Clinical Science Session

Hari/Tanggal: Rabu, 21 November 2018

TOURETTE SYNDROME : A MINI REVIEW

Nama Dokter Muda : YudiaSeptiYenny P. 2583 A

NadhillaAnnisaByant P. 2585 A

CharyaditaPerwitaPutri P. 2604 A
Nama Preseptor : dr. TaufikAshal, Sp.KJ

BAGIAN PSIKIATRI FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS ANDALAS / SMF PSIKIATRI
RSUP DR. M. DJAMIL PADANG
2018

PENDAHULUAN
METODE

EPIDEMIOLOGI

ETIOLOGI dan PATOFISIOLOGI

DIAGNOSIS

Kelainan Tics secara umum dapat di diagnosis berdasarkan pengkajian

riwayat yang cermat, riwayat keluarga dan pemeriksaan neurologis yang khusus.
Seperti yang telah disebutkan diatas, tanda khas dari kelainan Tics adalah gerakan
dan suara Tics yang berulang dan tiba-tiba. Mereka dapat diklasifikasikan dengan
sederhana ataupun kompleks dan divisi mereka, termasuk contoh-contohnya yang
dirangkum dalam Tabel 1 (3). Untuk pengaturan diagnosis yang cermat, YaleGlobal
Tic Severity Scale (YGTSS) dapat digunakan untuk mencari tahu secara detailjenis
tics apa yang dialami atau dialami pasienatau berapa umur mereka. Selanjutnya,
kuesioner dapat digunakan untuk mengevaluasi tics dalam hal tingkat keparahan
seperti nomor, frekuensi, intensitas,kompleksitas, gangguan, dan juga gangguan.
Hasilnya adalah baikSkor Total Tic Severity (0–50) atau Total YGTSS (0–100).
Indikator diagnostik yang penting mungkin adalah dorongan yang tidak
terlokalisir, sedikit spesifik dan kurang dideskripsikan untuk bergerak, yang disebut
dengan “dorongan yang memberi pertanda”. Pasien paling sering menganggap tics
sebagai tak tertahankan, tetapi secara sadar dilakukan. Komponen yang disengaja dari
gerakan-gerakan ini dapat menjadi fitur yang berguna untuk membedakan tics dari
perilaku repetitif lainnya (mioklonus, sentakan fungsional, stereotip).Persepsi dan
perasaan yang mendahului tics motor murni tidak disadari. Fenomena ini berkaitan
erat dengan kemungkinan intervensi perilaku kognitif tics (difokuskan untuk melatih
perhatian dan mengatasi respons terhadap paksaan). Dua metode skala telah
dikembangkan untuk menilai dorongan yang memberi pertanda: Dorongan yang
Memberi Pertanda untuk Skala Tics dan FenomenaSkala Sensori dari Universitas São
Paulo(13).

TATALAKSANA

Deskripsi rinci tentang TS telah diketahui untuk banyak orangdekade dan,

serta kemajuan dalam patofisiologigangguan, kemajuan telah dibuat dalam

perawatan. Awalnya, TS dianggap sebagai penyakit psikiatri murni, dan, karenanya,

hanya prosedur psikoterapi, dan khususnya psikodinamik, digunakan dalam

perawatannya. Pada awal 1960-an abad yang lalu, haloperidol diperkenalkan ke

dalam terapi tics sebagai perwakilan dari antipsikotik klasik, dan dengan demikian

memulai era farmakoterapi manifestasi gangguan tersebut. Sebagai pengetahuan

tentang sifat gangguan dibuat lebih spesifik, terapi perilaku (BT) dan stimulasi otak

dalam (DBS) menjadi penting (2).

Terapi lini pertama haruslah sosio-edukasi tentang kebaikan tics, pendidikan

ini harus diberikan kepada pasien, tetapi juga keluarga, guru, dan rekan-rekannya.

Pada lini kedua, dokterharus melakukan farmakoterapi rasional yang dapat berjalan

bersamaan dengan intervensi neuropsikologi, tetapi dapat dilakukan tanpa mereka.

Pilihan pengobatan terakhir adalah perawatan bedah saraf, terutama DBS. Pilihan ini

harus disediakan untuk pasien yang tidak menanggapi intervensi neurokognitif atau

farmakoterapi, atau pasien yang menanggapi pengobatan, tetapi memiliki efek

samping yang sangat serius (2, 3, 14).

Intervensi Neurofisiologi
 Intervensi neuropsikologi dapat membantu meningkatkanharga diri,

meredakan perasaan depresi akibat gangguan. Hal ini berdasarkan bukti dan

perawatan yang paling umum tampaknyapelatihan pembalikankebiasaan, paparan dan

pencegahan tanggapan, dan intervensi perilaku menyeluruh. Namun, terapi ini tidak

mungkindilakukan pada pasien dengan kognitif terganggu.

