penyakit pada kasus ini adalah..
a. Hemofilia C
b. Hemofilia B dan autosomal resesif
c. Hemofilia B dan X-linked resesif
d. Hemofilia A dan autosomal resesif
e. Hemofilia A dan X-linked resesif
12. An. Togepi, perempuan, usia 9 bulan, dibawa oleh orangtuanya ke IGD RSUD karena sesak nafas
yang memberat sejak 1 hari ini. Empat hari sebelumnya didahului demam dan batuk berdahak.
Pemeriksaan fisik ditemukan RR 54x/menit, suhu 38C, pernafasan cuping hidung (+), retraksi
suprasternal (+) pada auskultasi ditemukan rhonki di seluruh lapang paru. Gambaran radiologis
yang tepat pada kasus ini adalah…
a. Perselubungan homogen lobus kanan atas
b. Bercak infiltrat patchy pada seluruh lapang paru
c. C.Gambaran hiperlusen avaskuler pada rongga dada kanan
d. Pendataran diafragma dan hiperaerasi seluruh lapang paru
e. Streaky infiltrate seluruh lapang paru disertai hiperinflasi dada
13. Seorang anak laki-laki 6 tahun dibawa kedua orang tuanya ke dokter dengan keluahn demam
serta sering buang air kecil. Riwayat demam sejak 2hari ini. Ketika kencing pasien mengaku
perih sehingga menahan kencingnya keluar. Pada pemeriksaan tanda vital didapatkan suhu 37,5
derajat celcius, laju andi 100x/menit, laju nafas 24 x/menit. Pemeriksaan fisik didapatkan pada
penis pasien tidak ditemukan pimosis atau para pimosis, namun banayk terdapat smegma ketika
dilakukan retraksi preputium. Pemeriksaan lab urun didapat leukosit 10-15/lpb dan eritrosit 1-
2/lpb. Apa pilihan antibiotik yang tepat:
a. Amoxicillin
b. Ceftriaxon
c. Cefotaxim
d. Cefazolin
 e. Gentamycin
14. Seorang anak laki-laki berusia 24 bulan dibawa ibunya ke dokter karena terlalu kurus. Hasil
pemeriksaan didapatkan berat badan 6,2 kg dengan tinggi badan 79 cm. Dari pemeriksaan fisik
didapatkan anak cengeng, terlihat sayu, otot hipotrofi, jaringan subkutan sedikit, dan edem pada
dorsum pedis. Ibunya mengatakan kalau setiap diberi makan anaknya selalu muntah.
Kemungkinan diagnosisnya adalah...
a. KEP II
b. KEP III
c. KEP Marasmus
d. KEP campuran
e. KEP kwashiorkor
15. Bayi laki-laki usia 2 hari dibawa ke Puskesmas dengan keluhan tidak mau minum. Sehari
sebelumnya minum susu formula. Tidak ada keluhan muntah. Riwayat lahir spontan di bidan,
kehamilan cukup bulan BBL 2700 gram, APGAR score 8-9, riwayat ketuban pecah dini 2 hari
sebelum lahir. Pasien dipulangkan bidan 24 jam setelah lahir. Pada pemeriksaan didapatkan BB
2600 gram, letargis, RR 48x/menit terkadang ireguler, T: 36,2C, nadi 120x/menit kuat. Pasien
tampak ikterik, abdomen sedikit distensi, ekstremitas bawah kanan kiri keras. Diagnosis yang
tepat adalah...
A. Enterokolitis nekrotikans
B. Pneumonia
C. Hipoglikemia dan hipotermia berat
D. Sepsis neonatorum awitan dini
E. Sepsis neonatorum awitan lambat

16. Tuan Choco dan Ny. Vanilla datang ke klinik membawa anak2nya untuk berkonsultasi
kemungkinan menderita penyakit yang sama dengan mereka kelak. Anak laki-laki tampak pucat.
Hasil pemeriksaan Hb menunjukan 11,5 g/dl dan ditemukan gambaran sel target. pemeriksaan
fisik tidak ditemukan hepatosplenomegaly. Demikian juga dengan anak perempuannya. Setelah
dilakukan elektroforesis Hb didapatkan kedua pasangan tersebut menderita thallasemia beta trait.