Pelatihan pembalikan kebiasaan terdiri dari lima teknik utama: pelatihan

kesadaran, pengembangan respon yang bersaing, manajemen kontingensi, pelatihan

relaksasi, dan generalisasi keterampilan (18). ER adalah metode BT kognitif dan

bentuk terapi pemaparan di mana individu menghadapi ketakutan mereka dan

menghentikan tanggapan melarikan diri mereka (19). CBIT adalah terapi terstruktur

umum, yang melatih pasien untuk menyadari tics mereka dan mengajarkan mereka

strategi perilaku khusus yang mengurangi tics (20).Selain itu, pasien disarankan

untuk melakukan psikoedukasi, yang membantu memahami sifat TS (21).

Farmakologi

Menurut ESSTS, ada 4 alasan mengapa dokter harus memikirkan lini kedua
pengobatan pada farmakatorepi : a) Tics menyebabkan ketidaknyamanan pada pada
pasien (cth: nyeri), b) Tics menyebabkan masalah sosial yang permanen (cth: isolasi
sosial dan penindasan), c) Tics menyebabkan masalah emosional (cth: depresi), d)
Tics menyebabkan gangguan fungsional (cth: penurunan prestasi akademik).

Obat dasar pada terapi TS adalah antipsikotik (khususnya reseptop antagonis

dopamin). Namun, beberapa dokter enggan untuk meresepkannya karena khawatir
akan efek samping ekstrapiramidal, khususnya diskinesia. Obat antipsikotik yang
paling efektif adalah haloperidol, pimozide dan risperidone. Di beberapa negara,
hapride dan sulpide juga banyak digunakan. Pada beberapa tahun terakhir,
neuroleptik dualistik yaitu apiprazole juga telah muncul dan banyak digunakan. Obat
ini dikategorikan sebagai pengobatan yang efektif untuk tics dengan insiden sedasi
dan efek samping metabolik lebih rendah dari antipsikotik lainnya. Sebagai hasil
penelitian pertama menunjukkan obat ini dapat dijadikan pengobatan yang
menjanjikan pada TS karena mempengaruhi sistem cannabinoid.

Dengan munculnya berbagai hipotesis neurotransmitter, obat-obatan yang ada

dipelajari lagi secara bertahap dengan keberhasilan yang kadang-kadang besar dan
kadang-kadang juga kecil. Tidak ada obat yang tercantum dibawah ini namun telah
diperkenalkan dalam praktek klinis secara rutin. Pada teori GABAergik dan transmisi
kolinergik, clonazepam dan baclofen merupakan obat yang paling ampuh. Efek dari
glutamat sebagai rangsangan neurotransmitter dimasukkan dalam penelitian dengan
riluzole (inhibitor), d-serine (stimultan), n-asetylsistein dan acamprosate. Penelitian
terbaru terkait dengan neurotransmitter adalah sistem histamin yang telah dipengaruhi
oleh pitolisant.

Pembedahan

Dalam 10 tahun terakhir, dokter tertarik pada bedah saraf fungsional

sehubungan dengan pengobatan TS. Beberapa target telah diteliti untuk DBS, GPi
DBS sebagai pendekatan bedah untuk tatalaksana TS yang refrakter obat yaitu
thalamus, globuspallidus — segmen internal, kapsul internal ekstremitas anterior /
nukleusaccumbens, dan multipel target. Pengalaman dengan DBS
danperluasanbuktikeefektifansertatoleransinyamengarahkepertanyaantentangmanatar
getterbaiknyadanmanapasien yangnyamandenganprosedurireversibelini. Pada tahun
2015, Database DBS InternasionaldanRegistry Study Group yang
didukungolehAsosiasi TS
AmerikaSerikattelahmempublikasikanpembaruantentangtatalaksana TS dengan
DBS.Rekomendasitersebutmenyatakanbahwasesuaiatautidaknyaseorangpasienuntukd
ilakukanDBS harusdikonfirmasiolehklinisi yang menangani TS
danharussesuaidenganprotokol DSM-V.Pertanyaanyang
selalumuncul,apakahpasientersebuttergolongataubukanpasiendengangangguankejiwa
anatauneurologisterkait.
 Gangguan tics harusdinilaisebagaipenyebabkecacatan yang
sangatserius,jenispengobatanyang
refrakterterhadappengobatankonservatif,harapanakankepatuhanpasiensetelahterapi,as
esmenpsikologispasienapakahiadapatmentoleransiintervensibedah,
pemantauanpascaoperasi,
danapakahiamemahamibahwaadakemungkinankegagalandalamDBT.
Selainkegagalanitusendiri, pasienharusdiberitahutentangkemungkinankomplikasi
yang terkaitdenganbedahsaraf (perdarahandaninfeksi di
tempatpemasanganelektroda).Bahkanefekstimulasiitusendiribukankomplikasisaja.Beb
erapapasienmungkinmengalamisedasi, abulia, kelelahan, apati, disfungsiseksual,
dangangguanpenglihatan. (2,23)