Berapa besar kemungkinan keturunan mereka membawa gen thallasemia dari pasangan tersebut?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
17. Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun dibawa ibunya ke UGD RS dengan keluhan kejang
berulang sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Kejang seluruh tubuh, tangan dan kaki
kaku, setelah kejang anak menangis. Keluhan disertai sulit membuka mulut dua hari
sebelum masuk rumah sakit. Pasien diketahui sering keluar cairan berbau dari telinga kiri.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan suhu 38°C, dari telinga kiri keluar cairan berbau, tangan
dan kaki spastik, pemeriksaan jantung dan paru dalam batas normal, serta dinding perut
kaku.
Apakah komplikasi yang bisa terjadi pada pasien di atas?
(a) Kelumpuhan spastik
 (b)Cerebral palsy
(c) Kompresi fraktur
(d)Hidrosefalus
(e) Subdural empiema
18. Anak usia 8 tahun BB 18 kg dikonsulkan karena pucat dan susah konsentrasi di sekolah yang
diketahui sejak 2 minggu yang lalu. Hasil pemeriksaan menunjukkan konjungtiva anemis, atrofi
papil lidah, dan kulit kering. Pemeriksaan darah didapatkan Hb 7,8 g/dl. Bila dilakukan hapusan
darah tepi, hasil temuan yang paling mungkin dan terapi yang sebaiknya diberikan pada kasus ini
adalah…
A. Target cell ; Transfusi PRC
B. Pencil cell ; Transfusi PRC
C. Pencil cell ; Suplementasi Fe evaluasi Hb 1 tahun
D. Pencil cell ; Suplementasi Fe evaluasi Hb 1 bulan
E. Target cell ; Suplementasi Fe evaluasi Hb 1 bulan
19. Di sebuah rumah sakit umum daerah seorang bayi aterm lahir sebagai anak kedua dari ibu usia 30
tahun, lahir secara SC dengan berat badan lahir 3300 gram. Bayi tersebut mendapat ASI
eksklusif, tetapi pada hari kedua berat badan bayi tersebut menjadi 2950 gram. Kadar bilirubin
serum yang dilakukan pada usia 48 jam adalah 20 mg/dl. Apa tindakan pertama yang dilakukan?
A. Fototerapi
B. Transfusi tukar
C. Cek bilirubin lagi 48 jam kemudian
D. Stop ASI, ganti susu formula
E. Stop ASI, ganti dextrose
20. Seorang bayi usia 4 bulan datang ke puskesmas untuk imunisasi. Dari buku KMS diketahui bayi
sudah mendapatkan hepatitis B0, polio ) dan BCG. Keadaan umum bayi baik, berat badan bayi
naik sesuai dengan kurva pertumbuhan serta pemeriksaan fisik lain dalam batas normal. Maka
imunisasi apakah yang saat ini diberikan?
A. DPT-HB-Hib 1, Polio 1
B. DPT-HB-Hib 2, Polio 2
C. Polio 2
D. DPT-HB_Hib 2
E. Hepatitis B 2
21. Pasien balita datang untuk dilakukan imunisasi HepB, DPT dan Polio, kemudian setelah
dilakukan vaksinasi pasien mengalami demam. Kemungkinan imunisasi yang menimbulkan
demam adalah?
Select one:
a. Tetanus
b. Pertusis
c. Difteri
d. Hepatitis B
e. Polio
22. Anak perempuan usia 14 tahun datang bersama ibunya ke puskesmas dengan keluhan diare sejak
3 hari. Diare berlendir dan berdarah. Pemeriksaan fisik TD 110/70 mmHg, Nadi 88x/m, RR
 24x/m, Tax 37C, tidak didapatkan tanda dehidrasi. Dari pemeriksaan feses ditemukan tropozoid
berinti 1 dengan vakuola yang berisi eritrosit. Agen penyebab pada kasus ini adalah…
A. Balantidium coli
B. Salmonella typhii
C. Entamoeba histolytica
D. Giardia lamblia
E. Rotavirus
23. Anak, 5 tahun, datang dibawa ibunya ke puskesmas dengan keluhan gatal di anus saat malam
hari. dari pemeriksaan anus tampak ekskoriasi anus. penyebab keluhan anak tersebut adalah :
A. trichuris trichuira
B. ascaris lumbricuides
C. necator americanus
D. oxyuris vermicularis
E. anklostoma duodenale
24. Seorang anak perempuan berusia 8 tahun dibawa keluarganya ke UGD RS dengan keluhan
sesak napas sejak 4 jam yang lalu. Keluhan disertai demam, batuk dan pilek sejak 2 hari
yang lalu. Ayah pasien diketahui juga sering mengalami sesak napas. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan anak gelisah, frekuensi napas 50x/menit, napas cuping hidung (+), retraksi
(+), wheezing +/+.
Apakah komplikasi yang dapat terjadi pada kasus di atas?
(a) Hiponatremia
(b)Encephalitis
(c) Pneumothoraks
(d)Gagal ginjal
(e) Hipertensi
25. Anak 12 bulan dibawa orang tuanya ke IGD dengan keluhan nyeri perut mendadak, setiap 15
menit durasi 3 menit. Didapatkan muntah, BAB darah dan lendir, setiap serangan kaki
mengangkat keatas. Terdapat masa di abdomen kanan atas. Apa kemungkinan penyebab keluhan
di atas?
A. Neoplastik
B. Volvulus
C. Invaginasi
D. Hernia
E. Hirschprung's disease
26. Seorang anak laki-laki usia 5 tahun dibawa ke puskesmas karena sering mengalami kulit yang
berubah menjadi biru. Lutut juga sering bengkak karena benturan. Gerakan lutut menjadi kurang
bebas. Tidak ada pembesaran hati dan limpa. Jumlah trombosit dan leukosit dalam batas normal.
Apakah penyebab adanya kecenderungan perdarahan pada anak tersebut?
Select one:
a. Difisiensi Vitamin K
b. Defisiensienzim G6PD
c. Defisiensi vit B12
d. Defisiensi factor pembekuan darah (VIII/IX)
e. Kerusakanseltrombosit
27. Anak Alex, 9 tahun, dibawa ibunya ke IGD karena demam yang tidak kunjung turun sejak 10 hari
lalu. Keluhan dsiertai tidak bisa BAB sejak 5 hari disertai nyeri perut. Pada pemeriksaan
laboratorium didapatkan titer O tifoid 1/640, titer H 1/320, titer paratifoid 1/80. Tatalaksana diet
yg tepat adalah…
A. Lunak rendah serat
B. Lunak tinggi serat
C. Lunak tinggi karbohidrat
D. Lunak rendah lemak
E. Lunak tinggi protein
28. An. L, 6 tahun, dibawa oleh ibunya dengan keluhan sesak disertai muntah darah sejak hari ini.
Sebelumnya sempat demam tinggi selama 3 hari. Pada pemeriksaan tanda vital ditemukan BB 35
kg, TD 90 palpasi, HR 130x/menit, RR 28x/menit, suhu 37C, akral dingin dan basah. Dari hasil
pemeriksaan lab didapatkan Hb 11,1 g/dl, leukosit 4200, trombosit 30.000, hematocrit 36%.
Tatalaksana yang paling tepat pada pasien ini adalah…
A. Infus RLD5 2 flash secepatnya
B. Infus Ringer Asetat 1 flash secepatnya
C. Infus Ringer Laktat 2 flash secepatnya
D. Infus HES 2 flash secepatnya
E. Infus PZ 10% 1 flash secepatnya
29. Seorang dokter menolong persalinan seorang ibu di puskesmas dengan usia kehamilan 38
minggu. Bayi lahir dengan berat 2800 gram, tidak menangis, tonus otot buruk. Hal pertama yang
harus dilakukan dokter tersebut adalah....... (dr. Husnul, anak)
A. Elevasikan leher bayi
B. Rangsang bayi sampai menangis
C. Letakkan bayi di penghangat dan keringkan
D. Ventilasi tekanan positif
E. Beri oksigen
30. Anak perempuan 6 tahun dibawa orangtuannya karena kedua payudara tampak semakin
membesar dalam 3 bulan terakhir. Pertumbuhan rambut kemaluan dan ketiak disangkal. Pasien
adalah anak paling tinggi di kelasnya. Pada pemeriksaan: BB 50 kg, TB 145 cm. Pembesaran
payudara (+) dsertai pembesaran areola bilateral, kulit dalam batas normal. Kondisi yang dialami
pasien adalah:
a. Variasi normal pubertas
b. Delayed puberty
c. Hiperandrogenisme
d. Pubertas prekoks
e. Hipergonadisme
31. Anak perempuan usia 6 tahun datang bersama orang tuanya dengan keluhan demam sejak 5 hari
yang lalu. Demam dirasakan pada malam hari disertai nyeri kepala, lemah, lesu, mual, nafsu
makan menurun dan diare. Penderita tinggal di dekat Danau Lindu Sulawesi Tengah dan bekerja
sebagai nelayan penangkap ikan. Hasil pemeriksaan feses penderita ditemukan telur lonjong
dengan operculum tanpa duri. Apakah diagnosis yang tepat?