DISKUSI

Sepertipenelitian yang menunjukkanTS adalahgangguan yang kompleks,

memilikidampaksignifikanterhadapkualitashiduppasiendankeluarganya.Namundemiki
an, meskipungangguaniniumumnyaseumurhidupdankronis,
itubukangangguandegeneratif, danpasiendapatmenjalaniharapanhidup yang
normal.Selainitu, TStidakmerusakkecerdasan (24).

Temuantersebutjugamengungkapkanbahwa diagnosis
danpengobatandiniyangtepatdiperlukanuntukmengurangiataubahkanmenghilangkang
ejaladanbebansosialpasien.Pengobatanlinipertamatermasukterapiperilaku, terutama
HRT, ER, dan CBIT, haltesebutterbuktiefektifdalampenguranganjumlahekspresi tic,
keparahan tic, dantingkatstress yang terkaitdengan tic
danmeningkatkanpersepsidiripasiententangkompetensidanketerampilannyadalammela
kukankegiatansehari-hari(15, 25).Namundemikian, Whittington dkk. (17)
menyatakan, adabuktibahwaterapiiniefektif,
tetapitidakadabuktibilakombinasipengobatandenganterapiperilakuini. Selainitu,
saatinitidakadabuktibahwaintervensiinicukupefektifdanamanuntukdianggapsebagaipe
rawatan.Ganosdkk. (21) jugamelaporkanbahwaterapiperilakuditujukanterutama pada
pasien yang lebihtua / anak-
anakakantetapitidaktersediauntuksemuapusatkarenakurangnyaterapisterlatih.
Bahkankarenakompleksitasgejaladankomorbiditasnya
TSmemerlukanpendekatanmultidisiplinuntukmemenuhikebutuhankhususpasien.

Black (9) melaporkanbahwapenelitiantentang TS

mulaiberkembangdarikasusdanstudi-
studikecilyangmenemukanhalbarumelaluiproyekkolaboratifberskalabesar.Namundem
ikian, proyek-proyekiniharusmenyelesaikanmasalah TS berikut yang disebutkanoleh
Hollis dkk. (26): mengaksesperawatanspesialisiasidanintervensiperilaku,
keterlambatan diagnosis, pentingnyakecemasandangejalaemosional,
kurangnyapenyediaaninformasiuntuksekolah-sekolah, daninformasi yang
tidakmemadaimengenaipengobatandanefeksamping.
Merekajugamenekankanbahwapenelitianselanjutnyatentang TS harusfokus pada
penggunaanteknologiinformasi modern yang dapatmembuat diagnosis
danaksesuntuktatalaksanalebihmudah.Salah satucontoh yang telahditerapkanadalah
TicHelper.com (“TicHelper”), program terapi online
interaktifuntukremajadengankelainan tic kronisatau TS dan orang tuamereka.Program
inimudahdinavigasi, memberikaninstruksi yang jelasdankonten yang sesuai,
dankarenainimerupakanalatpenyebaran yang berpotensibermanfaatuntukmenjadikan
CBIT lebihmudahdiaksesolehkeluargadanpasien (27).

KESIMPULAN

Meskipunlebihdari 130 tahuntelahberlalu, sejakditemukannyaTS pada tahun

1885, masihbanyakpertanyaan yang
belumterjawab.Penyebabpastiperubahandalamjaringanotakmasihbelumdiketahui.Dem
ikian pula, terapi yang sangatefektif,
tepatsasaran,danamanmasihtidaktersedia.Mengenaiterapi TS,
masihadabeberapatopikkontroversial, sebabutamanyaadalahkurangnyastudi yang
relevansecaraklinis.Untukalasanini,
tidaksepenuhnyajelasapakahpsikoterapiataufarmakoterapiharusmenjadilinipertamape
ngobatanatauapakahkanabinoiddalampengobatan TS dapatatautidakbolehdigunakan
(28).

Meskipun TS adalahgangguangerakanneurologis yang relatifjarangterjadi,

tetapimemilikidampak yang
tidakdapatdiubaholehpasiendankualitaskehidupanpsikososialnya.Karenakomunikasia
dalahaspekkuncidarikehidupansehari-hariseseorang,
lebihbanyakpendidikanpublikharusdilakukan di area inidenganmemperhatikan Gilles
de la TS.Penelitianselanjutnyaharusfokus pada neuroimaging, target neurotransmitter
baru, dalambedahsaraffungsional, sertaefekpsikoterapi non-farmakologisuntukpasien-
pasienini.