A. Ascariasis
B. Ancylostomiasis
 C. Schistosomiasis
D. Fascioliasis
E. Oxyuriasis
32. Seorang anak berusia 7 tahun dibawa ibunya ke polikinik RS dengan keluhan batuk, sesak napas,
dan demam. Satu hari sebelum sesak napas anak batuk pilek. Anak memiliki riwayat sesak napas
dan hampir tiap 2 minggu sekali mengalami batuk terutama malam hari. Pada pemeriksaan
didapatkan ekspirasi memanjang. Apakah obat yang pertama kali diberikan?
A. Antibiotika
B. Ekspektoran
C. Golongan ß-2 agonis
D. Antitusif
E. Kortikosteroid
33. Seorang bayi dilahirkan di puskesmas secara sungsang, usia kehamilan cukup bulan, BBL 2200
gram. Bayi lahir dalam keadaan tidak bernapas dan tidak ada denyut jantung. Telah dilakukan
tindakan resusitasi berupa ventilasi tekanan positif, kompresi dada dan pemberian obat-obatan
selama 10 menit. Bayi tetap tidak bernapas dan tidak ada denyut jantung. Apakah tindakan yang
harus dilakukan?
a. Meneruskan resusitasi 15 menit lagi
b. Menghentikan resusitasi
c. Merujuk bayi ke RS terdekat
d. Melakukan koreksi VTP dan kompresi dada
e. Mengulang tindakan resusitasi dari awal
34. Anak laki-laki usia 5 tahun dibawa orangtuanya karena kedua kaki terlihat pucat sejak 2 hari yang
lalu. Keluhan tidak disertai dengan demam. Pada pemeriksaan didapatkan tekanan darah di kedua
tangan 100/70 mmHg dan pada kedua kaki didapatkan 60/40 mmHg. Pulsasi nadi tibialis anterior
dan dorsalis pedis teraba lemah dan terlambat dibandingkan dengan suara jantung saat auskultasi.
Kedua kaki tampak pucat dan terlihat lebih kecil dibandingkan proporsi tubuhnya. Apa
kemungkinan diagnosis pasien ini?
A. PDA
B. ASD
C. Stenosis aorta
D. Diseksi aorta
E. Koarktasio aorta
35. Anak laki-laki, 14 bulan, datang dengan keluhan batuk sejak 2 hari lalu. Menurut orangtua pasien,
terkadang pasien terlihat sesak napas dan terdengar bunyi ngik-ngik. Pada pemeriksaan tanda
vital ditemukan laju nadi 100 kali/menit, laju napas 50 kali/menit, dan suhu 38C. Dari
pemeriksaan toraks didapatkan wheezing pada ekspirasi. Diagnosis yang paling tepat adalah…
A. Asma bronkial
B. Bronkiolitis
C. Croup
D. Pertusis
E. Pneumonia
36. anak, laki-laki berusia 3 tahun dibawanya ibunya ke puskesmas dengan keluhan badan lemah dan
cenderung tidak mau beraktivitas. Ibu pasien mengatakan muka dan kedua kaki anak sejak 2
bulan ini Nampak bengkak. Nafsu makan menurun. Sehari-hari makan dua kali dengan menus
nasi dan sayur seadanya, tanpa daging atau ikan. Pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva pucat,
rambut kemerahan, tumbuh jarang, mudah dicabut, dan tidak terasa sakit. Abdomen membuncit
dan ada kelainan kulit di ekstremitas inferior. Dari pemeriksaan laboratorium didapatkan GDS
50mg/dL. Apa tatalaksana yang tepat untuk kondisi anak tersebut?
A. Bolus dextrose 40 % 25 mL + infus D5%
B. Bolus dextrose 20 % 25 mL + infus D5%
C. Larutan gula 10 % 50 mL
D. Bolus D10 % 10 cc/kg + larutan gula 10 % 50 cc
E. Larutan dextrose 20 % 50cc

37. bayi M usia 2 bulan dibawa orangtuanya ke RS karena muntah muntah. Keluhan muntah
disertai kejang dan tubuh berbau mousy odor. Riwayat kelahiran BBL 3100 gram, dari ibu
G2P1A0, lahir spontan dan cukup bulan. Kakek pasien diketahui memiliki keluhan yang sama.
Apa diagnosisnya

a. galaktosemia
b. fenilketonuria
c. homocystinuria
d. tirosinemia
e. maple syrup urine syndrome